IPEX (Immunopathie, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-verknüpftes) ist ein X-verknüpftes rezessives Syndrom, bei dem es zu einer aggressiven autoimmunen Reaktion kommt.
Diese seltene Erkrankung entsteht durch eine Mutation des Transkriptionsaktivators-gene FOXP3, wodurch eine regulatorische T-Zellen-Dysfunktion und eine nachfolgendeAutoimmunerkrankung verursacht werden (1).
Das IPEX-Syndrom manifestiert sich als schwere Erweiterung der sekundären lymphatischen Organe, Typ-1-Diabetes mellitus, Ekzem sowie in Form von Nahrungsmittelallergien und Infektionen, es tritt in der Regel im Säuglingsalter auf, aber auch ein späterer Beginn in der Kindheit wurde beobachtet. Sekundäre Enteropathie führt zu anhaltender Diarrhö sowie Wachstums- und Gewichtsverzögerung.
Die Diagnose eines IPEX-Syndroms wird aufgrund der klinischen Befunde gestellt und durch eine Genanalyse bestätigt. Genetische Beratung und gezielte Gentests für Geschwister und Nachkommen sollten in Betracht gezogen werden (2, 3).
Allgemeine Literatur
1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Published 2021 Feb 22. doi:10.3389/fped.2021.612760
3. Bacchetta R, Roncarolo MG: IPEX syndrome from diagnosis to cure, learning along the way. J Allergy Clin Immunol 153(3):595–605, 2024. doi: 10.1016/j.jaci.2023.11.021
Behandlung des IPEX-Syndroms
Transplantation hämatopoetischer Stammzellen
Unbehandelt führt das IPEX-Syndrom normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres zum Tod. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation hat sich als vorteilhaft erwiesen, da sie zu einer gewissen Rückbildung der Autoimmunerkrankung und einer geringeren Entwicklung zusätzlicher Autoimmunmanifestationen führt. Ein Langzeit-Follow-up von Patienten mit IPEX-Syndrom, die mit einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation behandelt werden, wird fortgesetzt (1, 2, 3).
Literatur zur Behandlung
1. Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Published 2021 Feb 24. doi:10.3390/genes12030323
3. Bacchetta R, Roncarolo MG: IPEX syndrome from diagnosis to cure, learning along the way. J Allergy Clin Immunol 153(3):595–605, 2024. doi: 10.1016/j.jaci.2023.11.021
