La disabilità intellettiva è caratterizzata da un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media (spesso espresso come un quoziente di intelligenza < 70-75) associato a limitazioni del funzionamento adattivo (ossia, comunicazione, autocontrollo, abilità sociali, autonomia personale, uso di risorse sociali disponibili, e riconoscimento della sicurezza personale), insieme alla dimostrata necessità di supporto. La gestione si basa sull'informazione, sul sostegno dei genitori, e sui supporti sociali.
La disabilità intellettiva è considerata un disturbo dello sviluppo neurologico. I disturbi dello sviluppo neurologico sono condizioni neurologiche che appaiono nella prima infanzia, di solito prima dell'entrata a scuola, e compromettono lo sviluppo del funzionamento personale, sociale, scolastico e/o lavorativo. Essi comprendono generalmente difficoltà con l'acquisizione, il mantenimento, o l'applicazione di competenze o di insiemi di informazioni specifiche. I disturbi del neurosviluppo possono comportare alterazioni in uno o più di uno dei seguenti aspetti: attenzione, memoria, percezione, linguaggio oppure relazioni sociali. Altri disturbi frequenti dello sviluppo neurologico comprendono sindrome da deficit di attenzione e iperattività, disturbi dello spettro autistico, e disturbi di apprendimento (p. es., dislessia).
La disabilità intellettiva deve comportare l'insorgenza nell'infanzia di deficit in entrambi i seguenti:
Funzionamento intellettuale (p. es., nel ragionamento, pianificazione e problem solving, il pensiero astratto, l'apprendimento a scuola o per esperienza)
Funzionamento adattivo (ossia, la capacità di soddisfare gli standard per età e socioculturali appropriati per il funzionamento indipendente nelle attività della vita quotidiana)
Non è possibile definire il grado di disabilità sulla base del solo QI (p. es., lieve, da 52 a 70 o 75; moderata, da 36 a 51, grave, da 20 a 35, e profonda, < 20). La classificazione deve anche tener conto del livello di supporti necessari (1):
Intermittente: supporto occasionale necessario
Limitato: supporto come in un programma diurno in un posto di lavoro protetto
Ampio: supporto continuo e quotidiano
Pervasivo: alto livello di supporto per tutte le attività della vita quotidiana, eventualmente anche con assistenza infermieristica estensiva
Un tale approccio si focalizza sui punti di forza e i bisogni di una persona, correlati alle richieste dell'ambiente, alle aspettative e agli atteggiamenti della famiglia e della comunità.
Circa il 3% della popolazione presenta un QI < 70, cioè, il quale è almeno di 2 volte la deviazione standard sotto il QI medio di tutta la popolazione (IQ di 100); se si considera la necessità di supporto, solo circa l'1% della popolazione ha una grave disabilità intellettiva (1).
Una disabilità intellettiva grave si verifica in famiglie di tutte le fasce socioeconomiche e livelli di istruzione. La performance ai test di intelligenza e di apprendimento è influenzata dallo status socioeconomico. Tuttavia, studi suggeriscono che fattori genetici hanno un ruolo anche nelle disabilità lievi (2).
Riferimenti generali
1. Schalock RL, Luckasson R, Tassé MJ: An Overview of Intellectual Disability: Definition, Diagnosis, Classification, and Systems of Supports (12th ed.). Am J Intellect Dev Disabil 126(6):439–442, 2021. doi:10.1352/1944-7558-126.6.439
2. Ilyas M, Mir A, Efthymiou S, Houlden H: The genetics of intellectual disability: advancing technology and gene editing. F1000Res 9:F1000 Faculty Rev-22, 2020. doi:10.12688/f1000research.16315.1
Eziologia della disabilità intellettiva
L'intelligenza è determinata sia da fattori genetici che ambientali. I bambini nati da genitori con disabilità intellettiva hanno un maggior rischio di sviluppare una disabilità intellettiva, anche se è rara una chiara ereditarietà genetica della disabilità intellettiva. Sebbene l'analisi cromosomica in microarray ed il sequenziamento dell'intero genoma delle regioni codificanti (esoni) abbiano aumentato la possibilità di determinare alcune cause di disabilità intellettiva, spesso la causa di disabilità intellettiva in una persona specifica non può essere identificata. La causa è più frequentemente individuata nei casi gravi. Ritardi del linguaggio e difficoltà di autonomia personali e abilità sociali possono essere determinati da problemi emozionali, da deprivazione ambientale, da disturbi dell'apprendimento o da sordità più che dalla disabilità intellettiva.
Fattori prenatali
Molte anomalie cromosomiche, disturbi metabolici e patologie neurologiche possono determinare disabilità intellettiva (vedi tabella Alcune cause cromosomiche e genetiche di disabilità intellettiva).
Le infezioni congenite che possono provocare disabilità intellettiva sono quelle da virus della rosolia, da cytomegalovirus, dal Toxoplasma gondii, dal Treponema pallidum, dal virus herpes simplex o dal virus dell'HIV. L'infezione prenatale da virus Zika può provocare una microcefalia congenita e una grave disabilità intellettiva associata.
L'esposizione durante la gravidanza a farmaci e sostanze tossiche può determinare disabilità intellettiva. La sindrome feto-alcolica è la più frequente di queste condizioni. Altre cause sono i farmaci anticonvulsivanti quali fenitoina o acido valproico, farmaci chemioterapici, l'esposizione a radiazioni, piombo e metilmercurio.
Una grave malnutrizione in gravidanza può compromettere lo sviluppo del cervello fetale e causare una disabilità intellettiva.
Fattori perinatali
Le complicanze legate alla prematurità, quali emorragie del sistema nervoso centrale e leucomalacia periventricolare, a parto distocico quale presentazione podalica o alta, a gravidanza multipla, a problemi placentari quali placenta previa, preeclampsia, all'asfissia perinatale possono aumentare il rischio di disabilità intellettiva. Il rischio è aumentato nei nati piccoli per l'età gestazionale; la compromissione intellettuale e la perdita di peso condividono la stessa causa. I neonati con peso molto o estremamente basso alla nascita hanno maggiore possibilità di sviluppare una disabilità intellettiva, in rapporto all'età gestazionale, alle problematiche perinatali ed alla qualità dell'assistenza.
Fattori postnatali
La malnutrizione e la deprivazione ambientale (mancanza di stimoli fisici, emotivi e cognitivi indispensabili per la crescita, lo sviluppo e l'adattamento sociale) in epoca neonatale e nella prima infanzia o un po' più tardi rappresentano le più frequenti cause di disabilità intellettiva in ogni parte del mondo. Le encefaliti batteriche e virali (inclusa la neuroencefalopatia associata all'HIV), le meningiti (p. es., infezioni pneumococciche, infezioni da Haemophilus influenzae), le intossicazioni croniche (p. es., da piombo o mercurio) e gli incidenti che provocano danni cerebrali e asfissia possono determinare la disabilità intellettiva.
Alcune cause cromosomiche e genetiche di disabilità intellettiva*
Causa | Esempio |
|---|---|
Sindrome 5p- (sindrome da 5 p meno o sindrome da cri du chat) Trisomia 13 (sindrome di Patau) Trisomia 18 (sindrome di Edwards) | |
Malattie autosomiche recessive:
Patologie con ereditarietà recessiva legata all'X:
| |
Malattia autosomica dominante: Malattie autosomiche recessive: Patologie legate al cromosoma X: | |
*Questo è un elenco parziale di patologie. | |
Sintomatologia della disabilità intellettiva
Le manifestazioni principali della disabilità intellettiva sono
Acquisizione rallentata di nuove conoscenze e competenze
Comportamento immaturo
Limitate capacità di prendersi cura di se stessi
Alcuni bambini con disabilità intellettiva lieve possono non essere diagnosticati fino all'età prescolare. Tuttavia, la diagnosi risulta precoce nei casi con disabilità intellettiva da moderata a grave o in quelli nei quali siano presenti anomalie fisiche o segni e sintomi di patologia neurologica (p. es., paralisi cerebrale) condizioni nelle quali è conosciuta la causa (p. es., asfissia perinatale). Un ritardo dello sviluppo è solitamente evidenziabile in età prescolare, spesso manifestandosi più come un ritardo nella comunicazione che nelle capacità motorie. Nei bambini più grandi, le caratteristiche distintive si associano a un basso QI e a deficit delle abilità del comportamento adattivo (p. es., comunicazione, autocontrollo, abilità sociali, autonomia personale, uso delle risorse sociali, mantenimento della sicurezza personale). I pattern di sviluppo possono essere variabili, nei bambini con disabilità intellettiva è più frequente rilevare uno sviluppo rallentato piuttosto che un suo arresto.
I problemi comportamentali sono la causa più frequente di interventi psichiatrici o di ricoveri per le persone con disabilità intellettiva. I disturbi comportamentali sono spesso reattivi a situazioni ambientali e generalmente i fattori scatenanti possono essere individuati. I fattori che predispongono a comportamenti inaccettabili comprendono i seguenti
Mancanza di programma finalizzato all'apprendimento di un comportamento socialmente responsabile
Regolazione incoerente del limite
Reiterazione di comportamenti scorretti
Ridotta capacità di comunicazione
Disagio legato alla contemporanea presenza di problemi fisici e psichiatrici come la depressione o l'ansia
In ambienti istituzionalizzati (oggi poco frequenti negli Stati Uniti) il sovraffollamento, la carenza di personale dedicato e la mancanza di programmi di terapia occupazionale contribuiscono sia a peggiorare la condizione delle sfide comportamentali che a limitare i progressi funzionali. Evitare il posizionamento a lungo termine in grandi ambiti di cura è estremamente importante per massimizzare il successo del singolo.
Comorbilità
Le comorbilità sono frequenti, in particolare sindrome da deficit di attenzione e iperattività, disturbi dell'umore (depressione, disturbo bipolare), disturbi dello spettro autistico, disturbi d'ansia, e altri.
Alcuni bambini presentano comorbidità di compromissioni motorie o sensoriali, come paralisi cerebrale o altri deficit motori, ritardi del linguaggio o perdita dell'udito. Tali compromissioni, motorie o sensoriali, possono simulare un deterioramento cognitivo ma non necessariamente esserne la causa. Durante la crescita questi bambini possono sviluppare ansia o depressione se vengono socialmente respinti dai coetanei o se si rendono conto da sé della loro diversità o se questa viene fatta loro notare dagli altri. I programmi scolastici ben gestiti e inclusivi possono ottimizzare l'integrazione sociale, riducendo così le risposte emotive.
Diagnosi della disabilità intellettiva
Test prenatale
Valutazione dello sviluppo mentale e del quoziente intellettivo
Imaging del sistema nervoso centrale
Test genetici
Il test prenatale può essere effettuato per determinare se il feto presenta delle anomalie, tra cui le malattie genetiche, che predispongono alla disabilità intellettiva.
Dalla nascita in poi, crescita e sviluppo, compresa la capacità cognitiva, vengono valutati di routine durante le visite del bambino sano. Nei casi sospetti di disabilità intellettiva, rilevati attraverso valutazioni precoci o dal personale scolastico, vengono valutati lo sviluppo e il quoziente intellettivo in modo più dettagliato.
L'identificazione di una disabilità intellettiva necessita di approfondimenti volti a definirne la causa, che spesso comprendono l'imaging del sistema nervoso centrale e test genetici e metabolici. L'accurata ricerca e identificazione della causa può contribuire a individuare la prognosi, a suggerire programmi educativi e di training, ad aiutare la consulenza genetica e alleviare il senso di colpa dei genitori.
Test prenatale
La consulenza genetica può essere d'aiuto per le coppie ad alto rischio. Se un bambino presenta disabilità intellettiva, l'identificazione dell'eziologia può fornire alla famiglia specifiche informazioni sul rischio per le gravidanze future.
Il test prenatale può essere fatto in coppie ad alto rischio che scelgono di avere figli. L'esame prenatale permette a una coppia di prendere in considerazione un'interruzione precoce di gravidanza ed una conseguente pianificazione familiare. I test comprendono
Amniocentesi o prelievo dei villi coriali
Quad test
Ecografia
Alfa-fetoproteina su siero materno
Screening prenatale non invasivo
Durante la gravidanza, l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali sono indagini indispensabili per evidenziare errori metabolici e malattie cromosomiche, lo stato di portatore e malformazioni del sistema nervoso centrale (p. es., difetti del tubo neurale, anencefalia), e possono essere proposte a pazienti gravide, in particolare quelle > 35 anni di età, per rilevare una sindrome di Down o un disturbo metabolico ereditario.
Il test quadruplo (ossia, la misurazione dei livelli materni di beta-hCG [beta-human chorionic gonadotropin], estriolo non coniugato, alfa-fetoproteina ed inibina A) è raccomandato per la maggior parte delle donne in gravidanza per valutare il rischio di sindrome di Down, di trisomia 18, di spina bifida o i difetti della parete addominale.
Anche l'ecografia può evidenziare difetti del sistema nervoso centrale.
Il dosaggio dell'alfa-fetoproteina del siero materno è un esame di screening utile per i difetti del tubo neurale, la sindrome di Down e altre anomalie.
I metodi di screening prenatale non invasivo possono essere utilizzati per identificare anomalie cromosomiche numeriche e sono stati usati per identificare alcune sindromi da microdelezione più grandi come la delezione 22q11.
Valutazione dello sviluppo mentale e del quoziente intellettivo
I test di intelligenza standardizzati possono misurare l'abilità intellettuale inferiore alla media ma sono soggetti a errori, e i risultati devono essere messi in discussione quando non corrispondono ai reperti clinici; le malattie, i disturbi motori o sensoriali, le barriere linguistiche, e/o lo status socioeconomico possono ostacolare le prestazioni del test del bambino. Tali test presentano un certo grado di errore, anche se in generale sono attendibili nella stima delle capacità intellettive dei bambini, in particolare di quelli più grandi.
I test di screening per lo sviluppo come il Ages and Stages Questionnaire (ASQ) oppure il Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) forniscono valutazioni di screening dello sviluppo per i bambini più piccoli e possono essere eseguiti da personale medico o paramedico. Questo tipo di test devono essere usati soltanto come screening e non sostituiscono i test di intelligenza standardizzati, che devono essere eseguiti da psicologi specializzati. Non appena si sospettano ritardi significativi dello sviluppo devono essere effettuate valutazioni formali dello sviluppo neurologico.
Un pediatra o un neurologo pediatrico devono valutare tutti i casi di
Ritardi dello sviluppo da moderati a gravi
Disabilità progressiva
Deterioramento neuromuscolare
Sospetta epilessia
Diagnosi eziologica
L'anamnesi (inclusa quella perinatale, familiare, delle tappe dello sviluppo e la valutazione neurologica) può identificare le cause (1).
Il neuroimaging (p. es., RM) può mostrare malformazioni del sistema nervoso centrale (p. es., accade nelle neurofacomatosi quali la neurofibromatosi o la sclerosi tuberosa), idrocefalo trattabile oppure gravi malformazioni cerebrali come la schizencefalia.
I test genetici possono aiutare a identificare i disturbi:
Il cariotipo standard mostra la sindrome di Down (trisomia 21) e altri disturbi del numero dei cromosomi.
L'analisi cromosomica con microarray identifica le varianti del numero di copie come nella sindrome 5p- (sindrome da 5p meno o sindrome del cri du chat) o nella sindrome di DiGeorge (delezione del cromosoma 22q).
Gli studi diretti sul DNA identificano la sindrome dell'X fragile.
L'analisi cromosomica con microarray è lo strumento di indagine preferito; può essere utilizzata per identificare sindromi specificamente sospettate e anche quando non si sospetta alcuna sindrome specifica. Esso offre opportunità per l'identificazione delle interruzioni cromosomiche altrimenti non riconosciute, ma richiede il test di paternità per interpretare i risultati positivi. L'intero sequenziamento del genoma delle regioni codificanti (intero sequenziamento) è un metodo, più dettagliato, che può scoprire ulteriori cause di disabilità intellettiva.
Le manifestazioni cliniche (p. es., difficoltà di accrescimento, letargia, vomito, convulsioni, ipotonia, epatosplenomegalia, tratti facciali grossolani, odore anomalo delle urine, macroglossia) possono suggerire un disturbo metabolico genetico. I ritardi isolati nel mantenimento della posizione seduta o della deambulazione (abilità motorie generali), nell'afferrare, nel disegnare o nello scrivere (abilità motorie fini) possono suggerire malattie neuromuscolari.
I test specifici di laboratorio vanno eseguiti in base al sospetto clinico (vedi tabella Test per alcune cause di disabilità intellettiva). Le valutazioni visive e uditive devono essere eseguite in età precoce e lo screening per esposizione al piombo è spesso appropriato.
Test per alcune cause di disabilità intellettiva
Causa sospettata | Test indicati |
|---|---|
Singola anomalia maggiore o multiple anomalie minori Anamnesi familiare positiva per disabilità cognitiva | Analisi cromosomica con microarray RM encefalo* Sequenziamento dell'esoma quando possibile |
Ipotonia idiopatica | Screening per HIV in neonati ad alto rischio Anamnesi nutrizionale e psicosociale Aminoacidi sierici urinari e analisi urinarie acido organiche e studi enzimatici per patologie da accumulo o perossisomiali Enzimi muscolari Un panel metabolico completo (comprende albumina, fosfatasi alcalina, AST, bilirubina totale, azotemia, calcio, colesterolo, creatinina, glicemia, P, proteine totali e acido urico) Età ossea, RX scheletriche |
Convulsioni | Elettroencefalografia RM encefalo* Calcemia, fosfatemia, magnesemia, aminoacidemia, glicemia e livello plasmatico del piombo |
Anomalie craniche (p. es., la chiusura precoce delle suture, microcefalia, macrocefalia, craniostenosi, idrocefalo) Atrofia cerebrale Malformazioni cerebrali Emorragia del sistema nervoso centrale Tumore Calcificazioni endocraniche dovute a toxoplasmosi, infezione da cytomegalovirus, o sclerosi tuberosa di Bourneville | RM encefalo* Screening per TORCH (toxoplasmosi, altri patogeni, rosolia, cytomegalovirus, herpes simplex) Urinocoltura per ricerca virus Analisi cromosomica con microarray |
* La RM encefalo viene eseguita dopo una valutazione neurologica. | |
SMA = sequential multiple analyzer; TORCH = toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex. | |
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics: Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics 134(3):e903–e918, 2014. doi:10.1542/peds.2014-1839
Trattamento della disabilità intellettiva
Programma di intervento precoce
Team di specialisti multidisciplinare
Il trattamento e i bisogni di supporto dipendono dalle competenze sociali e dalle funzioni cognitive. L'indirizzamento verso un programma di intervento precoce durante la prima infanzia può prevenire o diminuire la gravità del ritardo mentale dovuto a lesioni perinatali. Devono essere definiti metodi realistici di cura del bambino.
Sono cruciali il sostegno e l'assistenza alla famiglia. Non appena la disabilità intellettiva è accertata o fortemente sospettata, i genitori vanno informati e dato loro il tempo sufficiente per comprendere le cause, le manifestazioni cliniche, la prognosi, le possibilità educative e di training per il bambino, e rendersi conto dell'importanza di bilanciare tra i dati prognostici negativi noti e le prospettive negative autoindotte che potrebbero influire sul ridurre le aspettative e provocare così scarsi risultati funzionali nell'età più avanzata. Un counseling attento è essenziale per l'adattamento familiare. Se il medico di famiglia non può fornire coordinamento e counseling, il bambino e la famiglia devono essere inviati a un centro con un'équipe multidisciplinare che diagnostica e prende in carico i bambini con disabilità intellettiva; comunque, il medico di famiglia deve fornire continuamente la sua assistenza e il suo aiuto medico.
Un programma globale, ma individualizzato, può essere pianificato con l'aiuto di specialisti appropriati, compresi gli educatori.
Un team multidisciplinare comprende
Neurologi pediatrici o pediatri dello sviluppo comportamentale
Ortopedici
Fisioterapisti e terapisti occupazionali aiutano la gestione della comorbilità nei bambini affetti da deficit motori
Logopedisti e audiologhi (necessari in caso di ritardi del linguaggio o di sospetti deficit uditivi)
Nutrizionisti (necessari in caso di malnutrizione)
Oftalmologi o optometristi (che contribuiscono a garantire una visione ottimale)
Assistenti sociali (che aiutano a ridurre l'isolamento sociale e identificare risorse chiave)
Psicologi (che sovrintendono alla pianificazione degli interventi comportamentali)
Ai bambini affetti e con patologie psichiatriche come la depressione possono essere somministrate specifiche sostanze psicotrope in dosaggi simili a quelli usati nei bambini senza disabilità intellettiva. L'utilizzo di psicofarmaci senza terapia comportamentale e programmi di integrazione sociale è raramente efficace.
Ogni sforzo deve tendere a permettere al bambino di vivere in casa o in comunità residenziali. Vivere a casa con la famiglia piuttosto che in posti alternativi è di solito meglio per il bambino, a meno che marcate difficoltà di comportamento richiedano un livello di supervisione più elevato di quello che la famiglia è in grado di fornire. La famiglia può trarre beneficio dal supporto psicologico e aiutarlo giornalmente con l'assistenza fornita da asili per bambini e asili nido, assistenti domiciliari e assistenza di sollievo. L'ambiente di vita deve incoraggiare l'autonomia e rafforzare l'apprendimento di abilità necessarie a raggiungere questo obiettivo.
Quando è possibile, un bambino con disabilità intellettiva deve frequentare un'appropriata scuola o asilo e frequentare coetanei privi di disabilità cognitive. L'Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), legge speciale sull'educazione primaria negli Stati Uniti, afferma che tutti i bambini con disabilità devono ricevere un'appropriata educazione, programmazioni scolastiche il meno restrittive possibile e vivere in un ambiente il più coinvolgente possibile. L'Americans with Disability Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act forniscono anche alloggi nelle scuole e altri servizi pubblici.
Quando le persone con disabilità intellettiva raggiungono l'età adulta, è disponibile una serie di ambienti di vita e lavoro di supporto. I grandi centri residenziali vengono rimpiazzati da piccoli gruppi o residence individuali supportati adeguati alle capacità funzionali e alle necessità dell'individuo.
Prognosi della disabilità intellettiva
Molte persone con una lieve o moderata disabilità intellettiva sono autonome, capaci di vivere in maniera indipendente, e possono essere capaci di svolgere un lavoro che richieda capacità intellettive limitate.
L'aspettativa di vita può essere ridotta a seconda dell'eziologia della disabilità, ma l'assistenza sanitaria sta migliorando la prognosi a lungo termine per le persone con tutti i tipi di disabilità dello sviluppo. Le persone con grave disabilità intellettiva sono più propense a necessitare un supporto per tutta la vita. Tanto più grave è la disabilità cognitiva e l'immobilità, tanto più alto è il rischio di mortalità.
Prevenzione della disabilità intellettiva
I vaccini hanno eliminato la rosolia congenita e pneumococcica e la meningite da H. influenzae come cause di disabilità intellettiva.
La sindrome fetale da alcol è una causa molto frequente e prevenibile di disabilità intellettiva. Poiché non è noto in quale momento della gravidanza l'alcol arrechi più facilmente danno al feto e se c'è un livello minimo di assunzione di alcol da considerare sicuro, si deve proibire alla donna in gravidanza qualsiasi uso di alcol.
L'integrazione alimentare di folati (acido folico) (da 400 a 800 mcg per via orale 1 volta/die) nelle donne, iniziata 3 mesi prima del concepimento e protratta durante tutto il 1o trimestre di gravidanza, riduce il rischio di difetti del tubo neurale (vedi prevenzione delle anomalie neurologiche congenite).
Il continuo miglioramento e una maggiore disponibilità di assistenza ostetrica e neonatale e l'uso di exsanguinotrasfusione e immunoglobuline anti-Rho(D) per prevenire la malattia emolitica del neonato hanno ridotto l'incidenza di disabilità intellettiva; l'aumento della sopravvivenza dei neonati con peso estremamente basso ha mantenuto costante la sua prevalenza.
Punti chiave
La disabilità intellettiva implica un lento sviluppo intellettuale con un funzionamento intellettivo al di sotto della media, comportamento immaturo, e limitate capacità di prendersi cura di se stessi, condizioni che in combinazione sono abbastanza gravi da richiedere un certo livello di supporto.
Alcuni fattori prenatali, perinatali e postnatali possono causare disabilità intellettiva, ma spesso non può essere identificata una causa specifica.
Ritardi del linguaggio e difficoltà di autonomia personale e abilità sociali possono essere determinati da problemi emozionali, da deprivazione ambientale, da disturbi dell'apprendimento o da sordità più che dalla disabilità intellettiva.
Eseguire test di screening come il Ages and Stages Questionnaire (ASQ) oppure il Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) per poi indirizzare i casi sospetti a test standardizzati dell'intelligenza ed a valutazioni dello sviluppo neurologico.
Le cause specifiche vanno ricercate eseguendo l'imaging del cranio, test genetici (p. es., l'analisi cromosomica microarray, sequenziamento dell'esoma), e altri test che possono essere suggeriti dalle manifestazioni cliniche.
Un team multidisciplinare dovrà fornire un programma completo, personalizzato (che comprenda il supporto della famiglia e di consulenti).
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Academy of Pediatrics: Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays (2014)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): una legge degli Stati Uniti che rende disponibile un'istruzione pubblica adeguata e appropriata ai bambini con disabilità e garantisce un'istruzione speciale e servizi correlati a tali bambini
Americans with Disability Act: una legge degli Stati Uniti che vieta la discriminazione basata sulla disabilità
Section 504 of the Rehabilitation Act: una legge degli Stati Uniti che garantisce determinati diritti alle persone che hanno disabilità
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): An organization providing research, support, and advocacy resources for people with intellectual and developmental disabilities
March of Dimes: An organization aiming to improve the health of mothers and babies through research, advocacy, and education
