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Disabilità intellettiva

Di

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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La disabilità intellettiva è caratterizzata da un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media (spesso espresso come un quoziente di intelligenza < 70-75) associato a limitazioni del funzionamento adattivo (ossia, comunicazione, autocontrollo, abilità sociali, autonomia personale, uso di risorse sociali disponibili, e riconoscimento della sicurezza personale), insieme alla dimostrata necessità di supporto. La gestione si basa sull'informazione, sul sostegno dei genitori, e sui supporti sociali.

La disabilità intellettiva è considerata un disturbo dello sviluppo neurologico. I disturbi dello sviluppo neurologico sono neurologicamente condizioni che appaiono nella prima infanzia, di solito prima dell'ingresso della scuola e compromettono lo sviluppo di funzionamento personale, sociale, scolastico e/o lavorativo basano. Essi comprendono generalmente difficoltà con l'acquisizione, il mantenimento, o l'applicazione di competenze o di insiemi di informazioni specifiche. I disturbi del neurosviluppo possono comportare alterazioni in uno o più di uno dei seguenti aspetti: attenzione, memoria, percezione, linguaggio oppure relazioni sociali. Altri disturbi frequenti dello sviluppo neurologico comprendono sindrome da deficit di attenzione e iperattività, disturbi dello spettro autistico, e disturbi di apprendimento (p. es., dislessia).

La disabilità intellettiva deve comportare l'insorgenza nella prima infanzia di deficit in entrambi i seguenti:

  • Funzionamento intellettuale (p. es., nel ragionamento, pianificazione e problem solving, il pensiero astratto, l'apprendimento a scuola o per esperienza)

  • Funzionamento adattivo (ossia, la capacità di soddisfare gli standard per età e socioculturali appropriati per il funzionamento indipendente nelle attività della vita quotidiana)

Non è possibile definire il grado di disabilità sulla base del solo QI (p. es., lieve, da 52 a 70 o 75; moderata, da 36 a 51, grave, da 20 a 35, e profonda, < 20). La classificazione deve anche tener conto del livello di supporti necessari, con range che va da intermittenti a supporti totali di alto livello, per lo svolgimento di tutte le attività. Un tale approccio si focalizza sui punti di forza e di debolezza di una persona, correlati alle richieste dell'ambiente, alle aspettative e agli atteggiamenti della famiglia e della comunità.

Circa il 3% della popolazione presenta un QI < 70, cioè, più di 2 volte la deviazione standard sotto il QI medio di tutta la popolazione (IQ di 100); se si considera la necessità di supporto, solo circa l'1% della popolazione ha una grave disabilità intellettiva. Una disabilità intellettiva grave si verifica in famiglie di tutte le fasce socioeconomiche e livelli di istruzione. Le disabilità intellettive meno gravi (richiedenti supporto limitato o intermittente) si manifestano il più delle volte tra le classi socioeconomiche più disagiate, in linea con le osservazioni che il QI è meglio correlato al grado di successo nella scuola e con il livello socioeconomico, piuttosto che con specifici fattori organici. Tuttavia, studi recenti suggeriscono che fattori genetici hanno un ruolo anche nelle disabilità lievi.

Eziologia

L'intelligenza è determinata sia da fattori genetici che ambientali. I bambini nati da genitori con disabilità intellettiva hanno un maggior rischio di sviluppare una disabilità intellettiva, anche se è rara una chiara ereditarietà genetica della disabilità intellettiva. Sebbene i progressi in campo genetico, come per esempio l'analisi cromosomica in microarray ed il sequenziamento dell'intero genoma delle regioni codificanti (esoni) abbiano aumentato la possibilità di determinare la causa di una disabilità intellettiva, spesso una causa specifica di disabilità intellettiva non può essere identificata. La causa è più frequentemente individuata nei casi gravi. Ritardi del linguaggio e difficoltà di autonomia personali e abilità sociali possono essere determinati da problemi emozionali, da deprivazione ambientale, da disturbi dell'apprendimento o da sordità più che dalla disabilità intellettiva.

Prenatale

Molte anomalie cromosomiche, disturbi metabolici e patologie neurologiche possono determinare disabilità intellettiva ( Alcune cause cromosomiche e genetiche di disabilità intellettiva*).

Le infezioni congenite che possono provocare disabilità intellettiva sono quelle da virus della rosolia, da cytomegalovirus, dal Toxoplasma gondii, dal Treponema pallidum, dal virus herpes simplex o dal virus dell'HIV. L'infezione prenatale da virus Zika provoca la microcefalia congenita e una grave disabilità intellettiva associata.

L'esposizione durante la gravidanza a farmaci e sostanze tossiche può determinare disabilità intellettiva. La sindrome feto-alcolica è la più frequente di queste condizioni. Altre cause sono i farmaci anti-epilettici quali fenitoina o acido valproico, farmaci chemioterapici, l'esposizione a radiazioni, piombo e metilmercurio.

Una grave malnutrizione in gravidanza può compromettere lo sviluppo del cervello fetale e causare una disabilità intellettiva.

Perinatale

Le complicanze legate alla prematurità, quali emorragie del sistema nervoso centrale e leucomalacia periventricolare, a parto distocico quale presentazione podalica o alta, a gravidanza multipla, a problemi placentari quali placenta previa, preeclampsia, all'asfissia perinatale possono aumentare il rischio di disabilità intellettiva. Il rischio è aumentato nei nati piccoli per l'età gestazionale; la compromissione intellettuale e la perdita di peso condividono la stessa causa. I neonati con peso molto o estremamente basso alla nascita hanno maggiore possibilità di sviluppare una disabilità intellettiva, in rapporto all'età gestazionale, alle problematiche perinatali ed alla qualità dell'assistenza.

Post-parto

La malnutrizione e la deprivazione ambientale (mancanza di stimoli fisici, emotivi e cognitivi indispensabili per la crescita, lo sviluppo e l'adattamento sociale) in epoca neonatale e nella prima infanzia rappresentano le più frequenti cause di disabilità intellettiva in ogni parte del mondo. Le encefaliti batteriche e virali (inclusa l'AIDS associata alla neuroencefalopatia), le meningiti (p. es., infezioni pneumococciche, infezioni da Haemophilus influenzae), le intossicazioni croniche (p. es., da piombo o mercurio) e gli incidenti che provocano danni cerebrali e asfissia possono determinare la disabilità intellettiva.

Tabella
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Sintomatologia

Le manifestazioni principali della disabilità intellettiva sono

  • Acquisizione rallentata di nuove conoscenze e competenze

  • Comportamento immaturo

  • Limitate capacità di prendersi cura di se stessi

Alcuni bambini con disabilità intellettiva lieve possono non essere diagnosticati fino all'età prescolare. Tuttavia, la diagnosi risulta precoce nei casi con disabilità intellettiva da moderata a grave o in quelli nei quali siano presenti anomalie fisiche o segni e sintomi di patologia neurologica (p. es., paralisi cerebrale) condizioni nelle quali è conosciuta la causa (p. es., asfissia perinatale). Un ritardo dello sviluppo è solitamente evidenziabile in età prescolare. Nei bambini più grandi, le caratteristiche distintive si associano a un basso QI e a deficit delle abilità del comportamento adattivo (p. es., comunicazione, autocontrollo, abilità sociali, autonomia personale, uso delle risorse sociali, mantenimento della sicurezza personale). I pattern di sviluppo possono essere variabili, nei bambini con disabilità intellettiva è più frequente rilevare uno sviluppo rallentato piuttosto che un suo arresto.

I problemi comportamentali sono la causa più frequente di interventi psichiatrici o di ricoveri per le persone con disabilità intellettiva. I disturbi comportamentali sono spesso reattivi a situazioni ambientali e generalmente i fattori scatenanti possono essere individuati. I fattori predisponenti a disturbi del comportamento sono

  • Mancanza di programma finalizzato all'apprendimento di un comportamento socialmente responsabile

  • Disciplina incoerente

  • Reiterazione di comportamenti errati

  • Ridotta capacità di comunicazione

  • Disagio legato alla contemporanea presenza di problemi fisici e psichiatrici come la depressione o l'ansia

In ambienti istituzionalizzati (oggi poco frequenti negli Stati Uniti) il sovraffollamento, la carenza di personale dedicato e la mancanza di programmi di terapia occupazionale contribuiscono sia a peggiorare la condizione delle sfide comportamentali che a limitare i progressi funzionali. Evitare il posizionamento a lungo termine in grandi ambiti di cura è estremamente importante per massimizzare il successo del singolo.

Disturbi in comorbilità

I disturbi in comorbilità sono frequenti, in particolare sindrome da deficit di attenzione e iperattività, disturbi dell'umore (depressione,disturbo bipolare), disturbi dello spettro autistico, disturbi d'ansia, e altri.

Alcuni bambini presentano comorbidità di deficit motori o sensoriali, come paralisi cerebrale o altri deficit motori, ritardi del linguaggio o perdita dell'udito. Tali compromissioni, motorie o sensoriali, possono simulare una disabilità intellettiva ma non necessariamente esserne la causa. Durante la crescita questi bambini possono sviluppare ansia o depressione se vengono socialmente respinti dai coetanei o se si rendono conto da sé della loro diversità o se questa viene fatta loro notare dagli altri. Programmi scolastici di integrazione ben gestiti possono aiutare a migliorare l'integrazione sociale minimizzando il possibile sviluppo di una psicopatologia in questi soggetti.

Diagnosi

  • Test prenatale

  • Valutazione dello sviluppo mentale e del quoziente intellettivo

  • Imaging del sistema nervoso centrale

  • Test genetici

Il test prenatale può essere effettuato per determinare se il feto presenta delle anomalie, tra cui le malattie genetiche, che predispongono alla disabilità intellettiva.

Dalla nascita in poi, crescita e sviluppo, compresa la capacità cognitiva, vengono valutati di routine durante le visite del bambino sano. Nei casi sospetti di disabilità intellettiva, rilevati attraverso valutazioni precoci o dal personale scolastico, vengono valutati lo sviluppo e il quoziente intellettivo in modo più dettagliato.

L'identificazione di una disabilità intellettiva necessita di approfondimenti volti a definirne la causa, che spesso comprendono l'imaging del sistema nervoso centrale e test genetici e metabolici. L'accurata ricerca e identificazione della causa può contribuire a individuare la prognosi, a suggerire programmi educativi e di training, ad aiutare la consulenza genetica e alleviare il senso di colpa dei genitori.

Test prenatale

La consulenza genetica può essere d'aiuto per le coppie ad alto rischio. Se un bambino presenta disabilità intellettiva, l'identificazione dell'eziologia può fornire alla famiglia specifiche informazioni sul rischio per le gravidanze future.

Il test prenatale può essere fatto in coppie ad alto rischio che scelgono di avere figli. L'esame prenatale permette a una coppia di prendere in considerazione un'interruzione precoce di gravidanza ed una conseguente pianificazione familiare. I test comprendono

  • Amniocentesi o prelievo dei villi coriali

  • Quad test

  • Ecografia

  • alfa-Fetoproteina su siero materno

  • Screening prenatale non invasivo

Durante la gravidanza, l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali sono indagini indispensabili per evidenziare errori metabolici e malattie cromosomiche, stato di portatore e malformazioni del sistema nervoso centrale (p. es., difetti del tubo neurale, anencefalia), e possono essere considerati per tutte le donne gravide di età > 35 anni a causa del loro rischio elevato di partorire un neonato con sindrome di Down e per tutte le donne gravide con un'anamnesi familiare di bambini nati con malattie metaboliche congenite.

Il test quadruplo (ossia, la misurazione dei livelli materni di beta-hCG, estriolo non coniugato, alfa-fetoproteina ed inibina A) è raccomandato per la maggior parte delle donne in gravidanza per valutare il rischio di sindrome di Down, trisomia 18, spina bifida o difetti della parete addominale.

Anche l'ecografia può evidenziare difetti del sistema nervoso centrale.

Il dosaggio dell'alfa-fetoproteina del siero materno è un esame di screening utile per i difetti del tubo neurale, la sindrome di Down e altre anomalie.

I metodi di screening prenatale non invasivo possono essere utilizzati per identificare anomalie cromosomiche numeriche e sono stati usati per identificare alcune sindromi da microdelezione più grandi come la delezione 22q11.

Valutazione dello sviluppo mentale e del quoziente intellettivo

Esistono test intellettivi standardizzati in grado di individuare e misurare le capacità intellettive sotto la media, tuttavia tali test sono soggetti a errore e devono essere interpretati con cautela quando questi non vengano confermati dai dati clinici; le patologie, le difficoltà motorie e sensoriali, le barriere linguistiche o le differenze colturali possono inficiare i risultati del test. Tali test presentano un certo grado di errore, anche se in generale sono attendibili nella stima delle capacità intellettive dei bambini, in particolare di quelli più grandi.

I test di screening per lo sviluppo come il Ages and Stages Questionnaire (ASQ) oppure il Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) forniscono valutazioni di screening dello sviluppo per i bambini più piccoli e possono essere eseguiti da personale medico o paramedico. Questo tipo di test devono essere usati soltanto come screening e non sostituiscono i test di intelligenza standardizzati, che devono essere eseguiti da psicologi specializzati. Non appena si sospettano ritardi significativi dello sviluppo devono essere effettuate valutazioni formali dello sviluppo neurologico.

Un pediatra o un neurologo pediatrico devono valutare tutti i casi di

  • Ritardi dello sviluppo da moderati a gravi

  • Disabilità progressiva

  • Deterioramento neuromuscolare

  • Sospette crisi epilettiche

Diagnosi eziologica

L'anamnesi (inclusa quella perinatale, familiare, delle tappe dello sviluppo e la valutazione neurologica) può identificare le cause. (Vedi anche l'evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay dell'American Academy of Neurology e del Practice Committee of the Child Neurology Society.)

Il neuroimaging (p. es., RM) può mostrare malformazioni del sistema nervoso centrale (p. es., accade nelle neurofacomatosi quali la neurofibromatosi o la sclerosi tuberosa), idrocefalo trattabile oppure gravi malformazioni cerebrali come la schizencefalia.

I test genetici possono aiutare a identificare i disturbi:

  • Il cariotipo standard mostra la sindrome di Down (trisomia 21) e altri disturbi del numero dei cromosomi.

  • L'analisi cromosomica con microarray identifica le varianti del numero di copie come nella sindrome 5p- (sindrome da 5p- o sindrome del cri du chat) o nella sindrome di DiGeorge (delezione del cromosoma 22q).

  • Studi diretti sul DNA per identificare la sindrome dell'X fragile.

L'analisi cromosomica con microarray è lo strumento di indagine preferito; può essere utilizzata per identificare sindromi specificamente sospettate e anche quando non si sospetta alcuna sindrome specifica. Esso offre opportunità per l'identificazione delle interruzioni cromosomiche altrimenti non riconosciute, ma richiede il test di paternità per interpretare i risultati positivi. L'intero sequenziamento del genoma delle regioni codificanti (intero sequenziamento) è un metodo più recente, più dettagliato, che può scoprire ulteriori cause di disabilità intellettiva.

Le manifestazioni cliniche (p. es., ritardo di crescita, letargia, vomito, convulsioni, ipotonia, epatosplenomegalia, tratti facciali grossolani, odore anomalo delle urine, macroglossia) possono suggerire un disturbo metabolico genetico. I ritardi isolati nel mantenimento della posizione seduta o della deambulazione (abilità motorie generali), nell'afferrare, nel disegnare o nello scrivere (abilità motorie fini) possono suggerire malattie neuromuscolari.

I test specifici di laboratorio vanno eseguiti in base al sospetto clinico ( Test per alcune cause di disabilità intellettiva). Le valutazioni visive e uditive devono essere eseguite in età precoce e lo screening per avvelenamento da piombo è spesso appropriato.

Tabella
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Test per alcune cause di disabilità intellettiva

Causa sospettata

Test indicati

Singole anomalie maggiori oppure multiple anomalie minori

Anamnesi familiare positiva per disabilità cognitiva

Analisi cromosomica con microarray

RM encefalo*

Sequenziamento dell'esoma quando possibile

Ipotonia idiopatica

Screening per HIV in neonati ad alto rischio

Anamnesi nutrizionale e psicosociale

Aminoacidi sierici urinari e analisi urinarie acido organiche e studi enzimatici per patologie da accumulo o dei perossisomi

Enzimi muscolari

SMA 12 (comprende albumina, fosfatasi alcalina, AST, bilirubina totale, azotemia, Ca, colesterolo, creatinina, glicemia, P, proteine totali e acido urico)

Età ossea, RX scheletriche

Convulsioni

Elettroencefalografia

RM encefalo*

Ca, P, Mg plasmatici, aminoacidemia, glicemia e livello plasmatico di piombo

Anomalie craniche (p. es., la chiusura precoce delle suture, microcefalia, macrocefalia, craniostenosi, idrocefalo)

Atrofia cerebrale

Malformazioni cerebrali

Emorragia del sistema nervoso centrale

Tumore

Calcificazioni endocraniche dovute a toxoplasmosi, infezione da cytomegalovirus, o sclerosi tuberosa complessa

RM encefalo*

Screening per TORCH (toxoplasmosi, altri patogeni, rosolia, cytomegalovirus, herpes simplex)

Urinocoltura per ricerca virus

Analisi cromosomica con microarray

* La RM encefalo viene eseguita dopo una valutazione neurologica.

SMA = sequential multiple analyzer; TORCH = toxoplasmosi, rosolia, cytomegalovirus, herpes.

Prognosi

Molte persone con una lieve o moderata disabilità intellettiva sono autonome, capaci di vivere in maniera indipendente, e possono essere capaci di svolgere un lavoro che richieda capacità intellettive limitate.

L'aspettativa di vita può essere ridotta a seconda dell'eziologia della disabilità, ma l'assistenza sanitaria sta migliorando la prognosi a lungo termine per le persone con tutti i tipi di disabilità dello sviluppo. Le persone con disabilità intellettiva grave al contrario richiedono supporti e ausili per tutta la vita. Tanto più grave è la disabilità cognitiva e l'immobilità, tanto più alto è il rischio di mortalità.

Trattamento

  • Programma di intervento precoce

  • Team di specialisti multidisciplinare

Il trattamento e il supporto necessario si basano sulla competenza sociale e le funzioni cognitive. Intraprendere un programma di intervento precoce nella prima infanzia può prevenire o diminuire la gravità del ritardo mentale dovuto a lesione perinatale. Devono essere definiti metodi realistici di cura del bambino.

Sono cruciali il sostegno e l'assistenza alla famiglia. Non appena la disabilità intellettiva è accertata o fortemente sospettata, i genitori vanno informati e dato loro il tempo sufficiente per comprendere le cause, le manifestazioni cliniche, la prognosi, le possibilità educative e di training per il bambino, e rendersi conto dell'importanza di bilanciare tra i dati prognostici negativi noti e le prospettive negative autoindotte che potrebbero influire sul ridurre le aspettative e provocare così scarsi risultati funzionali nell'età più avanzata. Un counseling protratto è essenziale per l'adattamento familiare. Se il medico di famiglia non può fornire coordinamento e counseling, il bambino e la famiglia devono essere inviati a un centro con un'équipe multidisciplinare che diagnostica e prende in carico i bambini con disabilità intellettiva; comunque, il medico di famiglia deve fornire continuamente la sua assistenza e il suo aiuto medico.

Un programma globale, ma individualizzato, può essere pianificato con l'aiuto di specialisti appropriati, compresi gli educatori.

Un team multidisciplinare comprende

  • Neurologi pediatrici o pediatri dello sviluppo comportamentale

  • Ortopedici

  • Fisioterapisti e terapisti occupazionali aiutano la gestione della comorbilità nei bambini affetti da deficit motori

  • Logopedisti e audiologhi (necessari in caso di ritardi del linguaggio o di sospetti deficit uditivi)

  • Nutrizionisti (necessari in caso di malnutrizione)

  • Assistenti sociali (che aiutano a ridurre l'isolamento sociale e identificare risorse chiave)

  • Psicologi (che sovrintendono alla pianificazione degli interventi comportamentali)

Ai bambini affetti e con patologie psichiatriche come la depressione possono essere somministrate specifiche sostanze psicotrope in dosaggi simili a quelli usati nei bambini senza disabilità intellettiva. L'utilizzo di psicofarmaci senza terapia comportamentale e programmi di integrazione sociale è raramente efficace.

Ogni sforzo deve tendere a permettere al bambino di vivere in casa o in comunità residenziali. Vivere a casa con la famiglia piuttosto che in posti alternativi è di solito meglio per il bambino, a meno che marcate difficoltà di comportamento richiedano un livello di supervisione più elevato di quello che la famiglia è in grado di fornire. La famiglia può trarre beneficio dal supporto psicologico e aiutarlo giornalmente con l'assistenza fornita da centri di assistenza diurna, assistenti domiciliari e assistenza di sollievo. L'ambiente di vita deve incoraggiare l'autonomia e rafforzare l'apprendimento di abilità necessarie a raggiungere questo obiettivo.

Quando è possibile, un bambino con disabilità intellettiva deve frequentare un'appropriata scuola o asilo e frequentare coetanei privi di disabilità cognitive. La Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), legge speciale sull'educazione primaria negli Stati Uniti, afferma che tutti i bambini con disabilità devono ricevere un'appropriata educazione, programmazioni scolastiche il meno restrittive possibile e vivere in un ambiente il più coinvolgente possibile. L'Americans with Disability Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act forniscono anche alloggi nelle scuole e altri servizi pubblici.

Quando i soggetti con disabilità intellettiva raggiungono l'età adulta, è disponibile una serie di attività e lavori a essi dedicati. I grandi centri residenziali vengono rimpiazzati da piccoli gruppi o residence individuali supportati adeguati alle capacità funzionali e alle necessità dell'individuo.

Prevenzione

I vaccini hanno eliminato la rosolia congenita e pneumococcica e la meningite da H. influenzae come cause di disabilità intellettiva.

La sindrome fetale da alcol è una causa molto frequente e totamente prevenibile di disabilità intellettiva. Poiché non è noto in quale momento della gravidanza l'alcol arrechi più facilmente danno al feto e se c'è un livello minimo di assunzione di alcol da considerare sicuro, si deve proibire alla donna in gravidanza qualsiasi uso di alcol.

L'integrazione alimentare di folati (da 400 a 800 mcg per via orale 1 volta/die) nelle donne, iniziata 3 mesi prima del concepimento e protratta durante tutto il 1o trimestre di gravidanza, riduce il rischio di difetti del tubo neurale (vedi prevenzione delle anomalie neurologiche congenite).

Il continuo miglioramento e una maggiore disponibilità di assistenza ostetrica e neonatale e l'uso di exanguinotrasfusione e immunoglobuline Rho(D) per prevenire la malattia emolitica del neonato hanno ridotto l'incidenza di disabilità intellettiva; l'aumento della sopravvivenza dei neonati con peso estremamente basso ha mantenuto costante la sua prevalenza.

Punti chiave

  • La disabilità intellettiva implica un lento sviluppo intellettuale con un funzionamento intellettivo al di sotto della media, comportamento immaturo, e limitate capacità di prendersi cura di se stessi, condizioni che in combinazione sono abbastanza gravi da richiedere un certo livello di supporto.

  • Alcuni disturbi prenatali, perinatali e postnatali possono causare disabilità intellettiva, ma spesso non può essere identificata una causa specifica.

  • Ritardi del linguaggio e difficoltà di autonomia personale e abilità sociali possono essere determinati da problemi emozionali, da deprivazione ambientale, da disturbi dell'apprendimento o da sordità più che dalla disabilità intellettiva.

  • Eseguire test di screening come il Ages and Stages Questionnaire (ASQ) oppure il Parents' Evaluation of Developmental Status (PEDS) per poi indirizzare i casi sospetti a test standardizzati dell'intelligenza ed a valutazioni dello sviluppo neurologico.

  • Le cause specifiche vanno ricercate eseguendo l'imaging del cranio, test genetici (p. es., l'analisi cromosomica microarray, sequenziamento dell'esoma), e altri test che possono essere suggeriti dalle manifestazioni cliniche.

  • Un team multidisciplinare dovrà fornire un programma completo, personalizzato (che comprenda il supporto della famiglia e di consulenti).

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