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Deficit intellettivo

Di

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ultima revisione/verifica completa feb 2022| Ultima modifica dei contenuti feb 2022
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità di svolgere le normali attività quotidiane.

  • Il deficit intellettivo può essere di origine genetica o essere causata da un disturbo che interferisce con lo sviluppo cerebrale.

  • La maggior parte dei bambini affetti da deficit intellettivo non sviluppa sintomi degni di nota fino all’età prescolare.

  • La diagnosi si basa sui risultati di test formali.

  • Un’assistenza prenatale adeguata riduce il rischio di deficit intellettivo nel bambino.

  • L’assistenza da parte di molti specialisti, la terapia e l’istruzione speciale aiutano i bambini a raggiungere il più alto livello possibile di rendimento.

Il termine utilizzato in precedenza, ritardo mentale, ha acquisito una connotazione sociale negativa, pertanto gli operatori sanitari lo hanno sostituito con deficit intellettivo.

Il deficit intellettivo (DI) non è una malattia specifica, come la polmonite o la laringite, e neppure un disturbo di salute mentale Panoramica sui disturbi di salute mentale nei bambini La sezione riguardante il trattamento del disturbo bipolare è stata ampiamente rivista, con sezioni separate riguardanti il trattamento delle manie e della depressione. Inoltre, sono state aggiunte... maggiori informazioni . I soggetti con DI presentano una funzione intellettiva di gran lunga al di sotto della media, sufficientemente grave da limitarne la capacità di affrontare uno o più aspetti della vita quotidiana (abilità di adattamento) a un livello tale da richiedere assistenza continua. Le abilità di adattamento possono essere inserite in varie aree, tra cui

  • Area concettuale: competenza in memorizzazione, lettura, scrittura e matematica

  • Area sociale: abilità interpersonali, comunicazione funzionale, valutazione sociale e consapevolezza dei pensieri e dei sentimenti altrui

  • Area pratica: cura personale, organizzazione dei compiti (lavorativi o scolastici), gestione finanziaria e salute e sicurezza.

I soggetti affetti da deficit intellettivo manifestano diversi livelli di deficit, che sono classificati da lievi a profondi. Sebbene fondamentalmente il deficit sia causato da una riduzione delle funzioni intellettive (solitamente misurate mediante test di intelligenza standardizzati), l’impatto sulla vita del malato dipende soprattutto dall’entità dell’assistenza necessaria. Ad esempio, il livello dell’alterazione del soggetto può essere lieve, come scaturisce dai test di intelligenza, tuttavia le abilità di adattamento possono essere talmente scarse da richiedere assistenza completa.

Il sostegno può essere

  • Intermittente: necessità di sostegno occasionale

  • Limitato: assistenza in forma di programma giornaliero in un contesto protetto

  • Esteso: sostegno quotidiano continuativo

  • Intenso: elevato livello di assistenza per tutte le attività quotidiane, eventualmente con assistenza infermieristica a tempo pieno

Basandosi solamente sul punteggio del test di QI, circa il 3% della popolazione presenta un deficit intellettivo (QI inferiore a 70). Se la classificazione è basata sulla necessità di assistenza, solo l’1% circa della popolazione presenta un grave deficit intellettivo.

Tabella

Cause del deficit intellettivo

Il deficit intellettivo può essere causato da un’ampia varietà di condizioni mediche e ambientali. Alcune condizioni sono genetiche. Altre si presentano prima o al momento del concepimento; altre ancora insorgono durante la gravidanza, durante o dopo il parto. Il fattore che le accomuna è un disturbo della crescita e dello sviluppo cerebrale. Nonostante i recenti progressi nella genetica, soprattutto nelle tecniche di analisi cromosomica, spesso non si riesce a identificare una causa specifica di deficit intellettivo.

Alcune cause, che possono verificarsi prima o al momento del concepimento, sono:

Alcune cause, che possono verificarsi durante la gravidanza, sono:

Alcune cause, che possono verificarsi durante la nascita, sono:

Alcune cause, che possono verificarsi dopo la nascita, sono:

Sintomi del deficit intellettivo

Alcuni bambini con deficit intellettivo possono presentare anomalie evidenti alla nascita o subito dopo. Tali anomalie possono essere fisiche e neurologiche e comprendere malformazioni del viso, come cranio troppo grande o troppo piccolo, deformità delle mani o dei piedi e molte altre caratteristiche alterate. Talvolta, pur avendo un aspetto normale, i soggetti affetti da questa patologia presentano altri segni indici di grave malattia, come attacchi epilettici, sonnolenza, vomito, odore alterato dell’urina o impossibilità ad alimentarsi o a crescere normalmente. Durante il primo anno di vita in molti bambini con deficit intellettivo grave è osservabile uno sviluppo tardivo delle abilità motorie, in quanto sono lenti nel gattonare, sedersi e alzarsi.

Tuttavia, la maggior parte di questi soggetti non sviluppa sintomi evidenti fino al periodo prescolare. Nei casi più gravi i sintomi diventano evidenti a un’età più precoce. In genere, il primo problema che i genitori notano è un ritardo nello sviluppo del linguaggio. Questi bambini sono più lenti nell’uso delle parole, nel metterle insieme e nel pronunciare frasi complete. Il loro sviluppo sociale talvolta è rallentato a causa di deficit cognitivi e del linguaggio. Possono imparare tardivamente a vestirsi e ad alimentarsi autonomamente. Alcuni genitori non considerano l’eventualità di un’alterazione cognitiva fino all’età scolare o prescolare del bambino, che si dimostra incapace di svolgere i compiti adeguati alla sua età.

I soggetti affetti sono in qualche modo maggiormente predisposti, rispetto ai loro coetanei, ad avere problemi comportamentali, come esplosioni di collera, accessi d’ira e comportamento aggressivo o autolesivo. Questi comportamenti sono spesso collegati a specifici eventi frustranti, aggravati da un’alterata capacità di comunicare e di controllare gli impulsi. I bambini più grandi possono essere ingenui e facili da ingannare o spinti verso comportamenti scorretti di lieve entità.

Diagnosi di deficit intellettivo

  • Screening prenatale

  • Screening dello sviluppo

  • Test formali intellettivi e delle abilità

  • Esami di diagnostica per immagini

  • Test genetici e altri esami di laboratorio

Lo screening prima della nascita (screening prenatale) consente di determinare se il feto presenta certe anomalie, compresi alcuni disturbi genetici, che possono provocare deficit intellettivo.

In caso di sospetto deficit intellettivo i bambini sono esaminati da un team di specialisti, tra cui personale di primo intervento o scolastico, un medico di base, un neuropediatra o un pediatra specialista dello sviluppo, uno psicologo, uno specialista delle patologie del linguaggio, un fisioterapista o un terapista occupazionale, un educatore specializzato, un assistente sociale o un infermiere. I medici esaminano il bambino con sospetto deficit intellettivo valutandone le funzioni intellettive e cercando una possibile causa.

Anche se la causa del deficit intellettivo può essere irreversibile, individuare il disturbo responsabile può consentire ai medici di predire l’andamento futuro del bambino, prevenire ulteriori perdite di abilità e aumentare il suo livello di rendimento, consigliando i genitori sul rischio di avere un altro figlio affetto dal disturbo.

Screening prenatale

Durante la gravidanza si possono eseguire alcuni esami, come ecografia Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni , amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni , villocentesi Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni , e diverse analisi del sangue, come il quadtest Tritest e quadtest Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni , al fine di identificare condizioni che possano portare a un DI. Spesso le donne che hanno una gravidanza dopo i 35 anni di età, o con anamnesi familiare di disturbi metabolici, vengono sottoposte ad amniocentesi o villocentesi, perché presentano un rischio più alto di avere un bambino con sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia... maggiori informazioni Sindrome di Down (trisomia 21) . Il quadtest è un esame eseguito nella maggior parte delle donne in gravidanza. Serve a misurare i livelli di quattro sostanze presenti nel loro sangue. I risultati di questo esame aiutano i medici a valutare se il feto presenta un rischio maggiore di avere certe condizioni, come la sindrome di Down, la trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina deficit intellettivo e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare... maggiori informazioni Trisomia 18 o difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni .

La misurazione del livello di alfafetoproteina Screening del secondo trimestre Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni nel sangue materno è un esame di screening utile per i difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni , la sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia... maggiori informazioni Sindrome di Down (trisomia 21) e anomalie di altro tipo. L’esame prenatale non invasivo (NIPT) rileva piccole quantità di DNA del feto nel sangue della madre e lo utilizza per la diagnosi di patologie genetiche del feto come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 è una malattia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave deficit intellettivo e anomalie fisiche. La trisomia 13 è causata da una... maggiori informazioni Trisomia 13 o la trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina deficit intellettivo e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare... maggiori informazioni Trisomia 18 e alcuni altri disturbi cromosomici.

Screening dello sviluppo

Poiché i genitori non sempre si accorgono di problemi evolutivi lievi, durante le normali visite i medici eseguono alcuni test di screening dello sviluppo di routine. Utilizzano semplici questionari, come l’ASQ (Ages and Stages Questionnaire) o i Child Development Inventory per valutare rapidamente le abilità cognitive, verbali e motorie del bambino. I genitori possono aiutare il medico a stabilire il livello di rendimento del bambino, completando un test PEDS (Parents Evaluation of Developmental Status). Per i soggetti che in base al risultato di tali test di screening risultano avere capacità significativamente ridotte rispetto alla loro età è consigliabile un esame completo,

Test formali intellettivi e delle abilità

La valutazione formale prevede tre fasi:

  • Colloquio con i genitori

  • Osservazione del bambino

  • Test in cui le prestazioni del bambino vengono confrontate con i punteggi di molti bambini della stessa età

Alcuni test, tra cui il test di intelligenza di Stanford-Binet e la scala di intelligenza Wechsler per bambini, misurano la capacità intellettiva. Altri test, come le scale comportamentali adattative di Vineland, servono a valutare aree come la comunicazione funzionale, le abilità della vita quotidiana, le abilità sociali e le capacità motorie. In generale, questi test formali confrontano accuratamente le capacità intellettive e sociali del bambino con quelle dei suoi coetanei (i cosiddetti test con riferimento alla norma). Tuttavia, i bambini di diversa estrazione culturale, con genitori che non parlano inglese (dati USA) e di basso livello socioeconomico, hanno maggiori probabilità di ottenere scarsi risultati ai test. Per questo motivo, per la diagnosi di deficit intellettivo, è necessario che il medico integri i risultati dei test con le informazioni ottenute dai genitori o dall’osservazione diretta del bambino. La diagnosi di deficit intellettivo è esatta solo se sia le capacità intellettive che quelle adattative risultano essere significativamente al di sotto della media.

Identificazione della causa

I neonati con anomalie fisiche o sintomi di altro tipo, suggestivi di una condizione associata a deficit intellettivo, necessitano spesso di alcuni esami.

Altri esami del sangue e delle urine vengono effettuati a seconda del disturbo sospettato dal medico.

Alcuni bambini con ritardo nell’apprendimento del linguaggio e nella gestione delle capacità sociali soffrono di patologie diverse dal deficit intellettivo. Poiché i problemi di udito interferiscono con lo sviluppo sociale e del linguaggio, è consigliabile eseguire una valutazione delle capacità uditive Controllo e diagnosi L’ipoacusia si riferisce a una perdita dell’udito di qualsiasi grado, da lieve a grave, e può verificarsi quando c’è un problema a carico di una parte dell’orecchio, compresi l’orecchio interno... maggiori informazioni Controllo e diagnosi .

Anche i problemi emotivi e i disturbi dell’apprendimento Disturbi dell’apprendimento I disturbi dell’apprendimento implicano l’incapacità di acquisire, memorizzare o utilizzare specifiche abilità o informazioni, a causa di un calo di attenzione, di memoria o per un rallentato... maggiori informazioni possono essere scambiati per deficit intellettivo. I bambini gravemente privati di amore e attenzioni per lunghi periodi (Panoramica sull’incuria e sugli abusi sui bambini Panoramica sull’incuria e sugli abusi sui bambini Per incuria infantile s’intende la negazione di diritti essenziali ai bambini. Per abuso minorile s’intende fare del male ai bambini. Alcuni fattori che aumentano il rischio di incuria e abusi... maggiori informazioni Panoramica sull’incuria e sugli abusi sui bambini ) possono sembrare affetti da deficit intellettivo. Un soggetto con ritardo nell’acquisizione della posizione seduta o della capacità di deambulazione (abilità motorie grossolane) o della manipolazione di oggetti (abilità motorie fini) può essere affetto da problemi neurologici non associati a deficit intellettivo.

Prognosi del deficit intellettivo

Una persona con DI lieve ha un’aspettativa di vita relativamente normale e l’assistenza sanitaria sta migliorando gli esiti a lungo termine relativi alla salute dei soggetti affetti da disabilità intellettive di tutti i tipi. Sono molte le persone con deficit intellettivo in grado di essere autosufficienti e di svolgere un lavoro con il sostegno adeguato.

Poiché il deficit intellettivo a volte è accompagnato da gravi problemi fisici, l’aspettativa di vita dei soggetti con tale disabilità può essere più breve, a seconda della condizione specifica. I soggetti con deficit intellettivo più grave probabilmente necessitano di assistenza per tutta la vita. In generale l’aspettativa di vita è direttamente proporzionale alla gravità della disabilità cognitiva e al numero di problemi fisici del bambino.

Prevenzione del deficit intellettivo

La sindrome alcolica fetale Alcol durante la gravidanza Oltre il 50% delle donne assume farmaci con o senza prescrizione medica (prodotti da banco) o fa uso di droghe sociali (tabacco e alcol) o illegali durante la gravidanza, un’abitudine in aumento... maggiori informazioni è una causa molto comune e del tutto prevenibile di deficit intellettivo. March of Dimes e altri gruppi che si occupano di prevenzione del DI concentrano la maggior parte dei propri sforzi nell’informare le donne degli effetti gravemente dannosi dell’alcol durante la gravidanza.

Un’assistenza prenatale adeguata riduce il rischio di deficit intellettivo nel bambino. Il folato (acido folico) Vitamine Vitamine , un integratore vitaminico assunto prima del concepimento e all’inizio della gravidanza, può contribuire a prevenire alcuni tipi di malformazione cerebrale, in particolare i difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni .

I progressi nella gestione del travaglio e del parto e nell’assistenza ai bambini prematuri si sono dimostrati utili nella riduzione del tasso di incidenza di deficit intellettivo dovuto alla nascita prematura Neonato prematuro Un neonato prematuro è un feto partorito prima di 37 settimane di gestazione. A seconda di quando è nato, il neonato prematuro possiede organi immaturi, che potrebbero non essere pronti per... maggiori informazioni .

Trattamento del deficit intellettivo

  • Supporto multidisciplinare

Un bambino con DI necessita delle cure di un team multidisciplinare composto da:

Altre figure professionali, se necessario. Insieme alla famiglia, questi specialisti mettono a punto un programma integrato specifico per il bambino, che deve essere iniziato fin dai primi sospetti di diagnosi di DI. Per i genitori e i fratelli del bambino è inoltre necessaria assistenza emotiva e spesso consulenza psicologica. L’intera famiglia deve essere parte integrante del programma.

Per determinare il tipo di assistenza necessaria, si devono valutare tutti i punti di forza e i punti deboli della persona. Sono presi in considerazione fattori come le disabilità fisiche, i problemi di personalità, la malattia mentale e le abilità interpersonali. Ai soggetti affetti da disturbi di salute mentale coesistenti, quali la depressione, possono essere somministrati i farmaci appropriati in dosaggi simili a quelli dei soggetti senza disabilità intellettive. Tuttavia, somministrare farmaci al bambino senza una terapia comportamentale e senza apportare cambiamenti ambientali solitamente non è utile.

Tutti i bambini affetti da deficit intellettivo traggono beneficio dall’educazione speciale. Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da deficit intellettivo o altri disturbi evolutivi. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, vale a dire un ambiente nel quale i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità. L’Americans with Disabilities Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act prevedono anche la sistemazione nelle scuole e in altri ambiti pubblici.

Sapevate che…

  • Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da deficit intellettivo o altri disturbi evolutivi.

Un bambino con deficit intellettivo solitamente vive meglio a casa. Tuttavia, alcune famiglie non sono in grado di fornire un’assistenza domiciliare adeguata, specialmente ai bambini con disabilità gravi e complesse o con problemi comportamentali. Si tratta di una decisione difficile da prendere e sono necessarie approfondite discussioni tra la famiglia e l’intero team di assistenza. La famiglia può necessitare di assistenza psicologica. I servizi sociali possono organizzare un servizio di assistenza. Centri di assistenza giornaliera, domestici, assistenti che si prendono cura del bambino e strutture di sostegno possono essere d’aiuto. La maggior parte degli adulti con deficit intellettivo vive in istituti pubblici che forniscono servizi adeguati alle esigenze individuali, offrendo l’opportunità di svolgere attività lavorative e ricreative.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

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