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Deficit intellettivo

Di

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ultima revisione/verifica completa mag 2020| Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità di svolgere le normali attività quotidiane.

  • Il deficit intellettivo può essere di origine genetica o essere causata da un disturbo che interferisce con lo sviluppo cerebrale.

  • La maggior parte dei bambini affetti da deficit intellettivo non sviluppa sintomi degni di nota fino all’età prescolare.

  • La diagnosi si basa sui risultati di test formali.

  • Un’assistenza prenatale adeguata riduce il rischio di deficit intellettivo nel bambino.

  • L’assistenza da parte di molti specialisti, la terapia e l’istruzione speciale aiutano i bambini a raggiungere il più alto livello possibile di rendimento.

Il deficit intellettivo è un disturbo neuroevolutivo.

Il termine utilizzato in precedenza, ritardo mentale, ha acquisito una connotazione sociale negativa, pertanto gli operatori sanitari lo hanno sostituito con deficit intellettivo.

Il deficit intellettivo (DI) non è una malattia specifica, come la polmonite o la laringite, e neppure un disturbo di salute mentale. I soggetti con DI presentano una funzione intellettiva di gran lunga al di sotto della media, sufficientemente grave da limitarne la capacità di affrontare uno o più aspetti della vita quotidiana (abilità di adattamento) a un livello tale da richiedere assistenza continua. Le abilità di adattamento possono essere inserite in varie aree, tra cui

  • Area concettuale: competenza in memorizzazione, lettura, scrittura e matematica

  • Area sociale: consapevolezza dei pensieri e dei sentimenti altrui, abilità interpersonali, valutazione sociale

  • Area pratica: cura personale, organizzazione dei compiti (lavorativi o scolastici), gestione finanziaria e salute e sicurezza.

I soggetti affetti da deficit intellettivo manifestano diversi livelli di deficit, che sono classificati da lievi a profondi. Sebbene fondamentalmente il deficit sia causato da una riduzione delle funzioni intellettive (solitamente misurate mediante test di intelligenza standardizzati), l’impatto sulla vita del malato dipende soprattutto dall’entità dell’assistenza necessaria. Ad esempio, il livello dell’alterazione del soggetto può essere lieve, come scaturisce dai test di intelligenza, tuttavia le abilità di adattamento possono essere talmente scarse da richiedere assistenza completa.

Il sostegno può essere

  • Intermittente: necessità di sostegno occasionale

  • Limitato: assistenza in forma di programma giornaliero in un contesto protetto

  • Esteso: sostegno quotidiano continuativo

  • Intenso: elevato livello di assistenza per tutte le attività quotidiane, eventualmente con assistenza infermieristica a tempo pieno

Basandosi solamente sul punteggio del test di QI, circa il 3% della popolazione presenta un deficit intellettivo (QI inferiore a 70). Se la classificazione è basata sulla necessità di assistenza, solo l’1% circa della popolazione presenta un grave deficit intellettivo.

Tabella
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Livelli di deficit intellettivo

Livello

Range del quoziente intellettivo

Abilità in età prescolare (dalla nascita ai 6 anni)

Abilità di adattamento in età scolare (dai 6 ai 20 anni)

Assistenza richiesta in età adulta (dai 21 anni)

Lieve

QI 52–69

Si presenta spesso come ritardo discorsivo-linguistico

Spesso non diagnosticato precocemente

È in grado di sviluppare abilità sociali e comunicative

Qualche difficoltà di apprendimento di lettura, scrittura e matematica, tuttavia è in grado di progredire fino al livello della prima classe delle scuole secondarie entro la tarda adolescenza

Difficoltà a elaborare piani e a gestire il denaro

Socialmente immaturo, tuttavia si può prevedere l’apprendimento delle abilità sociali appropriate

Alcune limitazioni nella valutazione e nella comprensione del rischio, più facilmente manipolate dagli altri

Richiede guida e assistenza nelle attività complesse (ad esempio decisioni sanitarie e legali) e durante i momenti di stress sociale o economico insoliti

È solitamente in grado di raggiungere risultati soddisfacenti sociali e professionali per l’indipendenza

Moderata

QI 36-51

Scarsa consapevolezza sociale

Può trarre vantaggio dall’addestramento nelle tecniche di autoaiuto

È in grado di parlare o apprendere a comunicare

Con un aiuto, può progredire nell’istruzione fino al livello di scuola elementare

Può imparare a viaggiare da solo in luoghi familiari

La valutazione e la comprensione sociali sono limitate, tuttavia è in grado di apprendere alcune abilità sociali e occupazionali

Può avere amicizie durature e relazioni amorose

Bada alle esigenze personali e domestiche semplici dopo guida estensiva

Richiede supervisione e guida nella gestione del denaro, nella pianificazione e in tutte le attività quotidiane a eccezione di quelle più semplici

Può raggiungere l’indipendenza economica svolgendo lavori che non richiedono particolari abilità, in un ambiente protetto

Grave

QI 20-35

È in grado di apprendere alcune abilità di autoaiuto

Ha abilità discorsive limitate

È in grado di dire alcune parole

È in grado di parlare o apprendere a comunicare su eventi semplici e quotidiani e imparare semplici abitudini sanitarie

Poca comprensione della lingua scritta, dei numeri, del tempo o del denaro

Trae vantaggio dalla formazione abitudinaria

Solitamente ha relazioni con i familiari stretti e altri parenti

Talvolta, ha un comportamento disadattivo (anche autolesionismo)

È in grado di sviluppare alcune abilità di autoprotezione in ambienti controllati

Necessita di assistenza per tutte le attività quotidiane sebbene sia in grado di contribuire parzialmente alla cura personale sotto completa supervisione

Profonda

QI non superiore a 19

Può richiedere cure infermieristiche a causa di abilità di cura personale limitate

Limitazioni cognitive estreme

Frequenti alterazioni sensoriali e/o fisiche

Ha una comprensione limitata dell’eloquio o dei gesti; comunica principalmente in maniera non verbale

Predilige la compagnia di familiari e delle persone che se ne prendono cura, ma le compromissioni sensoriali e fisiche limitano spesso le attività sociali

Ha spesso bisogno di assistenza infermieristica

Può partecipare in maniera molto limitata alla cura personale

Cause

Il deficit intellettivo può essere causato da un’ampia varietà di condizioni mediche e ambientali. Alcune condizioni sono genetiche. Altre si presentano prima o al momento del concepimento; altre ancora insorgono durante la gravidanza, durante o dopo il parto. Il fattore che le accomuna è un disturbo della crescita e dello sviluppo cerebrale. Nonostante i recenti progressi nella genetica, soprattutto nelle tecniche di analisi cromosomica, spesso non si riesce a identificare una causa specifica di deficit intellettivo.

Alcune cause, che possono verificarsi prima o al momento del concepimento, sono:

Alcune cause, che possono verificarsi durante la gravidanza, sono:

Alcune cause, che possono verificarsi durante la nascita, sono:

Alcune cause, che possono verificarsi dopo la nascita, sono:

Sintomi

Alcuni bambini con deficit intellettivo possono presentare anomalie evidenti alla nascita o subito dopo. Tali anomalie possono essere fisiche e neurologiche e comprendere malformazioni del viso, come cranio troppo grande o troppo piccolo, deformità delle mani o dei piedi e molte altre caratteristiche alterate. Talvolta, pur avendo un aspetto normale, i soggetti affetti da questa patologia presentano altri segni indici di grave malattia, come attacchi epilettici, sonnolenza, vomito, odore alterato dell’urina o impossibilità ad alimentarsi o a crescere normalmente. Durante il primo anno di vita in molti bambini con deficit intellettivo grave è osservabile uno sviluppo tardivo delle abilità motorie, in quanto sono lenti nel gattonare, sedersi e alzarsi.

Tuttavia, la maggior parte di questi soggetti non sviluppa sintomi evidenti fino al periodo prescolare. Nei casi più gravi i sintomi diventano evidenti a un’età più precoce. In genere, il primo problema che i genitori notano è un ritardo nello sviluppo del linguaggio. Questi bambini sono più lenti nell’uso delle parole, nel metterle insieme e nel pronunciare frasi complete. Il loro sviluppo sociale talvolta è rallentato a causa di deficit cognitivi e del linguaggio. Possono imparare tardivamente a vestirsi e ad alimentarsi autonomamente. Alcuni genitori non considerano l’eventualità di un’alterazione cognitiva fino all’età scolare o prescolare del bambino, che si dimostra incapace di svolgere i compiti adeguati alla sua età.

I soggetti affetti sono in qualche modo maggiormente predisposti, rispetto ai loro coetanei, ad avere problemi comportamentali, come esplosioni di collera, accessi d’ira e comportamento aggressivo o autolesivo. Questi comportamenti sono spesso collegati a specifici eventi frustranti, aggravati da un’alterata capacità di comunicare e di controllare gli impulsi. I bambini più grandi possono essere ingenui e facili da ingannare o spinti verso comportamenti scorretti di lieve entità.

Il 20-35% circa dei soggetti con DI presenta anche un disturbo di salute mentale. In particolare, sono comuni ansia e depressione, soprattutto nei bambini consapevoli di essere diversi dai coetanei o vittime di bullismo o maltrattamenti a causa della loro disabilità.

Diagnosi

  • Screening prenatale

  • Screening dello sviluppo

  • Test formali intellettivi e delle abilità

  • Esami di diagnostica per immagini

  • Test genetici e altri esami di laboratorio

Lo screening prima della nascita (screening prenatale) consente di determinare se il feto presenta certe anomalie, compresi alcuni disturbi genetici, che possono provocare deficit intellettivo.

Dalla nascita in poi, crescita e sviluppo, compresa la capacità cognitiva, vengono regolarmente valutati nelle visite per bambini sani.

In caso di sospetto deficit intellettivo i bambini sono esaminati da un team di specialisti, tra cui personale di primo intervento o scolastico, un medico di base, un neuropediatra o un pediatra specialista dello sviluppo, uno psicologo, uno specialista delle patologie del linguaggio, un fisioterapista o un terapista occupazionale, un educatore specializzato, un assistente sociale o un infermiere. I medici esaminano il bambino con sospetto deficit intellettivo valutandone le funzioni intellettive e cercando una possibile causa.

Anche se la causa del deficit intellettivo può essere irreversibile, individuare il disturbo responsabile può consentire ai medici di predire l’andamento futuro del bambino, prevenire ulteriori perdite di abilità e aumentare il suo livello di rendimento, consigliando i genitori sul rischio di avere un altro figlio affetto dal disturbo.

Screening prenatale

Durante la gravidanza si possono eseguire alcuni esami, come ecografia, amniocentesi, villocentesi, e diverse analisi del sangue, come il quadtest, al fine di identificare condizioni che possano portare a un DI. Spesso le donne che hanno una gravidanza dopo i 35 anni di età, o con anamnesi familiare di disturbi metabolici, vengono sottoposte ad amniocentesi o villocentesi, perché presentano un rischio più alto di avere un bambino con sindrome di Down. Il quadtest è un esame eseguito nella maggior parte delle donne in gravidanza. Serve a misurare i livelli di quattro sostanze presenti nel loro sangue. I risultati di questo esame aiutano i medici a valutare se il feto presenta un rischio maggiore di avere certe condizioni, come la sindrome di Down, la trisomia 18 o difetti del tubo neurale.

La misurazione del livello di alfafetoproteina nel sangue materno è un esame di screening utile per i difetti del tubo neurale, la sindrome di Down e anomalie di altro tipo. L’esame prenatale non invasivo (NIPT) rileva piccole quantità di DNA del feto nel sangue della madre e lo utilizza per la diagnosi di patologie genetiche del feto come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 13 o la trisomia 18 e alcuni altri disturbi cromosomici.

Screening dello sviluppo

Poiché i genitori non sempre si accorgono di problemi evolutivi lievi, durante le normali visite i medici eseguono alcuni test di screening dello sviluppo di routine. Utilizzano semplici questionari, come l’ASQ (Ages and Stages Questionnaire) o i Child Development Inventory per valutare rapidamente le abilità cognitive, verbali e motorie del bambino. I genitori possono aiutare il medico a stabilire il livello di rendimento del bambino, completando un test PEDS (Parents Evaluation of Developmental Status). Per i soggetti che in base al risultato di tali test di screening risultano avere capacità significativamente ridotte rispetto alla loro età è consigliabile un esame completo,

Test formali intellettivi e delle abilità

La valutazione formale prevede tre fasi:

  • Colloquio con i genitori

  • Osservazione del bambino

  • Test in cui le prestazioni del bambino vengono confrontate con i punteggi di molti bambini della stessa età

Alcuni test, tra cui il test di intelligenza di Stanford-Binet e la scala di intelligenza Wechsler per bambini, misurano la capacità intellettiva. Altri test, come le scale comportamentali adattative di Vineland, valutano aree come la comunicazione, le abilità della vita quotidiana, le abilità sociali e le capacità motorie. In generale, questi test formali confrontano accuratamente le capacità intellettive e sociali del bambino con quelle dei suoi coetanei (i cosiddetti test con riferimento alla norma). Tuttavia, i bambini di diversa estrazione culturale, con genitori che non parlano inglese (dati USA) e di basso livello socioeconomico, hanno maggiori probabilità di ottenere scarsi risultati ai test. Per questo motivo, per la diagnosi di deficit intellettivo, è necessario che il medico integri i risultati dei test con le informazioni ottenute dai genitori o dall’osservazione diretta del bambino. La diagnosi di deficit intellettivo è esatta solo se sia le capacità intellettive che quelle adattative risultano essere significativamente al di sotto della media.

Identificazione della causa

I neonati con anomalie fisiche o sintomi di altro tipo, suggestivi di una condizione associata a deficit intellettivo, necessitano spesso di alcuni esami.

Si possono eseguire esami di diagnostica per immagini, come risonanza magnetica per immagini (RMI), per ricercare alterazioni strutturali a livello cerebrale. L’elettroencefalogramma (EEG) consente di registrare l’attività elettrica del cervello ed è utilizzato per valutare il bambino ed escludere possibili attacchi epilettici. Anche le radiografie delle ossa possono aiutare a escludere cause sospette di DI.

I test genetici, come l’analisi con microarray cromosomico, possono contribuire a identificare eventuali patologie. Ai pazienti con casi di malattie genetiche note all’interno della stessa famiglia, specie se associate a deficit intellettivo, come fenilchetonuria, malattia di Tay-Sachs o sindrome dell’X fragile, i medici possono prescrivere test genetici. L’identificazione di un gene responsabile di una malattia ereditaria permette ai consulenti genetici di aiutare i genitori a valutare il rischio di generare un bambino affetto dalla patologia.

Altri esami del sangue e delle urine vengono effettuati a seconda del disturbo sospettato dal medico.

Alcuni bambini con ritardo nell’apprendimento del linguaggio e nella gestione delle capacità sociali soffrono di patologie diverse dal deficit intellettivo. Poiché i problemi di udito interferiscono con lo sviluppo sociale e del linguaggio, è consigliabile eseguire una valutazione delle capacità uditive.

Anche i problemi emotivi e i disturbi dell’apprendimento possono essere scambiati per deficit intellettivo. I bambini gravemente privati di amore e attenzioni per lunghi periodi ( Panoramica sull’incuria e sugli abusi sui bambini) possono sembrare affetti da deficit intellettivo. Un soggetto con ritardo nell’acquisizione della posizione seduta o della capacità di deambulazione (abilità motorie grossolane) o della manipolazione di oggetti (abilità motorie fini) può essere affetto da problemi neurologici non associati a deficit intellettivo.

Prognosi

Una persona con DI lieve ha un’aspettativa di vita relativamente normale e l’assistenza sanitaria sta migliorando gli esiti a lungo termine relativi alla salute dei soggetti affetti da disabilità intellettive di tutti i tipi. Sono molte le persone con deficit intellettivo in grado di essere autosufficienti e di svolgere un lavoro con il sostegno adeguato.

Poiché il deficit intellettivo a volte è accompagnato da gravi problemi fisici, l’aspettativa di vita dei soggetti con tale disabilità può essere più breve, a seconda della condizione specifica. I soggetti con deficit intellettivo più grave probabilmente necessitano di assistenza per tutta la vita. In generale l’aspettativa di vita è direttamente proporzionale alla gravità della disabilità cognitiva e al numero di problemi fisici del bambino.

Prevenzione

La sindrome alcolica fetale è una causa molto comune e del tutto prevenibile di deficit intellettivo. March of Dimes e altri gruppi che si occupano di prevenzione del DI concentrano la maggior parte dei propri sforzi nell’informare le donne degli effetti gravemente dannosi dell’alcol durante la gravidanza.

Le donne che desiderano intraprendere una gravidanza devono essere sottoposte alle vaccinazioni necessarie, in particolare a quella per la rosolia. Inoltre, se sussiste il rischio di malattie infettive che possano costituire un pericolo per il feto, come la rosolia e il virus di immunodeficienza umana (HIV), si devono eseguirne i test prima della gravidanza.

Un’assistenza prenatale adeguata riduce il rischio di deficit intellettivo nel bambino. Il folato (acido folico), un integratore vitaminico assunto prima del concepimento e all’inizio della gravidanza, può contribuire a prevenire alcuni tipi di malformazione cerebrale, in particolare i difetti del tubo neurale.

I progressi nella gestione del travaglio e del parto e nell’assistenza ai bambini prematuri si sono dimostrati utili nella riduzione del tasso di incidenza di deficit intellettivo dovuto alla nascita prematura.

Alcune condizioni, come l’idrocefalo e l’incompatibilità Rh grave, possono essere individuate nel corso della gravidanza. Tuttavia, per la maggior parte delle patologie non esistono trattamenti e la diagnosi precoce è utile solo a preparare i genitori e a permettere loro di prendere in considerazione l’idea di un’interruzione della gravidanza.

Trattamento

  • Supporto multidisciplinare

Un bambino con DI necessita delle cure di un team multidisciplinare composto da:

Altre figure professionali, se necessario. Insieme alla famiglia, questi specialisti mettono a punto un programma integrato specifico per il bambino, che deve essere iniziato fin dai primi sospetti di diagnosi di DI. Per i genitori e i fratelli del bambino è inoltre necessaria assistenza emotiva e spesso consulenza psicologica. L’intera famiglia deve essere parte integrante del programma.

Per determinare il tipo di assistenza necessaria, è necessario valutare tutti i punti di forza e i punti deboli della persona. Sono presi in considerazione fattori come le disabilità fisiche, i problemi di personalità, la malattia mentale e le abilità interpersonali. Ai soggetti affetti da disturbi di salute mentale coesistenti, quali la depressione, possono essere somministrati i farmaci appropriati in dosaggi simili a quelli dei soggetti senza disabilità intellettive. Tuttavia, somministrare farmaci al bambino senza una terapia comportamentale e senza apportare cambiamenti ambientali solitamente non è utile.

Tutti i bambini affetti da deficit intellettivo traggono beneficio dall’educazione speciale. Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da deficit intellettivo o altri disturbi evolutivi. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, vale a dire un ambiente nel quale i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità. L’Americans with Disabilities Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act prevedono anche la sistemazione nelle scuole e in altri ambiti pubblici.

Sapevate che…

  • Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da deficit intellettivo o altri disturbi evolutivi.

Un bambino con deficit intellettivo solitamente vive meglio a casa. Tuttavia, alcune famiglie non sono in grado di fornire un’assistenza domiciliare adeguata, specialmente ai bambini con disabilità gravi e complesse o con problemi comportamentali. Si tratta di una decisione difficile da prendere e sono necessarie approfondite discussioni tra la famiglia e l’intero team di assistenza. La famiglia può necessitare di assistenza psicologica. I servizi sociali possono organizzare un servizio di assistenza. Centri di assistenza giornaliera, domestici, assistenti che si prendono cura del bambino e strutture di sostegno possono essere d’aiuto. La maggior parte degli adulti con deficit intellettivo vive in istituti pubblici che forniscono servizi adeguati alle esigenze individuali, offrendo l’opportunità di svolgere attività lavorative e ricreative.

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