I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà di apprendimento, paralisi e decesso.
La diagnosi può essere formulata prima della nascita e si basa su un esame del sangue, un esame del liquido amniotico e un’ecografia.
Dopo la nascita i medici eseguono un esame obiettivo e possono prescrivere esami di diagnostica per immagini supplementari.
L’assunzione di folato (acido folico) prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza può contribuire a prevenire questi difetti.
La chiusura dei difetti del tubo neurale avviene con intervento chirurgico.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale I difetti congeniti del cervello e del midollo spinale possono presentarsi nelle prime o nelle ultime fasi dello sviluppo del feto. I sintomi tipici includono deficit intellettivo, paralisi... maggiori informazioni .)
Nel feto il cervello Encefalo Le funzioni cerebrali sono tanto misteriose quanto importanti e sono basate su miliardi di cellule nervose e la loro comunicazione interna. Tutti i pensieri, le convinzioni, i ricordi, i comportamenti... maggiori informazioni 
e il midollo spinale Midollo spinale Il midollo spinale è una lunga, fragile struttura a forma di tubo che inizia all’estremità del tronco encefalico e si estende fino all’estremità inferiore del rachide. Il midollo spinale è formato... maggiori informazioni si sviluppano come un solco che si ripiega per diventare un tubo, il tubo neurale. Normalmente, dagli strati di tessuto del tubo si sviluppano cervello e midollo spinale e relativi tessuti di rivestimento, incluse una parte della colonna vertebrale e le meningi Meningi Le funzioni cerebrali sono tanto misteriose quanto importanti e sono basate su miliardi di cellule nervose e la loro comunicazione interna. Tutti i pensieri, le convinzioni, i ricordi, i comportamenti... maggiori informazioni . Talvolta il tubo neurale non si sviluppa normalmente, il che può influire su cervello, midollo spinale e meningi.
L’anencefalia è la forma più grave di difetto del tubo neurale. Questo difetto, nel quale il tessuto cerebrale non si sviluppa affatto, è sempre fatale.
Può essere presente la malformazione di Chiari, nella quale il cervelletto (la parte dell’encefalo che controlla l’equilibrio) protrude attraverso l’apertura nella parte inferiore del cranio. Il cervelletto che protrude può esercitare pressione sul tronco encefalico o il midollo spinale. I bambini possono sviluppare idrocefalo Idrocefalo L’idrocefalo è un accumulo di liquido in eccesso negli spazi normali all’interno del cervello (ventricoli) e/o tra gli strati interno e mediano dei tessuti che lo ricoprono (spazio subaracnoideo)... maggiori informazioni 
(acqua nel cervello).
Può essere presente siringomielia, Fistole del midollo spinale o del tronco cerebrale Una fistola è una cavità riempita di liquido che si sviluppa nel midollo spinale (siringomielia), nel tronco cerebrale (siringobulbia) o in entrambi. Le fistole possono essere presenti... maggiori informazioni una dilatazione del canale centrale del midollo spinale pieno di liquido, che in condizioni normali è piccolo.
Spina bifida
La spina bifida si sviluppa quando il tubo neurale non si chiude completamente lasciando un canale aperto. In questo disturbo le ossa della colonna vertebrale (vertebre) non si chiudono sopra il midollo spinale. Colpisce più comunemente la colonna vertebrale nella regione lombare. Possono essere interessate una o più vertebre.
La spina bifida occulta è la forma più lieve di spina bifida. Interessa solo l’osso mentre il midollo spinale e le meningi sono sani. Questo difetto comune è chiamato occulto perché è nascosto (coperto) da uno strato di pelle che tipicamente appare normale eccetto rasi casi in cui può essere presente un ciuffo di peli o una pelle di colore diverso sopra il difetto. Di solito è asintomatico, ma i bambini con un difetto maggiore della norma possono presentare sintomi come debolezza delle gambe o disfunzione vescicale.
Nel disrafismo spinale occulto, una forma più grave di spina bifida, i neonati nascono con malformazioni visibili nella zona lombare. Queste comprendono voglie, aree eccessivamente pigmentate ( emangiomi Emangiomi infantili (detti anche emangiomi a fragola) Gli emangiomi sono neoformazioni anomale dei vasi sanguigni che appaiono come noduli rossi o color porpora sia sulla cute sia in altre sedi dell’organismo. (Vedere anche Panoramica sulle neoformazioni... maggiori informazioni 
e nevi a fiamma), [ morso della cicogna Macchie a vino porto Le macchie a vino porto sono anomalie della colorazione cutanea piatte, rosee, rosse o purpuree, presenti alla nascita e dovute a malformazione dei vasi sanguigni. (Vedere anche Panoramica sulle... maggiori informazioni 
], ciuffi di peli, aperture nella cute (seni dermici) o piccoli noduli (masse). Il midollo spinale sottostante può essere anomalo, per esempio presentare un tumore grasso ( lipoma Lipomi I lipomi sono depositi di materiale lipidico (grasso), di consistenza soffice, che crescono sotto la cute, dando origine a noduli rotondi o ovali. (Vedere anche Panoramica sulle neoformazioni... maggiori informazioni 
) o altri problemi che possono portare a danno nervoso.
Nella spina bifida cistica, la forma più grave di spina bifida, i tessuti delle meningi e/o del midollo spinale protrudono attraverso l’apertura nelle vertebre, provocando i seguenti difetti:
Meningocele: sporgono solo le meningi
Meningoencefalocele: sporgono meningi e tessuto cerebrale
Meningomielocele: sporgono meningi e midollo spinale
Encefalocele: sporge solo tessuto cerebrale
Mielocele: sporge solo il midollo spinale
Il danno al tessuto cerebrale o midollare è molto più probabile se il tessuto protrude. Inoltre, quando sono esposti, il tessuto midollare o le meningi possono venire infettati da batteri, che causano meningite Meningite nei bambini La meningite batterica è un'infezione degli strati di tessuto che rivestono il cervello e il midollo spinale (meningi). Nei lattanti non piccolissimi e nei bambini, generalmente la... maggiori informazioni .
Spina bifida: difetto della colonna vertebrale
Nella spina bifida, le ossa della colonna (vertebre) non si formano normalmente. La spina bifida può essere di gravità variabile. Nella forma denominata disrafismo spinale occulto, una o più vertebre non si formano normalmente e possono essere coinvolti anche il midollo spinale e gli strati di tessuto (meningi) circostanti. Il solo sintomo può essere un ciuffo di peli, una depressione o una zona pigmentata della cute sopra il difetto. In un meningocele, le meningi protrudono attraverso le vertebre non completamente formate, costituendo una protuberanza piena di liquido sotto la cute. Il midollo spinale è nella sua sede normale. Il tipo più grave è il meningomielocele, in cui a protrudere sono le meningi e il midollo spinale. La zona colpita si presenta arrossata e priva di rivestimento cutaneo e il lattante può sviluppare una grave invalidità.  |
Cause dei difetti del tubo neurale
Esistono molte cause per i difetti del tubo neurale. La carenza di una vitamina del gruppo B, il folato Carenza di folati La carenza di folato è frequente. Poiché l’organismo immagazzina solo una piccola quantità di folati, una dieta povera di tali sostanze causa carenza in pochi mesi. L’assunzione... maggiori informazioni , durante la gravidanza è un fattore significativo. Fattori genetici e l’uso di alcuni farmaci durante la gravidanza (come il valproato) possono aumentare la probabilità di difetti del tubo neurale. L’alterazione spesso si sviluppa prima che la madre sappia di essere in stato interessante.
Sintomi dei difetti del tubo neurale
Molti bambini con difetti del tubo neurale minori sono asintomatici.
La maggior parte dei sintomi che derivano dai difetti del tubo neurale è la conseguenza del danno al cervello o al midollo spinale.
Il danno cerebrale può causare problemi, compresi acqua nel cervello ( idrocefalo Idrocefalo L’idrocefalo è un accumulo di liquido in eccesso negli spazi normali all’interno del cervello (ventricoli) e/o tra gli strati interno e mediano dei tessuti che lo ricoprono (spazio subaracnoideo)... maggiori informazioni ), difficoltà di apprendimento Disturbi dell’apprendimento I disturbi dell’apprendimento implicano l’incapacità di acquisire, memorizzare o utilizzare specifiche abilità o informazioni, a causa di un calo di attenzione, di memoria o per un... maggiori informazioni e difficoltà di deglutizione Difficoltà di deglutizione In alcuni casi il paziente presenta difficoltà nella deglutizione (disfagia). Nei soggetti affetti da questa condizione il cibo e/o i liquidi non transitano normalmente dalla gola (faringe)... maggiori informazioni .
Il danno del midollo spinale può causare gravi problemi, che coinvolgono di solito intestino, vescica e gambe. I problemi includono
Debolezza e paralisi: La deambulazione è difficoltosa o impossibile, i muscoli inutilizzati si atrofizzano e si irrigidiscono
Riduzione della sensibilità cutanea
Problemi urinari: Incapacità di urinare ( ritenzione urinaria Ritenzione urinaria La ritenzione urinaria è l’incapacità di urinare o svuotare completamente la vescica. Le persone con uno svuotamento incompleto della vescica possono soffrire di frequenza o incontinenza... maggiori informazioni ) o incontinenza urinaria Incontinenza urinaria nei bambini L’incontinenza urinaria è definita come il rilascio involontario di urina che si verifica almeno due volte al mese dopo l’educazione all’uso del wc. L’incontinenza può presentarsi durante il... maggiori informazioni e frequenti infezioni delle vie urinarie Infezione delle vie urinarie (IVU) nei bambini Si definisce infezione delle vie urinarie un'infezione batterica della vescica (cistite), dei reni (pielonefrite) o di entrambi. Le infezioni delle vie urinarie sono causate da batteri.... maggiori informazioni (gravi problemi urinari talvolta causa di insufficienza renale)
Disturbi intestinali: Perdita di controllo delle evacuazioni Incontinenza fecale (encopresi) nei bambini L’encopresi è un’evacuazione accidentale non provocata da una patologia o da anomalie fisiche. L’encopresi ha un’incidenza del 3-4% nei bambini di 4 anni e diventa meno comune con la crescita... maggiori informazioni o stipsi Stipsi nei bambini Per stipsi si intende un ritardo o una difficoltà a espellere le feci per un periodo di almeno 1 mese nei lattanti e nei bambini piccoli e di 2 mesi in bambini più grandi (vedere anche Stipsi... maggiori informazioni
Possono essere presenti alla nascita anche altri problemi, come piede torto Piede talo equino e altri difetti del piede Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Il piede torto abituale è una curvatura verso il basso e l’interno... maggiori informazioni 
, artrogriposi Artrogriposi multipla congenita L’artrogriposi multipla congenita è un insieme di patologie caratterizzate da un movimento articolare limitato. Qualsiasi condizione che comprometta il movimento del feto nell’utero può... maggiori informazioni 
(le articolazioni, di solito delle caviglie, si irrigidiscono e non riescono a piegarsi), lussazione dell’anca Displasia dello sviluppo dell’anca La displasia dello sviluppo dell’anca è un difetto congenito nel quale le ossa dell’anca si sono sviluppate in modo errato. Nella displasia dello sviluppo dell’anca, chiamata in passato... maggiori informazioni o curvatura anomala della colonna vertebrale ( cifosi Cifosi La cifosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale che appare come una gobba. (Vedere anche Panoramica sui disturbi ossei nei bambini.) La parte superiore della schiena è incurvata... maggiori informazioni ).
Diagnosi di difetti del tubo neurale
Prima della nascita, esami del sangue o amniocentesi, per misurare i livelli di alfa-fetoproteina, oppure ecografia prenatale
Dopo la nascita esame obiettivo ed esami di diagnostica per immagini supplementari
Molti difetti del tubo neurale possono essere rilevati prima della nascita con esami di screening prenatali Screening della donna durante la gravidanza Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni . Un elevato livello di alfa-fetoproteina nel sangue materno o nel liquido amniotico può indicare un difetto del tubo neurale nel feto. Pertanto, durante il secondo trimestre possono essere condotti esami del sangue Screening del secondo trimestre Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni o amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni (prelievo di un campione del liquido circostante il feto) per misurarne i livelli.
Un’ ecografia prenatale Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni può mostrare il difetto o le malformazioni caratteristiche.
Dopo la nascita alcuni difetti sono evidenti all’esame obiettivo. Se i neonati presentano anomalie che suggeriscono disrafismo spinale occulto vengono eseguite un’ ecografia Ecografia L’ecografia utilizza onde ad alta frequenza (ultrasuoni) per produrre immagini degli organi interni e di altri tessuti. Un dispositivo chiamato trasduttore converte la corrente elettrica in... maggiori informazioni 
o una risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni 
(RMI) per controllare la presenza di difetti spinali. Potrebbero essere necessarie radiografie Radiografia semplice I raggi X sono onde di radiazione ad alta energia che possono penetrare nella maggior parte delle sostanze (a vari livelli). A basse dosi, le radiazioni vengono utilizzate per produrre immagini... maggiori informazioni .
Dopo la diagnosi di spina bifida vengono eseguiti esami per valutare la funzione vescicale, che includono analisi delle urine Analisi delle urine e urinocoltura L’analisi delle urine può essere necessaria per valutare i disturbi dei reni e delle vie urinarie e può anche aiutare a valutare i disturbi sistemici come il diabete o problemi epatici. Un campione... maggiori informazioni 
, urinocoltura Analisi delle urine e urinocoltura L’analisi delle urine può essere necessaria per valutare i disturbi dei reni e delle vie urinarie e può anche aiutare a valutare i disturbi sistemici come il diabete o problemi epatici. Un campione... maggiori informazioni , esami del sangue ed ecografia.
Prognosi dei difetti del tubo neurale
Con le cure appropriate, la maggior parte dei bambini sta abbastanza bene. Tuttavia, possono verificarsi complicanze, come perdita della funzione renale e problemi con gli shunt Trattamento L’idrocefalo è un accumulo di liquido in eccesso negli spazi normali all’interno del cervello (ventricoli) e/o tra gli strati interno e mediano dei tessuti che lo ricoprono (spazio subaracnoideo)... maggiori informazioni necessari per trattare l’idrocefalo, che talvolta sono fatali nei bambini più grandi.
Prevenzione dei difetti del tubo neurale
Folato
Tutte le donne in età fertile che non hanno avuto figli con un difetto del tubo neurale devono assumere folato Carenza di folati La carenza di folato è frequente. Poiché l’organismo immagazzina solo una piccola quantità di folati, una dieta povera di tali sostanze causa carenza in pochi mesi. L’assunzione... maggiori informazioni (acido folico) tramite la dieta o con integratori e continuare a farlo per i primi 3 mesi di gravidanza.
Le donne che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale sono ad alto rischio di avere un altro bambino con lo stesso difetto e devono assumere integratori di folato ad alto dosaggio a partire da 3 mesi prima del concepimento e continuare per i primi 3 mesi di gravidanza. Il folato può ridurre il rischio di difetti del tubo neurale anche fino al 75%.
Trattamento dei difetti del tubo neurale
Intervento chirurgico
Gli operatori sanitari, di solito un’équipe di specialisti (compresi un neurochirurgo, un urologo, un pediatra, uno specialista di medicina di riabilitazione pediatrica, un chirurgo ortopedico, un fisioterapista, un infermiere e un operatore sociale) valutano il tipo e la gravità del difetto e discutono con la famiglia come attuare il trattamento e le cure.
I difetti del tubo neurale vengono in genere trattati chirurgicamente. Alcuni difetti, come un mielomeningocele, sono di norma riparati subito dopo la nascita.
Problemi a livello di vescica, ossa oppure muscoli nonché altri problemi vengono trattati se necessario.
