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Malattia di Tay-Sachs e Sandhoff

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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  • La malattia di Tay-Sachs e la malattia di Sandhoff si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare i gangliosidi.

  • I sintomi includono deficit intellettivo e cecità.

  • La diagnosi può essere effettuata mediante test di screening prenatale.

  • Queste malattie causano la morte prematura.

  • Non possono essere né trattate né curate.

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti altri tipi di sfingolipidosi:

Nella malattia di Tay-Sachs e nella malattia di Sandhoff i gangliosidi, prodotti del metabolismo dei grassi, si accumulano nel tessuto cerebrale. I gangliosidi si accumulano perché nei bambini colpiti l’enzima necessario per degradare i gangliosidi, chiamato esosaminidasi A, non funziona correttamente.

Malattia di Tay-Sachs

La malattia è più comune nelle famiglie dell’Europa orientale di origine ebrea (aschenaziti).

I bambini con questa malattia iniziano a rallentare nelle tappe dello sviluppo Tappe di sviluppo dalla nascita all’età di 12 mesi* Tappe di sviluppo dalla nascita all’età di 12 mesi* dopo 6 mesi e a sviluppare deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni progressivo, ossia che peggiora durante tutta la vita del bambino, e sembrano avere tono muscolare ridotto. Si sviluppano tensione e rigidità muscolare, seguite da paralisi, demenza e cecità. Questi bambini di solito muoiono entro i 5 anni.

Prima del concepimento, i genitori possono scoprire se sono portatori del gene che causa la malattia. I portatori Screening dei portatori Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili. I soggetti portatori del gene dovrebbero ricevere consulenza genetica, perché esiste un rischio che trasmettano la malattia ai propri figli. La malattia si sviluppa quando entrambi i genitori sono portatori.

La malattia non può essere né trattata né risolta.

Malattia di Sandhoff

Questa malattia è molto simile alla malattia di Tay-Sachs. A differenza di quest’ultima, tuttavia, la malattia di Sandhoff non è associata ad alcuna etnia specifica.

A partire dai 6 mesi di età, i bambini sviluppano progressivamente deficit intellettivo e cecità. I suoni possono sembrare eccessivamente forti (una condizione chiamata iperacusia). I bambini presentano inoltre fegato ingrossato e problemi ossei.

La diagnosi di malattia di Sandhoff è identica a quella della malattia di Tay-Sachs.

La malattia non può essere né trattata né risolta.

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