difettosi che causano tali patologie.La malattia di Tay-Sachs e la malattia di Sandhoff si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare i gangliosidi.
I sintomi includono deficit intellettivo e cecità.
La diagnosi può essere effettuata mediante test di screening prenatale.
Queste malattie causano la morte prematura.
Non possono essere né trattate né curate.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . Nella malattia di Tay-Sachs e nella malattia di Sandhoff entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è il passaggio dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i geni... maggiori informazioni .)
Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti altri tipi di sfingolipidosi:
Nella malattia di Tay-Sachs e nella malattia di Sandhoff i gangliosidi, prodotti del metabolismo dei grassi, si accumulano nel tessuto cerebrale. I gangliosidi si accumulano perché nei bambini colpiti l’enzima necessario per degradare i gangliosidi, chiamato esosaminidasi A, non funziona correttamente.
Malattia di Tay-Sachs
La malattia è più comune nelle famiglie dell’Europa orientale di origine ebrea (aschenaziti).
I bambini con questa malattia iniziano a rallentare nelle tappe dello sviluppo Tappe di sviluppo dalla nascita all’età di 12 mesi* 
dopo 6 mesi e a sviluppare deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni progressivo, ossia che peggiora durante tutta la vita del bambino, e sembrano avere tono muscolare ridotto. Si sviluppano tensione e rigidità muscolare, seguite da paralisi, demenza e cecità. Questi bambini di solito muoiono entro i 5 anni.
Prima del concepimento, i genitori possono scoprire se sono portatori del gene che causa la malattia. I portatori Screening dei portatori Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili. I soggetti portatori del gene dovrebbero ricevere consulenza genetica, perché esiste un rischio che trasmettano la malattia ai propri figli. La malattia si sviluppa quando entrambi i genitori sono portatori.
La malattia di Tay-Sachs può essere identificata nel feto durante la gravidanza mediante i test di screening prenatale, prelievo dei villi coriali Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni o amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni .
Dopo la nascita possono essere eseguiti esami del sangue per determinare i livelli dell’enzima mancante esosaminidasi A o per analizzare il DNA DNA I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni .
La malattia non può essere né trattata né risolta.
Malattia di Sandhoff
Questa malattia è molto simile alla malattia di Tay-Sachs. A differenza di quest’ultima, tuttavia, la malattia di Sandhoff non è associata ad alcuna etnia specifica.
A partire dai 6 mesi di età, i bambini sviluppano progressivamente deficit intellettivo e cecità. I suoni possono sembrare eccessivamente forti (una condizione chiamata iperacusia). I bambini presentano inoltre fegato ingrossato e problemi ossei.
La diagnosi di malattia di Sandhoff è identica a quella della malattia di Tay-Sachs.
La malattia non può essere né trattata né risolta.
