La trisomia 13 è una malattia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave deficit intellettivo e anomalie fisiche.
La trisomia 13 è causata da una copia supplementare del cromosoma 13.
Tipicamente i neonati sono piccoli e spesso presentano difetti importanti a carico di cervello, occhi, viso e cuore.
Per confermare la diagnosi si possono eseguire vari esami prima o dopo la nascita.
Non esistono trattamenti per la trisomia 13.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche.)
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere see page Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo.
La presenza di un cromosoma supplementare, ossia tre copie dello stesso cromosoma (invece delle due normali), viene definita trisomia. I bambini con trisomia 13 possiedono un terzo cromosoma 13. La trisomia 13 si manifesta in circa 1 nato vivo su 10.000. Il cromosoma supplementare proviene di solito dalla madre. Il rischio di trisomia 13 aumenta all’aumentare dell'età della madre.
Sintomi della trisomia 13
Nell’utero i feti colpiti di solito non sono molto attivi. La quantità di liquido amniotico può essere troppa o troppo poca.
Anomalie fisiche
Alla nascita i neonati tendono ad essere piccoli. Il cervello di solito non si sviluppa correttamente e questi bambini presentano molte anomalie facciali come labioschisi e palatoschisi, occhi piccoli, difetti dell’iride (l’area pigmentata dell’occhio) e retina (la struttura trasparente, fotosensibile nel retro dell’occhio) sottosviluppata. Le orecchie sono normalmente di forma anomala e di attaccatura bassa. Sono comuni difetti dello scalpo e aperture della pelle. Sulla nuca sono spesso evidenti ampie pieghe cutanee. I neonati presentano spesso un’unica plica nel palmo, dita supplementari di mani e piedi (polidattilia) e unghie poco sviluppate.
Labbro leporino e palatoschisi: Malformazioni del volto
Altre anomalie
Circa l’80% dei neonati presenta gravi difetti cardiaci. È comune un difetto chiamato difetto del setto ventricolare, nel quale è presente un’apertura anomala tra ventricolo destro e sinistro. Nei maschi si osservano ritenzione dei testicoli e anomalie dello scroto. Nelle ragazze si osserva un utero malformato. I neonati hanno spesso periodi prolungati di apnea (mancanza di respirazione). La sordità è comune ed è spesso sospettata, anche se può essere difficile da confermare dato che questi bambini presentano gravi deficit intellettivi.
Diagnosi di trisomia 13
Prima della nascita, ecografia del feto o esami del sangue della madre
Prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi
Dopo la nascita, aspetto ed esami del sangue del neonato
(Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Prima della nascita la trisomia 13 può essere sospettata in base ai risultati di un’ecografia del feto. Talvolta i medici eseguono un esame per rilevare la presenza di acido desossiribonucleico (DNA) del feto nel sangue della madre e lo usano per diagnosticare un aumento del rischio di trisomia 13. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (NIPS) o analisi del DNA fetale libero circolante. In caso di sospetta trisomia 13 sulla base di questi esami, spesso il medico conferma la diagnosi mediante un prelievo dei villi coriali, un’amniocentesi o entrambi.
Dopo la nascita l’aspetto fisico del neonato può suggerire la diagnosi di trisomia 13. Per confermarla, vengono analizzati i cromosomi del bambino mediante un esame del sangue.
Prognosi e trattamento della trisomia 13
Sostegno per la famiglia
Non esiste alcun trattamento specifico per la trisomia 13. La maggior parte dei bambini (80%) è colpita così gravemente da morire prima di 1 mese di età; meno del 10% sopravvive più di 1 anno. Si raccomanda il supporto per i familiari.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): un’organizzazione che offre risorse, informazioni sulla ricerca e servizi di comunità e di sostegno per chi si prende cura di soggetti con trisomia 18, 13 o un’altra patologia cromosomica correlata