I difetti congeniti del cervello e del midollo spinale possono presentarsi nelle prime o nelle ultime fasi dello sviluppo del feto.
I sintomi tipici includono deficit intellettivo, paralisi, incontinenza o perdita di sensibilità di alcune parti del corpo.
La diagnosi si basa sulla tomografia computerizzata e sulla risonanza magnetica.
L’assunzione di folato prima e durante la gravidanza può ridurre il rischio di alcuni tipi di difetti.
Alcuni difetti possono essere riparati chirurgicamente, mentre i danni a cervello o midollo spinale sono in genere permanenti.
Tra le possibili anomalie del cervello e del midollo spinale, quelle note come difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni si sviluppano entro le prime settimane di gestazione. Altri difetti, come idrocefalo Idrocefalo L’idrocefalo è un accumulo di liquido in eccesso negli spazi normali all’interno del cervello (ventricoli) e/o tra gli strati interno e mediano dei tessuti che lo ricoprono (spazio subaracnoideo)... maggiori informazioni 
e microcefalo Microcefalia Per microcefalia si intende una testa dalle dimensioni anormalmente ridotte. Spesso le dimensioni della testa sono ridotte perché il cervello si sviluppa in modo anomalo e rimane piccolo... maggiori informazioni 
, si sviluppano a gravidanza più avanzata.
Esistono molte cause di difetti congeniti del cervello e del midollo spinale, compresi molti fattori genetici precedentemente sconosciuti.
Sintomi dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Molti bambini con malformazioni del cervello e del midollo spinale presentano anomalie visibili del capo o della schiena. I sintomi di danno del cervello o del midollo spinale possono svilupparsi se l’anomalia colpisce il tessuto cerebrale o spinale. Il danno cerebrale può essere letale o dar luogo a un’invalidità lieve o grave come disabilità intellettiva Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni , convulsioni Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado... maggiori informazioni e paralisi. Il danno al midollo spinale può causare paralisi, incontinenza Incontinenza urinaria nei bambini L’incontinenza urinaria è definita come il rilascio involontario di urina che si verifica almeno due volte al mese dopo l’educazione all’uso del wc. L’incontinenza può presentarsi durante il... maggiori informazioni e perdita di sensibilità nelle aree del corpo raggiunte dai nervi sotto il livello dell’anomalia ( Dov’è danneggiato il midollo spinale? Dov’è danneggiato il midollo spinale? 
).
Diagnosi di difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Prima della nascita, amniocentesi, ecografia prenatale o una risonanza magnetica per immagini (RMI) fetale
Dopo la nascita, tomografia computerizzata o risonanza magnetica per immagini
Prima della nascita, amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni (prelievo di un campione del liquido che circonda il feto) ed ecografia prenatale Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni oppure una tecnica più recente, chiamata RMI fetale, possono consentire ai medici di identificare molti di questi difetti durante la gravidanza. Quando viene identificato un difetto, i genitori necessitano di supporto psicologico e consulenza genetica dato l’alto rischio di avere altri figli con lo stesso difetto.
Dopo la nascita la tomografia computerizzata Tomografia computerizzata (TC) Nella tomografia computerizzata (TC), un tempo nota come tomografia assiale computerizzata (TAC), una sorgente radiogena e il rivelatore di radiazioni ruotano intorno al soggetto. Negli scanner... maggiori informazioni 
(TAC) e la risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni 
(RMI) possono evidenziare anomalie del cervello e del midollo spinale mediante immagini dettagliate delle strutture interne di questi organi.
Prevenzione dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Folato
L’assunzione di folato Carenza di folati La carenza di folato è frequente. Poiché l’organismo immagazzina solo una piccola quantità di folati, una dieta povera di tali sostanze causa carenza in pochi mesi. L’assunzione... maggiori informazioni (vitamina B, acido folico) prima e nel corso della gravidanza può ridurre il rischio di sviluppare alcuni difetti del tubo neurale. Per questo motivo, le donne in età fertile sono incoraggiate ad assumere acido folico se prevedono una gravidanza.
Trattamento dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale
Intervento chirurgico
Alcune anomalie, come quelle che comportano difetti di chiusura o tumefazioni visibili, possono essere riparate chirurgicamente. Anche se i danni causati dalla malformazione a cervello e midollo spinale sono in genere permanenti, l’intervento chirurgico può aiutare a prevenire ulteriori complicanze e a migliorare la funzionalità. Alcuni bambini hanno uno sviluppo quasi normale se l’intervento chirurgico è tempestivo.
