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Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale

Di

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Ultima revisione/verifica completa apr 2019| Ultima modifica dei contenuti apr 2019
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  • I difetti congeniti del cervello e del midollo spinale possono presentarsi nelle prime o nelle ultime fasi dello sviluppo del feto.

  • I sintomi tipici includono deficit intellettivo, paralisi, incontinenza o perdita di sensibilità di alcune parti del corpo.

  • La diagnosi si basa sulla tomografia computerizzata e sulla risonanza magnetica.

  • L’assunzione di folato prima e durante la gravidanza può ridurre il rischio di alcuni tipi di difetti.

  • Alcuni difetti possono essere riparati chirurgicamente, mentre i danni a cervello o midollo spinale sono in genere permanenti.

Tra le possibili anomalie del cervello e del midollo spinale, quelle note come difetti del tubo neurale si sviluppano entro le prime settimane di gestazione. Altri difetti, come idrocefalo e microcefalo, si sviluppano a gravidanza più avanzata.

Esistono molte cause di difetti congeniti del cervello e del midollo spinale, compresi molti fattori genetici precedentemente sconosciuti.

Sintomi

Molti bambini con malformazioni del cervello e del midollo spinale presentano anomalie visibili del capo o della schiena. I sintomi di danno del cervello o del midollo spinale possono svilupparsi se l’anomalia colpisce il tessuto cerebrale o spinale. Il danno cerebrale può essere letale o dar luogo a un’invalidità lieve o grave come disabilità intellettiva, convulsioni e paralisi. Il danno al midollo spinale può causare paralisi, incontinenza e perdita di sensibilità nelle aree del corpo raggiunte dai nervi sotto il livello dell’anomalia ({blank} Where Is the Spinal Cord Damaged?).

Diagnosi

  • Prima della nascita, amniocentesi, ecografia prenatale o una risonanza magnetica per immagini (RMI) fetale

  • Dopo la nascita, tomografia computerizzata o risonanza magnetica per immagini

Prima della nascita, amniocentesi (prelievo di un campione del liquido che circonda il feto) ed ecografia prenatale oppure una tecnica più recente, chiamata RMI fetale, possono consentire ai medici di identificare molti di questi difetti durante la gravidanza. Quando viene identificato un difetto, i genitori necessitano di supporto psicologico e consulenza genetica dato l’alto rischio di avere altri figli con lo stesso difetto.

Dopo la nascita la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica per immagini (RMI) possono evidenziare anomalie del cervello e del midollo spinale mediante immagini dettagliate delle strutture interne di questi organi.

Prevenzione

  • Folato

L’assunzione di folato (vitamina B, acido folico) prima e nel corso della gravidanza può ridurre il rischio di sviluppare alcuni difetti del tubo neurale. Per questo motivo, le donne in età fertile sono incoraggiate ad assumere acido folico se prevedono una gravidanza.

Trattamento

  • Intervento chirurgico

Alcune anomalie, come quelle che comportano difetti di chiusura o tumefazioni visibili, possono essere riparate chirurgicamente. Anche se i danni causati dalla malformazione a cervello e midollo spinale sono in genere permanenti, l’intervento chirurgico può aiutare a prevenire ulteriori complicanze e a migliorare la funzionalità. Alcuni bambini hanno uno sviluppo quasi normale se l’intervento chirurgico è tempestivo.

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