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Sindrome dell’X fragile

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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La sindrome dell’X fragile è un’anomalia genetica del cromosoma X che causa deficit intellettivo e problemi comportamentali.

La sindrome dell’X fragile è la causa ereditaria di deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni diagnosticata con maggiore frequenza e colpisce soprattutto i maschi. La sindrome dell’X fragile è seconda solo alla sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia... maggiori informazioni Sindrome di Down (trisomia 21) come causa di deficit intellettivo nei maschi. Tuttavia, a differenza della sindrome dell’X fragile, nella maggior parte dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. Per ulteriori informazioni, fare riferimento alla National Fragile X Foundation.

I sintomi della sindrome dell’X fragile sono causati da anomalie di uno specifico gene nel cromosoma X ( Anomalie genetiche Anomalie genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni ). Le persone affette hanno un numero eccessivo di copie (spesso oltre 200) di un piccolo segmento di acido desossiribonucleico (DNA). Si ritiene che le persone con 55-200 copie supplementari presentino premutazione, perché, sebbene privi della malattia, la loro prole presenta un maggior rischio di averla.

Sintomi della sindrome dell'X fragile

Bambini e adulti colpiti dalla sindrome possono avere problemi fisici, intellettivi e comportamentali. I sintomi, spesso appena percettibili, comprendono sviluppo ritardato, orecchie grandi e voluminose, mento e fronte prominenti; nei maschi, testicoli di grandi dimensioni (più evidenti dopo la pubertà). Le articolazioni possono essere eccessivamente flessibili e spesso sono presenti malattie cardiache (prolasso della valvola mitralica Prolasso valvolare mitralico (PVM) Il prolasso valvolare mitralico è un disturbo in cui i lembi (cuspidi) valvolari sporgono nell’atrio sinistro durante la contrazione del ventricolo, determinando talvolta un rigurgito ematico... maggiori informazioni Prolasso valvolare mitralico (PVM) ).

I bambini possono soffrire di deficit intellettivo da lieve a moderato. Possono svilupparsi le caratteristiche tipiche dell’autismo Disturbi dello spettro autistico I disturbi dello spettro autistico sono condizioni nelle quali le persone hanno difficoltà a stabilire relazioni sociali normali, usano il linguaggio in modo anomalo o non parlano affatto e... maggiori informazioni , quali comportamenti e discorsi ripetitivi, scarso contatto visivo e ansia sociale.

Diagnosi di sindrome dell'X fragile

  • Esami del DNA

La sindrome dell’X fragile può essere individuata mediante esami del DNA eseguiti dopo la nascita. La diagnosi di sindrome dell’X fragile viene formulata di solito quando il bambino è in età scolare o adolescente. I bambini con autismo e deficit intellettivo devono essere sottoposti al test della sindrome dell’X fragile, soprattutto se la madre ha parenti che hanno problemi simili.

Trattamento della sindrome dell'X fragile

  • Logoterapia e terapia occupazionale

  • Talvolta, farmaci

Un intervento precoce, che comprenda la terapia rieducativa della parola e del linguaggio e la terapia occupazionale, può aiutare i bambini con sindrome dell’X fragile a incrementare le proprie capacità.

In alcuni casi, possono essere utili farmaci stimolanti, antidepressivi e ansiolitici.

Ulteriori informazioni sulla sindrome dell'X fragile

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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