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Riferimento
Eziologia dell'anemia
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Anamnesi
Fattori di rischio per l'anemia
Sintomi dell'anemia
Sintomi che suggeriscono la causa dell'anemia
Esame obiettivo
Esami
Emocromo con formula e indici dei globuli rossi
Striscio periferico
Conta dei reticolociti
Aspirato e biopsia midollare
Altri test per la valutazione dell'anemia
Trattamento dell'anemia
Amiloidosi
Amiloidosi
Eziologia
Amiloidosi primaria (Amyloid light-chain [AL] amyloidosis)
Amiloidosi ereditaria
Amiloidosi da transtiretina wild type (ATTRwt)
Amiloidosi AA (Amiloidosi A)
Amiloidosi localizzata
Riferimenti relativi all'eziologia
Sintomatologia
Diagnosi
Biopsia
Tipizzazione amiloide
Coinvolgimento degli organi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Terapia di supporto
Amiloidosi primaria (Amyloid light-chain [AL] amyloidosis)
Amiloidosi ATTRv (ereditaria)
Amiloidosi da transtiretina wild type (ATTRwt)
Amiloidosi AA (Amiloidosi A)
Riferimenti relativi al trattamento
Prognosi
Riferimento relativo alla prognosi
Punti chiave
Anemia da insufficiente eritropoiesi
Aplasia pura dei globuli rossi
Eziologia
Sintomi
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Punti chiave
Panoramica sulla eritropoiesi ridotta
Anemia sideropenica
Fisiopatologia
Assorbimento del ferro
Trasporto del ferro e suo utilizzo
Accumulo e recupero del ferro
Carenza di ferro
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
Eziologia
Riferimento relativo all'eziologia
Sintomatologia
Diagnosi
Fasi del deficit di ferro
Distinzione dalle altre anemie microcitiche
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Anemie sideroblastiche
Anemia sideroblastica acquisita
Anemia sideroblastica congenita
Riferimento generale
Diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Anemia da malattia cronica
Eziologia
Riferimento relativo all'eziologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Punti chiave
Anemia della malattia renale
Riferimento generale
Diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Aplasia midollare
Eziologia
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Anemia mieloftisica
Eziologia
Sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Punti chiave
Anemie megaloblastiche macrocitiche
Macrocitosi non megaloblastiche
Eziologia
Fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Punti chiave
Mielodisplasia e anemia da deficit del trasporto del ferro
Anemia nella sindrome mielodisplastica
Anemia da deficit del trasporto del ferro
Riferimenti
Anemie emolitiche
Panoramica sulle emoglobinopatie
Panoramica sulle anemie emolitiche
Eziologia
Difetti estrinseci ai globuli rossi
Anomalie intrinseche dei globuli rossi
Fisiopatologia
Normale ciclo di vita dei globuli rossi
Emolisi extravascolare
Emolisi intravascolare
Conseguenze dell'emolisi
Sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Anemia emolitica autoimmune
Eziologia
Anemia emolitica da anticorpi caldi
Malattia da agglutinine fredde
Emoglobinuria parossistica a frigore
Sintomatologia
Riferimenti relativi alla sintomatologia
Diagnosi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Anemie emolitiche da anticorpi caldi
Malattia da agglutinine fredde
Emoglobinuria parossistica a frigore
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Emoglobinuria parossistica notturna
Riferimento generale
Eziologia
Fisiopatologia
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Anemia emolitica microangiopatica
Riferimento generale
Microangiopatia trombotica
Riferimenti per le microangiopatie trombotiche
Sferocitosi ed ellissocitosi ereditaria
Fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Stomatocitosi e anemia causata da ipofosfatemia
Stomatocitosi
Anemia causata da ipofosfatemia
Riferimento
Difetti della via glicolitica
Trattamento
Riferimento relativo al trattamento
Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)
Riferimenti
Fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Punti chiave
Drepanocitosi
Riferimento generale
Fisiopatologia
Riacutizzazioni
Complicanze
Eterozigoti
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Screening prenatale
Screening neonatale
Screening e diagnosi in bambini e adulti
Valutazione delle riacutizzazioni
Trattamento
Antibiotici
Analgesici
Idratazione endovenosa
Ossigeno
Trasfusione
Trattamenti risolutivi
Mantenimento dello stato di salute
Riferimenti relativi al trattamento
Prognosi
Riferimenti relativi alla prognosi
Punti chiave
Per ulteriori informazioni
Malattia da emoglobina C
Malattia da emoglobina S-C
Malattia da emoglobina E
Talassemie
Fisiopatologia
Alfa-talassemia
Beta-talassemia
Sintomatologia
Alfa-talassemia
Beta-talassemia
Diagnosi
Trattamento
Riferimento relativo al trattamento
Prognosi
Punti chiave
Per ulteriori informazioni
S-beta-Talassemia
Emorragie dovute ad anomalie dei vasi sanguigni
Panoramica sulle malattie emorragiche vascolari
Porpora vascolare secondaria a disprotidemie
Amiloidosi
Crioglobulinemia
Porpora ipergammaglobulinemica
Vasculite da deposito di immunoglobulina A
Sindrome da iperviscosità
Telangectasia emorragica ereditaria
Riferimento generale
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Screening
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Porpora semplice
Porpora senile
Disturbi della coagulazione
Panoramica sui disturbi della coagulazione
Esami
Risultati normali
Trombocitopenia
Tempo di tromboplastina parziale prolungato con piastrine e tempo di protrombina normali
Tempo di protrombina prolungato con piastrine normali e tempo di tromboplastina parziale
Tempo di protrombina e tempo di tromboplastina parziale prolungati con trombocitopenia
Tempo di protrombina o tempo di tromboplastina parziale prolungato con conta piastrinica normale
Coagulazione intravascolare disseminata
Eziologia
Fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Coagulazione intravascolare disseminata a lenta evoluzione
Coagulazione intravascolare disseminata in rapida evoluzione
Trattamento
Sanguinamento grave
Coagulazione intravascolare disseminata a lenta evoluzione
Riferimento relativo al trattamento
Punti chiave
Emofilia
Eziologia
Fisiopatologia
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Prevenzione
Punti chiave
Disturbi della coagulazione causati da anticoagulanti circolanti
Inibitori del fattore VIII e del fattore IX
Riferimenti generali
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Disturbi della coagulazione ereditari rari
Deficit del fattore XI
Deficit di alfa2-antiplasmina
Riferimento
Disturbi degli eosinofili
Funzione e produzione degli eosinofili
Funzione e produzione degli eosinofili
Conta di eosinofili
Eosinofilia
Eziologia
Riferimenti relativi all'eziologia
Valutazione
Anamnesi
Esame obiettivo
Esami
Riferimenti relativi alla valutazione
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Sindrome da ipereosinofilia
Sindromi da ipereosinofilia clonali
Riferimenti generali
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Terapia d'attacco
Terapia specifica
Terapia di supporto
Riferimenti relativi al trattamento
Prognosi
Punti chiave
Emostasi
Panoramica sull'emostasi
Fattori vascolari dell'emostasi
Piastrine
Fattori plasmatici della coagulazione
Regolamentazione della coagulazione
Inattivazione dei fattori di coagulazione
Fibrinolisi
Regolazione della fibrinolisi
Sanguinamento eccessivo
Eziologia
Valutazione
Anamnesi
Esame obiettivo
Segni d'allarme
Interpretazione dei reperti
Esami
Trattamento
Punti chiave
Sindromi istiocitiche
Xantogranuloma giovanile
Panoramica sui disturbi istiocitici
Riferimenti generali
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Riferimenti generali
Sintomatologia
Granuloma eosinofilo (malattia di un unico sistema)
Reticoloistiocitosi con autorigenerazione congenita (malattia di un singolo sistema)
Malattia multisistemica senza rischio di coinvolgimento degli organi (malattia di Hand-Schüller-Christian)
Malattia multisistemica con coinvolgimento di organi a rischio (malattia di Letterer-Siwe)
Riferimenti relativi alla sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Prognosi
Riferimenti relativi alla prognosi
Punti chiave
Per ulteriori informazioni
Linfoistiocitosi emofagocitica
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Per ulteriori informazioni
Malattia di Rosai-Dorfman
Riferimenti
Sovraccarico di ferro
Panoramica sul sovraccarico di ferro
Riferimenti
Emosiderosi
Emocromatosi ereditaria
Eziologia
Emocromatosi ereditaria di tipo 1
Emocromatosi ereditaria di tipo 2 (emocromatosi giovanile)
Emocromatosi ereditaria di tipo 3 (emocromatosi con mutazione del recettore 2 della transferrina [TFR2])
Emocromatosi ereditaria di tipo 4 (malattia della ferroportina)
Deficit di transferrina (ipotransferrinemia o atransferrinemia) e deficit di ceruloplasmina (aceruloplasminemia)
Riferimenti relativi all'eziologia
Fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Riferimento relativo al trattamento
Punti chiave
Sovraccarico di ferro secondario
Eziologia
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Punti chiave
Leucopenia
Monocitopenia
Monocitopenia dovuta alla mutazione GATA2
Riferimento per la monocitopenia
Panoramica sulla leucopenia
Neutropenia
Eziologia
Neutropenia causata da difetti intrinseci delle cellule mieloidi o nei loro precursori
Neutropenia secondaria
Riferimenti relativi all'eziologia
Sintomatologia
Diagnosi
Valutazione dell'infezione
Identificazione delle cause
Trattamento
Neutropenia acuta
Neutropenia cronica
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Linfocitopenia
Eziologia
Linfocitopenia acquisita
Linfocitopenia ereditaria
Riferimenti relativi all'eziologia
Sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Sindromi mieloproliferative
Trombocitosi reattiva (trombocitemia secondaria)
Eritrocitosi secondaria
Eziologia
Riferimento relativo all'eziologia
Valutazione
Trattamento
Panoramica sulle neoplasie mieloproliferative
Per ulteriori informazioni
Trombocitemia essenziale
Eziologia
Riferimenti relativi all'eziologia
Fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Basse dosi di aspirina
Farmaci per l'abbassamento delle piastrine
Altri interventi
Riferimenti relativi al trattamento
Prognosi
Riferimento relativo alla prognosi
Punti chiave
Mielofibrosi primaria
Fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Prognosi
Riferimenti relativi alla prognosi
Punti chiave
Policitemia vera
Riferimenti generali
Fisiopatologia
Basi genetiche
Complicanze
Sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Flebotomia
Aspirina
Terapia mielosoppressiva
Trattamento delle complicanze
Riferimenti relativi al trattamento
Prognosi
Riferimenti relativi alla prognosi
Punti chiave
Disturbi plasmacellulari
Panoramica sulle discrasie plasmacellulari
Fisiopatologia
Diagnosi
Malattie delle catene pesanti
Malattia delle catene pesanti IgA (malattia delle catene alfa)
Malattia delle catene pesanti IgG (malattia delle catene gamma)
Malattia delle catene pesanti IgM (malattia delle catene mu)
Macroglobulinemia
Riferimento generale
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Gammopatia monoclonale di significato incerto
Riferimenti
Mieloma multiplo
Riferimenti generali
Fisiopatologia
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Trattamento delle cellule neoplastiche
Trattamento del mieloma recidivante o refrattario
Terapia di mantenimento
Trattamento delle complicanze
Riferimenti relativi al trattamento
Prognosi
Riferimento relativo alla prognosi
Punti chiave
Per ulteriori informazioni
Patologie spleniche
Ipersplenismo
Sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Panoramica sulla milza
Asplenia
Riferimento generale
Splenomegalia
Valutazione
Anamnesi
Esame obiettivo
Esami
Trattamento
Punti chiave
Porfirie
Porfiria cutanea tarda
Fisiopatologia
Pseudoporfiria
Riferimenti relativi alla fisiopatologia
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Prevenzione
Punti chiave
Per ulteriori informazioni
Protoporfiria eritropoietica e protoporfiria legata all'X
Eziologia
Riferimenti relativi all'eziologia
Sintomatologia
Riferimenti relativi alla sintomatologia
Diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Per ulteriori informazioni
Panoramica sulle porfirie
Eziologia
Riferimenti relativi all'eziologia
Fisiopatologia
Diagnosi
Porfirinuria secondaria
Riferimenti relativi alla porfirinuria secondaria
Porfirie acute
Fattori precipitanti
Sintomatologia
Attacco porfirico acuto
Sintomi subacuti e cronici
Sintomi cutanei nella porfiria variegata e nella coproporfiria ereditaria
Complicanze tardive delle porfirie acute
Riferimenti relativi alla sintomatologia
Diagnosi
Attacco acuto
Determinazione del tipo di porfiria acuta
Studi su famiglie con porfirie acute
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Attacchi ricorrenti
Riferimenti relativi al trattamento
Prognosi
Prevenzione
Attacchi ricorrenti o prevedibili
Riferimenti relativi alla prevenzione
Punti chiave
Per ulteriori informazioni
Panoramica sulle porfirie cutanee
Trombocitopenia e disfunzioni piastriniche
Sindrome emolitico-uremica
Fisiopatologia
Eziologia
Sintomatologia
Diagnosi
Diagnosi eziologica
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Riferimento relativo al trattamento
Punti chiave
Malattia di von Willebrand
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Riferimento relativo al trattamento
Punti chiave
Panoramica sui disturbi piastrinici
Eziologia
Trombocitemia e trombocitosi
Trombocitopenia
Disfunzioni piastriniche
Riferimenti relativi all'eziologia
Sintomatologia
Diagnosi
Trombocitopenia
Sospetta disfunzione piastrinica
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Disfunzioni piastriniche acquisite
Farmaci
Malattie sistemiche
Circolazione extracorporea
Riferimenti
Disturbi ereditari della funzione piastrinica
Disturbi dell'adesione piastrinica
Disturbi dell'attivazione piastrinica
Trombocitopenia immunitaria
Riferimenti generali
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Terapie mediche di seconda linea
Sanguinamento potenzialmente letale in corso di trombocitopenia immunitaria
Trattamento di bambini con trombocitopenia immunitaria
Riferimenti relativi al trattamento
Prognosi
Riferimento relativo alla prognosi
Punti chiave
Trombocitopenia da sequestro splenico
Riferimento
Trombocitopenia: altre cause
Sindrome da distress respiratorio acuto
Trasfusioni di sangue
Malattie reumatiche sistemiche e linfoproliferative
Distruzione piastrinica indotta da farmaci
Trombocitopenia indotta da eparina
Infezioni
Gravidanza
Sepsi
Riferimento
Porpora trombotica trombocitopenica
Fisiopatologia
Eziologia
Riferimenti relativi all'eziologia
Sintomatologia
Diagnosi
Riferimento relativo alla diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Punti chiave
Malattie trombotiche
Sindrome antifosfolipidica
Sindrome antifosfolipidica catastrofica
Riferimenti generali
Diagnosi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Deficit di antitrombina
Riferimento generale
Diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Iperomocisteinemia
Riferimenti generali
Trattamento
Resistenza del fattore V alla proteina C attivata
Riferimenti generali
Diagnosi
Trattamento
Riferimento relativo al trattamento
Deficit di proteina C
Riferimenti generali
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Deficit di proteina S
Trattamento
Deficit di proteina Z
Mutazione 20210 del gene della protrombina (fattore II)
Riferimento
Trattamento
Elevati livelli dei fattori VIII, IX e XI
Riferimenti generali
Diagnosi
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Riferimento relativo al trattamento
Panoramica sulle malattie trombotiche
Eziologia
Riferimento generale
Sintomatologia
Diagnosi
Fattori predisponenti
Riferimenti relativi alla diagnosi
Trattamento
Riferimenti relativi al trattamento
Medicina trasfusionale
Raccolta del sangue
Riferimento generale
Test pretrasfusionali
Tipizzazione ABO e Rh
Screening degli anticorpi
Test per le malattie infettive
Per ulteriori informazioni
Emocomponenti
Globuli rossi
Plasma fresco congelato
Crioprecipitati
Globuli bianchi
Immunoglobuline
Piastrine
Altri prodotti
Riferimenti
Tecnica di trasfusione
Complicanze della trasfusione
Reazioni post-trasfusionali febbrili non emolitiche
Reazione emolitica acuta post-trasfusionale
Malattia del trapianto contro l'ospite
Sovraccarico circolatorio associato a trasfusione (TACO)
Lesione polmonare acuta associata a trasfusione (TRALI)
Reazioni allergiche
Alterata affinità per l'ossigeno
Reazione emolitica post-trasfusionale tardiva
Complicanze infettive
Porpora post-trasfusionale
Complicanze della trasfusione massiva
Riferimenti
Aferesi terapeutica
Plasmaferesi
Plasmaferesi (scambi plasmatici)
Citaferesi
Citaferesi terapeutica
Riferimento