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Resistenza del fattore V alla proteina C attivata

Di

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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Le mutazioni del fattore V lo rendono resistente alla sua divisione e inattivazione normali da parte della proteina C attivata e predispongono alla trombosi venosa.

La proteina C attivata, in complesso con la proteina S, degrada la coagulazione dei fattori Va e VIIIa, inibendo in questo modo la coagulazione (vedi figura Vie della coagulazione del sangue). Una qualsiasi delle numerose mutazioni del fattore V lo rende resistente all'inattivazione da parte della proteina C attivata, aumentando la tendenza alla trombosi.

Il fattore V Leiden è la più frequente di queste mutazioni. Le mutazioni omozigotiche aumentano il rischio di trombosi più delle mutazioni eterozigotiche.

Vie della coagulazione del sangue

Vie della coagulazione del sangue

La mutazione puntiforme del fattore V Leiden è presente in circa il 5% della popolazione europea, ma è rara nelle popolazioni asiatiche o africane. È presente nel 20-60% dei pazienti con trombosi venosa "spontanea".

Diagnosi

  • Analisi della coagulazione plasmatica

La diagnosi si basa su

  • Un'analisi funzionale della coagulazione plasmatica (p. es., l'incapacità del tempo parziale di tromboplastina plasmatico del paziente di allungarsi in presenza di proteina C del paziente attivata da veleno di serpente)

  • Analisi del gene del fattore V

Trattamento

  • Terapia anticoagulante

La terapia anticoagulante con eparina parenterale o eparina a basso peso molecolare, seguita da warfarin orale, viene utilizzata per la trombosi venosa o per la profilassi per i pazienti ad aumentato rischio trombotico (p. es., immobilizzazione, lesioni gravi o interventi chirurgici).

È probabile, ma non ancora certo, che gli anticoagulanti orali diretti, inibitori sia della trombina (dabigatran) sia del fattore Xa (p. es., rivaroxaban e apixaban) possono essere utilizzati al posto di eparina o warfarin per questo disturbo.

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