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Panoramica sulle malattie trombotiche

Di

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Ultima modifica dei contenuti gen 2021
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Risorse sull’argomento

Nelle persone sane esiste un'omeostasi Panoramica sull'emostasi L'emostasi, definita come l'arresto del sanguinamento da un vaso sanguigno danneggiato, richiede l'attività combinata di Fattori vascolari Piastrine Fattori plasmatici della coagulazione I meccanismi... maggiori informazioni tra forze procoagulanti (coagulazione) e forze anticoagulanti e fibrinolitiche. Numerosi fattori genetici, acquisiti e ambientali possono alterare l'equilibrio a favore della coagulazione, portando alla formazione patologica di trombi nelle vene (p. es., trombosi venosa profonda Trombosi venosa profonda La trombosi venosa profonda consiste nella formazione di un coagulo di sangue in una vena profonda di un arto (solitamente a livello del polpaccio o della coscia) o della pelvi. La trombosi... maggiori informazioni  Trombosi venosa profonda ), nelle arterie (p. es., infarto del miocardio Infarto acuto del miocardio L'infarto del miocardio acuto è una necrosi miocardica dovuta a un'ostruzione acuta di un'arteria coronaria. I sintomi comprendono dolore toracico con o senza dispnea, nausea e diaforesi. La... maggiori informazioni  Infarto acuto del miocardio , ictus ischemico Ictus ischemico L'ictus ischemico è l'improvvisa comparsa di deficit neurologici che derivano da un'ischemia cerebrale focale associata ad infarto cerebrale permanente (p. es., la RM pesata in diffusione risultata... maggiori informazioni  Ictus ischemico ) o nelle camere cardiache. I trombi possono ostruire il flusso sanguigno nella sede di formazione oppure staccarsi ed embolizzare andando così a ostruire un vaso sanguigno a distanza (p. es., embolia polmonare Embolia polmonare L'embolia polmonare è l'occlusione di arterie polmonari da parte di trombi che hanno origine altrove, generalmente nei grandi tronchi venosi delle gambe o della pelvi. Le condizioni che compromettono... maggiori informazioni  Embolia polmonare , ictus embolico).

Eziologia delle malattie trombotiche

I difetti genetici che aumentano la propensione al tromboembolismo venoso comprendono

Altre patologie e fattori ambientali possono aumentare il rischio di trombosi, specialmente se in associazione a un'anomalia genetica.

Tabella
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Sintomatologia dei disturbi trombotici

  • Dolore toracico e dispnea: possibile embolia polmonare

  • Calore, arrossamenti e gonfiori della gamba: trombosi venosa profonda

  • Debolezza/intorpidimento di un lato del corpo, problemi a parlare, problemi di equilibrio e nel camminare: possibile ictus ischemico

  • Dolore addominale: possibile ischemia mesenterica

La maggior parte dei disturbi ereditari non inizia a causare un aumento del rischio di coagulazione fino all'età adulta giovane, sebbene i coaguli possano formarsi a qualsiasi età. Le donne possono avere un'anamnesi di aborti spontanei Aborto spontaneo L'aborto spontaneo è la morte non indotta dell'embrione o del feto o l'espulsione dei prodotti del concepimento prima della 20a settimana di gestazione. La minaccia di aborto è un sanguinamento... maggiori informazioni multipli.

Diagnosi delle malattie trombotiche

Fattori predisponenti

Bisogna sempre tener conto dei fattori predisponenti. In alcuni casi, la condizione è clinicamente evidente (p. es., interventi chirurgici o traumi recenti, immobilizzazione prolungata, cancro, aterosclerosi). Se nessun fattore predisponente è chiaramente evidente, bisogna considerare ulteriori accertamenti in pazienti con

  • Familiarità per trombosi venosa

  • Trombosi venosa recidivante

  • Trombosi venosa o arteriosa prima dei 50 anni di età

  • Sedi insolite di trombosi venosa (p. es., seno cavernoso, vene mesenteriche)

Circa la metà dei pazienti con trombosi venosa profonda spontanea ha una predisposizione genetica.

La ricerca di fattori predisponenti congeniti comprende la valutazione specifica che misura la quantità di attività plasmatica di molecole anticoagulanti naturali e l'esecuzione di screen genetici alla ricerca di mutazioni specifiche, come segue:

  • Test di coagulazione per l'anticoagulante lupico

  • Test di coagulazione per la resistenza alla proteina C attivata

  • Test genetico per il fattore V di Leiden

  • Test genetico per la mutazione del gene della protrombina (G20210A)

  • Test funzionale dell'antitrombina

  • Test funzionale della proteina C

  • Test funzionale della proteina S

  • Test antigenico della proteina S totale e libera.

  • Misurazione dei livelli di omocisteina plasmatica

  • Test immunologico per la ricerca di anticorpi antifosfolipidi

Trattamento delle malattie trombotiche

I trattamenti specifici sono riassunti altrove nel MANUALE, nei capitoli relativi alla sede dove si verifica la trombosi.

L'anticoagulazione è spesso necessaria, tipicamente iniziando con eparina parenterale o eparina a basso peso molecolare, e poi seguita da warfarin per via orale o da uno degli anticoagulanti orali ad azione diretta. Questi farmaci includono gli inibitori del fattore Xa (rivaroxaban, apixaban, endoxaban) e un inibitore diretto della trombina (dabigatran). A differenza del warfarin, gli anticoagulanti diretti per via orale non richiedono un regolare monitoraggio di laboratorio. Gli anticoagulanti orali ad azione diretta possono essere invertiti o dal tempo (hanno brevi emivite in vivo) o, in alcuni casi, da agenti recentemente sviluppati (l'idarucizumab per il dabigatran; l'andexanet per il rivaroxaban o l'apixaban [1, 2 Riferimenti relativi al trattamento Nelle persone sane esiste un'omeostasi tra forze procoagulanti (coagulazione) e forze anticoagulanti e fibrinolitiche. Numerosi fattori genetici, acquisiti e ambientali possono alterare l'equilibrio... maggiori informazioni ]).

Uno dei principali svantaggi dei nuovi anticoagulanti orali ad azione diretta è il loro costo.

Riferimenti relativi al trattamento

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