Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Panoramica sulle malattie trombotiche

Di

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Ultima modifica dei contenuti ago 2019
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Risorse sull’argomento

Nelle persone sane esiste un'omeostasi tra forze procoagulanti (coagulazione) e forze anticoagulanti e fibrinolitiche. Numerosi fattori genetici, acquisiti e ambientali possono alterare l'equilibrio a favore della coagulazione, portando alla formazione patologica di trombi nelle vene (p. es., trombosi venosa profonda), nelle arterie (p. es., infarto del miocardio, ictus ischemico) o nelle camere cardiache. I trombi possono ostruire il flusso sanguigno nella sede di formazione oppure staccarsi ed embolizzare andando così a ostruire un vaso sanguigno a distanza (p. es., embolia polmonare, ictus embolico).

Eziologia

I difetti genetici che aumentano la propensione al tromboembolismo venoso comprendono

Anche i difetti acquisiti possono predisporre a trombosi venosa e arteriosa (vedi tabella Cause acquisite di tromboembolismo).

Altre patologie e fattori ambientali possono aumentare il rischio di trombosi, specialmente se in associazione a un'anomalia genetica.

Tabella
icon

Cause acquisite di tromboembolismo

Condizione

Commenti

Malattia autoimmune con aumento del rischio di trombi venosa o arteriosa

Aumenta il rischio di trombi arteriosi

Rischio maggiore in pazienti con stenosi preesistente

Quando le placche aterosclerotiche si rompono, espongono o liberano il fattore tissutale, attivano la coagulazione, avviano l'adesione e l'aggregazione piastriniche locali e così determinano trombosi

Cancro (leucemia promielocitica, tumore del polmone, della mammella, della prostata, del pancreas, dello stomaco, del colon)

Possono attivare la coagulazione secernendo una proteasi che attiva il fattore X, esprimendo/esponendo il fattore tissutale sulle superfici delle membrane, o entrambi

Associata ad aggregazione piastrinica e aumentato rischio di trombosi

Causa possibile

Da carenza di folati, vitamina B12 o vitamina B6

Infezione, se grave (p. es., sepsi)

Aumenta il rischio di trombosi venosa

Aumenta l'espressione/esposizione del fattore tissutale da parte di monociti e macrofagi

Diminuisce la formazione di proteina C attivata

Contraccettivi orali che contengono estrogeni

Basso rischio con regimi a basse dosi di estrogeni

Più frequente in pazienti con difetti genetici che predispongono al tromboembolismo venoso e in donne fumatrici

Lesione tissutale

Per trauma o intervento chirurgico

Stasi venosa

Per chirurgia, immobilizzazione ortopedica o da paralisi, insufficienza cardiaca, gravidanza o obesità

Sintomatologia

Manifestazioni comuni di una malattia trombotica includono trombosi venosa profonda ed embolia polmonare in assenza di una causa evidente. Si può sviluppare anche tromboflebite superficiale. Altre conseguenze possono includere trombosi arteriosa (p. es., che provoca ictus o ischemia intestinale). I sintomi dipendono dalla localizzazione del trombo, come nei seguenti esempi:

  • Dolore toracico e dispnea: possibile embolia polmonare

  • Calore, arrossamenti e gonfiori della gamba: trombosi venosa profonda

  • Debolezza/intorpidimento di un lato del corpo, problemi a parlare, problemi di equilibrio e nel camminare: possibile ictus ischemico

  • Dolore addominale: possibile ischemia mesenterica

La maggior parte dei disturbi ereditari non inizia a causare un aumento del rischio di coagulazione fino all'età adulta giovane, sebbene i coaguli possano formarsi a qualsiasi età. Le donne possono avere un'anamnesi di aborti spontanei multipli.

Diagnosi

Le diagnosi specifiche sono riassunte altrove nel MANUALE, nei capitoli relativi alla sede dove si verifica la trombosi (p. es., trombosi venosa profonda, embolia polmonare, ictus ischemico).

Fattori predisponenti

Bisogna sempre tener conto dei fattori predisponenti. In alcuni casi, la condizione è clinicamente evidente (p. es., interventi chirurgici o traumi recenti, immobilizzazione prolungata, cancro, aterosclerosi). Se nessun fattore predisponente è chiaramente evidente, bisogna considerare ulteriori accertamenti in pazienti con

  • Familiarità per trombosi venosa

  • Trombosi venosa recidivante

  • Trombosi venosa o arteriosa prima dei 50 anni di età

  • Sedi insolite di trombosi venosa (p. es., seno cavernoso, vene mesenteriche)

Circa la metà dei pazienti con trombosi venosa profonda spontanea ha una predisposizione genetica.

La ricerca di fattori predisponenti congeniti comprende la valutazione specifica che misura la quantità di attività plasmatica di molecole anticoagulanti naturali e l'esecuzione di screen genetici alla ricerca di mutazioni specifiche, come segue:

  • Test di coagulazione per l'anticoagulante lupico

  • Test di coagulazione per la resistenza alla proteina C attivata

  • Test genetico per il fattore V di Leiden

  • Test genetico per la mutazione del gene della protrombina (G20210A)

  • Test funzionale dell'antitrombina

  • Test funzionale della proteina C

  • Test funzionale della proteina S

  • Test antigenico della proteina S totale e libera.

  • Misurazione dei livelli di omocisteina plasmatica

  • Test immunologico per la ricerca di anticorpi antifosfolipidi

Trattamento

I trattamenti specifici sono riassunti altrove nel MANUALE, nei capitoli relativi alla sede dove si verifica la trombosi.

L'anticoagulazione è spesso necessaria, tipicamente iniziando con eparina parenterale o eparina a basso peso molecolare, e poi seguita da warfarin per via orale o da uno degli anticoagulanti orali ad azione diretta. Questi farmaci includono gli inibitori del fattore Xa (rivaroxaban, apixaban, endoxaban) e un inibitore diretto della trombina (dabigatran). A differenza del warfarin, gli anticoagulanti diretti per via orale non richiedono un regolare monitoraggio di laboratorio. Gli anticoagulanti orali ad azione diretta possono essere invertiti o dal tempo (hanno brevi emivite in vivo) o, in alcuni casi, da agenti recentemente sviluppati (l'idarucizumab per il dabigatran; l'andexanet per il rivaroxaban o l'apixaban [1, 2]).

Uno dei principali svantaggi dei nuovi anticoagulanti orali è il loro costo.

Riferimenti relativi al trattamento

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Panoramica sul recettore ADP
Video
Panoramica sul recettore ADP
I recettori dell'adenosina difosfato sono proteine integrali incorporate in una membrana piastrinica...
Panoramica della leucemia acuta
Video
Panoramica della leucemia acuta

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE