Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Aplasia midollare

(Anemia ipoplastica)

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti mar 2020
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Risorse sull’argomento

L'aplasia midollare è un disturbo delle cellule staminali ematopoietiche che dà luogo a una riduzione dei precursori delle cellule del sangue, a un'ipoplasia o aplasia del midollo osseo, e a una citopenia in due o più linee cellulari (ridotta produzione di globuli rossi, di globuli bianchi e/o di piastrine). I sintomi derivano da anemia, trombocitopenia (petecchie, emorragie) o leucopenia (infezioni gravi). La diagnosi richiede la dimostrazione della pancitopenia a livello del sangue periferico e una biopsia del midollo osseo che rivela un midollo ipocellulare. Il trattamento di solito prevede l'immunosoppressione con globulina antitimocitaria equina e ciclosporina, o trapianto di midollo osseo.

Generalmente il termine aplasia midollare indica una pan-ipoplasia del midollo con citopenie in almeno due linee ematopoietiche. Al contrario, l'aplasia pura eritrocitaria è limitata alla linea cellulare eritroide.

Eziologia

L'aplasia midollare vera (più diffusa tra gli adolescenti e tra i giovani adulti) è idiopatica in circa la metà dei casi. Le cause riconosciute sono

  • Prodotti chimici (p. es., benzene, arsenico inorganico)

  • Radiazioni

  • Farmaci (p. es., farmaci antineoplastici, antibiotici, FANS, farmaci anticonvulsivanti, acetazolamide, sali d'oro, penicillamina, chinacrina).

  • Gravidanza

  • Virus (virus di Epstein-Barr e cytomegalovirus)

  • Epatite (sieronegativa per il virus dell'epatite)

Il meccanismo preciso rimane poco chiaro ma nella maggior parte dei casi comporta un attacco immunitario sulla cellula staminale ematopoietica. L'ematopoiesi clonale è frequentemente presente e vi è il rischio di progressione verso la neoplasia mieloide.

Sintomatologia

L'esordio dell'aplasia midollare è di solito insidioso, manifestandosi spesso dopo settimane o mesi dall'esposizione a una tossina, anche se a volte può essere acuto.

Nell'aplasia midollare, l'anemia può causare debolezza e facile affaticabilità mentre una grave trombocitopenia può causare petecchie, ecchimosi e sanguinamento dalle gengive, nella congiuntiva o in altri tessuti. Un'agranulocitosi provoca generalmente infezioni incompatibili con la vita. La splenomegalia è assente, a meno che non venga indotta dall'emosiderosi secondaria a trasfusioni.

Diagnosi

  • Emocromo e conta dei reticolociti

  • Esame del midollo osseo

L'aplasia midollare è da sospettare in pazienti, soprattutto giovani, con pancitopenia. L'anemia aplastica grave è caratterizzata da un midollo osseo con < 30% di cellularità (ipocellularità) e la presenza di ≥ 2 dei seguenti:

  • Conta assoluta dei neutrofili < 500/microL (< 0,5 × 109/L)

  • Conta assoluta dei reticolociti < 60 000/microL (< 60 × 109/L)

  • Conta piastrinica < 20 000/microL (< 20 × 109/L)

Trattamento

  • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

  • Se il trapianto non è un'opzione, viene procurata un'immunosoppressione con globulina antitimocitaria di origine equina e ciclosporina

Nell'anemia aplastica, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può essere curativo ed è il trattamento di scelta, in particolare nei pazienti più giovani con un donatore compatibile. Alla diagnosi deve essere valutata la compatibilità dell'antigene leucocitario umano dei fratelli. Poiché le trasfusioni rappresentano un fattore di rischio per il successivo trapianto, gli emoderivati vanno utilizzati soltanto quando indispensabili.

In quei pazienti non idonei al trapianto o privi di un donatore, il trattamento immunosoppressivo con globulina antitimocitaria equina combinato con ciclosporina produce tassi di risposta globali di circa il 60-80%. Possono verificarsi reazioni allergiche e malattia da siero. Nei casi refrattari, gli agonisti della trombopoietina hanno mostrato una certa efficacia negli studi clinici, come i trapianti del midollo osseo aploidentico (1, 2).

Riferimenti relativi al trattamento

  • 1. DeZern AE, Zahurak M, Symons H, et al: Alternative donor transplantation with high-dose post-transplantation cyclophosphamide for refractory severe aplastic anemia. Biol Blood Marrow Transplant 23(3):498–504, 2017. doi: 10.1016/j.bbmt.2016.12.628

  • 2. Winkler T, Fan X, Cooper J, et al: Treatment optimization and genomic outcomes in refractory severe aplastic anemia treated with eltrombopag. Blood 133(24):2575–2585, 2019. doi: 10.1182/blood.2019000478

Punti chiave

  • L'aplasia midollare coinvolge una pan-ipoplasia del midollo con anemia, leucopenia e trombocitopenia associate.

  • Molti casi sono idiopatici, ma farmaci, sostanze chimiche o radiazioni possono essere le cause.

  • L'esame del midollo mostra un grado variabile di ipocellularità.

  • Il trattamento è con trapianto di cellule staminali o immunosoppressione con globulina antitimocitaria equina e ciclosporina.

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Panoramica sul recettore ADP
Video
Panoramica sul recettore ADP
I recettori dell'adenosina difosfato sono proteine integrali incorporate in una membrana piastrinica...
Biopsia del midollo osseo
Video
Biopsia del midollo osseo

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE