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Deficit di antitrombina

Di

Michael B. Streiff

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Revisionato/Rivisto ago 2023
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Poiché l'antitrombina inibisce la trombina e i fattori Xa, IXa e XIa, la carenza di antitrombina predispone alla trombosi venosa.

L'antitrombina è una proteina plasmatica che inibisce la trombina e i fattori Xa, IXa e XIa, inibendo così la trombosi.

Riferimento generale

  • 1. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927

Diagnosi della carenza di antitrombina

Gli esami di laboratorio vengono effettuati per i pazienti con un inspiegabile coagulo di sangue e comprendono la quantificazione della capacità plasmatica del paziente di inibire la trombina in presenza di eparina. L'eparina normalmente inibisce la coagulazione accelerando l'inattivazione della trombina da parte dell'antitrombina. Nei pazienti con deficit di antitrombina, l'inattivazione della trombina è ridotta. La trombina residua nella miscela di test è inversamente proporzionale alla concentrazione funzionale di antitrombina nel plasma del paziente. Anche i livelli di proteine antitrombiniche possono essere misurati con test immunologici, ma questi test misurano solo la quantità di proteine antitrombiniche nel campione e non possono valutare la funzione di questa proteina. Poiché i rari pazienti con deficit di antitrombina esprimono proteine antitrombiniche disfunzionali, i test di attività sono preferiti rispetto ai test antigenici per la diagnosi del deficit di antitrombina.

Trattamento della carenza di antitrombina

  • Anticoagulazione

Gli anticoagulanti orali diretti o il warfarin possono essere utilizzati per l'anticoagulazione a lungo termine nei pazienti con deficit di antitrombina e tromboembolia venosa (1, 2 Riferimenti relativi al trattamento Poiché l'antitrombina inibisce la trombina e i fattori Xa, IXa e XIa, la carenza di antitrombina predispone alla trombosi venosa. (Vedi anche Panoramica sulle malattie trombotiche.) L'antitrombina... maggiori informazioni ).

Riferimenti relativi al trattamento

  • 1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917

  • 2. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927

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