(Vedi anche Panoramica sulle malattie trombotiche Panoramica sulle malattie trombotiche Nelle persone sane esiste un' omeostasi tra forze procoagulanti (coagulazione) e forze anticoagulanti e fibrinolitiche. Numerosi fattori genetici, acquisiti e ambientali possono alterare l'equilibrio... maggiori informazioni .)
L'antitrombina è una proteina plasmatica che inibisce la trombina e i fattori Xa, IXa e XIa, inibendo così la trombosi.
Il deficit eterozigote di antitrombina ha una prevalenza di circa lo 0,02-0,2% (1 Riferimento generale Poiché l'antitrombina inibisce la trombina e i fattori Xa, IXa e XIa, la carenza di antitrombina predispone alla trombosi venosa. (Vedi anche Panoramica sulle malattie trombotiche.) L'antitrombina... maggiori informazioni ); circa la metà dei soggetti affetti sviluppano trombosi venose Trombosi venosa profonda La trombosi venosa profonda consiste nella formazione di un coagulo di sangue in una vena profonda di un arto (solitamente a livello del polpaccio o della coscia) o della pelvi. La trombosi... maggiori informazioni . Il deficit omozigote è probabilmente letale per il feto in utero.
I deficit acquisiti si osservano in pazienti con coagulazione intravascolare disseminata Coagulazione intravascolare disseminata La coagulazione intravascolare disseminata deriva da un'anomala, eccessiva generazione di trombina e fibrina nel sangue circolante. Durante il processo si verificano aumento dell'aggregazione... maggiori informazioni , epatopatia, sindrome nefrotica Panoramica sulla sindrome nefrotica La sindrome nefrotica consiste nell'escrezione urinaria di > 3 g di proteine/die dovuta a una malattia glomerulare con edema e ipoalbuminemia. È più frequente nei bambini e può essere primitiva... maggiori informazioni o durante terapia con eparina. L'eparina esercita il suo effetto anticoagulante attivando l'antitrombina.
Riferimento generale
1. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
Diagnosi della carenza di antitrombina
Gli esami di laboratorio vengono effettuati per i pazienti con un inspiegabile coagulo di sangue e comprendono la quantificazione della capacità plasmatica del paziente di inibire la trombina in presenza di eparina. L'eparina normalmente inibisce la coagulazione accelerando l'inattivazione della trombina da parte dell'antitrombina. Nei pazienti con deficit di antitrombina, l'inattivazione della trombina è ridotta. La trombina residua nella miscela di test è inversamente proporzionale alla concentrazione funzionale di antitrombina nel plasma del paziente. Anche i livelli di proteine antitrombiniche possono essere misurati con test immunologici, ma questi test misurano solo la quantità di proteine antitrombiniche nel campione e non possono valutare la funzione di questa proteina. Poiché i rari pazienti con deficit di antitrombina esprimono proteine antitrombiniche disfunzionali, i test di attività sono preferiti rispetto ai test antigenici per la diagnosi del deficit di antitrombina.
Trattamento della carenza di antitrombina
Anticoagulazione
Gli anticoagulanti orali diretti o il warfarin possono essere utilizzati per l'anticoagulazione a lungo termine nei pazienti con deficit di antitrombina e tromboembolia venosa (1, 2 Riferimenti relativi al trattamento Poiché l'antitrombina inibisce la trombina e i fattori Xa, IXa e XIa, la carenza di antitrombina predispone alla trombosi venosa. (Vedi anche Panoramica sulle malattie trombotiche.) L'antitrombina... maggiori informazioni ).
Riferimenti relativi al trattamento
1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917
2. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927