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Malattia da emoglobina S-C

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Revisionato/Rivisto giu 2022
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L'eterozigosi S-C è più diffusa dell'omozigosi per la malattia da emoglobina C Malattia da emoglobina C La malattia da emoglobina C è un' emoglobinopatia che causa sintomi di un'anemia emolitica. (Vedi anche Panoramica sulle anemie emolitiche.) La prevalenza dell'emoglobina C rilevabile in persone... maggiori informazioni . Ciò è dovuto all'elevata prevalenza del tratto S dell'emoglobina (Hb) (che è responsabile della drepanocitosi Drepanocitosi La drepanocitosi (un' emoglobinopatia) provoca un'anemia emolitica cronica che si verifica quasi esclusivamente nelle persone di origine africana. È causata dall'eredità omozigote dei geni per... maggiori informazioni Drepanocitosi ), in particolare nelle persone di origine africana. Nella malattia da emoglobina S-C l'anemia è più lieve che nella drepanocitosi; alcuni pazienti hanno addirittura una concentrazione normale dei livelli di emoglobina.

I sintomi sono simili ai sintomi della drepanocitosi Sintomatologia La drepanocitosi (un' emoglobinopatia) provoca un'anemia emolitica cronica che si verifica quasi esclusivamente nelle persone di origine africana. È causata dall'eredità omozigote dei geni per... maggiori informazioni  Sintomatologia , ma di solito si manifestano più raramente e con minore gravità. Tuttavia, sono frequenti ematuria macroscopica, emorragie retiniche e necrosi asettica della testa del femore. Può essere presente splenomegalia.

La malattia da emoglobina S-C va sospettata nei pazienti il cui quadro clinico suggerisce una drepanocitosi o i cui globuli rossi mostrano falcizzazione. Lo striscio di sangue periferico colorato mostra cellule a bersaglio, sferociti e raramente cellule falciformi o a forma di avena. La falcizzazione si identifica con idonee preparazioni, e l'elettroforesi dell'emoglobina conferma la diagnosi.

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