La malattia da emoglobina S-C è una forma di drepanocitosi.
(Vedi anche Panoramica sulle anemie emolitiche e Drepanocitosi.)
L'eterozigosi S-C è più diffusa dell'omozigosi per la malattia da emoglobina C. Ciò è dovuto all'elevata prevalenza del tratto S dell'emoglobina (Hb) (che è responsabile della drepanocitosi), in particolare nelle persone di origine africana. Nella malattia da emoglobina S-C (Hb S-C) l'anemia è più lieve che nella drepanocitosi; alcuni pazienti hanno addirittura dei livelli di emoglobina quasi normali.
I sintomi sono simili ai sintomi della drepanocitosi, ma di solito si manifestano più raramente. Tuttavia, i pazienti con malattia da Hb S-C possono anche sperimentare manifestazioni potenzialmente letali, come una sindrome toracica acuta e un'insufficienza multiorganica Sono frequenti ematuria macroscopica, emorragie retiniche e necrosi asettica della testa del femore. Una splenomegalia può essere presente e alcuni pazienti possono sviluppare un'asplenia funzionale ma in età più avanzata rispetto quanto succede nell'anemia falciforme.
La malattia da emoglobina S-C va sospettata nei pazienti il cui quadro clinico suggerisce una drepanocitosi o i cui globuli rossi mostrano falcizzazione. Lo striscio di sangue periferico colorato mostra cellule a bersaglio, sferociti e raramente cellule falciformi o a forma di avena. La falcizzazione si identifica con idonee preparazioni, e l'elettroforesi dell'emoglobina conferma la diagnosi.
Il trattamento può essere simile al trattamento della drepanocitosi, ma è modulato in base alla gravità dei sintomi. I dati sull'uso dell'idrossiurea nella malattia da HbS-C sono limitati.
