(Vedi anche Panoramica sull'eritropoiesi ridotta Panoramica sulla eritropoiesi ridotta L'anemia, una diminuzione del numero di globuli rossi, del contenuto di emoglobina (Hb), o dell'ematocrito può derivare da una ridotta produzione di globuli rossi (eritropoiesi), dall'aumento... maggiori informazioni .)
L'anemia mieloftisica si verifica quando lo spazio nel midollo osseo è infiltrato e sostituito da cellule non ematopoietiche o anomale, come le cellule tumorali, o quando il midollo osseo è sostituito da fibrosi.
I termini usati per descrivere questa anemia possono creare disorientamento. La mielofibrosi, che è una sostituzione del tessuto midollare con tessuto fibroblastico, può essere
Primaria dovuta a un cancro del midollo osseo. La mielofibrosi primaria Mielofibrosi primaria La mielofibrosi primaria è una neoplasia cronica, caratterizzata da fibrosi midollare, splenomegalia e anemia con globuli rossi nucleati, a forma di goccia. La diagnosi richiede un aspirato... maggiori informazioni è un difetto delle cellule staminali ematopoietiche in cui la fibrosi è il risultato di mutazioni nei geni JAK2 (Janus chinasi 2), CALR (calreticulina), o MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene).
Secondaria dovuta a cause al di fuori del midollo osseo, come una malattia autoimmune cronica, o come processo secondario quando il midollo è infiltrato dal tumore.
La mielosclerosi consiste nella formazione di nuovo tessuto osseo che talvolta accompagna la mielofibrosi.
La metaplasia mieloide si riferisce all'emopoiesi extramidollare in sede epatica, splenica o linfonodale che può accompagnare una mieloftisi dovuta a qualsiasi causa.
Un vecchio termine, la metaplasia mieloide agnogenica, indica la mielofibrosi primaria con metaplasia mieloide.
Eziologia dell'anemia mieloftisica
La causa più frequente di anemia mielopatica è
Sostituzione del midollo osseo da parte del cancro metastatico
I tumori solitamente coinvolti sono la mammella o la prostata; meno spesso ne sono la causa i tumori dei reni, polmoni, surreni o della tiroide. L'emopoiesi extramidollare tende a essere modesta.
Altre cause comprendono disturbi mieloproliferativi come la mielofibrosi primaria Mielofibrosi primaria La mielofibrosi primaria è una neoplasia cronica, caratterizzata da fibrosi midollare, splenomegalia e anemia con globuli rossi nucleati, a forma di goccia. La diagnosi richiede un aspirato... maggiori informazioni o la mielofibrosi in evoluzione da policitemia vera Policitemia vera La policitemia vera è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da un aumento dei globuli rossi morfologicamente normali (il suo segno distintivo), ma anche dei globuli bianchi... maggiori informazioni o trombocitemia essenziale Trombocitemia essenziale La trombocitemia essenziale è una neoplasia mieloproliferativa caratterizzata da aumento della conta piastrinica, iperplasia megacariocitica e una tendenza emorragica o microvascolare vasospastica... maggiori informazioni , le malattie granulomatose e le patologie da accumulo lipidico come la malattia di Gaucher Malattia di Gaucher La malattia di Gaucher è una sfingolipidosi, un disturbo del metabolismo ereditaria, dovuto a deficit di glucocerebrosidasi, che causa il deposito di glucocerebrosidi e delle relative componenti... maggiori informazioni o altre cause di fibrosi midollare.
La diminuzione del tessuto emopoietico funzionale a causa dell'infiltrazione del midollo osseo è la principale causa di anemia.
Sintomatologia dell'anemia mieloftisica
La metaplasia mieloide può determinare splenomegalia Splenomegalia La splenomegalia è un ingrossamento anormale della milza. (Vedi anche Panoramica sulla milza.) La splenomegalia è quasi sempre secondaria ad altri disturbi. Le cause di splenomegalia sono innumerevoli... maggiori informazioni , in particolare nei pazienti con patologie da accumulo. Nei casi gravi, possono essere presenti i sintomi dell'anemia e del disturbo sottostante. La splenomegalia massiva può provocare pressione addominale, senso di sazietà precoce, cachessia, ipertensione portale Ipertensione portale L'ipertensione portale è un'elevata pressione nella vena porta. È causata in genere dalla cirrosi (in America del Nord), dalla schistosomiasi (nelle aree endemiche), o dalle alterazioni vascolari... maggiori informazioni e dolore addominale al quadrante superiore sinistro; può essere presente epatomegalia. L'epatosplenomegalia è rara con la mielofibrosi a causa di neoplasie maligne.
Diagnosi dell'anemia mieloftisica
Emocromo con formula, indici dei globuli rossi, conta dei reticolociti e striscio periferico
Esame del midollo osseo
L'anemia mieloftisica è sospettata nei pazienti con anemia normocitica, in particolare quando sono presenti splenomegalia o un potenziale tumore sottostante. Se si sospetta l'anemia mieloftisica, deve essere eseguito uno striscio periferico Striscio periferico L'anemia è una diminuzione del numero di globuli rossi (misurato in base alla conta dei globuli rossi, all'ematocrito, o al contenuto di emoglobina dei globuli rossi). Negli uomini, l'anemia... maggiori informazioni , perché un quadro leucoeritroblastico (cellule mieloidi ed eritroidi immature come mielociti e metamilocociti e normoblasti o altri globuli rossi nucleati) suggerisce un'anemia mieloftisica. L'emopoiesi extramidollare o la distruzione dei sinusoidi midollari causano la liberazione di cellule mieloidi immature e di globuli rossi nucleati nella periferia. Sono presenti anche globuli rossi di forma anomala, generalmente a forma di lacrima (dacrociti).
L'anemia, di solito di grado moderato a severo, è tipicamente normocitica, ma può essere lievemente macrocitica. La morfologia dei globuli rossi può presentare notevoli alterazioni (anisocitosi e poichilocitosi) in dimensione e forma. Il conteggio dei globuli bianchi può variare. La conta piastrinica è spesso bassa e le piastrine sono spesso di grandi dimensioni e di forma bizzarra.
Benché l'esame di sangue periferico possa essere di aiuto, la diagnosi generalmente richiede l' esame del midollo osseo Aspirato e biopsia midollare L'anemia è una diminuzione del numero di globuli rossi (misurato in base alla conta dei globuli rossi, all'ematocrito, o al contenuto di emoglobina dei globuli rossi). Negli uomini, l'anemia... maggiori informazioni . Le indicazioni comprendono un quadro leucoeritroblastico e un'inspiegabile splenomegalia. Il midollo può essere difficile da aspirare; di solito è necessaria una biopsia osteomidollare. I risultati variano a seconda della malattia sottostante. L'eritropoiesi è normale o in alcuni casi aumentata. L'emopoiesi può essere presente nella milza e nel fegato.
La RX, se ottenuta accidentalmente, può evidenziare lesioni ossee (mielosclerosi) caratteristiche di una mielofibrosi di lunga data o altre alterazioni ossee (ossia, lesioni osteoblastiche o litiche di un tumore), che suggeriscono la causa dell'anemia.
Trattamento dell'anemia mieloftisica
Trattamento della malattia di base
Trasfusioni se necessario
Per la mielofibrosi primaria, trapianto di midollo osseo
La patologia sottostante va trattata. La gestione è di supporto mediante trasfusioni Emocomponenti Il sangue intero può fornire una migliore capacità di trasporto dell'ossigeno, espansione del volume plasmatico e sostituzione dei fattori della coagulazione ed era precedentemente raccomandato... maggiori informazioni .
Punti chiave
L'anemia mieloftisica è un'anemia normocitica normocromica che si sviluppa quando il normale spazio midollare è invaso e sostituito da cellule non ematopoietiche o anomale.
La causa più frequente è la sostituzione del midollo osseo da cancro metastatico; altre cause comprendono malattie mieloproliferative, malattie granulomatose, e malattie da accumulo di lipidi.
Sospettare un'anemia mieloftisica nei pazienti con anemia normocitica e reperti caratteristici sullo striscio periferico, in particolare in quelli con splenomegalia o un disturbo causale noto; confermare con esame del midollo osseo.
Trattare la causa e trasfondere secondo necessità.