L'eritrocitosi secondaria è un'eritrocitosi che si sviluppa secondariamente a disturbi che causano ipossia tissutale, aumento inappropriato della produzione di eritropoietina o aumento della sensibilità all'eritropoietina.
(Vedi anche Panoramica sulle neoplasie mieloproliferative.)
Nell'eritrocitosi secondaria, solo i globuli rossi aumentano, mentre nella policitemia vera di solito aumenteranno gli eritrociti, i globuli bianchi e le piastrine. Qualsiasi elevazione di emoglobina o ematocrito al di sopra dei valori normali per età e sesso è considerata eritrocitosi.
Eziologia dell'eritrocitosi secondaria
Cause frequenti di eritrocitosi secondaria sono
Fumo
Ipossiemia arteriosa cronica
Tumori (eritrocitosi associata al tumore)
Uso di steroidi androgeni
Uso surrettizio dell'eritropoietina
Cause meno frequenti sono alcune malattie congenite come
Emoglobinopatie ad alta affinità per l'ossigeno
Mutazioni del recettore dell'eritropoietina
La policitemia di Chuvash (in cui una mutazione nel gene VHL causa un'anomalia del pathway del sistema sensore che rileva l'ipossia e aumenta la produzione di eritropoietina.)
Shunt arterovenosi destra-sinistra nei polmoni
Mutazioni della prolina idrossilasi 2 e del hypoxia-inducible factor 2alfa (HIF-2α)
L'eritrocitosi spuria si può verificare in seguito ad emoconcentrazione (p. es., dovuta a ustioni, diarrea, o a uso di diuretici).
In soggetti fumatori di sigarette, si verifica eritrocitosi reversibile soprattutto a causa dell'ipossia tissutale dovuta ad aumento ematico della concentrazione di carbossiemoglobina e di solito vi è una riduzione del volume plasmatico. I livelli si normalizzeranno con la cessazione del fumo.
I pazienti affetti da ipossia cronica (concentrazione arteriosa di HbO2 < 92%), tipicamente dovuta a malattia polmonare, shunt intracardiaco destro-sinistro, trapianto renale, prolungata esposizione ad alte quote o sindrome da ipoventilazione sviluppano spesso eritrocitosi. Il trattamento primario consiste nella risoluzione della condizione sottostante, ma l'ossigenoterapia può essere di aiuto, e i salassi possono diminuire la viscosità ematica e migliorare la sintomatologia. Poiché in alcuni casi l'ematocrito elevato è fisiologico, la flebotomia deve essere limitata nella misura necessaria per alleviare i sintomi (a differenza della policitemia vera, dove l'obiettivo è normalizzare l'ematocrito).
L'eritrocitosi associata a tumore può verificarsi quando tumori renali, cisti, epatomi, emangioblastomi cerebellari, o leiomiomi uterini secernono eritropoietina. La rimozione della lesione è risolutiva.
Le emoglobinopatie ad alta affinità per l'ossigeno sono molto rare. Questa diagnosi viene suggerita da un'anamnesi familiare di eritrocitosi; è confermata misurando la P50 (pressione parziale di ossigeno alla quale il 50% di emoglobina viene saturata) e, se possibile, determinando la curva di dissociazione completa dell'ossiemoglobina (vedi figura Curva di dissociazione dell'ossiemoglobina). L'elettroforesi standard dell'emoglobina può essere normale e, sulla sua base, non si può escludere con certezza questa forma di eritrocitosi.
Valutazione dell'eritrocitosi secondaria
I test che si effettuano in presenza di eritrocitosi isolata comprendono (vedi figura Algoritmo per la diagnosi dell'eritrocitosi)
Saturazione arteriosa di ossigeno
Livelli sierici di eritropoietina
P50 per escludere un'emoglobinopatia ad alta affinità di ossigeno
Un livello di eritropoietina basso o normale è diagnosticamente non specifico. Se si sospetta una policitemia vera, il paziente dev'essere valutato come per la policitemia vera.
I livelli sierici di eritropoietina sono elevati nei pazienti con eritrocitosi indotta da ipossia (o il livello è inappropriatamente normale per il loro elevato ematocrito) e nei pazienti con eritrocitosi associata a tumori. I pazienti con elevati livelli di eritropoietina (e nessuna indicazione di ipossia) o ematuria microscopica devono essere sottoposti a esami di imaging della regione addominale, del sistema nervoso centrale, o entrambi per cercare una lesione renale o altri tumori che possono secernere eritropoietina.
Algoritmo per la diagnosi dell'eritrocitosi
La P50 misura l'affinità dell'emoglobina per l'ossigeno; un normale valore esclude la presenza di un'emoglobinopatia ad alta affinità (un'anomalia familiare) quale causa di eritrocitosi.
Trattamento dell'eritrocitosi secondaria
Il trattamento dell'eritrocitosi secondaria è diretto alla patologia di base. Per esempio, l'eritrocitosi secondaria causata dalla deprivazione di O2 può essere trattata con O2. Alle persone che fumano viene consigliato di smettere e si offre loro trattamenti per aiutare a smettere.
In alcune persone, la flebotomia viene utilizzata per abbassare il numero dei globuli rossi, ma la flebotomia è raramente necessaria nell'eritrocitosi secondaria.
