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Deficit di proteina C

Di

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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Poiché la proteina C attivata degrada i fattori di coagulazione Va e VIIIa, una carenza di proteina C predispone alla trombosi venosa.

La proteina C è una proteina vitamina K-dipendente, come i fattori di coagulazione VII, IX e X, la protrombina e le proteine S e Z. Poiché la proteina C attivata degrada i fattori Va e VIIIa, può essere considerata un anticoagulante naturale. La riduzione di proteina C dovuta a una causa genetica o acquisita predispone alla trombosi venosa.

Il deficit eterozigote della proteina C plasmatica ha una prevalenza tra lo 0,2 e lo 0,5%; circa il 75% dei soggetti con questo deficit va incontro a tromboembolismo venoso (il 50% entro i 50 anni di età).

Il deficit omozigote o con doppia eterozigosi causa la porpora fulminante del neonato, ossia una grave forma di coagulazione intravascolare disseminata neonatale.

Le diminuzioni acquisite nella proteina C si osservano in pazienti con epatopatia o coagulazione intravascolare disseminata e durante la terapia con warfarin.

La diagnosi si basa su dosaggi antigenici e analisi funzionali della coagulazione plasmatica della proteina C.

Trattamento

  • Terapia anticoagulante

Pazienti con trombosi sintomatica richiedono terapia anticoagulante con eparina o eparina a basso peso molecolare, seguita da warfarin. L'uso del warfarin (antagonista della vitamina K) nelle fasi iniziali può occasionalmente causare necrosi cutanea trombotica, dovuta all'abbassamento della proteina C anticoagulante prima che si verifichi una riduzione significativa dei fattori coagulanti vitamina K-dipendenti (p. es., fattore IX e X).

È probabile, ma non ancora certo, che gli anticoagulanti orali diretti, inibitori sia della trombina (dabigatran) sia del fattore Xa (p. es., rivaroxaban e apixaban) possano essere utilizzati al posto del warfarin in questo disturbo.

La porpora fulminante del neonato è fatale in assenza di terapia sostitutiva della proteina C (utilizzando plasma normale o concentrato purificato) e insieme alla terapia anticoagulante con eparina o eparina a basso peso molecolare.

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