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Panoramica sulle malattie del sistema nervoso periferico

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima modifica dei contenuti dic 2020
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Per sistema nervoso periferico si intendono quelle parti del sistema nervoso localizzate al di fuori del cervello e del midollo spinale. Esse racchiudono i nervi cranici e i nervi spinali nel loro tragitto dall'origine sino alla fine. Le cellule delle corna anteriori, sebbene tecnicamente parte del sistema nervoso centrale, sono talvolta trattate insieme al sistema nervoso periferico perché parte dell'unità motoria.

La disfunzione dei motoneuroni esita in debolezza muscolare o paralisi. La disfunzione dei neuroni sensoriali esita invece in perdita o alterazione della sensibilità. Alcune di queste patologie sono progressive e fatali.

Anatomia

Un'unità motoria è costituita da

  • Una cellula del corno anteriore

  • Il suo assone motorio

  • Fibre muscolari che vengono innervate

  • Connessione tra essi (giunzione neuromuscolare)

Le cellule delle corna anteriori si trovano nella sostanza grigia del midollo spinale e quindi sono tecnicamente parte del sistema nervoso centrale. Diversamente da quanto accade nel sistema motorio, i corpi cellulari delle fibre afferenti sensitive si trovano al di fuori del midollo spinale, nei gangli delle radici dorsali.

Le fibre nervose che emergono dal midollo spinale si uniscono per formare le radici del nervo anteriore (ventrale) motorio e le radici del nervo posteriore (dorsale) sensitivo. Le radici ventrali e dorsali si congiungono a formare un nervo spinale. Trenta delle 31 paia di nervi spinali sono costituite da radici dorsali e ventrali; C1 non possiede radice sensitiva (vedi figura Nervo spinale Nervo spinale Per sistema nervoso periferico si intendono quelle parti del sistema nervoso localizzate al di fuori del cervello e del midollo spinale. Esse racchiudono i nervi cranici e i nervi spinali nel... maggiori informazioni ).

Nervo spinale

I nervi spinali fuoriescono dalla colonna vertebrale attraverso un forame intervertebrale. Siccome il midollo spinale è più corto della colonna vertebrale, tanto più caudale è il nervo spinale, tanto più lontano sarà il forame dal corrispondente segmento midollare. Così, nella regione lombosacrale, le radici nervose dei segmenti midollari più bassi discendono nella colonna vertebrale unite in un fascio quasi verticale, formando la cauda equina. Poco oltre il forame intervertebrale, i nervi spinali si dividono in più rami.

Le ramificazioni dei nervi spinali cervicali e lombosacrali si anastomizzano perifericamente formando i plessi, da cui si diramano tronchi nervosi che terminano anche a 1 m di distanza nelle strutture periferiche (vedi figura Plessi Plessi Per sistema nervoso periferico si intendono quelle parti del sistema nervoso localizzate al di fuori del cervello e del midollo spinale. Esse racchiudono i nervi cranici e i nervi spinali nel... maggiori informazioni ). I nervi intercostali presentano una distribuzione di tipo segmentale.

Plessi

Il termine "nervo periferico" si riferisce alla porzione del nervo spinale situata distalmente alle radici e al plesso. I nervi periferici sono costituiti da fasci di fibre nervose. Essi variano in diametro da 0,3 a 22 micron. Le cellule di Schwann formano un sottile rivestimento citoplasmatico intorno a ciascuna fibra e quindi avvolgono fibre più larghe in una membrana isolante multistratificata (guaina mielinica).

Fisiologia

La guaina mielinica ottimizza la conduzione dell'impulso. Le fibre più grandi e più mielinizzate hanno una conduzione rapida; queste veicolano gli impulsi motori, della sensibilità tattile e propriocettiva. Le fibre meno mielinizzate e quelle non mielinizzate hanno una conduzione più lenta; queste conducono gli impulsi della sensibilità dolorifica, termica e degli stimoli neurovegetativi.

Poiché i nervi sono tessuti metabolicamente attivi, essi richiedono sostanze nutritizie che vengono fornite da vasi sanguigni chiamati vasa nervorum.

Eziologia

I disturbi nervosi periferici possono derivare da un danno o da una disfunzione di uno dei seguenti:

  • Corpo cellulare

  • Guaina mielinica

  • Assoni

  • Giunzione neuromuscolare

Le neuropatie periferiche possono riguardare

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Fisiopatologia

Poiché i corpi cellulari delle cellule nervose sensitive e motorie sono in posizione diversa, una patologia del corpo cellulare generalmente colpisce o la componente sensitiva o quella motoria ma di rado entrambe.

Patogenesi e tipo di danno

Un danno della guaina mielinica (demielinizzazione Panoramica sulle malattie demielinizzanti La guaina mielinica avvolge molte fibre nervose all'interno del sistema nervoso centrale e periferico; ha la funzione di accelerare la trasmissione assonale degli impulsi nervosi. Le malattie... maggiori informazioni ) rallenta la conduzione nervosa. Tale processo interessa soprattutto le fibre più mielinizzate, causando disturbi sensitivi da coinvolgimento delle grandi fibre (formicolio e sensazione di intorpidimento), ipostenia e riduzione dei riflessi. Il segno distintivo di una polineuropatia demielinizzante acquisita è un grave deficit motorio predominante rispetto all'atrofia.

Siccome i vasa nervorum non raggiungono il centro del nervo, i fascicoli situati in posizione centrale sono quelli più esposti alle patologie vascolari (p. es., vasculite, ischemia). Queste patologie provocano disturbi sensitivi da coinvolgimento delle fibre di piccolo calibro (dolore acuto e sensazione di bruciore), ipostenia proporzionale all'atrofia e alterazioni dei riflessi meno evidenti rispetto a quanto accade in altri tipi di neuropatie. I due terzi distali degli arti sono maggiormente coinvolti. Inizialmente, i deficit neurologici hanno la tendenza a essere asimmetrici poiché il processo vasculitico o ischemico è casuale. Tuttavia, gli infarti multipli tendono con il tempo a confluire, causando un deficit simmetrico (polineuropatia Mononeuropatia multipla Le mononeuropatie multiple sono caratterizzate da alterazioni sensitive e perdita di forza distribuite nel territorio di innervazione di ≥ 2 nervi periferici colpiti. (Vedi anche Panoramica... maggiori informazioni ).

I disturbi tossico-metabolici o genetici, invece, di solito iniziano simmetricamente. I processi immuno-mediati possono essere simmetrici o, nella fase precoce di patologie a rapida evoluzione, asimmetrici.

Il danno al sistema di trasporto assonale per i componenti cellulari, sistema costituito in particolare dai microtubuli e dai microfilamenti, causa una significativa disfunzione assonale. Le prime a essere colpite sono le fibre più piccole (in quanto hanno più elevate necessità metaboliche) nella parte più distale del nervo. Successivamente, la degenerazione assonale tende lentamente a coinvolgere porzioni più prossimali, producendo la caratteristica progressione dei sintomi in senso disto-prossimale (deficit sensitivo a calza e a guanto seguito da ipostenia).

Recupero

Dopo un danno assonale, ed una volta terminato il processo patologico, la rigenerazione della fibra nervosa avviene alla velocità di circa 1 mm/die all'interno di un rivestimento costituito dalla cellula di Schwann. Tuttavia, la rigenerazione può avvenire in modo anomalo, causando un'innervazione aberrante (p. es., fibre nervose che innervano un muscolo sbagliato, formazione di un recettore tattile in una sede erronea o di un recettore termico anziché tattile).

La rigenerazione è impossibile quando il corpo cellulare muore ed è improbabile quando l'assone è perso completamente.

Valutazione

  • Deficit definiti dalla storia clinica e dall'esame obiettivo

  • Attenzione per gli indizi clinici suggestivi per disturbi del sistema nervoso periferico

  • Generalmente studi della conduzione nervosa e elettromiografia

  • Talvolta biopsia del nervo o biopsia cutanea

  • Test genetici (per le neuropatie ereditarie)

Valutazione clinica

L'anamnesi deve concentrarsi sul tipo di sintomi, l'esordio, la progressione, e la localizzazione, nonché sulle informazioni relative alle possibili cause (p. es., storia familiare, esposizioni a tossine, patologie pregresse).

Il sospetto clinico di una patologia del sistema nervoso periferico si basa sul pattern di distribuzione e sul tipo di deficit neurologici, ed in particolare se tali deficit sono localizzati nei territori di innervazione di specifiche radici nervose, nervi spinali, plessi, specifici nervi periferici, o una combinazione di questi. Tali disturbi vanno anche sospettati nei pazienti con deficit misti sensitivi e motori, con localizzazioni multiple, o con una localizzazione non compatibile con una singola sede anatomica del sistema nervoso centrale.

I clinici devono sospettare inoltre la presenza di patologie del sistema nervoso periferico in pazienti con astenia generalizzata o diffusa, ma senza deficit sensitivi; in questi casi, infatti, i disturbi del sistema nervoso periferico rischiano di essere trascurati, perché non sono la causa più suggestiva per tali sintomi.

Gli indizi clinici che indicano che un disturbo del sistema nervoso periferico potrebbe essere la causa di una stenia generalizzata comprendono:

Indizi che suggeriscono invece che la causa potrebbe non essere correlata a un disturbo del sistema nervoso periferico comprendono

  • Iperreflessia

  • Ipertonia

Tabella
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La definizione del quadro clinico restringe le possibilità diagnostiche e guida le indagini successive.

Esami

  • Differenziare i disturbi del sistema nervoso periferico dai disturbi della giunzione neuromuscolare e dei muscoli

  • Localizzare la sede della disfunzione del sistema nervoso periferico (p. es., radice, plesso, nervo periferico)

  • Distinguere le malattie demielinizzanti (notevole rallentamento di conduzione) dalle malattie assonali

I pazienti con debolezza ma nessun deficit sensoriale può essere valutato con test elettrodiagnostici.

L'uso di altri test, quale per esempio l'imaging, trova la sua ragione nella diagnosi di esclusione di una lesione del sistema nervoso centrale (p. es., la RM se tutti gli arti sono colpiti, l'imaging serve per escludere una compressione del midollo spinale cervicale).

La biopsia del nervo viene occasionalmente eseguita come supporto nel differenziare tra una neuropatia a larghe fibre demielinizzante e una a origine vasculitica. Se il sospetto clinico è quello di una vasculite, il campione bioptico deve includere anche la pelle e il muscolo per aumentare la probabilità di una diagnosi definitiva. Se il sospetto è quello invece di una neuropatia delle piccole fibre, va fatta una biopsia cutanea con punch; la perdita di terminazioni nervose supporta infatti tale diagnosi.

Consigli ed errori da evitare

  • Se i reperti clinici e i risultati dei test elettrodiagnostici sono inconcludenti, considerare la possibilità di fare una biopsia (una biopsia del nervo per il sospetto di una neuropatia a grandi fibre o una biopsia della cute con punch per il sospetto di una neuropatia a piccole fibre).

  • Se tutti gli arti sono colpiti, considerare la possibilità di eseguire una RM per escludere una compressione del midollo cervicale.

I test genetici sono indicati nel sospetto di una neuropatia ereditaria.

Trattamento

  • Trattamento della malattia di base

  • Terapia di supporto, spesso gestita da un team multidisciplinare

Quando possibile, il trattamento di un disturbo dei nervi periferici viene indirizzato al disturbo sottostante. Altrimenti, il trattamento è di supporto. Un approccio multidisciplinare aiuta il paziente ad affrontare il progredire dell'invalidità neurologica:

  • I fisioterapisti possono aiutare i pazienti a conservare un certo grado di funzionalità muscolare.

  • I terapisti occupazionali possono indicare bretelle, tecniche adattive e ausili per la deambulazione che possono migliorare lo svolgimento delle attività della vita quotidiana.

  • I logoterapisti possono fornire strumenti alternativi per la comunicazione.

  • In caso di sviluppo di disfagia, un terapista del linguaggio o un team multidisciplinare specializzato nella gestione delle problematiche di deglutizione possono aiutare nel valutare il rischio di inalazione e nel raccomandare misure per prevenire tale rischio (p. es., precauzione per l'alimentazione orale e/o necessità di alimentazione enterale).

  • Un gastroenterologo può raccomandare una gastrostomia endoscopica percutanea.

  • Qualora comparisse debolezza respiratoria, deve essere misurata la capacità vitale forzata, e specialisti pneumologi o esperti nelle cure intensive possono contribuire nel valutare la necessità di cure intensive, di un supporto ventilatorio non invasivo (p. es., ventilazione a pressione positiva intermittente), e di tracheostomia con un supporto ventilatorio completo.

Nelle fasi iniziali di malattie a decorso infausto, le figure mediche professionali devono parlare apertamente con i pazienti, i familiari e le persone che assistono il paziente al fine di stabilire quale sia il livello di intervento accettabile. I pazienti sono incoraggiati a mettere le loro decisioni per iscritto (direttive avanzate Direttive anticipate Le direttive anticipate sono documenti legali che estendono il controllo di una persona sulle decisioni di assistenza sanitaria nel caso in cui questa diventi incapace. Sono chiamate direttive... maggiori informazioni ) prima che diventino incapaci. Queste decisioni devono essere rivalutate e confermate nei vari stadi della malattia.

Punti chiave

  • Le patologie del sistema nervoso periferico sono spesso ipotizzate sulla base dei dati clinici (p. es., distribuzione a calza e a guanto, iporeflessia, debolezza e atrofia muscolare distale, localizzazione di un disturbo nel territorio di innervazione di un nervo periferico).

  • Se i pazienti hanno debolezza motoria marcata con atrofia minima e areflessia, va considerata una polineuropatia demielinizzante acquisita.

  • Se i pazienti hanno dolore anomalo e dispercezioni della sensibilità termica e atrofia proporzionale al grado di debolezza (a volte con la conservazione sproporzionata dei riflessi), va considerata una neuropatia su base vasculitica o ischemica.

  • Se i pazienti presentano debolezza muscolare cronica e progressiva, fascicolazioni, atrofia muscolare, in assenza di deficit sensoriali, va considerata una malattia del motoneurone.

  • Gli studi della conduzione nervosa e l'elettromiografia aiutano nel localizzare le strutture coinvolte (radice, plesso, nervi periferici, giunzione neuromuscolare, fibra muscolare) e nel distinguere le forme demielinizzanti da quelle assonali.

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Intorpidimento
L’intorpidimento è definito come perdita di sensibilità, parziale o completa. L’intorpidimento può verificarsi a causa di una disfunzione in qualsiasi punto nel percorso dai recettori sensoriali fino alla corteccia cerebrale. In quale delle seguenti aree del SNC un paziente con disfunzione presenta con maggiore probabilità intorpidimento facciale e corporeo sullo stesso lato, più l’incapacità di percepire più stimoli dello stesso tipo contemporaneamente?

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