(Vedi anche Panoramica sull'iponutrizione.)
L'aminoacido carnitina è necessario per il trasporto degli esteri a catena lunga dell'acil coenzima A (CoA) nei mitocondri dei miociti, dove vengono ossidati a scopo energetico. La carnitina è ottenuta dai cibi, particolarmente da quelli di origine animale, e attraverso la sintesi endogena.
Le cause di carenza di carnitina comprendono:
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Inadeguato apporto (p. es., dovuto a diete di moda, mancanza di accesso o nutrizione parenterale totale a lungo termine)
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Incapacità di metabolizzare la carnitina per deficit enzimatici (p. es., deficit di carnitina palmitoil transferasi, aciduria metilmalonica, acidemia propionica, isovalerico acidemia)
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Ridotta sintesi endogena di carnitina provocata da una grave malattia epatica
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Eccessiva perdita di carnitina dovuta a diarrea, diuresi o emodialisi
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Disturbo ereditario in cui si verifica la perdita di carnitina dai tubuli renali
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Aumento del fabbisogno di carnitina quando è presente chetosi o quando la domanda di ossidazione degli acidi grassi è elevata (p. es., nel corso di una malattia critica come la sepsi o gravi ustioni; dopo interventi di chirurgia importante del tratto gastrointestinale)
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Diminuzione dei livelli di carnitina nel muscolo a causa dell'insufficienza mitocondriale (p. es., a causa di uso della zidovudina)
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Uso del valproato
La carenza può essere generalizzata (sistemica) o può riguardare principalmente il muscolo (miopatia).
Sintomi
I sintomi della carenza di carnitina e l'età in cui compaiono i sintomi dipendono dalla causa.
Il deficit di carnitina può causare necrosi muscolare, mioglobinuria, miopatia da accumulo di lipidi, ipoglicemia, steatosi epatica e iperammoniemia con dolore muscolare, affaticamento, confusione e cardiomiopatia.
Diagnosi
Nei neonati, il deficit di carnitina palmitoil transferasi è diagnosticato utilizzando la spettrometria di massa per lo screening sul sangue. Si può fare la diagnosi prenatale usando le cellule villose amniotiche.
Nei soggetti adulti, la diagnosi definitiva è basata sui livelli di acilcarnitina sierici, urinari e tissutali (muscolari ed epatici per la carenza sistemica; solamente muscolare per miopatia).
Trattamento
Il deficit di carnitina dovuto a inappropriata assunzione alimentare, ad aumentata richiesta, a perdite eccessive, a ridotta sintesi e (a volte) a deficit enzimatici può essere trattato somministrando L-carnitina, 25 mg/kg per via orale ogni 6 h.
Tutti i pazienti devono evitare l'esercizio digiuno e faticoso. Il consumo di amido di mais crudo al momento di coricarsi previene l'ipoglicemia al mattino presto.
Alcuni pazienti richiedono un'integrazione con trigliceridi a catena media e di acidi grassi essenziali (p. es., acido linoleico, acido linolenico). I pazienti con un disturbo nell'ossidazione degli acidi grassi richiedono una dieta ad alto contenuto di carboidrati e povera di grassi.