La guaina mielinica avvolge molte fibre nervose all'interno del sistema nervoso centrale e periferico; ha la funzione di accelerare la trasmissione assonale degli impulsi nervosi. Le malattie che colpiscono la mielina determinano un'interruzione della trasmissione nervosa; i sintomi possono riflettere un'alterazione in qualsiasi parte del sistema nervoso.
La mielina prodotta dagli oligodendrociti nel sistema nervoso centrale differisce, per caratteristiche chimiche e immunologiche, da quella prodotta perifericamente dalle cellule di Schwann. Per tale motivo, alcune patologie demielinizzanti (p. es., la sindrome di Guillain-Barré, la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica e alcune altre polineuropatie) tendono ad interessare soprattutto i nervi periferici, mentre altre colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale (vedi tabella Disturbi che possono causare demielinizzazione del sistema nervoso centrale). Le aree più frequentemente colpite nel sistema nervoso centrale sono l'encefalo, il midollo spinale e i nervi ottici.
La demielinizzazione è spesso secondaria a malattie infettive, a una malattia ischemica, a una malattia metabolica, a una patologia ereditaria o a una tossina (p. es., alcol, etambutolo). Nelle malattie demielinizzanti primitive la causa è sconosciuta, tuttavia si sospetta il coinvolgimento di un meccanismo autoimmune, poiché la patologia segue talvolta un'infezione virale o una vaccinazione nei confronti di un virus.
La demielinizzazione tende a essere segmentaria o a chiazze, interessando più aree, simultaneamente o in sequenza. Spesso si verifica una rimielinizzazione, con riparazione, rigenerazione e recupero completo della funzione neuronale. Tuttavia, un'estesa perdita di mielina è di solito seguita dalla degenerazione dell'assone e spesso del corpo cellulare; entrambe possono essere irreversibili.
L'ipotesi di una malattia demielinizzante deve essere sospettata in ogni paziente con deficit neurologici non spiegabili in altro modo. Le malattie demielinizzanti primitive devono essere sospettate in presenza di:
Deficit diffuso o multifocale
Esordio improvviso o subacuto, in particolare nei giovani adulti
Insorgenza entro alcune settimane da un'infezione o una vaccinazione
Sintomi ad andamento recidivante-remittente
Sintomi che suggeriscono una specifica malattia demielinizzante (p. es., neurite ottica inspiegata o oftalmoplegia internucleare indicative di sclerosi multipla)
Gli esami diagnostici e il trattamento dipendono dalla malattia specifica.
Riferimenti
1. Kunchok A, Aksamit AJ Jr, Davis JM 3rd, et al: Association between tumor necrosis factor inhibitor exposure and inflammatory Central Nervous System Events. JAMA Neurol 77 (8):937–946, 2020. doi: 10.1001/jamaneurol.2020.1162
2. Oliveira MCB, de Brito MH, Simabukuro, MM: Central nervous system demyelination associated with immune checkpoint inhibitors: Review of the literature. Front Neurol 11:538695, 2020. doi: 10.3389/fneur.2020.538695 eCollection 2020.
