Sindrom down adalah gangguan kromosom yang disebabkan oleh kromosom ekstra 21 yang menyebabkan disabilitas intelektual dan abnormalitas fisik.
Sindrom down disebabkan oleh kromosom 21 ekstra.
Anak-anak dengan sindrom Down mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental, ciri-ciri kepala dan wajah tertentu, dan sering kali bertubuh pendek.
Sebelum kelahiran, sindrom Down dapat dicurigai berdasarkan ultrasound atau tes terhadap darah ibu dan dikonfirmasi menggunakan pengambilan sampel vilus korionik dan/atau amniosentesis.
Setelah kelahiran, diagnosis disarankan berdasarkan penampilan fisik anak dan dikonfirmasi dengan menemukan kromosom ekstra 21, biasanya dengan menguji sampel darah.
Tidak ada penyembuhan untuk sindrom Down, tetapi beberapa gejala dan masalah spesifik yang disebabkan oleh sindrom tersebut dapat diobati.
Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down bertahan hidup hingga dewasa.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Kromosom dan Gangguan Gen.)
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan mengandung kode untuk protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya terlihat dan berfungsi. (Lihat Gen dan Kromosom untuk diskusi tentang genetika.)
Kromosom ekstra, membuat tiga kromosom yang sama (alih-alih dua yang normal), disebut trisomi.
Trisomi paling umum pada bayi baru lahir adalah trisomi 21 (kromosom 21 ekstra, yang merupakan kromosom manusia terkecil). Embrio dapat memiliki trisomi pada kromosom mana pun; akan tetapi, ekstra dari salah satu kromosom yang lebih besar cenderung berakhir pada keguguran atau kelahiran mati.
Trisomi 21 menyebabkan sekitar 95% kasus sindrom Down. Dengan demikian, sebagian besar orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom alih-alih jumlah normal 46. Namun, sekitar 4% orang dengan sindrom Down memiliki 46 kromosom, tetapi kromosom ekstra 21 melekat pada kromosom lain, menciptakan kromosom abnormal, tetapi bukan kromosom ekstra. Tambahan abnormal ini disebut translokasi.
Orang dengan sindrom Down memiliki kromosom 21 ekstra.
Kromosom ekstra biasanya berasal dari ibu, dan risiko pasangan memiliki bayi dengan kromosom ekstra secara bertahap meningkat seiring usia ibu. Namun, karena sebagian besar kelahiran terjadi pada wanita yang lebih muda, hanya 20% bayi dengan sindrom Down yang lahir dari ibu yang berusia lebih dari 35 tahun.
Wanita yang memiliki sindrom Down memiliki 50% kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down. Namun, tampaknya ada peningkatan risiko keguguran janin yang terdampak. Pria dengan sindrom Down biasanya infertil, kecuali mereka memiliki sindrom Down mosaik. Orang yang memiliki sindrom Down mosaik memiliki campuran dua jenis sel. Beberapa sel mengandung 46 kromosom biasa dan beberapa sel mengandung 47 kromosom. Sel yang memiliki 47 kromosom mengandung kromosom 21 ekstra.
Komplikasi sindrom Down
Sindrom down memengaruhi banyak bagian tubuh. Tidak semua komplikasi terjadi pada setiap orang.
Sekitar 50% anak-anak dengan sindrom Down lahir dengan cacat jantung, yang paling umum adalah cacat septum ventrikel dan cacat septum atrioventrikular.
Sekitar 6% anak-anak mengalami masalah gastrointestinal. Penyakit Hirschsprung dan penyakit celiac juga lebih banyak terjadi pada anak-anak yang terdampak.
Sebagian besar orang yang terkena dampak mengalami gangguan pendengaran, dan infeksi telinga sangat umum terjadi.
Sekitar 60% orang yang terkena dampak mengalami masalah mata seperti katarak, glaukoma, dan mata juling (strabismus).
Sendi di leher mungkin tidak stabil, menyebabkan kompresi medula spinalis, yang dapat menyebabkan perubahan gaya berjalan, penggunaan lengan dan tangan, fungsi usus atau kandung kemih, atau kelemahan.
Banyak orang dengan sindrom Down mengalami penyakit tiroid (seperti hipotiroidisme) dan diabetes.
Mereka juga memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan infeksi dan leukemia dan risiko yang jauh lebih tinggi untuk mengembangkan apnea tidur obstruktif.
Beberapa Komplikasi Sindrom Down
Sistem Tubuh | Komplikasi* |
|---|---|
Darah | Leukemia limfositik akut (ALL) atau leukemia mieloid akut (AML) Jumlah trombosit rendah (trombositopenia) Jumlah sel darah merah yang tinggi pada bayi baru lahir (polisitemia pada bayi baru lahir) |
Otak | Disabilitas intelektual (ringan hingga parah) Keterampilan bicara dan motorik yang tertunda Penyakit Alzheimer dini |
Saluran pencernaan | Usus yang salah |
Sistem endokrin | |
Mata dan telinga | Katarak, glaukoma, mata juling (strabismus) |
Pertumbuhan | |
Jantung | Ruang jantung yang terbentuk secara tidak normal, kerusakan septum ventrikel, kerusakan septum atrioventrikular |
Otot dan tulang | Koneksi yang tidak stabil antara 2 tulang pertama di leher Sendi-sendi yang longgar |
Pernapasan | |
* Tidak semua komplikasi terjadi pada setiap orang. | |
Gejala Sindrom Down
Pada sindrom Down, perkembangan fisik dan mental biasanya terlambat. Anak-anak dengan sindrom Down sering bertubuh pendek dan berisiko lebih tinggi mengalami obesitas.
Perkembangan fisik
Bayi dengan sindrom Down cenderung tenang dan pasif dan tidak menangis sesering yang diperkirakan. Banyak bayi yang lahir dengan cacat jantung dan gastrointestinal, dan mereka memiliki otot yang agak lunglai. Mereka cenderung memiliki kepala kecil dan wajah yang lebar dan datar dengan hidung pendek. Mungkin ada kulit ekstra di sekitar bagian belakang leher (lipatan nukleolus). Namun, beberapa bayi baru lahir tidak memiliki ciri wajah khas yang jelas pada saat lahir dan kemudian memiliki ciri wajah khas pengidap sindrom Down yang jelas selama masa bayi.
Ciri-ciri fisik yang umum pada orang-orang dengan sindrom Down meliputi hal-hal berikut:
Mata condong ke atas pada sudut-sudutnya, dan kulit kelopak mata atas menutupi sudut dalam mata (lipatan epikantal).
Lidahnya terkadang besar. Lidah yang lebih besar ditambah tonus otot wajah yang rendah sering kali menyebabkan anak-anak membuka mulutnya.
Telinganya kecil, bulat, dan letaknya di kepala rendah.
Tangan biasanya pendek dan lebar, dengan satu lipatan di telapak tangan. Jari-jari pendek, dan jari kelima, yang sering memiliki dua alih-alih tiga bagian, melengkung ke dalam.
Ruang antara jari kaki pertama dan kedua juga dapat melebar (jari kaki celah sandal).
Foto ini menunjukkan kulit tambahan di sekitar bagian belakang leher pada bayi yang mengalami sindrom Down.
Foto ini menunjukkan kulit tambahan di sekitar bagian belakang leher pada bayi yang mengalami sindrom Down.
© Springer Science+Business Media
Foto ini menunjukkan lipatan tunggal yang membentang di telapak tangan (panah) pada bayi baru lahir.
Foto ini menunjukkan lipatan tunggal yang membentang di telapak tangan (panah) pada bayi baru lahir.
RALPH C. EAGLE, JR./PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Foto ini menunjukkan anak dengan sindrom Down dengan jembatan hidung yang pipih, mata sipit ke atas, dan kulit kelopak mata atas menutupi sudut dalam mata (lipatan epikanal).
Foto ini menunjukkan anak dengan sindrom Down dengan jembatan hidung yang pipih, mata sipit ke atas, dan kulit kelopak
© Springer Science+Business Media
Foto ini menunjukkan kulit tambahan di sekitar bagian belakang leher pada bayi yang mengalami sindrom Down.
Foto ini menunjukkan kulit tambahan di sekitar bagian belakang leher pada bayi yang mengalami sindrom Down.
© Springer Science+Business Media
Foto ini menunjukkan lipatan tunggal yang membentang di telapak tangan (panah) pada bayi baru lahir.
Foto ini menunjukkan lipatan tunggal yang membentang di telapak tangan (panah) pada bayi baru lahir.
RALPH C. EAGLE, JR./PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Foto ini menunjukkan anak dengan sindrom Down dengan jembatan hidung yang pipih, mata sipit ke atas, dan kulit kelopak mata atas menutupi sudut dalam mata (lipatan epikanal).
Foto ini menunjukkan anak dengan sindrom Down dengan jembatan hidung yang pipih, mata sipit ke atas, dan kulit kelopak
© Springer Science+Business Media
Perkembangan (kecerdasan) kognitif
Kuosien kecerdasan (IQ) di antara anak-anak yang mengalami sindrom Down bervariasi tetapi rata-rata sekitar 50, dibandingkan dengan anak-anak dalam populasi umum, yang IQ rata-ratanya adalah 100.
Anak-anak dengan sindrom Down sering mengalami keterlambatan dalam mengembangkan keterampilan motorik dan bahasa, tetapi ini bervariasi.
Perilaku yang mengarah ke gangguan sulit memusatkan perhatian/hiperaktivitas sering terlihat pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan sindrom Down berisiko lebih besar mengalami perilaku autistik, terutama mereka yang menderita disabilitas intelektual parah.
Terdapat peningkatan risiko depresi pada orang dewasa dan depresi pada anak-anak.
Diagnosis Sindrom Down
Sebelum lahir, ultrasound janin atau tes darah ibu
Sebelum lahir, pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, atau keduanya
Setelah lahir, penampilan bayi dan tes darah pada bayi
(Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Sebelum kelahiran, sindrom Down dapat dicurigai berdasarkan temuan yang terdeteksi selama USG janin atau berdasarkan kadar abnormal protein dan hormon tertentu dalam darah ibu dalam 15 sampai 16 minggu pertama kehamilan. Dokter juga dapat melakukan tes untuk menemukan asam deoksiribonukleat (DNA) dari janin dalam darah ibu dan menggunakan DNA ini untuk menentukan peningkatan risiko sindrom Down. Uji ini disebut skrining prenatal noninvasif (NIPS) atau analisis DNA janin bebas sel.
Jika dokter mencurigai adanya sindrom Down berdasarkan hasil tes penapisan ini, mereka sering mengonfirmasi diagnosis menggunakan pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, atau keduanya.
Tes skrining dan diagnostik untuk sindrom Down sebelum kehamilan 20 minggu dianjurkan untuk semua wanita tanpa memandang usianya.
Setelah kelahiran, bayi dengan sindrom Down biasanya memiliki penampilan fisik yang menunjukkan diagnosis. Dokter biasanya mengonfirmasi diagnosis dengan menguji darah bayi.
Setelah diagnosis dibuat, dokter melakukan tes lain untuk memeriksa abnormalitas yang terkait dengan sindrom Down. Mengobati abnormalitas tersebut sering kali dapat mencegah gangguan kesehatan. Pengujian ini dilakukan pada interval tertentu dan mencakup hal berikut:
Ultrasound jantung
Tes darah
Tes tiroid
Tes penglihatan
Tes pendengaran
Pengukuran tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala yang diplot pada setiap kunjungan anak menggunakan bagan pertumbuhan yang dibuat khusus untuk anak-anak dengan sindrom Down
Evaluasi untuk apnea tidur obstruktif
Anak-anak yang mengalami nyeri leher atau saraf, lemah, atau gejala saraf lainnya harus menjalani pemeriksaan sinar-x pada sendi tulang leher untuk memeriksa ketidakstabilan. Anak-anak dan orang dewasa yang ingin berpartisipasi dalam Olimpiade Khusus atau acara olahraga lainnya juga mungkin perlu menjalani sinar-x pada sendi tulang leher.
Remaja yang lebih tua dan orang dewasa dengan sindrom Down harus diskrining pada interval tertentu untuk penyakit-penyakit berikut yang terkait dengan sindrom Down:
Diabetes
Kelenjar tiroid kurang aktif (hipotiroidisme)
Penyakit Alzheimer
Pengobatan Sindrom Down
Skrining untuk komplikasi dan penyakit terkait
Pengobatan gejala dan masalah spesifik
Konseling genetik
Tidak ada obat untuk sindrom Down. Meskipun demikian, beberapa gejala dan masalah spesifik yang disebabkan oleh sindrom dapat diobati. Dokter dapat melakukan pembedahan untuk memperbaiki beberapa kerusakan jantung dan gastrointestinal. Penyakit lain (seperti hipotiroidisme, penyakit seliak, diabetes, dan leukemia) diobati sesuai kebutuhan.
Perawatan untuk orang-orang dengan sindrom Down juga harus mencakup konseling genetik untuk keluarga, dukungan sosial, dan program pendidikan yang sesuai untuk tingkat fungsi intelektual (lihat Pengobatan Disabilitas Intelektual). Intervensi dini dengan layanan pendidikan dan layanan lainnya meningkatkan fungsi anak-anak kecil dengan sindrom Down.
Prognosis Sindrom Down
Sindrom down memiliki prognosis yang lebih baik dibandingkan dengan sebagian besar gangguan lain yang disebabkan oleh kromosom ekstra, seperti trisomi 18 atau trisomi 13.
Proses penuaan tampaknya dipercepat, tetapi sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down bertahan hidup hingga dewasa. Harapan hidup rata-rata adalah sekitar 60 tahun, dan beberapa orang yang terkena dampak hidup hingga usia 80-an. Gejala demensia, seperti hilangnya memori, semakin menurunnya kecerdasan, dan perubahan kepribadian, dapat terjadi pada usia dini. Abnormalitas jantung sering kali dapat diobati dengan obat-obatan atau pembedahan. Penyakit jantung, infeksi, dan leukemia menyebabkan sebagian besar kematian di kalangan orang-orang dengan sindrom Down.
Penelitian menunjukkan bahwa orang kulit hitam dengan sindrom Down memiliki rentang hidup yang jauh lebih pendek daripada orang kulit putih dengan sindrom Down. Temuan ini mungkin merupakan hasil dari akses yang buruk ke layanan medis, pendidikan, dan layanan dukungan lainnya.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Lihat situs berikut untuk informasi komprehensif tentang segala hal mulai dari pembaruan tentang inisiatif penelitian dan pendanaan hingga pelatihan untuk profesional dan masyarakat umum, materi pendidikan, dan tautan cepat ke topik terkait:
