Penyakit Hirschsprung adalah cacat lahir di mana bagian usus besar tidak memiliki saraf yang mengontrol kontraksi ritme usus. Gejala obstruksi usus terjadi.
Kerusakan ini memengaruhi bagian-bagian usus besar sehingga kontraksi usus normal tidak terjadi di lokasi yang terpengaruh tersebut.
Gejala umum meliputi tertundanya masuknya mekonium pada bayi baru lahir, muntah, menolak makan, dan pembengkakan perut pada masa bayi.
Diagnosis didasarkan pada biopsi rektal dan pengukuran tekanan di dalam rektum.
Pembedahan dilakukan untuk memulihkan jalur normal makanan melalui usus.
Cacat lahir ini terjadi ketika saraf di usus tidak terbentuk dengan benar saat bayi berkembang di dalam rahim. Mutasi gen tertentu juga dapat berperan dalam penyakit Hirschsprung. Cacat ini dapat diwariskan dalam keluarga.
Beberapa anak dengan penyakit Hirschsprung memiliki kelainan lain saat lahir.
Usus besar bergantung pada jaringan saraf di dalam dindingnya untuk menyinkronkan kontraksi ritmis dan memindahkan bahan yang telah dicerna ke arah anus, di mana bahan dikeluarkan sebagai feses. Pada penyakit Hirschsprung, bagian usus yang terkena tidak dapat berkontraksi secara normal. Tanpa kontraksi normal ini, bahan di usus akan menumpuk. Terkadang, penyakit Hirschsprung dapat menyebabkan peradangan yang mengancam jiwa, yaitu peradangan usus besar (kolon) yang disebut enterokolitis.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Cacat Lahir Saluran Pencernaan.)
Gejala Penyakit Hirschsprung
Sebagian besar bayi dengan penyakit Hirschsprung memiliki gejala yang terjadi di awal kehidupan. Namun demikian, jika hanya sebagian kecil dari usus yang terpengaruh, anak mungkin mengalami gejala yang lebih ringan dan mungkin tidak terdiagnosis hingga masa kanak-kanak atau, yang jarang terjadi, usia dewasa.
Biasanya, hampir semua bayi baru lahir mengeluarkan mekonium (bahan hijau gelap yang dianggap sebagai buang air besar pertama) dalam 24 jam pertama kehidupannya. Sebagian besar bayi baru lahir yang menderita penyakit Hirschsprung tidak mengeluarkan mekonium dalam 48 jam pertama kehidupannya. Bayi baru lahir yang terkena akan mengalami pembengkakan perut dan muntah. Mereka mungkin tidak akan mengalami kenaikan berat badan dan tumbuh seperti yang diharapkan. Bayi yang mengalami enterokolitis terkait Hirschsprung mengalami demam tiba-tiba, perut bengkak, diare kuat yang terkadang berdarah.
Pada bayi dan anak-anak yang lebih tua, gejalanya dapat meliputi menolak untuk makan, tidak ada dorongan untuk air besar, dan konstipasi.
Diagnosis Penyakit Hirschsprung
Enema barium
Biopsi rektal
Pengukuran tekanan di rektum
Awalnya, enema barium dilakukan untuk mengevaluasi cacat. Selama enema barium, dokter menanamkan barium dan udara ke dalam rektum anak dan kemudian melakukan sinar-x. Barium adalah zat kontras yang terlihat putih pada sinar-x dan menggambarkan saluran pencernaan, sehingga memudahkan dokter untuk mengamati usus. (Dokter tidak akan melakukan enema barium jika mereka menduga bayinya mengalami enterokolitis terkait Hirschsprung.)
Biopsi rektal (pengangkatan sebagian jaringan dari rektum untuk pemeriksaan di bawah mikroskop) dan pengukuran tekanan di dalam rektum (manometri) merupakan tes lain yang dilakukan oleh dokter untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung.
Dokter dapat melakukan tes darah jika mereka merasa anak tersebut mengalami mutasi genetik.
Pengobatan Penyakit Hirschsprung
Tindakan bedah
Penyakit Hirschsprung biasanya diobati dengan cara pembedahan untuk menghilangkan bagian abnormal usus dan untuk menghubungkan usus normal ke rektum dan anus. Waktu pembedahan bergantung pada seberapa besar dampak gangguan terhadap usus.
Penyakit Hirschsprung yang parah harus segera diobati untuk menurunkan risiko enterokolitis terkait Hirschsprung.
Anak-anak yang menderita enterokolitis terkait Hirschsprung dirawat di rumah sakit untuk memberikan waktu istirahat bagi usus mereka dan diberi cairan serta antibiotik melalui pembuluh vena. Kemudian slang yang tipis dan panjang melewati hidung dan ditempatkan di lambung atau usus (slang nasofaring) dan slang lain ditempatkan di rektum (slang rektum). Tujuan utama tabung ini adalah untuk mengurangi tekanan yang telah terkumpul dengan menghilangkan cairan dan gas. Terkadang dokter memasukkan cairan garam (saline) ke dalam ke dalam rektum anak untuk membersihkan feses (disebut irigasi rektal) yang telah menumpuk di usus. Pembedahan dilakukan untuk menghilangkan bagian usus yang tidak berfungsi.
