Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandung gen seseorang.
Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan mengandung kode untuk protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh (lihat Gen dan Kromosom untuk diskusi tentang genetika).
Setiap sel manusia normal, kecuali sel sperma dan sel telur, memiliki 23 pasang kromosom dengan total 46 kromosom. Sperma dan sel telur hanya memiliki satu dari setiap pasangan kromosom dengan total 23. Setiap kromosom mengandung ratusan hingga ribuan gen.
Kromosom seks adalah salah satu dari 23 pasang kromosom. Ada 2 kromosom seks, yang disebut X dan Y. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X (XX) dan pria biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).
Struktur DNA
DNA (asam deoksiribonukleat) adalah bahan genetik sel, yang terkandung dalam kromosom di dalam inti sel dan mitokondria. Kecuali untuk sel tertentu (misalnya, sel sperma dan sel telur), inti sel mengandung 23 pasang kromosom. Kromosom mengandung banyak gen. Suatu gen adalah suatu segmen DNA yang menyediakan kode untuk membangun suatu molekul protein atau RNA. Molekul DNA berbentuk heliks ganda panjang yang digulung yang menyerupai tangga spiral. Di dalamnya, 2 untai, terdiri atas gula (deoksiribosa) dan molekul fosfat, dihubungkan oleh pasangan dari 4 molekul yang disebut basa, yang membentuk anak-anak tangga. Pada anak tangga tersebut, adenin dipasangkan dengan timin dan guanin dipasangkan dengan sitosin. Setiap pasangan basa disatukan oleh ikatan hidrogen. Suatu gen terdiri dari suatu urutan basa. Urutan 3 kode basa untuk asam amino (asam amino adalah molekul unit penyusun protein) atau informasi lainnya. |
Abnormalitas Kromosom
(Lihat juga abnormalitas Kromosom di bawah Faktor Risiko Gangguan Genetik atau Cacat Kelahiran.)
Abnormalitas kromosom dapat memengaruhi kromosom apa pun, termasuk kromosom seks. Abnormalitas kromosom memengaruhi
Jumlah kromosom
Struktur kromosom
Abnormalitas yang lebih besar dapat terlihat dengan mikroskop dalam uji yang disebut analisis kromosom atau kariotiping. Abnormalitas kromosom yang lebih kecil dapat diidentifikasi menggunakan uji genetik khusus yang memindai kromosom seseorang untuk bagian ekstra atau yang hilang. Tes-tes ini mencakup analisis microarray kromosom (CMA) dan hibridisasi in situ fluoresen (FISH). (Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Abnormalitas numerik terjadi ketika seseorang memiliki satu atau lebih salinan ekstra kromosom (misalnya, satu ekstra adalah trisomi, dan dua ekstra adalah tetrasomi) atau kehilangan seluruh kromosom (monosomi) atau bagian dari kromosom. Trisomi dapat memengaruhi salah satu dari 23 kromosom yang dipasangkan, tetapi yang paling umum adalah trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 13, dan trisomi 18, yang memengaruhi baik anak laki-laki maupun anak perempuan. Abnormalitas ini terlihat dengan mikroskop dalam kariotiping.
Semakin tua usia wanita hamil, semakin besar kemungkinan bahwa janinnya akan memiliki kromosom ekstra utuh atau akan kehilangan kromosom (lihat tabel Apa Risiko Memiliki Bayi dengan Abnormalitas Kromosom*?). Hal yang sama tidak berlaku untuk seorang pria. Seiring bertambahnya usia pria, kemungkinan mengandung bayi dengan kromosom abnormalitas hanya sedikit meningkat.
Abnormalitas struktural terjadi ketika bagian kromosom tidak normal. Terkadang sebagian atau semua kromosom tidak benar menyatu dengan kromosom lain (disebut translokasi). Terkadang bagian kromosom hilang (disebut penghapusan―lihat Gambaran Umum tentang Sindrom Penghapusan Kromosom) atau telah diduplikasi.
Beberapa kelainan kromosom menyebabkan kematian embrio atau janin sebelum kelahiran. Abnormalitas lainnya menyebabkan masalah seperti disabilitas intelektual, tubuh pendek, kejang, masalah jantung, atau langit-langit mulut yang sumbing.
Abnormalitas Gen
Perubahan satu atau lebih pasangan basa DNA dalam gen (lihat gambar Struktur DNA menciptakan varian gen tersebut yang dapat mempengaruhi cara kerja gen. Perubahan ini tidak memengaruhi struktur kromosom dan dengan demikian tidak dapat dilihat pada analisis kariotipe atau uji kromosom lainnya. Pengujian genetik yang lebih spesifik diperlukan. Beberapa varian dalam gen tidak menyebabkan masalah dan beberapa menyebabkan sedikit atau hanya masalah ringan. Varian lain menyebabkan gangguan serius seperti anemia sel sabit, fibrosis kistik, dan distrofi otot. Semakin banyak ilmuwan medis menemukan penyebab genetik spesifik penyakit anak-anak.
Masih belum jelas bagaimana sebagian besar varian terjadi, tetapi sebagian besar diduga muncul secara spontan. Beberapa zat atau zat di lingkungan mampu merusak dan menyebabkan variasi gen. Zat-zat ini disebut mutagen. Mutagen, seperti radiasi, sinar ultraviolet, dan obat-obatan dan bahan kimia tertentu, dapat menyebabkan beberapa jenis kanker dan cacat lahir.
Varian gen dalam sperma atau telur dapat ditularkan dari orang tua ke anak. Varian gen dalam sel lain dapat menyebabkan penyakit yang tidak diturunkan ke anak-anak (karena sperma atau telur tidak terpengaruh). Memiliki dua salinan gen abnormal dapat menyebabkan penyakit atau kondisi serius, seperti fibrosis kistik atau penyakit Tay-Sachs. Terkadang gangguan dapat terjadi meskipun seseorang hanya memiliki satu salinan gen abnormal.
Pengujian Abnormalitas Kromosom dan Gen
Kromosom dan gen seseorang dapat dievaluasi dengan menganalisis sampel darah serta sel-sel dari bagian tubuh lainnya seperti dari usapan bagian dalam pipi.
Selama kehamilan, dokter dapat menggunakan sel yang diambil melalui amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik untuk mendeteksi kromosom atau kelainan gen tertentu pada janin. Jika janin mengalami abnormalitas, maka tes lebih lanjut dapat dilakukan untuk mendeteksi cacat lahir spesifik.
Baru-baru ini, tes penapisan telah dikembangkan di mana sampel darah wanita hamil dianalisis untuk menentukan apakah janinnya memiliki peningkatan risiko mengalami gangguan genetik tertentu. Tes ini didasarkan pada fakta bahwa darah ibu mengandung DNA dalam jumlah yang sangat kecil dari janin. Uji ini disebut skrining prenatal noninvasif (NIPS) atau analisis DNA janin bebas sel. NIPS dapat digunakan untuk mendeteksi peningkatan risiko trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 13, atau trisomi 18 dan kromosom tertentu lainnya serta gangguan gen tetapi tidak diagnostik. Dokter biasanya merekomendasikan pengujian lebih lanjut jika terdeteksi adanya kelainan kromosom.
Pencegahan Abnormalitas Kromosom dan Gen
Meskipun kromosom dan abnormalitas gen tidak dapat diperbaiki, beberapa cacat lahir terkadang dapat dicegah. Misalnya, ibu dapat meminum asam folat (folat) untuk membantu mencegah cacat tabung saraf, dan orang tua dapat diperiksa untuk mengetahui status pembawa kelainan genetik tertentu. Suatu embrio yang dikandung melalui pemupukan in vitro (tabung uji) (IVF) juga dapat diuji adanya kelainan genetik sebelum dipindahkan ke dalam rahim wanita tersebut (lihat Diagnosis Genetik Praimplantasi).
