Trisomi 18 adalah gangguan kromosom yang disebabkan oleh kromosom 18 ekstra yang menyebabkan disabilitas intelektual dan kelainan fisik.
Trisomi 18 disebabkan oleh kromosom 18 ekstra
Bayi biasanya berukuran kecil dan memiliki banyak kelainan fisik dan masalah dengan organ dalam.
Tes dapat dilakukan sebelum atau setelah kelahiran untuk mengonfirmasi diagnosis.
Tidak ada penyembuhan untuk trisomi 18.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Kromosom dan Gangguan Gen.)
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan mengandung kode untuk protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya terlihat dan berfungsi.
Kromosom ekstra, membuat tiga jenis (alih-alih dua normal), disebut trisomi. Anak-anak yang memiliki trisomi 18 memiliki kromosom 18 ketiga.
Trisomi 18 terjadi pada sekitar 4 dari 10.000 kehamilan. Kromosom ekstra hampir selalu berasal dari ibu. Ibu yang berusia di atas 35 tahun berisiko lebih tinggi memiliki anak dengan trisomi 18. Ada lebih banyak anak perempuan daripada anak laki-laki dengan trisomi 18.
Gejala Trisomi 18
Dalam rahim, janin yang terdampak biasanya tidak sangat aktif, dan sering kali terdapat cairan ketuban berlebih, plasenta kecil, dan pertumbuhan terbatas.
Abnormalitas fisik
Pada saat lahir, bayi baru lahir sering kali memiliki berat lahir rendah dan otot serta lemak tubuhnya kurang berkembang. Bayi baru lahir biasanya lemas dan menangis lemah. Mulut dan rahang mungkin kecil, sehingga wajah bayi baru lahir terlihat terjepit.
Tangan terkepal dalam tinju, dan jari telunjuk sering tumpang tindih dengan jari tengah dan jari manis. Kuku jari tangan kurang berkembang. Lipatan kulit, terutama di bagian belakang leher, umum terjadi. Jari-jari kaki besar memendek dan sering bengkok ke atas. Kaki pengkor dan rocker-bottom umum terjadi.
Deformitas lain yang terlihat umum terjadi, termasuk kepala kecil, telinga yang letaknya rendah dan tidak berbentuk, panggul sempit, dan tulang dada (sternum) pendek.
Abnormalitas fisik dapat terlihat jelas pada saat lahir. Namun, beberapa bayi baru lahir memiliki abnormalitas yang tidak terlalu jelas.
Gambar milik Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention (Pustaka Gambar Kesehatan Masyarakat Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit)
Gambar milik Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention (Pustaka Gambar Kesehatan Masyarakat Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit)
Gambar milik Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention (Pustaka Gambar Kesehatan Masyarakat Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit)
Gambar milik Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention (Pustaka Gambar Kesehatan Masyarakat Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit)
Gambar milik Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention (Pustaka Gambar Kesehatan Masyarakat Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit)
Gambar milik Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention (Pustaka Gambar Kesehatan Masyarakat Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit)
Jenis-jenis Clubfoot yang Umum
Abnormalitas internal
Organ internal juga memiliki cacat. Abnormalitas berat dapat terjadi di jantung, paru-paru, saluran pencernaan, dan ginjal. Bayi baru lahir juga dapat mengalami hernia, otot yang terpisah dari dinding abdomen, atau keduanya. Anak laki-laki mungkin memiliki testis yang tidak turun.
Diagnosis Trisomi 18
Sebelum lahir, ultrasound janin atau tes darah ibu
Sebelum lahir, pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, atau keduanya
Setelah lahir, penampilan bayi dan tes darah pada bayi
(Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Sebelum kelahiran, trisomi 18 dapat dicurigai berdasarkan temuan yang terdeteksi selama USG janin. Dokter juga dapat melakukan tes untuk menemukan asam deoksiribonukleat (DNA) dari janin dalam darah ibu dan menggunakan DNA ini untuk mendeteksi peningkatan risiko trisomi 18. Uji ini disebut skrining prenatal noninvasif (NIPS) atau analisis DNA janin bebas sel.
Jika dokter mencurigai adanya trisomi 18 berdasarkan hasil tes ini, mereka sering mengonfirmasi diagnosis menggunakan pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, atau keduanya.
Setelah kelahiran, penampilan fisik bayi dapat menunjukkan diagnosis trisomi 18. Untuk mengonfirmasi diagnosis trisomi 18, kromosom bayi biasanya dianalisis menggunakan tes darah.
Pengobatan Trisomi 18
Dukungan untuk keluarga
Tidak ada penyembuhan untuk trisomi 18.
Anak-anak dengan trisomi 18 mengalami keterlambatan perkembangan dan disabilitas yang parah. Mereka harus menerima terapi fisik dan bicara sejak dini. Disarankan agar anggota keluarga mencari dukungan.
Pengobatan beberapa kelainan yang disebabkan oleh trisomi 18 telah menyebabkan beberapa orang hidup lebih lama. Orang-orang ini berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan tumor tertentu, seperti di hati (hepatoblastoma) dan ginjal (tumor Wilms). Untuk membantu mendeteksi tumor ini dan komplikasi lainnya, dokter dapat merekomendasikan agar anak-anak menjalani tes darah dan studi pencitraan secara berkala seperti ultrasonografi abdomen dan ginjal.
Prognosis Trisomi 18
Lebih dari 50% anak-anak meninggal dalam minggu pertama, dan hanya 5 hingga 10% yang masih hidup pada usia 1 tahun. Namun, baru-baru ini, orang-orang yang menderita trisomi 18 hidup lebih lama, dan ada orang dewasa dengan trisomi 18.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Trisomy 18 Foundation: Menyediakan program dan layanan advokasi, pendidikan, dukungan, serta kesadaran publik
SOFT (Organisasi Dukungan untuk Trisomi 18, 13, dan Gangguan Terkait): Organisasi yang menyediakan sumber daya, informasi penelitian, serta layanan komunitas dan dukungan kepada orang-orang yang merawat orang lain yang menderita trisomi 18, 13, atau gangguan kromosom terkait lainnya
