Penyakit celiac adalah intoleransi herediter terhadap gluten (protein yang ditemukan pada gandum, jelai, dan gandum hitam) yang menyebabkan perubahan karakteristik dalam lapisan usus kecil, yang menyebabkan malabsorpsi.
Lapisan usus meradang setelah seseorang menelan protein gluten.
Gejala pada orang dewasa meliputi diare, kekurangan gizi, dan penurunan berat badan.
Gejala pada anak-anak meliputi perut kembung, feses yang berukuran besar dan berbau sangat busuk, dan kegagalan pertumbuhan.
Diagnosis didasarkan pada gejala umum dan pemeriksaan spesimen jaringan yang diangkat dari lapisan usus kecil.
Sebagian besar orang bekerja dengan baik jika mereka mempertahankan diet bebas gluten.
Penyakit seliak adalah gangguan keturunan yang dapat memengaruhi hingga 1,4% populasi dunia. Ini sangat jarang terjadi di Afrika, Jepang, dan Tiongkok. Sekitar 7,5% kerabat dekat penderita penyakit celiac juga terkena dampaknya. Penyakit ini lebih banyak memengaruhi perempuan daripada laki-laki.
Penyebab Penyakit Celiac
Pada penyakit celiac, gluten, yang merupakan protein yang ditemukan dalam gandum dan—pada tingkat yang lebih rendah—dalam jelai dan gandum hitam, merangsang sistem imun untuk menghasilkan antibodi tertentu. Antibodi ini merusak lapisan bagian dalam usus kecil, yang menyebabkan vili diratakan (tonjolan kecil sepanjang lapisan usus kecil yang mengabsorpsi nutrisi). Permukaan halus yang dihasilkan menyebabkan malabsorpsi nutrisi. Namun, permukaan dan fungsi seperti sikat normal di usus kecil tersebut akan pulih ketika orang tersebut berhenti makan makanan yang mengandung gluten.
Gejala Penyakit Celiac
Sebagian orang mengalami gejala celiac saat anak-anak. Orang lain tidak mengalami gejala celiac hingga dewasa. Keparahan gejala tergantung pada seberapa besar usus kecil terdampak.
Dewasa
Orang dewasa mungkin mengalami gejala pencernaan atau gejala lainnya. Banyak orang dewasa tidak memiliki gejala pencernaan sama sekali.
Sebagian besar orang dewasa yang terkena dampak mengalami kelemahan dan kehilangan nafsu makan. Diare, sering kali dengan feses berminyak atau terlihat berminyak, merupakan hal yang umum. Sebagian orang kekurangan gizi, mengalami penurunan berat badan ringan dan anemia, atau mengalami nyeri mulut dan lidah yang meradang.
Orang umumnya memiliki tulang yang menipis (osteoporosis atau osteopenia).
Sekitar 7% orang dengan penyakit celiac mengalami ruam gatal yang terasa nyeri dengan lepuhan kecil—penyakit yang disebut dermatitis herpetiformis.
Baik pria maupun wanita mungkin mengalami masalah kesuburan.
© Springer Science+Business Media
Anak-anak
Pada anak-anak, gejala dapat dimulai pada masa bayi atau anak-anak usia dini setelah diperkenalkan dengan makanan sereal (kebanyakan mengandung gluten). Sebagian anak hanya mengalami perut yang sakit ringan, sementara yang lain mengalami perut kembung yang disertai nyeri dan memiliki feses yang berwarna terang, berbau sangat busuk, dan berukuran besar (steatorea). Anak-anak biasanya gagal tumbuh pada tingkat normal dan tampak lemah, pucat, dan lesu.
Kekurangan nutrisi akibat malabsorpsi pada penyakit celiac dapat menyebabkan gejala tambahan, yang cenderung lebih terlihat pada anak-anak. Beberapa anak mengalami abnormalitas pertumbuhan, seperti tinggi badan yang pendek. Anemia (jumlah darah rendah), yang menyebabkan kelelahan dan lemah, terjadi akibat defisiensi zat besi. Kadar protein yang rendah dalam darah dapat menyebabkan retensi cairan dan pembengkakan jaringan (edema). Malabsorpsi vitamin B12 dapat menyebabkan kerusakan saraf, sehingga menimbulkan sensasi seperti ditusuk jarum pada lengan dan kaki. Absorpsi kalsium yang buruk menyebabkan pertumbuhan tulang yang abnormal, risiko patah tulang yang lebih tinggi, serta nyeri tulang dan sendi. Kurangnya kalsium juga dapat menyebabkan perubahan warna gigi dan kerentanan yang lebih besar terhadap kerusakan gigi yang menyakitkan. Anak perempuan dengan penyakit celiac mungkin tidak mengalami menstruasi karena rendahnya produksi hormon, seperti estrogen.
Diagnosis Penyakit Celiac
Tingkat antibodi
Biopsi
Tes defisiensi vitamin tertentu
Dokter mencurigai diagnosis penyakit celiac ketika seseorang mengalami gejala yang disebutkan sebelumnya.
Pengukuran kadar antibodi spesifik yang dihasilkan ketika seseorang dengan penyakit celiac mengonsumsi gluten merupakan uji yang bermanfaat.
Untuk membantu memastikan diagnosis penyakit celiac, dokter mengangkat sampel jaringan dari lapisan usus kecil orang tersebut dan memeriksanya di bawah mikroskop (biopsi). Diagnosis dikonfirmasi jika biopsi menunjukkan bahwa vili usus diratakan dan jika lapisan usus kecil kemudian membaik setelah orang tersebut berhenti mengonsumsi makanan yang mengandung gluten.
Tes darah yang menentukan apakah orang-orang memiliki gen tertentu dapat dilakukan karena orang-orang tanpa gen tersebut sangat kecil kemungkinannya untuk menderita penyakit celiac. Meskipun demikian, uji positif tidak mengonfirmasi penyakit celiac, karena banyak orang yang tidak menderita penyakit celiac memiliki gen-gen ini.
Setelah diagnosis ditetapkan, dokter melakukan tes darah untuk mencari kekurangan vitamin tertentu (seperti folat [asam folat]) dan mineral (seperti zat besi dan kalsium).
Pengobatan Penyakit Celiac
Diet bebas gluten
Suplemen vitamin dan mineral
Orang dengan penyakit celiac harus mengeluarkan semua gluten dari diet mereka karena makan dalam jumlah kecil sekalipun dapat menimbulkan gejala. Respons terhadap diet bebas gluten biasanya cepat dan gejalanya hilang setelah 1 sampai 2 minggu. Setelah gluten dihindari, permukaan seperti sikat dari usus kecil dan fungsi absorpsinya kembali normal. Gluten begitu banyak digunakan dalam produk makanan sehingga orang-orang yang mengidap penyakit celiac membutuhkan daftar terperinci tentang makanan yang harus dihindari dan saran ahli dari pakar diet. Gluten ada, misalnya, dalam sup komersial, saus, es krim, dan hot dog. Dokter mendorong orang-orang untuk berkonsultasi dengan pakar diet dan bergabung dengan kelompok pendukung celiac.
Dokter memberikan suplemen penyakit celiac kepada sebagian besar orang untuk menggantikan vitamin (seperti folat) dan mineral (seperti zat besi). Biopsi lain dilakukan 3 sampai 6 bulan setelah diet bebas gluten dimulai. Terkadang anak-anak sakit parah saat pertama kali didiagnosis dan membutuhkan waktu pemberian makan intravena sebelum memulai diet bebas gluten.
Beberapa orang terus mengalami gejala bahkan ketika gluten dihindari. Pada orang-orang tersebut, diagnosisnya salah atau penyakitnya telah berkembang ke kondisi yang disebut penyakit celiac refraktori. Pada penyakit celiac refraktori, pengobatan dengan kortikosteroid, seperti prednison, dapat membantu.
Prognosis Penyakit Celiac
Tanpa diagnosis dan pengobatan, penyakit celiac pada akhirnya berakibat fatal pada sebagian orang. Saat ini, hasil tersebut jarang terjadi, dan sebagian besar orang melakukannya dengan baik jika mereka menghindari gluten.
Penyakit celiac memang meningkatkan risiko kanker tertentu pada saluran pencernaan. Kanker yang paling umum adalah limfoma usus kecil. Limfoma tersebut memengaruhi sekitar 6% hingga 8% orang yang sudah lama mengidap penyakit celiac (biasanya lebih dari 20 hingga 40 tahun). Orang-orang juga mengalami peningkatan risiko terkena kanker lain pada saluran pencernaan. Ketat mematuhi diet bebas gluten akan secara signifikan menurunkan risiko kanker.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
