Defisiensi hormon pertumbuhan terjadi ketika kelenjar pituitari tidak menghasilkan hormon pertumbuhan yang cukup.
Defisiensi hormon pertumbuhan adalah defisiensi hormon pituitari yang paling umum dan disertai dengan pertumbuhan keseluruhan yang buruk dan tinggi badan yang pendek.
Gejala lain dari defisiensi hormon pertumbuhan bergantung pada usia anak dan penyebab defisiensi tersebut.
Sering kali, dokter tidak menemukan penyebab defisiensi hormon pertumbuhan, tetapi terkadang disebabkan oleh gangguan bawaan atau tumor otak.
Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, peninjauan bagan pertumbuhan anak, dan pengujian yang dapat mencakup sinar-x, tes darah, tes genetik, tes stimulasi, dan tes pencitraan.
Pengobatan biasanya mencakup terapi penggantian hormon.
Hormon adalah perantara kimia yang memengaruhi aktivitas bagian tubuh lainnya. Hormon pertumbuhan mengatur pertumbuhan dan perkembangan fisik dan diproduksi oleh kelenjar pituitari, yang terletak di dasar otak.
Pituitari Kelenjar Utama
Pituitari, kelenjar berukuran sebesar kacang polong yang terdapat di dasar otak, menghasilkan sejumlah hormon. Masing-masing hormon ini memengaruhi bagian tubuh tertentu (organ atau jaringan target). Karena kelenjar pituitari mengontrol fungsi sebagian besar kelenjar endokrin lainnya, kelenjar ini sering disebut kelenjar induk. | |
Hormon | Jaringan atau Organ Target |
Hormon Adrenokortikotropik (ACTH) | Kelenjar adrenal |
Hormon penstimulasi beta-melanosit | Kulit |
Endorfin | Otak dan sistem imun |
Enkephalin | Otak |
Hormon perangsang folikel (FSH) | Ovarium atau testis |
Hormon pertumbuhan | Otot dan tulang |
Hormon pelutein | Ovarium atau testis |
Oksitosin* | Uterus dan kelenjar susu |
Prolaktin | Kelenjar susu |
Hormon penstimulasi tiroid | Kelenjar tiroid |
Vasopressin (hormon antidiuretik)* | Ginjal |
* Hormon-hormon ini diproduksi di hipotalamus tetapi disimpan dan dilepaskan dari pituitari. | |
Jika kelenjar pituitari tidak menghasilkan hormon pertumbuhan yang cukup, pertumbuhan yang lambat dan tinggi badan yang pendek dapat terjadi. Anak-anak yang kekurangan hormon pertumbuhan juga dapat kekurangan hormon pituitari lainnya seperti hormon penstimulasi tiroid, hormon adrenokortikotropik, hormon penstimulasi folikel, dan hormon luteinisasi (gangguan ini disebut hipopituitarisme).
Tubuh pendek didefinisikan sebagai tinggi di bawah persentil ketiga untuk usia anak tersebut (menurut bagan pertumbuhan standar berdasarkan usia dan tinggi badan). Selain kekurangan hormon pertumbuhan, badan yang pendek dapat terjadi karena alasan lain. Misalnya, sebagian besar anak-anak dan remaja yang bertubuh pendek menjadi pendek karena keluarga mereka memang pendek, atau karena percepatan pertumbuhan mereka terjadi di akhir rentang waktu normal untuk perkembangan tersebut. Beberapa anak mengalami pendek karena kenaikan berat badan yang buruk dan nutrisi yang buruk atau karena mereka memiliki penyakit kronis tertentu yang memengaruhi tiroid, jantung, paru-paru, ginjal, atau usus. Anak-anak lain mengalami gangguan genetik yang memengaruhi pertumbuhan tulang, seperti sindrom Turner atau displasia skeletal.
Defisiensi produksi hormon pertumbuhan tanpa abnormalitas hormon lainnya paling sering penyebabnya tidak diketahui. Namun, sekitar 25% kasus memiliki penyebab yang dapat diidentifikasi, termasuk
Cacat pada gen
Abnormalitas otak, tumor, infeksi (seperti meningitis), atau cedera
Radiasi yang digunakan untuk pengobatan
Histiositosis (gangguan paru)
Gejala Defisiensi Hormon Pertumbuhan
Gejala defisiensi hormon pertumbuhan bergantung pada berbagai faktor seperti usia anak dan penyebabnya.
Anak-anak memiliki tingkat pertumbuhan keseluruhan yang buruk. Mereka biasanya tumbuh kurang dari 2,5 inci (6 sentimeter) per tahun sebelum usia 4 tahun, kurang dari 2 inci (5 sentimeter) per tahun mulai usia 4 hingga 8 tahun, dan kurang dari 1,5 inci (4 sentimeter) per tahun sebelum pubertas. Sebagian besar memiliki badan pendek tetapi proporsi tubuh atas dan bawah normal. Beberapa anak mungkin mengalami keterlambatan perkembangan gigi.
Abnormalitas lain dapat terjadi tergantung pada penyebab defisiensi hormon pertumbuhan. Bayi baru lahir dengan defisiensi hormon pertumbuhan dapat mengalami gula darah rendah (hipoglikemia), sakit kuning (hiperbilirubinemia), atau kelainan kongenital lainnya seperti penis kecil (mikropenis) pada laki-laki atau cacat wajah (seperti langit-langit mulut sumbing). Anak-anak mungkin tidak mengalami pubertas atau mungkin penundaan pubertas, dan kenaikan berat badan mungkin tidak pproporsional terhadap pertumbuhannya, sehingga menyebabkan obesitas. Anak-anak juga dapat mengalami gejala defisiensi hormon lainnya seperti hipotiroidisme sentral.
Diagnosis Defisiensi Hormon Pertumbuhan
Evaluasi dokter terhadap kriteria pertumbuhan dan riwayat medis gangguan yang diketahui menyebabkan pertumbuhan yang lambat
Sinar-X
Tes darah dan tes laboratorium lainnya
Terkadang dilakukan tes genetik
Pencitraan resonansi magnetik
Biasanya tes stimulasi
Kadar hormon pertumbuhan dalam darah sangat bervariasi dan tidak seberguna seperti kadar hormon lainnya dalam menentukan mengapa pertumbuhan anak menurun. Dengan demikian, dokter membuat diagnosis berdasarkan kumpulan temuan.
Pertama, dokter mengukur tinggi dan berat badan anak dan memplotkan pengukuran pada bagan pertumbuhan spesifik usia untuk menentukan apakah mereka tumbuh terlalu lambat. Kemudian mereka sering melakukan sinar-x terhadap tulang di tangan (sinar-x usia tulang). Sinar-x tersebut dapat menunjukkan apakah tulang-tulangnya berkembang secara normal untuk usia anak. Anak-anak yang pendek memiliki pertumbuhan tulang normal untuk usia mereka. Anak-anak yang mengalami defisiensi hormon pertumbuhan mengalami keterlambatan perkembangan tulang. Perkembangan tulang yang tertunda juga dapat terjadi pada kondisi lain, seperti hipotiroidisme dan pubertas yang tertunda.
Sulit bagi dokter untuk menilai produksi hormon pertumbuhan karena produksi berfluktuasi sepanjang hari. Akibatnya, pengukuran kadar hormon pertumbuhan acak sering tidak membantu. Sebaliknya, dokter melakukan tes darah untuk mengukur kadar zat lain dalam darah yang distimulasi oleh hormon pertumbuhan. Zat tersebut termasuk faktor pertumbuhan 1 seperti insulin dan protein 3 pengikat faktor pertumbuhan seperti insulin. Namun, zat-zat ini dapat dipengaruhi oleh kondisi lain, seperti hipotiroidisme, penyakit celiac, dan kekurangan gizi, sehingga dokter dapat melakukan tes untuk mengesampingkan kondisi ini.
Tes laboratorium lainnya dilakukan untuk mencari penyebab lain dari pertumbuhan yang buruk (seperti gangguan tiroid, darah, ginjal, inflamasi, dan imun). Tes genetik dapat dilakukan jika dokter mencurigai anak tersebut mengalami sindrom tertentu (seperti sindrom Turner).
Jika hasil tes menunjukkan bahwa anak memiliki gangguan pituitari, tes pencitraan otak menggunakan pencitraan resonansi magnetik (MRI) dapat dilakukan untuk mencari abnormalitas struktural pada kelenjar pituitari dan tumor.
Jika anak-anak tidak memiliki penyebab lain pertumbuhan yang buruk dan tingkat hormon pertumbuhannya rendah, dokter biasanya melakukan tes stimulasi. Tes stimulasi melibatkan pemberian obat-obatan yang merangsang produksi hormon pertumbuhan, kemudian mengukur kadar hormon pertumbuhan selama beberapa jam.
Pengobatan untuk Defisiensi Hormon Pertumbuhan
Penggantian hormon pertumbuhan
Terkadang penggantian hormon lainnya
Anak-anak diberikan injeksi hormon pertumbuhan sintetis. Injeksi biasanya diberikan sekali sehari, tetapi bentuk hormon pertumbuhan yang lebih baru disuntikkan sekali seminggu. Hormon diberikan hingga anak-anak mencapai ketinggian yang dapat diterima atau hingga anak-anak tidak tumbuh lebih dari 1 inci (sekitar 2,5 sentimeter) dalam setahun. Selama tahun pertama pengobatan, anak-anak dapat tumbuh hingga 4 sampai 5 inci (10 sampai 12 sentimeter), tetapi respons individu bervariasi.
Anak-anak biasanya tidak mengalami efek samping dari terapi hormon pertumbuhan, meskipun beberapa mengalami pembengkakan ringan pada anggota badan yang biasanya sembuh dengan cepat atau jarang mengalami efek samping yang lebih serius seperti peningkatan tekanan di otak (hipertensi intrakranial idiopatik) atau masalah di tulang paha atas yang dapat muncul sebagai nyeri lutut atau panggul atau pincang (slipped capital femoral epiphysis).
Hormon pertumbuhan juga dapat digunakan untuk meningkatkan tinggi badan anak-anak yang pendek tetapi memiliki kelenjar pituitari yang berfungsi normal, tetapi penggunaan ini masih kontroversial. Beberapa orang tua merasa bahwa tubuh yang pendek adalah suatu gangguan, tetapi banyak dokter tidak menyetujui penggunaan hormon pertumbuhan pada anak-anak ini. Terlepas dari penyebab tubuh pendek, hormon pertumbuhan hanya efektif jika diberikan sebelum tulang berhenti tumbuh.
Jika teridentifikasi, beberapa tumor otak dapat diangkat melalui pembedahan, tetapi anak-anak berisiko tinggi mengalami hipopituitarisme karena pembedahan dapat merusak pituitari. Anak-anak yang menderita hipopituitarisme diberi hormon untuk menggantikan hormon yang tidak mereka miliki (lihat pengobatan hipopituitarisme).
