Trisomi 13 adalah gangguan kromosom yang disebabkan oleh kromosom 13 ekstra yang menyebabkan disabilitas intelektual dan kelainan fisik yang parah.
Trisomi 13 disebabkan oleh kromosom 13 ekstra.
Bayi biasanya berukuran kecil dan sering memiliki kerusakan otak, mata, wajah, dan jantung yang besar.
Tes dapat dilakukan sebelum atau setelah kelahiran untuk mengonfirmasi diagnosis.
Tidak ada penyembuhan untuk trisomi 13, tetapi beberapa gejala dan komplikasi spesifik yang disebabkan oleh sindrom tersebut dapat diobati.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Kromosom dan Gangguan Gen.)
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan mengandung kode untuk protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya terlihat dan berfungsi. (Lihat Gen dan Kromosom untuk diskusi tentang genetika.)
Kromosom ekstra, membuat 3 kromosom yang sama (alih-alih biasanya 2), disebut trisomi. Anak-anak yang memiliki trisomi 13 memiliki kromosom 13 ketiga.
Trisomi 13 terjadi pada sekitar 2 dari 10.000 kehamilan. Kromosom ekstra biasanya berasal dari ibu. Risiko trisomi 13 meningkat sejalan dengan usia ibu.
Untuk sebagian besar bayi yang terpengaruh, trisomi 13 dapat berakibat fatal segera setelah lahir. Sekitar 10% bayi bertahan hidup setelah tahun pertama kehidupannya.
Gejala Trisomi 13
Dalam rahim, janin yang terdampak biasanya tidak sangat aktif. Jumlah cairan ketuban mungkin terlalu banyak atau terlalu sedikit.
Abnormalitas fisik
Pada saat lahir, bayi baru lahir biasanya berukuran kecil. Otak biasanya tidak berkembang dengan baik, dan anak-anak ini memiliki banyak kelainan wajah seperti bibir kiri dan langit-langit mulut kiri, mata kecil, kerusakan iris (area mata berwarna), dan retina yang kurang berkembang (struktur yang jelas dan sensitif terhadap cahaya di bagian belakang mata).
Telinga berbentuk tidak normal dan biasanya berset rendah. Cacat pada kulit kepala dan bukaan pada kulit umum terjadi. Lipatan kulit yang longgar sering kali muncul di bagian belakang leher.
Bayi baru lahir umumnya memiliki lipatan tunggal pada telapak tangan, jari tangan dan jari kaki tambahan (polidactyly), dan kuku jari tangan yang tidak berkembang dengan baik.
Bibir Sumbing dan Langit-langit Mulut Sumbing Cacat Wajah
Abnormalitas lainnya
Sekitar 80% bayi baru lahir memiliki cacat jantung yang parah. Kerusakan yang disebut kerusakan septum ventrikel, di mana terdapat bukaan abnormal antara ventrikel kanan dan kiri, umum terjadi. Kadang-kadang jantung mungkin terletak di sisi kanan dada alih-alih posisi normalnya di sisi kiri (kondisi yang disebut dekstrokardia).
Testis yang tidak turun dan skrotum abnormal terjadi pada anak laki-laki. Rahim yang terbentuk secara tidak normal terjadi pada anak perempuan.
Bayi baru lahir sering kali tidak bernapas dalam waktu yang lama (apnea).
Kehilangan pendengaran banyak terjadi dan sering kali dicurigai tetapi dapat sulit untuk dikonfirmasi karena anak-anak ini memiliki disabilitas intelektual yang parah.
Diagnosis Trisomi 13
Sebelum lahir, ultrasound janin atau tes darah ibu
Sebelum lahir, pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, atau keduanya
Setelah lahir, penampilan bayi dan tes darah pada bayi
(Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Sebelum kelahiran, trisomi 13 dapat dicurigai berdasarkan temuan yang terdeteksi selama USG janin. Dokter juga dapat melakukan tes untuk menemukan asam deoksiribonukleat (DNA) dari janin dalam darah ibu dan menggunakan DNA ini untuk menentukan peningkatan risiko trisomi 13. Uji ini disebut skrining prenatal noninvasif (NIPS) atau analisis DNA janin bebas sel.
Jika dokter mencurigai adanya trisomi 13 berdasarkan hasil tes ini, mereka sering mengonfirmasi diagnosis dengan melakukan pengambilan sampel vilus korionik untuk mendapatkan dan menguji sampel plasenta berukuran kecil, amniosentesis untuk mendapatkan dan menguji sampel cairan yang mengelilingi janin (cairan amnion), atau keduanya.
Setelah kelahiran, penampilan fisik bayi dapat menunjukkan diagnosis trisomi 13. Untuk mengonfirmasi diagnosis, kromosom bayi dianalisis menggunakan tes darah.
Pengobatan Trisomi 13
Dukungan untuk keluarga
Tidak ada penyembuhan untuk trisomi 13.
Anak-anak dengan trisomi 13 mengalami keterlambatan perkembangan dan disabilitas yang parah. Mereka harus menerima terapi fisik dan bicara sejak dini. Disarankan agar anggota keluarga mencari dukungan.
Beberapa anak mungkin menerima perawatan bedah untuk abnormalitas tertentu akibat trisomi 13, seperti cacat jantung tertentu dan bibir sumbing serta langit-langit mulut sumbing.
Prognosis Trisomi 13
Untuk sebagian besar bayi, trisomi 13 dapat berakibat fatal segera setelah lahir.
Meskipun demikian, beberapa bayi masih hidup pada usia 1 tahun ke atas.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
