Sindrom Down (Trisomi 21)

Sindrom Down (Ciri-ciri Wajah)

Gambar

© Springer Science+Business Media

Sindrom down adalah gangguan genetik di mana seseorang memiliki salinan kromosom tambahan yang disebut kromosom 21. Kromosom tambahan ini menyebabkan banyak masalah kesehatan.

• Sindrom down adalah gangguan yang dialami bayi saat lahir—dokter dapat mengujinya selama kehamilan atau mendiagnosisnya setelah bayi lahir

• Dokter mencurigai adanya sindrom Down berdasarkan penampilan bayi, tetapi mereka melakukan tes darah untuk melihat kromosom bayi untuk memastikan

• Orang dengan sindrom Down memiliki penampilan fisik yang berbeda dan kesulitan mental

• Orang dengan sindrom Down juga cenderung mengalami masalah pada organ tertentu, seperti jantung, mata, telinga, dan sistem pencernaan, dan pada darah mereka

• Pengobatan khusus yang dimulai sejak dini dapat membantu anak-anak belajar sebanyak mungkin

• Orang dengan sindrom Down biasanya dapat hidup hingga dewasa tetapi tidak hidup selama orang lain

Sindrom down disebabkan oleh abnormalitas pada salah satu kromosom. Orang dengan sindrom Down memiliki tambahan kromosom ke-21. Alih-alih memiliki 2 kromosom ini, orang dengan sindrom Down memiliki 3. (Sindrom Down juga disebut trisomi 21.)

Sekitar 1 dari 700 bayi mengalami sindrom Down. Anda memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan sindrom Down jika:

• Anda adalah ibu yang lebih tua—berusia di atas 35 tahun

• Sindrom down menurun dalam keluarga Anda

• Anda sudah memiliki anak dengan sindrom Down

Sindrom down memengaruhi perkembangan fisik dan mental. Sebagian anak memiliki gejala ringan. Sebagian lainnya dapat mengalami gejala yang lebih parah.

Karakteristik fisik bayi dengan sindrom Down dapat meliputi:

• Otot-otot yang lunglai

• Tubuh pendek

• Kepala kecil dan wajah pipih

• Leher pendek

• Wajah lebar dengan mata sipit

• Bintik-bintik putih kecil pada bagian mata yang berwarna

• Terkadang, lidah yang sangat besar

• Kulit tambahan di bagian belakang leher (lipatan nukal)

• Telinga kecil dan rendah

• Tangan kecil dengan satu lipatan di telapak tangan

• Jari-jari kelingking yang melengkung ke dalam

Karakteristik mental, perkembangan, dan pembelajaran dapat mencakup:

• IQ lebih rendah

• Terlambat belajar

• Perilaku tipe ADHD (ADHD berarti gangguan sulit memusatkan perhatian/hiperaktivitas)

Sindrom Down (Kulit Tambahan di Sekitar Bagian Belakang Leher)

Gambar

© Springer Science+Business Media

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down lebih cenderung mengalami kelebihan berat badan dan memiliki:

• Kerusakan jantung

• Masalah pencernaan

• Kehilangan pendengaran dan infeksi telinga

• Masalah penglihatan

• Masalah tiroid

• Masalah sistem imun

• Masalah tulang belakang

• Leukemia

Sebelum bayi Anda lahir:

• Dokter memeriksa sindrom Down menggunakan tes ultrasound dan darah

• Untuk memastikannya, dokter dapat memasukkan jarum ke dalam rahim untuk mengambil darah dari plasenta (pengambilan sampel vilus korionik) atau cairan dari sekitar bayi (amniosentesis) untuk melakukan tes pada kromosom bayi

Setelah bayi Anda lahir:

• Dokter dapat mencurigai adanya sindrom Down berdasarkan penampilan bayi Anda

• Untuk memastikan, dokter akan melakukan tes darah untuk mencari kromosom ekstra

• Dokter kemudian dapat melakukan tes lain untuk melihat apakah sindrom Down menyebabkan masalah kesehatan lainnya, seperti cacat jantung, pencernaan, penglihatan, atau pendengaran

Sindrom down tidak dapat disembuhkan. Tetapi dokter dan anggota tim perawatan kesehatan lainnya akan mengobati masalah kesehatan yang terkait dengan sindrom Down, termasuk:

• Pembedahan untuk memperbaiki masalah jantung atau pencernaan

• Obat untuk membantu mengatasi masalah tiroid

• Dukungan sosial untuk Anda dan keluarga Anda

• Program pendidikan untuk anak Anda