Gangguan Spektrum Autisme

OlehStephen Brian Sulkes, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry
Ditinjau OlehAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
Ditinjau/Direvisi Apr 2024 | Dimodifikasi Apr 2025
v825034_id

Gangguan spektrum autisme adalah kondisi di mana orang mengalami kesulitan mengembangkan hubungan sosial normal, menggunakan bahasa secara tidak normal atau tidak berbicara sama sekali, dan menunjukkan perilaku terbatas atau berulang.

  • Orang yang terdampak mengalami kesulitan berkomunikasi dengan orang lain dan berhubungan dengan mereka.

  • Orang dengan gangguan spektrum autisme juga memiliki pola perilaku, minat, dan/atau aktivitas yang terbatas dan sering mengikuti rutinitas yang kaku.

  • Diagnosis didasarkan pada pengamatan, laporan orang tua dan pengasuh lainnya, dan tes skrining spesifik autisme standar.

  • Sebagian besar orang memberikan respons terbaik terhadap intervensi perilaku yang sangat terstruktur.

Gangguan spektrum autisme (Autism spectrum disorder/ASD) adalah kondisi perkembangan saraf.

Sebelumnya, gangguan spektrum autisme disubklasifikasi menjadi autisme klasik, sindrom Asperger, gangguan disintegrasi masa kanak-kanak, dan gangguan tumbuh kembang menyeluruh yang tidak ditentukan. Namun, ada begitu banyak yang tumpang tindih sehingga sulit untuk membedakannya, sehingga dokter tidak lagi menggunakan terminologi ini dan menganggap ini semua sebagai ASD (kecuali untuk sindrom Rett, yang merupakan gangguan genetik yang berbeda). ASD berbeda dari sindrom Rett, meskipun banyak orang dengan ASD yang memiliki keduanya. Sistem klasifikasi menekankan bahwa, dalam spektrum yang luas, ciri-ciri yang berbeda dapat terjadi kurang atau lebih kuat pada orang tertentu.

ASD terjadi pada sekitar 1 dari 36 orang di Amerika Serikat dan 4 kali lebih banyak terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan. Perkiraan jumlah orang yang diidentifikasi dengan gangguan spektrum autisme telah meningkat karena dokter dan pengasuh telah mempelajari lebih lanjut tentang gejala gangguan tersebut.

Penyebab Gangguan Spektrum Autisme

Penyebab spesifik gangguan spektrum autisme tidak sepenuhnya dipahami, meskipun sering dikaitkan dengan faktor genetik. Untuk orang tua dari satu anak dengan ASD, risiko memiliki anak lain dengan ASD adalah sekitar 3 sampai 10%. Beberapa kelainan genetik, seperti sindrom Fragile X, kompleks sklerosis tuberosa, dan sindrom Down, dapat dikaitkan dengan ASD.

Infeksi prenatal, misalnya infeksi virus seperti rubella atau sitomegalovirus, dapat berperan. Kelahiran prematur (prematuritas) juga dapat menjadi faktor risiko: semakin besar tingkat prematuritas, semakin besar risiko ASD.

Sebagian anak-anak yang menderita ASD memiliki perbedaan dalam hal cara pembentukan otak dan fungsinya.

Namun demikian, jelas bahwa ASD tidak disebabkan oleh buruknya pengasuhan, kondisi anak yang merugikan, atau vaksinasi (lihat juga vaksin MMR dan kekhawatiran tentang autisme).

Tahukah Anda...

  • Gangguan spektrum autisme tidak disebabkan oleh vaksinasi.

Gejala Gangguan Spektrum Autisme

Gejala gangguan spektrum autisme dapat muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan, tetapi dalam bentuk yang lebih ringan gejalanya mungkin tidak terdeteksi sampai usia sekolah.

Anak-anak dengan gangguan spektrum autisme mengalami gejala di area berikut:

  • Komunikasi dan interaksi sosial

  • Pola perilaku terbatas dan berulang

Gejala ASD berkisar dari ringan hingga berat, tetapi sebagian besar orang membutuhkan semacam bantuan dengan tingkat tertentu di kedua area tersebut. Orang dengan ASD sangat bervariasi dalam kemampuan mereka untuk berfungsi secara independen di sekolah atau masyarakat dan dalam kebutuhan mereka akan dukungan. Selain itu, hingga 20% anak-anak dengan ASD, terutama mereka yang memiliki IQ kurang dari 50, sering mengalami kejang sebelum mencapai masa remaja. Pada sekitar 25% anak-anak yang terkena ASD, terjadi hilangnya keterampilan yang sudah diperoleh (kemunduran dalam tumbuh kembangnya) di sekitar waktu diagnosis dan dapat menjadi indikator awal gangguan.

Komunikasi dan interaksi sosial

Sering kali, bayi dengan ASD memeluk dan melakukan kontak mata dengan cara yang tidak biasa. Meskipun sebagian bayi yang terkena menjadi rewel ketika dipisahkan dari orang tuanya, mereka mungkin tidak mengandalkan orang tua untuk mendapatkan rasa aman seperti yang dilakukan anak-anak lainnya. Anak-anak yang lebih besar sering lebih suka bermain sendiri dan tidak menjalin hubungan pribadi yang dekat, terutama di luar keluarga. Ketika berinteraksi dengan anak-anak lain, mereka mungkin tidak menggunakan kontak mata dan ekspresi wajah untuk menjalin kontak sosial, dan mereka kesulitan menafsirkan suasana hati dan ekspresi orang lain. Mereka mungkin kesulitan mengetahui cara dan waktu untuk bergabung dalam percakapan serta sulit mengenali ucapan yang tidak pantas atau menyakitkan. Faktor-faktor ini dapat menyebabkan orang lain memandang mereka sebagai orang yang aneh atau eksentrik sehingga menyebabkan mereka dikucilkan.

Bahasa

Anak-anak yang terkena paling parah tidak pernah belajar berbicara. Mereka yang belajar berbicara mungkin baru bisa bicara lebih lambat dari anak pada umumnya dan menggunakan kata-kata dengan cara yang tidak biasa. Mereka sering kali mengulangi kata-kata yang diucapkan kepada mereka (echolalia), menggunakan kata-kata skrip yang dihafalkan sebagai pengganti bahasa yang lebih spontan, atau membalikkan penggunaan normal kata ganti, terutama menggunakan kau dan bukan aku saat merujuk pada diri mereka sendiri. Percakapan mungkin tidak interaktif, dan, bila ada, lebih sering digunakan untuk memberi label atau meminta sesuatu alih-alih membagikan gagasan atau perasaan. Orang dengan ASD dapat berbicara dengan irama dan nada yang tidak biasa.

Perilaku, minat, dan aktivitas

Orang dengan ASD sering kali sangat menolak perubahan, seperti makanan baru, mainan, pengaturan furnitur, dan pakaian. Mereka dapat lengket secara berlebihan pada benda mati tertentu. Mereka sering melakukan sesuatu secara berulang. Anak-anak yang lebih kecil dan/atau yang terkena ASD parah sering mengulang tindakan tertentu, seperti sering menggoyangkan tubuh, menutup tangan, atau memutar benda. Beberapa anak mungkin mencederai diri sendiri melalui perilaku berulang seperti membenturkan kepala atau menggigit diri sendiri. Orang-orang yang terkena ASD yang kurang parah dapat menonton video yang sama beberapa kali atau bersikeras untuk makan makanan yang sama setiap kali. Orang dengan ASD sering kali memiliki minat yang sangat khusus dan sering kali tidak biasa. Misalnya, si anak mungkin sibuk dengan penyedot debu.

Orang dengan ASD sering memiliki reaksi berlebihan atau kurang bereaksi terhadap sensasi. Aroma, rasa, atau tekstur tertentu dapat sangat mengganggu mereka, atau mereka bereaksi secara tidak wajar terhadap sensasi yang menyakitkan, panas, atau dingin yang bagi orang lain dianggap menyusahkan. Mereka mungkin mengabaikan suara-suara tertentu dan merasa sangat terganggu oleh suara-suara yang lain.

Kecerdasan

Banyak orang dengan ASD memiliki semacam disabilitas intelektual (IQ kurang dari 70). Kinerja mereka tidak merata. Hasil tes mereka biasanya lebih baik dalam hal kemampuan motorik dan spasial daripada tes verbal. Beberapa orang dengan ASD memiliki keterampilan unik atau "splinter", seperti kemampuan untuk melakukan aritmetika mental yang kompleks atau keterampilan musikal yang canggih. Sayangnya, orang-orang seperti ini sering kali tidak dapat menggunakan keterampilan ini dengan cara yang produktif atau interaktif secara sosial.

Tanda-Tanda Gangguan Spektrum Autisme (ASD)

Semua tanda-tanda tidak harus ada untuk diagnosis gangguan spektrum autisme, tetapi anak-anak harus memiliki kesulitan dalam A dan B. Tanda-tanda tersebut dapat sangat bervariasi dalam keparahan, tetapi harus mengganggu fungsi anak-anak.

A. Kesulitan dalam komunikasi dan interaksi sosial:

  • Kesulitan berinteraksi dengan orang lain dan berbagi pikiran dan perasaan

  • Kesulitan dalam komunikasi nonverbal (seperti melakukan kontak mata, memahami dan menggunakan bahasa tubuh serta ekspresi wajah)

  • Kesulitan menumbuhkan, memelihara, dan memahami hubungan interpersonal

B. Pola terbatas atau berulang dari perilaku, minat, dan/atau aktivitas

  • Gerakan atau ucapan berulang

  • Tidak dapat patuh terhadap rutinitas dan menolak perubahan

  • Minat yang sangat terbatas dan intens

  • Respons yang sangat meningkat atau menurun terhadap sensasi fisik, seperti rasa, aroma, tekstur

Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme (ASD)

  • Evaluasi dokter

  • Laporan orang tua dan pengasuh lainnya

  • Tes skrining spesifik autisme standar

Diagnosis gangguan spektrum autisme dibuat dengan melakukan pengamatan ketat terhadap anak di ruang bermain dan dengan cermat menanyai orang tua dan guru. Tes skrining spesifik autisme standar, seperti Kuesioner Komunikasi Sosial untuk anak-anak yang lebih besar dan Daftar Periksa yang Dimodifikasi untuk Autisme pada Balita, Direvisi, dengan Tindak Lanjut (M-CHAT-R/F), dapat membantu mengidentifikasi anak-anak yang memerlukan pengujian mendalam. Psikolog dan spesialis lainnya dapat menggunakan Jadwal Observasi Diagnostik Autisme yang lebih luas dan alat bantu lainnya.

Selain memberikan tes standar, dokter melakukan tes darah atau genetik tertentu untuk mencari gangguan medis yang dapat diobati atau diwariskan, seperti gangguan metabolik herediter dan sindrom Fragile X.

Pengobatan untuk Gangguan Spektrum Autisme

  • Analisis perilaku terapan

  • Program pendidikan

  • Terapi wicara dan bahasa

  • Kadang-kadang terapi pengobatan

Analisis perilaku terapan (Applied behavior analysis/ABA) adalah pendekatan terhadap terapi di mana anak-anak diajarkan keterampilan kognitif, sosial, atau perilaku tertentu secara bertahap. Peningkatan kecil diperkuat dan secara progresif dibangun untuk meningkatkan, mengubah, atau mengembangkan perilaku spesifik pada anak-anak yang menderita ASD. Perilaku ini mencakup keterampilan sosial, keterampilan bahasa dan komunikasi, membaca, dan akademik serta keterampilan belajar seperti perawatan diri (misalnya mandi dan merawat diri), keterampilan hidup sehari-hari, ketepatan waktu, dan kompetensi kerja. Terapi ini juga digunakan untuk membantu anak-anak meminimalkan perilaku (misalnya, agresi) yang dapat mengganggu kemajuan mereka. ABA disesuaikan untuk memenuhi kebutuhan setiap anak dan biasanya dirancang dan diawasi oleh profesional yang tersertifikasi dalam analisis perilaku (seperti analis perilaku bersertifikasi dewan [board-certified behavior analyst/BCBA]). Di Amerika Serikat, ABA mungkin tersedia sebagai bagian dari Rencana Pendidikan Individu (Individualized Educational Plan atau IEP) melalui sekolah dan di banyak negara bagian ditanggung oleh asuransi kesehatan. Intervensi berbasis perilaku intensif lainnya adalah model yang berbasis Tumbuh Kembang, Perbedaan Individu, dan Hubungan (DIR®), yang juga disebut Floortime. DIR® mengacu pada minat dan aktivitas yang lebih disukai anak untuk membantu membangun keterampilan interaksi sosial dan keterampilan lainnya. Saat ini, terdapat lebih sedikit bukti yang mendukung DIR/Floortime® dibandingkan ABA, tetapi kedua terapi tersebut dapat efektif.

Program pendidikan untuk anak-anak usia sekolah yang memiliki ASD harus mengatasi keterlambatan tumbuh kembang keterampilan sosial dan bicara serta bahasa dan membantu mempersiapkan anak-anak untuk pendidikan setelah SMA atau untuk pekerjaan.

Undang-Undang Pendidikan Individu Penyandang Disabilitas (IDEA) federal mewajibkan sekolah negeri untuk memberikan pendidikan gratis dan sesuai kepada anak-anak dan remaja dengan ASD. Pendidikan harus diberikan dalam situasi yang paling tidak membatasi dan inklusif—yaitu, situasi ketika anak-anak memiliki setiap kesempatan untuk berinteraksi dengan sesama siswa yang tidak memiliki disabilitas dan memiliki akses yang sama ke sumber daya masyarakat. Undang-Undang Penduduk Amerika Penyandang Disabilitas dan Pasal 504 Undang-Undang Rehabilitasi juga mengatur penyediaan akomodasi di sekolah dan tempat umum lainnya.

Terapi obat tidak dapat mengubah gangguan yang mendasarinya. Meskipun demikian, selective serotonin reuptake inhibitors (SSRI), seperti fluoxetine, paroxetine, and fluvoxamine, sering efektif dalam mengurangi perilaku ritualistik orang-orang dengan ASD. Obat-obatan antipsikotik, seperti risperidone, dapat digunakan untuk mengurangi perilaku mencederai diri sendiri, meskipun risiko efek sampingnya (seperti penambahan berat badan dan gangguan gerak) harus dipertimbangkan. Penstabil suasana hati (mood stabilizer) dan psikostimulan dapat membantu orang yang sulit memusatkan perhatian atau impulsif atau yang mengalami hiperaktivitas.

Meskipun beberapa orang tua mencoba diet khusus, terapi gastrointestinal, atau terapi imunologis, saat ini tidak ada bukti yang baik bahwa terapi ini berguna pada anak-anak dengan ASD. Terapi pelengkap lainnya, seperti komunikasi yang difasilitasi, terapi khelasi, pelatihan integrasi auditori, dan terapi oksigen hiperbarik, belum terbukti efektif. Dengan mempertimbangkan pengobatan tersebut, keluarga harus berkonsultasi dengan dokter perawatan utama anak mengenai manfaat dan risikonya.

Prognosis Gangguan Spektrum Autisme (ASD)

Gejala ASD umumnya tetap ada seumur hidup. Prognosisnya sangat dipengaruhi oleh seberapa banyak bahasa yang dapat digunakan anak pada usia sekolah dasar. Anak-anak dengan ASD yang memiliki kecerdasan terukur lebih rendah—misalnya, mereka yang memiliki skor tes IQ standar di bawah 50 —kemungkinan membutuhkan dukungan yang lebih intensif saat dewasa.

Informasi Lebih Lanjut

Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.

  1. Undang-Undang Pendidikan Individu Penyandang Disabilitas (IDEA): Hukum Amerika Serikat yang menyediakan pendidikan umum gratis yang sesuai bagi anak-anak penyandang disabilitas yang memenuhi syarat dan memastikan pendidikan khusus dan layanan terkait bagi anak-anak tersebut

  2. Undang-Undang Penduduk Amerika Penyandang Disabilitas: Hukum Amerika Serikat yang melarang diskriminasi berdasarkan disabilitas

  3. Pasal 504 Undang-Undang Rehabilitasi: Hukum Amerika Serikat yang menjamin hak-hak tertentu bagi penyandang disabilitas

Organisasi-organisasi ini menyediakan sumber daya dukungan, komunitas, dan pendidikan untuk orang-orang dengan dan pengasuh orang-orang dengan gangguan spektrum autisme:

Uji Pengetahuan Anda
Uji Pengetahuan AndaTake a Quiz!