O sistema endócrino coordena as funções entre os diferentes órgãos por meio dos hormônios, que são substâncias químicas liberadas na corrente sanguínea por células específicas dentro de glândulas endócrinas (sem ductos). Uma vez na circulação, os hormônios afetam a função de tecidos alvo, que podem ser outra glândula endócrina ou órgão final. Alguns hormônios atuam nas células do órgão do qual foram liberados (efeito parácrino), alguns inclusive no mesmo tipo de célula (efeito autócrino).
Os processos metabólicos no corpo humano produzem continuamente ácidos e, em menor grau, bases. O íon hidrogênio (H+) é especialmente reativo; pode se ligar a proteínas com cargas negativas e, em altas concentrações, alterar sua carga total, configuração e função. Para manter a função celular, o corpo possui mecanismos elaborados que mantêm a concentração sanguínea de H+ dentro de limites estreitos — tipicamente, 37 a 43 nEq/L (37 a 43 nmol/L) com pH de 7,43 a 7,37, em que pH = −log (H+)]. Idealmente, os níveis de H+são de 40 nEq/L (40 nmol/L) e o pH = 7,40. Distúrbios desses mecanismos podem ter consequências graves.
Amiloidose é qualquer de um grupo de condições distintas caracterizadas por deposição extracelular de fibrilas insolúveis compostas de proteínas mal agregadas. Essas proteínas podem se acumular localmente, causando relativamente poucos sintomas, ou se disseminar, envolvendo múltiplos órgãos e provocando graves insuficiências. A amiloidose pode ocorrer de novo ou ser secundária a várias doenças infecciosas, inflamatórias ou malignas. O diagnóstico é feito por biópsia do tecido afetado; a proteína amiloidogênica é tipificada utilizando uma variedade de técnicas imuno-histológicas e bioquímicas. O tratamento varia de acordo com o tipo de amiloidose.
Os tumores carcinoides se desenvolvem a partir de células neuroendócrinas no trato gastrintestinal (90%), pâncreas e brônquios pulmonares e, raramente, no trato geniturinário. Mais de 95% dos carcinoides gastrointestinais se originam apenas de 3 locais: apêndice, íleo e reto.
O diabetes mellitus caracteriza-se pela alteração da secreção de insulina e graus variáveis de resistência periférica à insulina, causando hiperglicemia. Os sintomas iniciais são relacionados à hiperglicemia e incluem polidipsia, polifagia, poliúria e visão ofuscada. Complicações tardias incluem doença vascular, neuropatia periférica, neuropatia e predisposição a infecções. O diagnóstico se faz pela medida da glicemia. O tratamento consiste em dieta, atividade física e fármacos que reduzem os níveis de glicose, como insulina, fármacos anti-hiperglicemiantes orais e fármacos injetáveis não insulina. Complicações podem ser adiadas ou prevenidas com controle glicêmico adequado; doença cardíaca continua a ser a principal causa de mortalidade no diabetes mellitus.
Hipernatremia é a concentração sérica de sódio > 145 mEq/L (> 145 mmol/L). Implica deficit do total de água corporal em relação ao total de sódio corporal porque a ingestão de água fica abaixo da perda. O principal sintoma é sede; outras manifestações clínicas são primariamente neurológicas (em decorrência de desvio osmótico de água para fora das células), incluindo confusão, excitabilidade neuromuscular, convulsões e coma. O diagnóstico se faz pela medida do sódio plasmático e, às vezes, outros exames laboratoriais. O tratamento consiste, geralmente, na reposição controlada de água. Se a resposta ao tratamento é ruim, realizam-se mais exames (p. ex., privação monitorada de água ou administração de ADH) para detectar a causa subjacente, além da restrição de ingestão de água.
O volume de líquidos do organismo e as concentrações de eletrólitos são normalmente mantidos dentro de limites estreitos, apesar das amplas variações de ingestão alimentar, atividade metabólica e estressores ambientais. A homeostase dos líquidos corporais é preservada, primariamente, pelos rins.
Lipídios são gorduras absorvidas dos alimentos ou sintetizadas pelo fígado. Os triglicerídios e o colesterol contribuem para a maioria das doenças, apesar de todos os lipídios serem fisiologicamente importantes.
As síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM) compreendem 4 doenças familiares geneticamente distintas envolvendo hiperplasia adenomatosa e tumores malignos em várias glândulas endócrinas.
Em geral, há quatro glândulas paratireoides. Como o nome indica, estão localizadas perto da glândula tireoide no pescoço, embora sua quantidade e, particularmente, a localização sejam bastante variáveis. Essas glândulas do tamanho de ervilhas desempenham um papel vital na manutenção dos níveis de cálcio do corpo. (Ver também Hipercalcemia e Hipocalcemia.)
A hipófise controla as funções das glândulas endócrinas periféricas (ver figura ). Sua função e estrutura e as relações com o hipotálamo são discutidas em Visão geral da endocrinologia.
As síndromes de deficiência poliglandular caracterizam-se pela função subnormal concomitante de várias glândulas endócrinas pelo mesmo motivo. A etiologia costuma ser autoimune. A categorização depende da combinação de deficiências e pertencem a 1 de 3 tipos. O diagnóstico requer medidas das concentrações hormonais e de autoanticorpos contra as glândulas afetadas. O tratamento é feito com reposição dos hormônios ausentes ou deficientes e, algumas vezes, o uso de imunossupressores.
Porfirias são doenças raras em que há defeitos na via da síntese do heme devidos a deficiências genéticas ou adquiridas das enzimas da via biossintética do heme. Essas deficiências, juntamente com outros fatores, sobretudo a regulação positiva da primeira etapa normalmente controladora da taxa na via, possibilitam que os precursores do heme se acumulem, causando toxicidade. Porfirias são definidas pela deficiência enzimática específica. Há duas manifestações clínicas principais: anormalidades neuroviscerais (porfirias agudas) e fotossensibilidade cutânea (porfirias cutâneas).
A glândula tireoide, localizada na porção anterior do pescoço, bem abaixo da cartilagem cricoide, consiste em 2 lobos ligados por um istmo. As células foliculares na glândula produzem os 2 principais hormônios tireoidianos: