(Ver também Visão geral das porfirias.)
Porfirias cutâneas incluem
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Porfiria cutânea tardia (PCT)
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Porfiria eritropoiética congênita (PEC — ver tabela Algumas porfirias menos comuns)
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Protoporfiria ligada ao X (XLPP), às vezes considerada como uma variante clínica da protoporfiria eritropoiética
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Porfiria hepatoeritropoiética (PHE — ver tabela Algumas porfirias menos comuns), às vezes considerada um tipo da PCT (extremamente raro)
A porfiria variegada (PV) aguda e coproporfiria hereditária (CPH) também apresentam manifestações cutâneas.
Em todas as porfirias cutâneas, exceto protoporfiria eritropoiética e protoporfiria ligada ao X, a fotossensibilidade cutânea manifesta-se como pele frágil e erupções bolhosas. As alterações da pele ocorrem nas áreas expostas ao sol (p. ex., face, pescoço, região dorsal das mãos e antebraços) ou pele traumatizada. As reações cutâneas são insidiosas e, em geral, os pacientes não percebem a ligação com a exposição ao sol. Por outro lado, a fotossensibilidade na protoporfiria eritropoiética e na protoporfiria ligada ao X ocorre minutos ou horas após a exposição ao sol, manifestando-se como dor em queimação que persiste por horas, sem bolhas e muitas vezes sem nenhum sinal objetivo na pele. Mas podem ocorrer edema e eritema. Doenças hepáticas crônicas são comuns nas porfirias cutâneas.
Todas as porfirias cutâneas são acompanhadas por porfirinas plasmáticas totais elevadas, e são especificamente diagnosticadas por meio de medições das porfirinas nos eritrócitos, plasma, urina e fezes, bem como por análise genética ou enzimática. O tratamento envolve evitar a luz solar, medidas para proteger a pele e, às vezes, outros tratamentos direcionados de acordo com o diagnóstico específico.
