As porfirias cutâneas resultam de deficiência (e em um caso, excesso) de certas enzimas na via biossintética do heme (ver tabela ), resultando em produção relativamente estável das porfirinas fototóxicas no fígado ou na medula óssea. Essas porfirinas se acumulam na pele e, na exposição à luz (luz visível, incluindo próxima de ultravioleta), geram radicais citotóxicos que causam manifestações cutâneas recorrentes ou persistentes.
(Ver também Visão geral das porfirias.)
Porfirias cutâneas incluem
Porfiria cutânea tardia (PCT)
Porfiria eritropoiética congênita (PEC — ver tabela Algumas porfirias menos comuns)
Protoporfiria ligada ao X (XLPP), às vezes considerada como uma variante clínica da protoporfiria eritropoiética
Porfiria hepatoeritropoiética (PHE — ver tabela Algumas porfirias menos comuns), às vezes considerada um tipo da PCT (extremamente raro)
A porfiria variegada (PV) aguda e coproporfiria hereditária (CPH) também podem ter manifestações cutâneas.
Em todas as porfirias cutâneas, exceto protoporfiria eritropoiética e protoporfiria ligada ao X, a fotossensibilidade cutânea manifesta-se como pele frágil e erupções bolhosas. As alterações da pele ocorrem nas áreas expostas ao sol (p. ex., face, pescoço, região dorsal das mãos e antebraços) ou pele traumatizada. As reações cutâneas são insidiosas e, geralmente, os pacientes não percebem a ligação com a exposição ao sol. Por outro lado, a fotossensibilidade na protoporfiria eritropoiética e na protoporfiria ligada ao X ocorre minutos ou horas após a exposição ao sol, manifestando-se como dor em queimação que persiste por horas, sem bolhas e muitas vezes sem nenhum sinal objetivo na pele. Mas podem ocorrer edema e eritema.
Doenças hepáticas crônicas são comuns nas porfirias cutâneas.
Todas as porfirias cutâneas são acompanhadas por porfirinas plasmáticas totais elevadas, e são especificamente diagnosticadas por meio de medições das porfirinas nos eritrócitos, plasma, urina e fezes, bem como por análise genética ou enzimática. O tratamento envolve evitar a luz solar, medidas para proteger a pele e, às vezes, outros tratamentos direcionados de acordo com o diagnóstico específico.
