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Visão geral da neoplasia endócrina múltipla (NEM)

(Adenomatose endócrina familiar; adenomatose endócrina múltipla)

Por

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

Última modificação do conteúdo mar 2019
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As síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM) compreendem 3 doenças familiares geneticamente distintas envolvendo hiperplasia adenomatosa e tumores malignos em várias glândulas endócrinas.

  • NEM 1 se refere primariamente à hiperplasia ou, algumas vezes, aos adenomas das glândulas paratireoides (com consequente hiperparatireoidismo) e aos tumores das células das ilhotas pancreáticas e/ou hipofisários.

  • NEM 2A se refere primariamente a carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma, hiperplasia ou, algumas vezes, adenomas das glândulas paratireoides (com consequente hiperparatireoidismo) e, ocasionalmente, líquen amiloide.

  • NEM 2B se refere primariamente a carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma, neuromas mucosos e intestinais múltiplos e compleição marfanoide.

O quadro clínico depende dos elementos glandulares comprometidos.

Tabela
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Doenças associadas a síndromes neoplásicas endócrinas múltiplas

Condição

NEM-I

NEM-IIA

NEM-2B

95%

10–20%

30–80%

15–42%

> 95%

> 95%

40–50%

50%

Neuromas mucosos

≈ 100%

≈ 100%

NEM = neoplasia endócrina múltipla.

Cada síndrome é herdada como um traço autossômico dominante, com alto grau de penetrância, expressividade variável e produção de efeitos aparentemente não relacionados a um único gene mutante. A mutação específica nem sempre é conhecida.

Os sinais e sintomas se desenvolvem em qualquer idade. O tratamento adequado é feito pela identificação precoce das pessoas acometidas em uma família e pela remoção cirúrgica dos tumores quando possível. Embora essas síndromes sejam genéticas e clinicamente distintas, há significativa sobreposição entre elas (ver tabela Doenças associadas a síndromes NEM).

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