As síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM) compreendem 4 doenças familiares geneticamente distintas envolvendo hiperplasia adenomatosa e tumores malignos em várias glândulas endócrinas.
NEM 1 Neoplasia endócrina múltipla tipo I (NEM-I) Neoplasia endócrina múltipla tipo I (NEM I) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por hiperplasia ou adenomas das glândulas paratireoides, tumores de células das ilhotas pancreáticas... leia mais se refere primariamente à hiperplasia ou, algumas vezes, aos adenomas das glândulas paratireoides (com consequente hiperparatireoidismo Hiperparatireoidismo primário A hipercalcemia consiste na concentração total de cálcio > 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) ou cálcio iônico plasmático > 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). As principais causas incluem hiperparatireoidismo... leia mais ) e aos tumores das células das ilhotas pancreáticas e/ou hipofisários.
NEM 2A Neoplasia endócrina múltipla tipo IIA (NEM-IIA) A neoplasia endócrina múltipla tipo 2A (NEM-2A) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma, hiperparatireoidismo e, ocasionalmente,... leia mais se refere primariamente a carcinoma medular da tireoide Carcinoma medular de tireoide Há 4 tipos gerais de câncer da tireoide. A maioria dos cânceres de tireoide se apresenta como nódulo assintomático. Metástases linfonodais, pulmonares ou ósseas raramente causam os sintomas... leia mais , feocromocitoma Feocromocitoma Feocromocitoma é um tumor secretor de catecolaminas das células cromafins, tipicamente localizado nas adrenais. Causa hipertensão paroxística ou persistente. O diagnóstico se faz pela medida... leia mais , hiperplasia ou, algumas vezes, adenomas das glândulas paratireoides Adenoma da paratireoide A maioria dos tumores da paratireoide é benigno. Tumores da paratireoide secretam hormônio paratireóideo (PTH). Níveis elevados do hormônio paratireóideo ( hiperparatireoidismo) causam hipercalcemia... leia mais (com consequente hiperparatireoidismo) e, ocasionalmente, líquen amiloide.
NEM 2B Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (NEM 2B) A NEM-2B é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma, múltiplos neuromas mucosos e ganglioneuromas intestinais e, geralmente, hábitos... leia mais se refere primariamente a carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma, neuromas mucosos e intestinais múltiplos e compleição marfanoide.
NEM 4 Neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (NEM 4) A neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (NEM 4) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por adenomas e, às vezes, hiperplasia das glândulas paratireoides e tumores das células das ilhotas... leia mais envolve principalmente adenomas e, às vezes, hiperplasia das glândulas paratireoides (com resultante hiperparatireoidismo Hiperparatireoidismo primário A hipercalcemia consiste na concentração total de cálcio > 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) ou cálcio iônico plasmático > 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). As principais causas incluem hiperparatireoidismo... leia mais ) e tumores das células das ilhotas pancreáticas e/ou da hipófise.
O quadro clínico depende dos elementos glandulares comprometidos. O fenótipo da NEM 4 é semelhante ao da NEM 1, mas não tem as anormalidades cutâneas observadas nesta última.
Cada síndrome é herdada como um traço autossômico dominante, com alto grau de penetrância, expressividade variável e produção de efeitos aparentemente não relacionados a um único gene mutante. A mutação específica nem sempre é conhecida.
Os sinais e sintomas se desenvolvem em qualquer idade. O tratamento adequado é feito pela identificação precoce das pessoas acometidas em uma família e pela remoção cirúrgica dos tumores quando possível. Embora essas síndromes sejam genéticas e clinicamente distintas, há significativa sobreposição entre elas (ver tabela ).