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Cardiomiopatia dilatativa

Di

Tisha Suboc

, MD, Rush University

Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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Risorse sull’argomento

La cardiomiopatia dilatativa è una disfunzione miocardica che causa un'insufficienza cardiaca dominata dalla dilatazione ventricolare e dalla disfunzione sistolica. I sintomi comprendono dispnea, astenia ed edemi periferici. La diagnosi si basa su dati clinici, peptidi natriuretici elevati, RX torace, ecocardiografia, e RM. Il trattamento è diretto alla causa. Se l'insufficienza cardiaca è progressiva e grave, possono essere necessari la risincronizzazione cardiaca, un defibrillatore impiantabile, la riparazione del rigurgito valvolare da moderato a grave, il dispositivo di assistenza ventricolare sinistra o il trapianto di cuore.

Una cardiomiopatia è una malattia primaria del muscolo cardiaco (vedi anche Panoramica sulle cardiomiopatie). La cardiomiopatia dilatativa può svilupparsi a qualsiasi età, ma è più frequente negli adulti di età inferiore ai 50 anni. Circa il 10% delle persone che sviluppano la cardiomiopatia dilatativa ha più di 65 anni. Negli Stati Uniti, il disturbo si verifica in un numero circa 3 volte superiore di uomini rispetto alle donne, e in un numero circa 3 volte superiore di neri rispetto ai bianchi. Circa 5-8 persone su 100 000 sviluppano il disturbo ogni anno (1).

Riferimento generale

  • 1. Dec GW, Fuster V: Idiopathic dilated cardiomyopathy. N Engl J Med 331:1564–1575, 1994.

Fisiopatologia

Come disfunzione miocardica primaria, la disfunzione miocardica della cardiomiopatia dilatativa si verifica in assenza di altri disturbi che possono causare il miocardio dilatato, come una grave malattia coronarica occlusiva o di condizioni che comportano sovraccarico di pressione o volume del ventricolo (p. es., ipertensione, cardiopatia valvolare). Si ritiene che, in alcuni pazienti, la cardiomiopatia dilatativa inizi con una miocardite acuta (probabilmente virale nella maggior parte dei casi), seguita da una fase di latenza di durata variabile, una fase di necrosi diffusa dei miociti cardiaci (dovuta a reazione autoimmune ai miociti alterati dal virus) e una fase di fibrosi cronica. Indipendentemente dalla causa il miocardio va incontro a dilatazione, assottigliamento e ipertrofia compensatoria (vedi figura Tipi di cardiomiopatia), che a loro volta possono condurre a una funzionale insufficienza mitralica o insufficienza tricuspidale e alla dilatazione dell'atrio.

Nella maggior parte dei pazienti l'anomalia colpisce entrambi i ventricoli, in qualche caso solo il ventricolo sinistro e, più raramente, solo il ventricolo destro.

Possono formarsi trombi murali a causa della stasi del sangue, una volta che la dilatazione della camera e la disfunzione sono significative. Le aritmie tachicardiche, così come il blocco atrioventricolare, spesso complicano la miocardite acuta e le fasi dilatative croniche tardive. La fibrillazione atriale invece solitamente insorge quando l'atrio sinistro si è dilatato.

Eziologia

La cardiomiopatia dilatativa riconosce molte cause note e, probabilmente, molte sconosciute (vedi tabella Cause di cardiomiopatia dilatativa). Oltre 20 virus possono essere causa di cardiomiopatia dilatativa; nelle zone temperate il coxsackievirus B è il più frequente. Nel Centro e Sud America invece la malattia di Chagas, dovuta al Trypanosoma cruzi, è la più comune causa infettiva.

Altre cause comprendono tachicardia prolungata, infezione da HIV, toxoplasmosi, tireotossicosie beriberi. Varie sostanze tossiche, soprattutto alcol, vari solventi organici, ioni di ferro o metalli pesanti, e alcuni farmaci chemioterapici (p. es., doxorubicina, trastuzumab), danneggiano il muscolo cardiaco. L'ectopia ventricolare frequente (> 10 000 battiti prematuri ventricolari/die) è stata associata a disfunzione sistolica ventricolare sinistra.

Lo stress emotivo improvviso e gli altri stati iperadrenergici possono innescare una cardiomiopatia dilatativa acuta che è in genere reversibile (alla stregua di quella provocata da prolungata tachicardia). Un esempio è la cardiomiopatia acuta con "ballooning" apicale (cardiomiopatia takotsubo). In questo disturbo è spesso colpito solo l'apice, e occasionalmente altri segmenti del ventricolo sinistro, mostrando disfunzione contrattile localizzata e talvolta dilatazione focale (ballooning).

I fattori genetici hanno un ruolo nel 20-35% dei casi; sono stati infatti chiamati in causa > 60 geni e loci.

Tabella
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Cause di cardiomiopatia dilatativa

Causa

Esempi

Tachicardia cronica

Ectopia ventricolare frequente

Fibrillazione atriale non controllata e altre tachiaritmie persistenti

Collagenopatie

Farmaci e tossine

Antracicline

Catecolamine

Cobalto

Cocaina

Ciclofosfamide

Psicofarmaci (antidepressivi triciclici e quadriciclici, fenotiazine)

Radiazioni

Trastuzumab

Miocardite eosinofila

Anomalie genetiche

Malattia familiare nel 20-30% dei pazienti: autosomica dominante, ereditarietà legata all'X, autosomica recessiva o a trasmissione mitocondriale

Malattie granulomatose

Miocardite a cellule giganti o granulomatosa

Disturbi neurologici e neuromuscolari ereditari

Infezioni (acute o croniche)

Batteriche

Fungina

Elmintica

Protozoaria

Da rickettsie

Da spirochete

Virale (inclusa l'infezione da HIV)

Alterazioni metaboliche

Tesaurismosi familiare

Obesità patologica

Disturbi nutrizionali (p. es., beriberi, carenza di selenio, carenza di carnitina, kwashiorkor)

Uremia

Gravidanza (peri-partum)

Tumori

Alcuni tumori endocrini secernenti (p. es., feocromocitoma, tumori surrenalici, tumori della tiroide)

Sintomatologia

L'esordio della cardiomiopatia dilatativa è di solito graduale, eccetto che nella miocardite acuta, nella cardiomiopatia Takotsubo e nella miopatia indotta da tachiaritmia. Circa il 25% di tutti i pazienti con cardiomiopatia dilatativa presenta dolore toracico atipico. Altri sintomi dipendono dal ventricolo interessato.

La disfunzione ventricolare sinistra si manifesta con dispnea e astenia da sforzo, dovute all'aumento della pressione diastolica del ventricolo sinistro e alla riduzione della gittata cardiaca.

L'insufficienza del ventricolo destro invece si manifesta con edema periferico e distensione delle vene del collo. Di rado, nei pazienti più giovani, viene colpito prevalentemente il ventricolo destro; tale forma può essere spesso complicata da aritmie sopraventricolari e morte improvvisa dovuta a tachiaritmie ventricolari maligne.

Diagnosi

  • RX torace

  • ECG

  • Ecocardiografia

  • RM cardiaca

  • Biopsia endomiocardica (casi selezionati)

  • Ricerca delle cause

La diagnosi di cardiomiopatia dilatativa si basa sull'anamnesi, sull'esame obiettivo e sull'esclusione di altre cause comuni di insufficienza ventricolare (p. es., ipertensione arteriosa, valvulopatia primitiva, infarto del miocardio, vedi tabella Diagnosi e terapia delle cardiomiopatie). Sono quindi necessari una RX torace, un ECG, un ecocardiogramma, e una RM cardiaca. La biopsia endomiocardica viene eseguita in casi selezionati.

I marcatori cardiaci sierici sono misurati se sono presenti sintomi acuti o dolore toracico. Sebbene normalmente sia indicativa di un'ischemia coronarica, l'innalzamento delle troponine si presenta spesso in caso di insufficienza cardiaca, specialmente se la funzionalità renale è diminuita. I livelli sierici di peptide natriuretico sono tipicamente elevati quando è presente insufficienza cardiaca.

Vengono diagnosticate cause specifiche in base al sospetto clinico (vedi altrove nel MANUALE). Se non è clinicamente evidente alcuna causa specifica vengono misurate la ferritina sierica, la capacità ferro legante e i livelli di ormone tireostimolante.

In casi particolari, possono essere effettuati test sierologici per il Toxoplasma, il T. cruzi, il coxsackievirus, HIV, e l'echovirus.

La RX torace mostra una cardiomegalia, di solito di tutte le camere. L'aumento della pressione venosa polmonare e l'edema interstiziale inoltre sono spesso accompagnati da versamento pleurico, soprattutto a destra.

L'ECG può evidenziare tachicardia sinusale e depressione aspecifica del segmento ST, con bassi voltaggi o inversione dell'onda T. A volte, nelle derivazioni precordiali, sono presenti onde Q patologiche che simulano un pregresso infarto del miocardio. Sono frequenti il blocco di branca sinistra e la fibrillazione atriale.

L'ecocardiografia evidenzia cavità cardiache ipocinetiche, dilatate ed esclude patologie valvolari primitive. Nella cardiomiopatia dilatativa sono possibili anche anomalie cinetiche parietali segmentarie, in quanto il processo può essere localizzato. Inoltre l'ecocardiografia può mostrare un trombo murale.

La RM cardiaca è eseguita sempre più frequentemente ed è utile quando è necessario un imaging dettagliato della struttura o della funzione miocardica. La RM con gadolinio come mezzo di contrasto può mostrare anomalie strutturali del tessuto miocardico o pattern cicatriziale (ossia, enhancement tardivo del gadolinio). Il pattern di enhancement tardivo del gadolinio può essere diagnostico nella miocardite attiva, nella sarcoidosi, nella distrofia muscolare o nella malattia di Chagas.

La tomografia ad emissione di positroni ha dimostrato di essere sensibile per la diagnosi di sarcoidosi cardiaca.

L'angiografia coronarica può essere richiesta per escludere la malattia coronarica come causa della disfunzione ventricolare sinistra quando la diagnosi è in dubbio dopo test non invasivi. I pazienti con dolore toracico o diversi fattori di rischio cardiovascolare e i pazienti anziani hanno un numero maggiore di probabilità di avere una malattia coronarica. Ciascun ventricolo può essere bioptizzato in corso di cateterismo in casi selezionati in cui i risultati ne cambiano la gestione.

La biopsia endomiocardica è indicata se si sospetta una miocardite a cellule giganti, una miocardite eosinofila o una sarcoidosi, poiché i risultati influiscono sulla gestione.

Prognosi

La prognosi della cardiomiopatia dilatativa è stata generalmente sfavorevole, sebbene sia migliorata con i moderni regimi terapeutici (p. es., l'uso di ß-bloccanti, inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina [ACE], antagonisti del recettore dei mineralcorticoidi, impianto di un cardiovertitore-defibrillatore o terapia di resincronizzazione cardiaca). Circa il 20% dei pazienti muore nel primo anno e successivamente circa il 10%/anno; nel 40-50% circa dei casi si tratta di morti improvvise, dovute a un'aritmia maligna o a un evento embolico. La prognosi è migliore se l'ipertrofia compensatoria preserva l'ispessimento della parete ventricolare, mentre è sfavorevole se le pareti ventricolari si assottigliano marcatamente e il ventricolo si dilata. I pazienti la cui cardiomiopatia dilatativa è ben compensata con il trattamento possono essere stabili per molti anni.

Trattamento

  • Trattare (se presente) la causa

  • Anticoagulanti quando è presente fibrillazione atriale o altra indicazione

  • Talvolta defibrillatore cardiaco impiantabile, resincronizzazione cardiaca, dispositivo di assistenza ventricolare sinistra o trapianto

  • Immunosoppressione in pazienti con miocardite a cellule giganti, miocardite eosinofila o sarcoidosi

Devono essere corrette le cause trattabili (p. es., toxoplasmosi, malattia acuta di Chagas, emocromatosi, tireotossicosi, beriberi). I pazienti con infezione da HIV devono ricevere la terapia antiretrovirale ottimizzata, il trattamento con immunosoppressione deve essere limitato ai pazienti con miocardite a cellule giganti comprovata da biopsia, miocardite eosinofila o sarcoidosi.

Diversamente la terapia è sovrapponibile a quella dell'insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta: ACE-inibitori, beta-bloccanti, antagonisti dei recettori dell'aldosterone, inibitori dei recettori dell'angiotensina II, inibitori del recettore dell'angiotensina e della neprilisina, idralazina/nitrati, diuretici e digossina. Studi hanno dimostrato che i pazienti con cardiomiopatia dilatativa idiopatica rispondono particolarmente bene ai trattamenti standard dello scompenso cardiaco e generalmente migliorano rispetto ai pazienti con cardiopatia ischemica.

Sono necessarie precauzioni speciali nel trattamento della cardiomiopatia peri-partum. Molti farmaci (p. es., ACE-inibitori e bloccanti del recettore dell'angiotensina II) devono essere evitati durante la gravidanza a causa del rischio di danno fetale. Inoltre, questi farmaci non sono raccomandati per le donne che allattano al seno.

L'anticoagulazione orale profilattica è stata usata in passato per prevenire i trombi murali in altre forme di cardiomiopatia. L'uso di anticoagulanti per i pazienti con ridotta funzionalità ventricolare sinistra e in ritmo sinusale rimane controverso e l'uso di anticoagulanti in questa situazione non è di routine. Il warfarin o l'anticoagulante orale ad azione diretta è raccomandato quando è presente un'indicazione specifica (p. es., precedente embolia cerebrovascolare, trombo cardiaco identificato, fibrillazione atriale e/o flutter).

Sia le lineeguida dell'American Heart Association sia dell'European Society of Cardiology raccomandano di prendere in considerazione la terapia anticoagulante nei pazienti con cardiomiopatia peri-partum che hanno frazioni di eiezione molto basse dato il rischio di uno stato di ipercoagulabilità durante la gravidanza (1, 2). Il warfarin tuttavia non deve essere usato in gravidanza a causa dei rischi per il feto.

Il trattamento medico per l'insufficienza cardiaca riduce il rischio di aritmia, ma un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile può essere usato per prevenire la morte a causa di improvvisa aritmia nei pazienti che continuano ad avere una frazione di eiezione ridotta nonostante una terapia medica ottimale. Poiché il blocco atrioventricolare della miocardite acuta spesso regredisce, solitamente non è necessario acutamente impiantare un pacemaker permanente. Tuttavia, se durante la fase dilatativa cronica persiste o si sviluppa un blocco atrioventricolare può essere necessario impiantare un pacemaker permanente. Se i pazienti hanno un QRS slargato, con una bassa frazione d'eiezione del ventricolo sinistro e sintomi invalidanti nonostante il trattamento medico ottimale, deve essere considerata la terapia di resincronizzazione cardiaca come opzione terapeutica.

I pazienti con insufficienza cardiaca refrattaria, nonostante il trattamento, possono essere candidati al trapianto cardiaco. I criteri della selezione comprendono l'assenza di patologie sistemiche associate, di disturbi psicologici e di resistenze vascolari polmonari elevate in modo irreversibile; poiché i donatori di cuore sono scarsi, di solito, le priorità più alte sono date ai pazienti più giovani (normalmente < 70 anni di età). I sistemi di assistenza del ventricolo sinistro possono anche essere considerati per la terapia di attesa del trapianto di cuore o come terapia di destinazione in alcuni pazienti (p. es., nei pazienti che non sono idonei per il trapianto cardiaco). In alternativa al trapianto, un dispositivo di assistenza ventricolare sinistra viene utilizzato come terapia permanente per i pazienti con insufficienza cardiaca refrattaria (piuttosto che come misura temporanea prima del trapianto cardiaco).

Riferimenti relativi al trattamento

  • 1. Bozkurt B, Colvin M, Cook J, et al: Current diagnostic and treatment strategies for specific dilated cardiomyopathies: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 134(23):e579–e646.2, 2016.

  • 2. Regitz-Zagrosek V, Roos-Hesselink JW, Bauersachs J, et al: 2018 ESC Guidelines for the management of cardiovascular diseases during pregnancy: The Task Force for the Management of Cardiovascular Diseases during Pregnancy of the European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal 39: 3165–3241, 2018.

Punti chiave

  • Nella cardiomiopatia dilatativa, il miocardio si dilata, si assottiglia, e si ipertrofizza.

  • Le cause comprendono infezione (comunemente virale), tossine, o malattie del tessuto connettivo, metabolico o genetico.

  • Eseguire RX torace, ECG, ecocardiografia e RM cardiaca per valutare l'estensione della malattia e biopsia endomiocardica nei pazienti selezionati.

  • Cercare altre cause di insufficienza cardiaca, se appropriato.

  • Trattare la causa primaria, se possibile, ed effettuare il trattamento standard dell'insufficienza cardiaca (p. es., ACE-inibitori, beta-bloccanti, bloccanti del recettore dell'aldosterone, inibitori dei recettori dell'angiotensina II, sacubitril/valsartan, idralazina/nitrati, diuretici, digossina, defibrillatore impiantabile, e/o resincronizzazione cardiaca).

  • Utilizzare anticoagulanti orali e immunosoppressori in pazienti selezionati.

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