Alcune cause di debolezza muscolare
Causa | Reperti indicativi | Approccio diagnostico*,† |
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Lesioni del motoneurone superiore cerebrale | ||
Aumento del tono muscolare, iperreflessia, riflesso plantare estensorio (segno di Babinski) Più probabili maggiore rigidità e perdita del controllo dei movimenti fini (destrezza delle dita) piuttosto che debolezza (prensione) | Imaging cerebrale con TC o RM Per la sclerosi multipla: RM del cervello e del midollo spinale cervicale e toracico (non TC); a volte puntura lombare | |
Mielopatie (che comportano la disfunzione del motoneurone superiore o inferiore, o di entrambi) | ||
Malattie autoimmuni (p. es., sclerosi multipla, neuromielite ottica, vasculite) Sindrome della cauda equina Infezioni (p. es., HTLV-1, infezione da HIV, sifilide, herpes simplex umano 6, infezione da virus di Epstein-Barr, varicella-zoster) Compressione del midollo spinale (p. es., causata da spondilosi, tumore epidurale, ematoma o ascesso) Ischemia o infarto del midollo spinale Atassie spinocerebellari Degenerazione combinata subacuta | Disfunzione dei motoneuroni superiori, dei motoneuroni inferiori, o di entrambi Di solito, disfunzione erettile, incontinenza di feci e urina o ritenzione, assenza di riflessi sfinterici (p. es., riflesso anale, bulbocavernoso) Progressiva debolezza degli arti e affaticabilità, goffaggine, spasticità (inizialmente a livello delle gambe, poi a livello delle braccia con graduale compressione del midollo spinale) Tipicamente livello sensitivo dermatomerico | RM del midollo spinale, mielo-TC, o entrambi Potenziali evocati somatosensoriali Altri test, al bisogno, possono aiutare a identificarne la causa: comprendere possibilmente l'esame del liquido cerebrospinale (p. es., proteina, Venereal Disease Research Laboratories [VDRL], indice di IgG, bande oligoclonali, titoli virali, PCR [Polymerase Chain Reaction]), il dosaggio dei livelli di vitamina B12, il test per l'HIV, anticorpi antinucleo (ANA), Rapid Plasma Reagin (RPR), autoanticorpo MOG-IgG e autoanticorpo neuromielite ottica-IgG (anticorpi antiaquaporina-4) per la neuromielite optica, HTLV-1 o Venereal Disease Research Laboratories, i test genetici, il rame sierico e la ceruloplasmina |
Disturbi del motoneurone (superiore, inferiore, o entrambi) | ||
Malattie ereditarie del motoneurone (p. es., atrofie muscolari spinali o spinocerebellari, inclusa la malattia di Kennedy) Patologie virali polio-simili | Debolezza e affaticabilità progressive, goffaggine, spasticità (motoneurone superiore) Iporeflessia o flaccidità (motoneurone inferiore) Atrofia muscolare (motoneurone inferiore) Fascicolazioni (motoneurone inferiore) Ginecomastia, diabete e atrofia testicolare (malattia di Kennedy) | Elettromiografia e RM del cervello e del midollo spinale, mielo-TC, o entrambe Altri esami a seconda dei bisogni per identificare la causa: possibilmente includere analisi delle urine raccolte nelle 24 h per la ricerca di metalli pesanti, per escludere la neuropatia da piombo, i titoli anticorpi anti-GM1 (per la neuropatia motoria multifocale) e i test genetici (p. es., per la malattia di Kennedy) |
Polineuropatie (principalmente, polineuropatie periferiche) †,‡ | ||
Neuropatia da alcol Polineuropatia da malattia critica Neuropatie demielinizzanti (p. es., polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica, sindrome di Guillain-Barré) Neuropatie indotte da farmaci (p. es., da vincristina, cisplatino, o statine) Neuropatie infettive (p. es., difterite, epatite C, HIV/AIDS, malattia di Lyme, sifilide) Neuropatia motoria multifocale Neuropatie tossiche (p. es., da metalli pesanti) Carenza vitaminica (p. es., tiamina, vitamina B6 o vitamina B12) | Iporeflessia, a volte fascicolazioni Se cronica, atrofia muscolare Nella polineuropatia periferica, debolezza sproporzionata della maggior parte dei muscoli distali e spesso deficit sensoriali con la stessa distribuzione (a calza e a guanto) (eccezioni frequenti comprendono la polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica, che colpisce allo stesso modo i nervi prossimali e distali e i muscoli) | Test per confermare la presenza di neuropatia: esami elettrodiagnostici Altri esami utili nell'identificazione della causa: possibilmente includere glicemia, test orale di tolleranza al glucosio in 2 h, emoglobina A1C, RPR (Rapid Plasma Reagin), test per l'HIV, acido folico, vitamina B12, immunofissazione ed elettroforesi delle proteine sieriche, TC del torace e livelli sierici di ACE (per la sarcoidosi), analisi delle urine raccolte nelle 24 h per la ricerca di metalli pesanti, anticorpi anti-MAG (presenti in alcune neuropatie demielinizzanti), titoli di anticorpi anti-GM1 (per la neuropatia motoria multifocale) e test genetici (per le neuropatie ereditarie) Talvolta analisi del liquor |
Paralisi da zecca | Debolezza che varia in intensità (p. es., nella miastenia grave o nella sindrome di Eaton-Lambert) Spesso, importanti reperti clinici di coinvolgimento bulbare (p. es., nella miastenia grave, nel botulismo, o nell'avvelenamento da organofosfati) Talvolta iporeflessia (p. es., nella sindrome di Eaton-Lambert, nella paralisi da zecca, o nell'avvelenamento da organofosfati) | Test per confermare il meccanismo: esami elettrodiagnostici Altri esami necessari per aiutare a identificare la causa: possibilmente includere test per tossine e anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina e test con impacco di ghiaccio (per miastenia gravis) |
Lacerazione degli occhi, visione offuscata, aumento della salivazione, sudorazione, tosse, vomito, frequenti movimenti intestinali e minzione e fascicolazioni | Spesso solo esame clinico A volte esami del sangue per identificare la tossina | |
Miopatie | ||
Miopatia alcolica Canalopatie Miopatia da corticosteroidi Disturbi muscolari ereditari (p. es., distrofie muscolari) Miopatia ipotiroidea Miopatie metaboliche Miopatia indotta da statine Miopatia tireotossica Miosite virale | Debolezza sproporzionata dei muscoli prossimali (allo stesso modo) Se cronica, atrofia muscolare In alcune miopatie, dolorabilità muscolare | Test per confermare il meccanismo: test elettrodiagnostici, enzimi muscolari (p. es., creatinfosfochinasi, aldolasi), e talvolta la RM, per confermare l'atrofia muscolare, l'ipertrofia, o la pseudoipertrofia Altri esami necessari per aiutare a identificare la causa: possibilmente che comprendono una biopsia muscolare con colorazioni speciali e test genetici per alcuni disturbi ereditari, elettroliti sierici (in particolare calcio, potassio, magnesio e fosfato), ormone stimolante la tiroide (TSH) sierico e titoli di herpes zoster |
Atrofia muscolare generalizzata dovuta a malattia e disuso | ||
Riposo prolungato a letto Digiuno | Diffusa atrofia muscolare, normali riflessi e sensibilità, assenza di fascicolazioni Fattori di rischio clinicamente evidenti | Anamnesi ed esame obiettivo da soli |
* L'esame clinico è sempre eseguito, ma è menzionato in questa colonna solo quando può essere l'unico mezzo di diagnosi. | ||
†Le indagini possono variare; esami supplementari possono essere indicati a seconda di quale patologia si sospetta clinicamente. | ||
‡ La mononeuropatia multipla (mononeurite multipla), se sufficientemente diffusa, può causare deficit clinicamente simili a quelli delle polineuropatie diffuse. | ||
ACE = enzima di conversione dell'angiotensina; ANA = anticorpi antinucleo; anti-GM1 = anti-ganglioside monosialic acid; anti-MAG = antimyelin-associated glycoprotein; CIDP = polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica; CK = creatinchinasi; EBV = virus di Epstein-Barr; HTLV = human T-lymphotropic virus; neuromielite ottica-IgG = neuromyelitis optica antibody; RPR = rapid plasma reagin; TSH = thyroid-stimulating hormone; VDRL = Venereal Disease Research Laboratory. | ||