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Epilessia

Di

Bola Adamolekun

, MD, University of Tennessee Health Science Center

Ultima modifica dei contenuti nov 2018
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Una crisi epilettica è una scarica elettrica anomala e non controllata originata nel contesto della sostanza grigia cerebrale corticale, che interrompe transitoriamente la normale funzionalità cerebrale. Una crisi provoca tipicamente alterazioni dello stato di coscienza, sensazioni anomale, movimenti focali involontari o convulsioni (diffuse e violente contrazioni involontarie della muscolatura volontaria). La diagnosi può essere clinica e coinvolge risultati di neuroimaging, test di laboratorio, ed elettroencefalografia per le crisi di nuova insorgenza o livelli anticonvulsivanti per disturbi convulsivi precedentemente diagnosticati. Il trattamento comprende eliminazione della causa se possibile, anticonvulsivanti, e chirurgia (se i farmaci sono inefficaci).

Complessivamente si ritiene che circa il 2% degli adulti manifesti un accesso epilettico in qualche momento della vita. Due terzi di queste persone, però, non ne manifestano mai un altro.

Definizioni

La terminologia relativa alle convulsioni può essere fonte di confusione.

L'epilessia (detta anche malattia epilettica) è un disturbo cronico cerebrale caratterizzato da crisi epilettiche ricorrenti ( 2) che sono spontanee (ossia, non correlate a fattori di stress reversibili) e che si verificano a distanza di > 24 h. Un'unica crisi non è da considerare una crisi epilettica. L'epilessia è spesso idiopatica, ma vari disturbi del cervello, quali malformazioni, ictus o tumori, possono essere causa di epilessia sintomatica.

L'epilessia sintomatica è un tipo di epilessia dovuto a una causa nota (p. es., tumore cerebrale, ictus). Le crisi che provoca sono chiamate crisi epilettiche sintomatiche. Tali convulsioni sono più frequenti tra i neonati e gli anziani.

L'epilessia criptogenetica è l'epilessia che si presume sia dovuta a una causa specifica, ma la cui causa specifica è attualmente sconosciuta.

Le crisi non epilettiche sono provocate da disturbi temporanei o stress vari (p. es., disturbi metabolici, infezioni del sistema nervoso centrale, malattie cardiovascolari, tossicità da farmaci o sindromi da astinenza, disturbi psicogeni). Nei bambini, la febbre può provocare una crisi epilettica (crisi epilettiche febbrili).

Le crisi psicogene non epilettiche (pseudocrisi) sono caratterizzate da sintomi che simulano accessi epilettici in pazienti con disturbi psichiatrici, ma che non comportano una scarica elettrica anomala nel cervello.

Eziologia

Le cause più frequenti di crisi epilettiche (vedi tabella Cause di crisi epilettiche) variano secondo l'età di insorgenza:

Nell'epilessia riflessa, una malattia rara, gli accessi epilettici vengono causati prevedibilmente da uno stimolo esterno, quali suoni ripetitivi, luci lampeggianti, videogiochi, musica, o dal tocco di alcune parti del corpo.

Nell'epilessia criptogenetica e spesso nell'epilessia refrattaria, una causa rara ma sempre più identificata è l'encefalite da anticorpi anti-recettori N-metil-d-aspartato, soprattutto nelle giovani donne. Questo disturbo provoca sintomi psichiatrici, un disturbo del movimento, e pleocitosi del liquido cerebrospinale. Il teratoma ovarico si verifica in circa il 60% delle donne con l'encefalite da recettore anti-N-metil-d-aspartato. La rimozione del teratoma (se presente) e l'immunoterapia controllano le crisi molto meglio degli anticonvulsivanti.

Tabella
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Cause di crisi epilettiche

Condizione

Esempi

Malattie autoimmuni

Vasculite cerebrale, encefalite da anticorpi anti-recettore N-metil-d-aspartato, sclerosi multipla (raramente)

Edema cerebrale

Ischemia o ipossia cerebrale

Lesioni perinatali, ferite contuse o penetranti

Infezioni del sistema nervoso centrale

Anomalie congenite o dello sviluppo

Malformazioni corticali, disturbi genetici (p. es., convulsioni del quinto giorno, malattie da accumulo di lipidi come la malattia di Tay-Sachs), disturbi della migrazione neuronale (p. es., eterotopie), fenilchetonuria

Farmaci e tossine

Causano crisi epilettiche: canfora, ciprofloxacina, cocaina e altri stimolanti del sistema nervoso centrale, ciclosporina, imipenem, piombo, meperidina, pentilenetetrazolo, picrotossina, stricnina, tacrolimus

Abbassano la soglia convulsiva: aminofillina, antidepressivi (in particolare triciclici), antistaminici sedativi, farmaci antimalarici, alcuni antipsicotici (p. es., clozapina), buspirone, fluorochinoloni, indometacina, teofillina

Quando i livelli ematici di fenitoina sono molto elevati, possibilmente un aumento paradossale della frequenza delle crisi

Lesioni endocraniche espansive

Iperpiressia

Tossicità da farmaco (p. es., con anfetamine o cocaina), febbre, colpi di calore

Alterazioni metaboliche

Comunemente, ipocalcemia (p. es., secondaria ad ipoparatiroidismo), ipoglicemia, iponatriemia

Meno comunemente, proteinuria, encefalopatia epatica, encefalopatia uremica, iperglicemia, ipomagnesiemia, ipernatriemia

Disturbi neurocutanei

Problematiche collegate alla pressione

Malattia da decompressione, trattamenti con ossigeno iperbarico

Sindromi da astinenza

*Le crisi postraumatiche si verificano nel 25-75% dei pazienti che presentano traumi cranici, fratture del cranio, emorragie endocraniche, coma prolungato o deficit neurologici focali.

Le convulsioni del quinto giorno (crisi epilettiche benigne) sono crisi tonico-cloniche che si verificano tra i 4 e i 6 giorni di vita nei neonati sani; una forma è ereditaria.

Quando somministrati in dosi tossiche, vari farmaci possono causare crisi epilettiche.

NMDA = N-metil-d-aspartato.

Classificazione

Nel 2017, l'International League Against Epilepsy (ILAE) ha sviluppato un nuovo sistema di classificazione per le epilessie (1).

La classificazione iniziale è per tipo di esordio:

  • Esordio generalizzato

  • Esordio focale

  • Esordio sconosciuto

Le epilessie ad esordio focale vengono quindi classificate per livello di vigilanza (conoscenza di sé e dell'ambiente). Il livello di coscienza non è usato per classificare le epilessie ad esordio generalizzato perché la maggior parte di queste (ma non tutte) altera il livello di coscienza.

Tutte le crisi convulsive sono quindi classificate, se possibile, come

  • Esordio motorio

  • Esordio non motorio

La reattività non è usata per classificare le crisi, ma può essere utile come descrittore. La reattività può essere intatta o compromessa se la consapevolezza è compromessa o meno.

Crisi generalizzate

Nelle crisi generalizzate, le convulsioni hanno origine in reti in entrambi gli emisferi. La consapevolezza è generalmente compromessa e di solito si perde coscienza.

Le convulsioni generalizzate sono classificate come convulsioni motorie e non motorio (assenza). L'attività motoria è in genere bilaterale sin dall'inizio. Quando l'esordio bilaterale dell'attività motoria è asimmetrico, può risultare difficile determinare se l'esordio è focale o generalizzato.

Le convulsioni motorie generalizzate possono essere ulteriormente classificate per tipo di convulsione:

  • Crisi tonico-cloniche (precedentemente; convulsioni "grande male")

  • Convulsioni cloniche (sussulti ritmici sostenuti)

  • Convulsioni toniche (irrigidimento senza convulsioni ritmiche)

  • Crisi atoniche (perdita del tono muscolare)

  • Convulsioni miocloniche (spasmi ritmici non preceduti dall'irrigidimento)

  • Sequenze miocloniche-tonico-cloniche (spasmi mioclonici seguiti da movimenti tonici e clonici)

  • Crisi atoniche-miocloniche

  • Spasmi epilettici (precedentemente, spasmi infantili)

Le convulsioni non motorie generalizzate possono essere ulteriormente classificate per tipo di crisi (definita dalla più precoce caratteristica preminente):

  • Crisi di assenza tipiche

  • Crisi di assenze atipiche (p. es., con esordio o interruzione meno brusca o con alterazioni anormali del tono)

  • Crisi miocloniche

  • Mioclonia delle palpebre

Tutte le crisi di assenza sono crisi generalizzate. Quanto segue può aiutare a distinguere le crisi di assenza dalle crisi con alterata coscienza, sebbene le distinzioni non siano assolute:

  • Le crisi di assenza tendono a manifestarsi nei giovani.

  • Tendono ad iniziare e finire più improvvisamente.

  • Di solito, gli automatismi sono meno complessi nelle crisi di assenza rispetto alle crisi focali con alterata vigilanza.

Le crisi generalizzate sono il più delle volte causate da malattie metaboliche e, talvolta, da malattie genetiche.

Crisi a esordio parziale

Le crisi ad esordio focale hanno origine nelle reti di un emisfero e possono originare da strutture subcorticali. Possono essere discretamente localizzati o più ampiamente distribuiti.

Le convulsioni ad esordio focale possono essere classificate per livello di consapevolezza:

  • Convulsioni focali (precedentemente, semplici crisi parziali)

  • Convulsioni focali con perdita di coscienza (precedentemente, crisi parziali complesse)

Se la coscienza è compromessa durante qualsiasi parte della crisi, l'epilessia è classificata come focale con alterata vigilanza.

Le convulsioni motorie ad esordio focale possono essere ulteriormente classificate per tipo di convulsioni:

  • Automatismi (attività motoria coordinata, senza scopo, ripetitiva)

  • Atoniche (perdita focale del tono muscolare)

  • Cloniche (tremori focali ritmici)

  • Spasmi epilettici (flessione focale o estensione delle braccia e flessione del tronco)

  • Ipercinetiche (causando scalciamento e agitazione)

  • Miocloniche (irregolare, brevi tremori focali)

  • Toniche (irrigidimento focale sostenuto)

Il livello di consapevolezza di solito non è specificato per attacchi atonici o spasmi epilettici.

Le convulsioni non motorie a insorgenza focale possono essere ulteriormente classificate in base alla prima caratteristica prominente:

  • Disfunzione autonomica (effetti legati al sistema autonomo come sensazioni gastrointestinali, senso di calore o freddo, arrossamento, eccitazione sessuale, piloerezione e palpitazioni)

  • Arresto del comportamento (cessazione del movimento e mancanza di reattività come caratteristica principale dell'intera crisi)

  • Disfunzione cognitiva (alterazione del linguaggio o di altri domini cognitivi o sintomi positivi come déjà vu, allucinazioni, illusioni o distorsioni percettive)

  • Disfunzione emotiva (che si manifesta con cambiamenti emotivi, come ansia, paura, gioia, altre emozioni o segni affettivi senza emozioni soggettive)

  • Disfunzione sensoriale (che causa sensazioni somatosensoriali, olfattive, visive, uditive, gustative o vestibolari o senso di caldo o freddo)

Le convulsioni ad esordio focale possono evolvere in un attacco tonico-clonico generalizzato (chiamato crisi tonico-clonica da focale a bilaterale, in precedenza generalizzazione secondaria), che causa perdita di coscienza. La generalizzazione secondaria si presenta quando una crisi parziale si diffonde e attiva l'intera corteccia cerebrale, bilateralmente. L'attivazione può avvenire così rapidamente da far sì che l'iniziale crisi parziale non sia clinicamente evidente, oppure sia molto breve.

Crisi a esordio sconosciuto

Le convulsioni sono di solito classificate come crisi ad insorgenza sconosciuta quando mancano informazioni sull'esordio. Se i medici acquisiscono maggiori informazioni sulle convulsioni, questi attacchi possono essere riclassificati come esordio focale o esordio generalizzato.

Le convulsioni di origine sconosciuta possono essere motorie o non motorie.

Le convulsioni motorie di esordio sconosciuto possono essere ulteriormente classificate come

  • Tonico-cloniche

  • Spasmi epilettici

I sequestri non motori di esordio sconosciuto possono essere ulteriormente classificati come

  • Blocco locomotorio

Le convulsioni tonico-cloniche con un inizio oscuro sono spesso classificate come crisi ad esordio sconosciuto. Le epilessie che vengono successivamente identificate come spasmi epilettici o convulsioni da blocco del comportamento possono inizialmente essere classificate come crisi ad esordio sconosciuto.

Il monitoraggio elettroencefalografico video dettagliato può aiutare a chiarire se l'esordio è focale o generalizzato; ciò è importante perché se l'esordio è focale, la causa potrebbe essere curabile.

Riferimenti della classificazione

  • 1. Fisher RS, Cross JH, D'Souza C, et al: Instruction manual for the ILAE [International League Against Epilepsy] 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia 58 (4):531–542, 2017. doi: 10.1111/epi.13671.

Sintomatologia

Un'aura può precedere le convulsioni. L'aura descrive come i pazienti si sentono all'inizio di un attacco. Le aure sono caratterizzate da attività motoria o sensazioni di tipo fisico, autonomico o psichico (p. es., parestesie, sensazione epigastrica ascendente, odori anormali, senso di paura, déjà vu o jamais vu). Nel "jamais vu", un luogo o un'esperienza familiare appaiono molto poco familiari, al contrario del "déjà vu". Nella maggior parte dei casi, l'aura che i pazienti descrivono fa parte di una convulsione focale.

La maggior parte delle crisi si risolve spontaneamente in 1-2 min.

Uno stato post-ictale spesso segue crisi generalizzate; è caratterizzato da sonno profondo, mal di testa, confusione e crampi muscolari; questa condizione dura da minuti a ore. Talvolta nello stato post-ictale si verifica la paralisi di Todd (un deficit neurologico transitorio, generalmente di tipo paretico, interessante l'arto controlaterale al focus epilettogeno).

La maggior parte dei pazienti affetti da epilessia, nell'intervallo tra le crisi, ritorna alla normalità dal punto di vista neurologico, sebbene alte dosi dei farmaci utilizzati per trattare l'epilessia, in particolare gli anticonvulsivanti sedativi, possano ridurre la vigilanza. Qualunque deterioramento mentale progressivo è in genere legato alla patologia neurologica che ha causato le crisi, piuttosto che alle crisi stesse.

Occasionalmente, le crisi non mostrano una remissione, come nello stato epilettico.

Crisi a esordio parziale

Le crisi ad esordio focale possono essere

  • Convulsioni focali (precedentemente, semplici crisi parziali)

  • Convulsioni focali con perdita di coscienza (precedentemente, crisi parziali complesse)

Durante una crisi focale, la consapevolezza è intatta. Se la vigilanza è compromessa durante qualsiasi parte della crisi, l'epilessia è classificata come focale con ridotta vigilanza; la vigilanza può essere compromessa ma non completamente persa.

Le crisi parziali semplici si manifestano con sintomi motori, sensitivi o psicomotori, senza perdita di coscienza. I sintomi specifici riflettono l'area cerebrale interessata dalla crisi (vedi tabella Sintomatologia delle crisi focali in relazione alla sede). Nelle crisi jacksoniane, i sintomi motori focali iniziano interessando una mano e si estendono poi in alto verso il resto dell'arto (marcia jacksoniana). Altre forme di crisi parziale interessano prima il volto, quindi si diffondono a un braccio e talvolta a una gamba. Alcune crisi motorie parziali iniziano con l'innalzamento di un braccio e la rotazione della testa verso lo stesso lato del braccio (viene soprannominata posizione dello schermidore).

Tabella
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Sintomatologia delle crisi parziali in relazione alla sede

Manifestazioni focali

Sito di disfunzione

Postura tonica bilaterale

Lobo frontale (corteccia motoria supplementare)

Movimenti semplici (p. es., spasmi degli arti, marcia jacksoniana)

Lobo frontale controlaterale

Rotazione della testa e degli occhi con la postura

Corteccia motoria supplementare

Anomala percezione gustativa (disgeusia)

Insula

Anomalie viscerali o autonomiche (p. es., aura epigastrica, salivazione)

Corteccia frontale-insulare-orbitale

Allucinazioni olfattive

Lobo temporale anteromediale

Movimenti di masticazione, salivazione, blocco verbale

Amigdala, regione opercolare

Automatismi comportamentali complessi

Lobo temporale

Comportamento insolito che suggerisce una causa psichiatrica o un disturbo del sonno

Lobo frontale

Allucinazioni visive (immagini precostituite)

Lobo temporale posteriore o amigdala-ippocampo

Disturbi sensoriali localizzati (p. es., formicolio o intorpidimento di un arto o di un emilato del corpo)

Lobo parietale (corteccia sensitiva)

Allucinazioni visive (immagini non costituite)

Lobo occipitale

L'epilessia parziale continua, un disturbo raro, è un'epilessia continua focale motoria. Solitamente interessa il braccio, la mano, o un lato della faccia; le crisi si ripresentano ogni volta per pochi secondi o minuti per un periodo che può variare da giorni ad anni. La causa è di solito la seguente:

  • Nei soggetti adulti: una lesione strutturale (p. es., ictus)

  • Nei bambini: si tratta generalmente di un processo infiammatorio cerebrale corticale (p. es., encefalite di Rasmussen), probabilmente provocato da un'infezione virale cronica o da un processo autoimmune.

Consigli ed errori da evitare

  • Prendere in considerazione le crisi parziali in pazienti affetti da anomalie transitorie, inspiegabili e ricorrenti che possono sembrare psichiatriche (p. es., allucinazioni, automatismi comportamentali complessi, arresto dell'eloquio, ridotta capacità di risposta durante la fissazione).

Le crisi parziali complesse sono spesso precedute da un'aura. Durante la crisi, i pazienti possono mantenere lo sguardo fisso. Lo stato di coscienza è alterato, ma i pazienti hanno consapevolezza dell'ambiente (p. es., presentano una risposta finalistica di allontanamento da stimoli dolorosi). Possono altresì verificarsi:

  • Automatismi orali (movimenti involontari di masticazione o di apertura-chiusura delle labbra con protrusione della lingua)

  • Automatismi degli arti (p. es., i movimenti automatici e afinalistici delle mani)

  • Emissione di suoni incomprensibili senza significato

  • Resistenza all'assistenza

  • Atteggiamento tonico o distonico dell'estremità controlaterale al focus epilettogeno

  • Deviazione della testa e degli occhi, solitamente in una direzione controlaterale al focus epilettogeno

  • Movimenti delle gambe assimilabili al pedalare o all'andare in bicicletta, se la crisi interessa la regione medio-frontale o quella orbito-frontale

I sintomi motori scompaiono dopo 1-2 min, mentre lo stato confusionale e il disorientamento possono protrarsi per altri 1-2 min. L'amnesia post-ictale è frequente. I pazienti possono colpire qualcuno se trattenuti durante la crisi o durante la ripresa di coscienza in caso di crisi generalizzata. Tuttavia, un comportamento aggressivo ingiustificato è infrequente.

L'epilessia del lobo temporale sinistro è associata ad anomalie della memoria verbale; l'epilessia del lobo temporale destro causa invece anomalie della memoria visuospaziale.

Crisi epilettiche generalizzate

La consapevolezza è generalmente compromessa o persa e la funzione motoria risulta alterata sin dall'inizio. Le convulsioni generalizzate sono classificate come convulsioni motorie o non motorizzate (assenza).

Le crisi di assenza tipiche (precedentemente chiamate crisi di piccolo male) sono caratterizzate da episodi di perdita di coscienza di durata variabile da 10 a 30 secondi con ammiccamento palpebrale; il tono muscolare assiale può essere o meno perso. I pazienti non cadono né presentano convulsioni; interrompono improvvisamente l'attività che stanno svolgendo e poi, in modo altrettanto improvviso, la riprendono, senza sintomi post-ictali, né consapevolezza che si sia verificata una crisi. Le crisi di assenza sono geneticamente determinate e si manifestano prevalentemente nei bambini. In assenza di trattamento, queste crisi hanno tendenza a presentarsi molte volte/die. Le crisi spesso si verificano quando i pazienti sono tranquillamente seduti, possono essere causate dall'iperventilazione e raramente si verificano durante uno sforzo. L'esame obiettivo neurologico e quello cognitivo solitamente risultano normali.

Le crisi di assenza atipiche si manifestano generalmente nel contesto della sindrome di Lennox-Gastaut, una grave forma di epilessia che inizia prima dei 4 anni. Queste differiscono dalle crisi di assenza tipiche per i seguenti motivi:

  • Durano più a lungo.

  • Gli spasmi o i movimenti automatici sono più pronunciati.

  • La perdita di consapevolezza è meno completa.

Molti pazienti hanno in anamnesi un danno a carico del sistema nervoso, un ritardo dello sviluppo, l'esame neurologico risulta alterato e si verificano altri tipi di crisi. Le crisi di assenza atipiche in genere continuano anche nell'età adulta.

Nelle crisi di assenza miocloniche, le braccia e le spalle si scuotono ritmicamente (3 volte/secondo), provocando il sollevamento progressivo delle braccia. Generalmente, queste crisi durano da 10 a 60 secondi. La compromissione della coscienza può non essere evidente. Le crisi da assenza mioclonica sono causate da vari disturbi genetici; a volte la causa è sconosciuta.

La mioclonia delle palpebre consiste in scatti mioclonici delle palpebre e deviazione verso l'alto degli occhi, spesso indotti chiudendo gli occhi o dalla luce. La mioclonia palpebrale può verificarsi in convulsioni motorie e non motorie.

Le crisi atoniche il più delle volte si verificano nei bambini, solitamente come manifestazioni della sindrome di Lennox-Gastaut. Le crisi atoniche sono caratterizzate dalla perdita breve e completa del tono muscolare e dello stato di coscienza. I bambini cadono a terra, rischiando di provocarsi dei traumi, in particolare un trauma cranico.

Le crisi toniche il più delle volte si verificano durante il sonno, generalmente nei bambini. La causa è generalmente la sindrome di Lennox-Gastaut. La contrazione tonica (sostenuta) dei muscoli assiali può iniziare improvvisamente o gradualmente, per poi diffondersi ai muscoli prossimali degli arti. Il collo è spesso rigido. Le crisi durano di solito da 10 a 15 secondi. Nelle crisi toniche più lunghe, si possono verificare pochi rapidi spasmi clonici al termine della fase tonica.

Nelle epilessie cloniche, si verificano sussulti ritmici sostenuti agli arti su entrambi i lati del corpo e spesso in testa, collo, viso e tronco. Le convulsioni cloniche si verificano di solito nei bambini e devono essere distinte dagli attacchi nervosi o dai brividi. Le convulsioni cloniche sono molto meno comuni delle crisi tonico-cloniche.

Le crisi tonico-cloniche possono essere

  • Esordio generalizzato (precedentemente, primariamente generalizzato)

  • Tonico-clonico focale-bilaterale (precedentemente, secondariamente generalizzato)

Le crisi primariamente generalizzate iniziano in genere con un grido; successivamente si hanno perdita di coscienza e caduta a terra, seguite da contrazioni toniche e poi cloniche (rapida alternanza di contrazione e rilassamento) dei muscoli degli arti, del tronco e del capo. A volte si verificano incontinenza urinaria e fecale, morsicatura della lingua e fuoriuscita di schiuma dalla bocca. Le crisi durano di solito da 1 a 2 min. Non si verifica l'aura.

Le crisi tonico-cloniche secondariamente generalizzate iniziano con una crisi parziale semplice o complessa, poi progrediscono per somigliare alle altre crisi generalizzate.

Le crisi miocloniche consistono in spasmi brevi e fulminei di un arto, di più arti o del tronco. Possono essere ripetitive ed evolvere in una crisi tonico-clonica. Gli spasmi possono essere unilaterali o bilaterali. A differenza di altre crisi con movimenti bilaterali, non vi è perdita di coscienza, a meno che la crisi mioclonica non evolva in una crisi tonico-clonica generalizzata.

Nelle crisi miocloniche atoniche, le estremità o il tronco si contraggono brevemente, poi si afflosciano (drop attack). Le convulsioni di solito iniziano all'età di 6 mesi a 6 anni. In due terzi dei bambini, le convulsioni febbrili e le convulsioni ad esordio generalizzato precedono la crisi mioclonica-atonica. Queste convulsioni sono più comuni tra i maschi (2:1). Lo sviluppo e la cognizione sono in genere normali ma possono alterarsi quando la crisi inizia o in seguito.

Il termine spasmi epilettici ha sostituito il termine spasmi infantili, anche se il termine spasmi infantili può essere usato per gli spasmi epilettici che si verificano durante l'infanzia. L'esordio di spasmi epilettici può essere focale, generalizzato o sconosciuto. Sono caratterizzati da flessione e adduzione delle braccia improvvise e da flessione in avanti del tronco. Le crisi durano pochi secondi e si ripetono molte volte/die. Si manifestano solo nei primi 5 anni di vita, quindi vengono sostituite da altri tipi di crisi. Di solito sono presenti alterazioni dello sviluppo.

L'epilessia mioclonica giovanile è una sindrome caratterizzata da crisi miocloniche, tonico-cloniche e da assenze. Si manifesta in genere durante l'adolescenza. Le crisi esordiscono con pochi spasmi mioclonici sincroni e bilaterali, seguiti nel 90% dei casi da crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate. Tali crisi si verificano spesso di mattina, al risveglio, specialmente in seguito a deprivazione di sonno o ad assunzione di alcolici. Le crisi di assenza possono verificarsi in un terzo dei pazienti.

Le convulsioni febbrili, per definizione, si verificano in presenza di febbre e in assenza di un'infezione endocranica; sono considerate come crisi provocate. Colpiscono circa il 4% dei bambini tra i 3 mesi e i 5 anni di età. Le convulsioni febbrili benigne sono brevi, isolate e di tipo tonico-clonico generalizzato. Le convulsioni febbrili complicate sono focali, di durata > 15 min, o ricorrenti per un numero 2 volte in < 24 h. In totale, il 2% dei pazienti con convulsioni febbrili sviluppa successivamente una sindrome epilettica. Tuttavia, l'incidenza di epilessia e il rischio di crisi febbrili ricorrenti sono molto più elevati fra i bambini con qualsiasi dei seguenti:

  • Convulsioni febbrili complesse

  • Anomalie neurologiche preesistenti

  • Esordio prima di 1 anno d'età

  • Anamnesi positiva per convulsioni

Stato di male epilettico

Lo stato di male epilettico è l'attività convulsiva continua; l'esordio può essere generalizzato o focale. Lo stato epilettico ha 2 forme:

  • Convulsivo (con sintomi motori prominenti)

  • Non convulsivo (senza sintomi motori importanti)

Lo stato di male epilettico convulsivo generalizzato comprende almeno una delle seguenti manifestazioni:

  • Attività convulsiva tonico-clonica di durata > 5-10 min

  • 2 crisi, tra le quali i pazienti non riprendono completamente conoscenza

La precedente definizione di durata > 30 minuti è stata rivista per incoraggiare un'identificazione e un trattamento più precoci. Le crisi generalizzate non trattate con durata > 60 minuti possono provocare un danno cerebrale permanente; le crisi di durata ancora più lunga possono essere letali. Si ha un incremento della frequenza cardiaca e della temperatura. Lo stato di male epilettico convulsivo generalizzato ha molte cause, tra le quali un trauma cranico o un'improvvisa sospensione del trattamento con anticonvulsivanti.

Lo stato di male epilettico non convulsivo comprende lo stato epilettico complesso parziale e lo stato epilettico di assenza. Queste crisi si manifestano spesso come episodi prolungati di stato confusionale. Per la diagnosi può essere necessaria l'esecuzione di un'elettroencefalografia.

Morte improvvisa inattesa nell'epilessia

Il decesso inspiegato improvviso in epilessia è una complicanza rara delle crisi; la causa è di origine sconosciuta.

La morte improvvisa nell'epilettico di solito si verifica di notte o durante il sonno.

Il rischio è più alto per i pazienti che hanno frequenti convulsioni, in particolare convulsioni tonico-cloniche generalizzate.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • Per una crisi di nuovo esordio, approfondimenti di neuroimaging, esami di laboratorio e solitamente elettroencefalografia

  • Per i disturbi convulsivi noti, dosaggio dei livelli di anticonvulsivanti

  • Per i disturbi convulsivi di nuova insorgenza o noti, altri test secondo le indicazioni cliniche

La valutazione clinica deve determinare se l'evento verificatosi sia una crisi o se si tratti di un'altra causa di ottundimento del sensorio (p. es., una pseudocrisi, una sincope), quindi deve individuare le cause possibili o i fattori precipitanti. I pazienti con un primo episodio critico vengono valutati in un pronto soccorso; possono talvolta essere dimessi dopo un'accurata valutazione. Quelli con una sindrome epilettica nota possono essere valutati in un ambulatorio medico.

Anamnesi

Bisogna chiedere ai pazienti che hanno avuto una crisi se si sono verificate sensazioni insolite, che suggeriscano un'aura e quindi una crisi, e quali siano le manifestazioni tipiche della crisi. I pazienti di solito non ricordano le crisi generalizzate, quindi una descrizione delle stesse può essere ottenuta solo da testimoni.

Manifestazioni di altre condizioni, come un'improvvisa ischemia cerebrale globale (p. es., a causa di aritmia ventricolare), possono somigliare ai sintomi di una crisi, come la perdita di coscienza e gli spasmi mioclonici.

Consigli ed errori da evitare

  • Nei pazienti che presentano un'improvvisa perdita di coscienza, prendere in considerazione l'ischemia cerebrale globale (p. es., a causa di aritmia ventricolare), anche se i testimoni riportano la presenza di spasmi mioclonici.

L'anamnesi deve comprendere informazioni circa il primo e i successivi episodi critici (p. es., durata, frequenza, evoluzione sequenziale, intervallo più lungo e più breve tra le crisi, aura, stato postcritico, fattori scatenanti). I pazienti devono essere interrogati circa fattori di rischio per le crisi epilettiche:

  • Precedenti trauma cranico o infezioni del sistema nervoso centrale

  • Malattie neurologiche note

  • Consumo di droga o astinenza, in particolare da stupefacenti

  • Astinenza da alcol

  • Mancata aderenza a terapia con anticonvulsivanti

  • Anamnesi positiva per epilessia o per disturbi neurologici

Bisogna inoltre chiedere ai pazienti di alcuni rari fattori scatenanti (p. es., suoni ripetitivi, luci lampeggianti, videogiochi, tocco di alcune parti del corpo) e circa la privazione del sonno, che può abbassare la soglia convulsiva.

Esame obiettivo

Nei pazienti che riportano perdita di coscienza, morsicatura della lingua, incontinenza (p. es., presenza di urina o feci nei vestiti), o prolungato stato confusionale dopo la perdita di coscienza, va sospettata l'epilessia.

Nelle pseudocrisi, l'attività muscolare generalizzata e la mancanza di risposta agli stimoli verbali possono, a prima vista, suggerire crisi tonico-cloniche generalizzate. Tuttavia, le pseudocrisi possono essere distinte dalle crisi epilettiche vere in base a delle caratteristiche cliniche:

  • Le pseudocrisi spesso durano più a lungo (per alcuni minuti o più).

  • Lo stato confusionale post-ictale tende a essere assente.

  • L'attività tipica della fase tonica, seguita dalla fase clonica, generalmente non si verifica.

  • La progressione dell'attività muscolare non corrisponde al vero pattern delle crisi (p. es., passaggio degli spasmi da un lato all'altro e viceversa [progressione non fisiologica], esagerata spinta pelvica).

  • L'intensità può crescere e diminuire.

  • I parametri vitali, compresa la temperatura, rimangono normali.

  • I pazienti spesso resistono attivamente all'apertura passiva degli occhi.

L'esame obiettivo difficilmente individua la causa quando le crisi epilettiche sono idiopatiche, ma può fornire indizi quando le crisi sono sintomatiche (vedi tabella Indizi clinici per le cause di crisi sintomatiche).

Tabella
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Indizi clinici per le cause di crisi sintomatiche

Reperto

Possibile causa

Febbre e torcicollo

Aumento della pressione intracranica

Perdita di pulsazioni venose spontanee (evidenziata durante l'esame del fundus)

Aumento della pressione endocranica (specificità dell'80-90%*)

Difetti neurologici focali (p. es., asimmetria dei riflessi e della forza muscolare)

Anomalie strutturali (p. es., tumori, ictus)

Paralisi post-ictale

Irritabilità neuromuscolare generalizzata (p. es., tremori, iperreflessia)

Tossicità da farmaci (p. es., simpaticomimetici)

Sindromi di astinenza (p. es., da alcol o sedativi)

Alcuni disturbi metabolici (p. es., ipocalcemia, ipomagnesiemia)

Lesioni cutanee (p. es., lentiggini ascellari o macchie caffellatte, macchie cutanee ipopigmentate, "shagreen patches" o aree di pelle spessa e coriacea)

Alterazioni neurocutanee (p. es., neurofibromatosi, sclerosi tuberosa)

*Pulsazioni venose spontanee sono assenti in tutti i pazienti con aumento della pressione intracranica; queste pulsazioni sono anche assenti nel 10-20% delle persone con normale pressione intracranica, ma a volte solo temporaneamente.

Esami

Gli esami vengono eseguiti di routine, ma i risultati normali non escludono necessariamente l'epilessia. Pertanto, la diagnosi è in ultima istanza di tipo clinico. Gli approfondimenti clinici derivano dalle evidenze cliniche dell'anamnesi e dell'esame obiettivo neurologico.

Se i pazienti hanno un'epilessia nota e i risultati dell'obiettività neurologica sono normali o immutati, sono richiesti pochi esami oltre ai livelli ematici degli anticonvulsivanti. Esami aggiuntivi sono indicati qualora i pazienti abbiano sintomi o segni di un disturbo trattabile, come traumi, infezioni o disturbi metabolici.

Se le crisi sono di nuova insorgenza o se i risultati degli esami sono anormali per la prima volta, è necessario l'ausilio del neuroimaging. I pazienti con crisi di nuova insorgenza o manifestazioni atipiche richiedono anche analisi di laboratorio, compresi esami del sangue (elettroliti sierici, azotemia, creatininemia, glicemia, livelli ematici di Ca, Mg e P), e test di funzionalità epatica.

Altri test si possono effettuare qualora si sospettino clinicamente alcune patologie:

  • Meningiti o infezione del sistema nervoso centrale con normali risultati di neuroimaging: è necessaria la puntura lombare.

  • Uso non dichiarato di droghe che possono causare o contribuire all'insorgenza di crisi epilettiche: possono essere effettuati screening delle droghe, nonostante questa pratica sia controversa perché i risultati positivi non indicano causalità e gli esiti dei test possono essere imprecisi.

  • Epilessia criptogenetica: l'effettuazione del test per gli anticorpi contro il recettore N-metil-d-aspartato deve essere considerata, in particolare nelle giovani donne (ben il 26% può risultare positivo); un risultato positivo è suggestivo di encefalite anti-recettore N-metil-d-aspartato.

Esami di neuroimaging (tipicamente TC della testa, ma talvolta RM) si effettuano di solito immediatamente per escludere una massa o un'emorragia. Alcuni esperti dicono che la TC possa essere differita e possibilmente evitata nei bambini con convulsioni febbrili tipiche, nei quali lo stato neurologico torna rapidamente alla normalità.

Un controllo con RM è raccomandato quando la TC è negativa. La RM fornisce una migliore risoluzione per i tumori e gli ascessi cerebrali e può evidenziare una displasia corticale, una trombosi venosa cerebrale e un'encefalite erpetica. Il protocollo della RM cerebrale nell'epilessia utilizza sequenze coronali T1 e T2 ad alta risoluzione, in grado di rilevare l'atrofia o la sclerosi ippocampale. La RM è in grado di rilevare alcune cause comuni di convulsioni, quali malformazioni dello sviluppo corticale nei bambini piccoli e sclerosi temporale mesiale, gliosi traumatica e piccoli tumori negli adulti.

Un'elettroencefalografia è fondamentale nella diagnosi di crisi epilettiche, in particolare dello stato epilettico parziale complesso e di quello dell'assenza, quando l'elettroencefalografia può essere l'indicazione più definitiva di una crisi. L'elettroencefalografia può rilevare anomalie epilettiformi (punte, onde aguzze, complessi punta e punta-onde lenti, complessi polipunta e onde lente). Le anomalie epilettiformi possono essere bilaterali, simmetriche e sincroniche nei pazienti con crisi epilettiche primariamente generalizzate e possono essere localizzate in pazienti con crisi epilettiche parziali.

Possibili risultati dell'elettroencefalografia possono comprendere:

  • Anomalie epilettiformi tra le crisi (interictali) nelle foci del lobo temporale in crisi parziali complesse originate nel lobo temporale

  • Scoppi (burst) simmetrici bilaterali interictali di attività epilettiforme a 4-7 Hz in crisi tonico-cloniche primariamente generalizzate

  • Scariche epilettiformi focali in crisi secondariamente generalizzate

  • Scariche di punte e onde lente bilaterali a una frequenza di 3/secondo e generalmente normale attività elettroencefalografica di fondo in crisi di assenza tipiche

  • Scariche di punte e onde lente, solitamente a una frequenza < 2,5/secondo, associate in genere a una disorganizzazione interictale dell'attività di fondo e onde lente diffuse, in crisi di assenza atipiche

  • Polipunte bilaterali e anomalie delle onde a una frequenza da 4 a 6 Hz nell'epilessia mioclonica giovanile

Tuttavia, un'elettroencefalografia normale non può escludere la diagnosi di crisi epilettiche, che deve essere fatta clinicamente. Se le crisi non sono infrequenti, l'elettroencefalografia ha meno possibilità di rilevare delle anomalie. L'elettroencefalografia iniziale può rilevare un'anomalia epilettiforme solo nel 30-55% dei pazienti con epilessia nota. Le elettroencefalografie effettuate in serie possono rilevare anomalie epilettiformi in un massimo dell'80-90% di tali pazienti. In generale, elettroencefalografia seriali con tempi di registrazione estesi e con test effettuati dopo la deprivazione di sonno aumentano notevolmente la possibilità di rilevare anomalie epilettiformi nei pazienti con crisi epilettiche.

Il monitoraggio video-elettroencefalografia effettuato in regime di ricovero, solitamente da 2 a 7 giorni, registra contemporaneamente l'attività elettroencefalografia e il comportamento clinico. È il test elettroencefalografia disponibile con più sensibilità ed è quindi utile nel differenziare le crisi epilettiche da quelle non epilettiche.

L'EEG ambulatoriale può essere eseguito mentre i pazienti sono a casa. Può essere utile se le crisi si ripresentano in pazienti che non possono essere ricoverati in ospedale per un lungo periodo di tempo.

Qualora venga presa in considerazione la resezione chirurgica, nei centri per l'epilessia possono essere utilizzate tecniche avanzate di imaging per identificare le aree sulle quali sia possibile intervenire:

  • La RM funzionale è in grado di identificare il funzionamento della corteccia e guida la resezione chirurgica.

  • Se l'elettroencefalografia e la RM non identificano chiaramente il focus epilettico, la magnetoencefalografia associata ad elettroencefalografia (chiamata localizzazione magnetica della sorgente) può localizzare la lesione, evitando la necessità di procedure invasive di mappatura intraoperatoria.

  • La TC a emissione di fotone singolo, durante il periodo ictale, può rilevare aumentata perfusione nel fuoco epilettogeno e aiutare a localizzare la zona da rimuovere chirurgicamente. Poiché l'iniezione di contrasto è necessaria al momento della crisi, i pazienti devono essere ricoverati per un monitoraggio video-elettroencefalografia continuo quando la TC a emissione di fotone singolo viene effettuata durante il periodo ictale.

I test neuropsicologici possono aiutare a identificare deficit funzionali prima e dopo l'intervento chirurgico e aiutare a predire la prognosi sociale e psicologica e la capacità di riabilitazione.

Prognosi

In seguito alla terapia, si hanno una remissione delle crisi in un terzo dei pazienti con epilessia e una riduzione della frequenza delle crisi > 50% in un altro terzo. Circa il 60% dei pazienti, le cui crisi sono ben controllate dai farmaci, può infine provare ad interrompere la terapia rimanendo in remissione.

Le crisi epilettiche sono considerate risolte quando i pazienti non hanno avuto crisi per 10 anni e non hanno preso anticonvulsivanti per gli ultimi 5 anni di quel periodo di tempo.

Trattamento

  • Eliminazione della causa se possibile

  • Evitare o attuare precauzioni in situazioni in cui la perdita di coscienza possa causare un pericolo per la vita

  • Farmaci per controllare le convulsioni

  • Trattamento chirurgico se un numero 2 di farmaci nelle dosi terapeutiche non controlla le crisi

Il trattamento ottimale delle crisi consiste nell'eliminazione delle cause quando possibile.

Qualora la causa non possa essere corretta o individuata, sono spesso necessari farmaci anticonvulsivanti, in particolare dopo una 2a crisi; l'utilità della terapia antiepilettica dopo una singola crisi è controversa e i rischi e i benefici devono essere discussi con il paziente. Poiché il rischio di una crisi successiva è basso, i farmaci possono essere evitati fino al verificarsi di una 2a crisi, in particolare nei bambini. Nei bambini, alcuni anticonvulsivanti causano importanti problemi comportamentali e di apprendimento.

Durante una crisi epilettica tonico-clonica generalizzata, si deve evitare che il paziente riporti lesioni slacciando gli abiti intorno al collo e posizionando un cuscino sotto la testa. Tentare di proteggere la lingua è inutile e verosimilmente si rischia di danneggiare i denti del paziente o le dita del rianimatore. I pazienti devono essere girati sul fianco sinistro per prevenire l'aspirazione. Tali misure devono essere insegnate ai familiari del paziente e ai colleghi.

Poiché le crisi parziali possono diventare generalizzate, i pazienti sono a rischio di perdita di coscienza, quindi devono essere informati di prendere alcune precauzioni. Finché le crisi sono controllate, i pazienti devono astenersi dalle attività nelle quali una perdita di coscienza possa risultare letale (p. es., guidare, nuotare, arrampicarsi, utilizzare utensili elettrici, fare il bagno in vasca). Quando le crisi epilettiche sono completamente controllate (generalmente per un periodo > 6 mesi), molte di tali attività possono essere riprese se vengono usate appropriate misure di sicurezza (p. es., soccorritori) e i pazienti devono essere incoraggiati a condurre una vita normale, comprendenti l'esercizio e le attività sociali.

In pochi casi, il medico deve stilare un referto sui pazienti affetti da epilessia per la Motorizzazione Civile. Tuttavia, nella maggior parte degli stati degli Stati Uniti è permessa la guida di automobili dopo l'assenza di crisi epilettiche nei pazienti per un periodo da 6 mesi a 1 anno.

I pazienti devono essere avvertiti della necessità di evitare cocaina e alcune altre droghe illegali (p. es., fenciclidina, anfetamine), che possono scatenare crisi epilettiche, e di non assumere alcol. Alcuni farmaci (p. es., aloperidolo, fenotiazine) possono ridurre la soglia convulsiva e, se possibile, devono essere evitati.

Si dovrà insegnare ai familiari a considerare il paziente come una persona normale. L'atteggiamento iperprotettivo deve essere sostituito dal supporto emotivo, che riduce i sentimenti negativi (p. es., quelli di inferiorità o di timidezza); l'invalidità permanente deve essere prevenuta.

Il ricovero in ospedale è raramente consigliabile e deve essere riservato soltanto ai pazienti con disabilità cognitiva o ai pazienti nei quali le crisi, nonostante la terapia, siano talmente frequenti e violente da non poter essere trattate altrove.

Stato di male epilettico convulsivo generalizzato

La maggior parte delle crisi regredisce spontaneamente in alcuni minuti e non richiede un trattamento farmacologico d'urgenza. Tuttavia, lo stato di male epilettico e la maggior parte delle crisi che dura > 5 minuti richiedono la somministrazione di farmaci per interrompere le crisi, tenendo sotto controllo la respirazione. L'intubazione endotracheale è necessaria se vi è una qualsiasi indicazione di compromissione delle vie aeree.

Più precocemente viene iniziata la terapia anticonvulsivante, più facilmente e in modo migliore le crisi risultano controllate.

Deve essere rapidamente trovato un accesso venoso e bisogna somministrare ai pazienti lorazepam da 0,05 fino a 0,1 mg/kg EV (tipicamente una dose di 4 mg EV per gli adulti) a una velocità di 2 mg/min. A volte sono necessarie dosi elevate. Dopo aver dato il lorazepam, è indicato un secondo anticonvulsivante ad azione prolungata.

Non ci sono consensi o linee guida basate sull'evidenza che indichino quale farmaco a lunga durata d'azione vada preferito. Molti esperti scelgono uno dei seguenti:

  • Fosfenitoina da 15 a 20 mg equivalenti della fenitoina/kg EV, somministrata a una velocità di 100-150 PE/min

  • Fenitoina da 15 a 20 mg/kg EV, a velocità di 50 mg/min

La dose di fosfenitoina è data in equivalenti di fenitoina; 1,5 mg di fosfenitoina equivalgono a 1 mg di fenitoina.

Se le crisi persistono dopo aver usato queste dosi, può essere somministrata una dose aggiuntiva di fosfenitoina da 5 a 10 PE/kg o di fenitoina da 5 a 10 mg/kg.

Gli anticonvulsivanti alternativi comprendono:

  • Valproato da 20 a 40 mg/kg EV (dose di carico) in 30 minuti seguito da una dose da 4 a 8 mg/kg per via orale 3 volte/die

  • Levetiracetam 1500-3000 mg EV più di 25 minuti, poi 1500 mg per via orale 2 volte/die

Se non può essere ottenuto l'accesso EV, le opzioni comprendono fosfenitoina IM e benzodiazepine sublinguali o rettali.

Le crisi che persistono dopo la somministrazione di lorazepam e fenitoia (o di un altro secondo anticonvulsivante) definiscono lo stato di male epilettico refrattario.

Le raccomandazioni per gli anticonvulsivanti di 3a scelta variano e comprendono fenobarbitale, propofol, midazolam, levetiracetam e valproato. La dose di fenobarbitale è di 15-20 mg/kg EV a 100 mg/min (3 mg/kg/min nei bambini); le crisi continue richiedono un'ulteriore dose di 5-10 mg/kg. Una dose di carico di valproato da 20 a 40 mg/kg EV è un'alternativa.

A questo punto, qualora lo stato epilettico persista, sono necessarie l'intubazione e l'anestesia generale. La dose ottimale di anestetico da usare è controversa, ma molti medici utilizzano propofol da 1 a 2 mg/kg alla velocità di 100 mg/min o pentobarbital da 5 a 8 mg/kg (dose di carico) seguiti dall'infusione di 2-4 mg/kg/h fino a che le manifestazioni elettroencefalografiche dell'attività epilettica siano state soppresse. Le infusioni devono essere protratte per ≥ 24 h, quindi sospese, in modo che un elettroencefalogramma possa essere ripetuto e rivalutato. Gli anestetici per via inalatoria vengono usati raramente.

Dopo il trattamento iniziale, deve essere identificata e trattata la causa dello stato di male epilettico.

Convulsioni post-traumatiche

I farmaci sono indicati per prevenire le convulsioni se un trauma cranico provoca un significativo danno strutturale (p. es., contusioni, ematomi di grandi dimensioni o lacerazione cerebrale, fratture depresse del cranio) o se un punteggio della Glasgow Coma Scale è < 10. Tali farmaci riducono il rischio di crisi nel corso della prima settimana dopo il trauma ma non prevengono un'epilessia post-traumatica che può svilupparsi nei mesi o negli anni successivi. Tali farmaci devono essere sospesi dopo la 1a settimana, a meno che non si verifichino crisi.

Se le crisi iniziano in un periodo > 1 settimana dopo la lesione alla testa, il trattamento farmacologico a lungo termine è necessario.

Terapia farmacologica a lungo termine

Gli anticonvulsivanti possono essere richiesti a tempo indeterminato, ma molti tipi di crisi (p. es., la maggior parte delle convulsioni febbrili, crisi dovute all'astinenza da alcol, crisi non ricorrenti) non necessitano di trattamento con anticonvulsivanti.

Nessun farmaco è in grado di controllare tutti i tipi di crisi e i diversi pazienti richiedono differenti tipi di farmaci. Alcuni pazienti necessitano di politerapia. I farmaci preferibili variano in base al tipo di crisi (vedi tabella Scelta dei farmaci per le crisi). Per informazioni farmaco-specifiche più dettagliate, vedi Scelta degli anticonvulsivanti per il trattamento a lungo termine.

Chirurgia

Circa dal 10 al 20% dei pazienti ha crisi epilettiche intrattabili refrattarie alle cure mediche ed è potenzialmente candidato per la chirurgia convenzionale dell'epilessia. Se le crisi sono focali, in una zona resecabile nel cervello, la resezione del focus epilettico solitamente migliora notevolmente il controllo delle crisi. Se il focus è nel lobo temporale anteromesiale, la resezione elimina le crisi in circa il 60% dei pazienti. Dopo la resezione chirurgica, alcuni pazienti rimangono in remissione clinica senza assumere anticonvulsivanti, ma molti necessitano ancora del farmaco, seppur in dosi ridotte ed, eventualmente, in monoterapia.

Poiché l'intervento chirurgico richiede test dettagliati e di monitoraggio, questi pazienti sono meglio trattati in centri specializzati per l'epilessia.

Stimolazione vagale

Una stimolazione elettrica intermittente del nervo vago di sinistra con un dispositivo impiantato simile a un pacemaker (stimolatore vagale) è utilizzata in aggiunta alla terapia farmacologica nei pazienti che hanno crisi epilettiche intrattabili e che non sono candidati alla chirurgia convenzionale dell'epilessia. Questa procedura riduce il numero delle crisi parziali da 50% a circa il 40%. Dopo che si è programmato il dispositivo, i pazienti possono attivarlo con un magnete per interrompere una crisi imminente.

Gli effetti avversi della stimolazione del nervo vago comprendono abbassamento della voce durante stimolazione, tosse e raucedine. Le complicanze sono minime.

La durata dell'efficacia non è chiara.

Cervello responsivo alla neurostimolazione

Il sistema di neurostimolazione reattiva è un dispositivo di neurostimolazione programmabile che viene impiantato intracranialmente e collegato a conduttori corticali che sono posizionati chirurgicamente in un massimo di 2 foci convulsivi cerebrali (1). Quando il sistema rileva l'attività epilettiforme, stimola direttamente il centro epilettogeno, con l'obiettivo di interrompere l'attività epilettiforme prima che possa svilupparsi un attacco. Si tratta di una terapia chirurgica aggiuntiva per ridurre la frequenza delle convulsioni negli adulti con crisi ad esordio focale medicalmente intrattabili quando non sono candidati per la chirurgia convenzionale dell'epilessia.

In uno studio, il sistema di neurostimolazione reattiva ha ridotto le convulsioni del 70% (mediana) in pazienti con epilessia del lobo temporale mesiale durante un periodo di follow up di 6 anni (media [2]).

Riferimenti relativi al trattamento

  • 1. Bergey GK, Morrell MJ, Mizrahi EM et al: Long-term treatment with responsive brain stimulation in adults with refractory partial seizures. Neurology 84:810–817, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001280.

  • 2. Geller EB, Skarpaas TL, Gross RE, et al: Brain-responsive neurostimulation in patients with medically intractable mesial temporal lobe epilepsy. Epilepsia 58 (6):994–1004, 2017. doi: 10.1111/epi.13740.

Punti chiave

  • Le cause più comuni di crisi epilettiche includono difetti alla nascita o lesioni, difetti di sviluppo, e disturbi metabolici nei bambini < 2 anni; disturbi convulsivi idiopatici in bambini da 2 a 14 anni; trauma cranico, astinenza da alcol, tumori, ictus e cause sconosciute (nel 50%) negli adulti; tumori e ictus negli anziani.

  • La perdita di coscienza è verosimilmente causata da crisi epilettiche se i pazienti si morsicano la lingua, sono incontinenti (p. es., urina o feci nei vestiti) o sono confusi per un lungo periodo dopo la perdita di coscienza.

  • Valutare i pazienti con crisi in base ai segni di possibili cause (p. es., febbre, torcicollo, deficit neurologici focali, irritabilità neuromuscolare ed iperreflessia, papilledema), e approfondire di conseguenza.

  • Valutare tutti i pazienti che hanno nuovi o inspiegabili episodi convulsivi con test di neuroimaging, elettroencefalografia ed esami ematochimici.

  • Parlare con i pazienti su come evitare o ridurre al minimo l'insorgenza delle crisi e su come diminuire il rischio di complicanze delle stesse (p. es., non guidando e non nuotando da soli).

  • Gli anticonvulsivanti possono essere richiesti a tempo indeterminato, ma molti tipi di crisi (p. es., la maggior parte delle convulsioni febbrili, crisi dovute all'astinenza da alcol, crisi non ricorrenti) non richiedono un trattamento anticonvulsivante.

  • Considerare la chirurgia se dosi terapeutiche di ≥ 2 anticonvulsivanti non controllano le crisi.

  • Considerare la stimolazione del nervo vago o il sistema di neurostimolazione reattiva se i pazienti hanno convulsioni medicalmente intrattabili e possono non essere candidati a procedure neurochirurgiche.

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