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Sindrome di Down (trisomia 21)

(Down's Syndrome; Trisomy G)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche.

  • La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21.

  • I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura.

  • Prima della nascita, la sindrome di Down può essere sospettata sulla base di un’ecografia o di esami del sangue della madre e confermata usando il prelievo dei villi coriali e/o l’amniocentesi.

  • Dopo la nascita, la diagnosi è suggerita dall’aspetto fisico del bambino ed è confermata dall’individuazione di una terza copia del cromosoma 21 in un campione ematico.

  • La maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Down sopravvive sino all’età adulta.

  • Non esistono cure per la sindrome di Down, tuttavia alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla stessa possono essere trattati.

I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere {blank} Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che stabiliscono il funzionamento dell’organismo.

La presenza di un cromosoma supplementare, con tre cromosomi identici (invece dei normali due), viene definita trisomia ({blank} Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche). La più comune trisomia in un neonato è la trisomia 21 (tre copie del cromosoma 21, il cromosoma umano più piccolo). È possibile che un embrione presenti trisomie di qualsiasi cromosoma, tuttavia un cromosoma supplementare più grande determina con maggiore probabilità un aborto spontaneo o la morte in utero. La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi invece dei normali 46. Il 3% circa delle persone affette da sindrome di Down possiede 46 cromosomi, ma il cromosoma 21 supplementare risulta erroneamente fuso con un altro cromosoma (cosiddetta traslocazione), il che crea un cromosoma anomalo, ma non supplementare.

Il cromosoma supplementare raramente proviene dal padre e il rischio di una coppia di avere un bambino con un cromosoma supplementare aumenta progressivamente con l’aumentare dell’età della madre. In ogni caso, dato che la maggior parte dei bambini nasce da donne giovani, solo il 20% dei neonati con sindrome di Down nasce da madri sopra i 35 anni. Le donne affette dalla sindrome di Down hanno il 50% delle possibilità di avere un bambino con sindrome di Down. Tuttavia, molte gravidanze con feti affetti dalla sindrome si interrompono spontaneamente. Gli uomini affetti da sindrome di Down sono di solito sterili, salvo i casi di sindrome di Down a mosaico. In questo tipo di sindrome di Down è presente un misto di due tipi di cellule. Alcune delle cellule contengono i soliti 46 cromosomi e alcune contengono 47 cromosomi. Le cellule che contengono 47 cromosomi contengono un cromosoma 21 in più.

Complicanze della sindrome di Down

La sindrome di Down colpisce diverse parti del corpo. Non tutte le complicanze sono presenti contemporaneamente.

Tabella
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Some Complications of Down Syndrome

Apparato

Complicanza*

Sangue

Leucemia linfatica acuta (LLA) o leucemia mieloide acuta (LMA)

Bassa conta piastrinica (trombocitopenia)

Alta conta di eritrociti nel neonato (policitemia neonatale)

Encefalo

Deficit intellettivo (da lieve a grave)

Ritardo del linguaggio e delle abilità motorie

Tratto digerente

Intestini malformati

Sistema endocrino

Occhi e orecchie

Crescita

Cuore

Muscoli e ossa

Connessione instabile tra le prime 2 ossa del collo

Articolazioni allentate

* Non tutti i soggetti presentano tutte le complicanze.

Sintomi

Nella sindrome di Down si manifesta ritardo fisico e mentale.

Sviluppo fisico

I neonati con sindrome di Down tendono a essere calmi e passivi e piangono meno del normale. Molti bambini nascono con difetti cardiaci e gastrointestinali e hanno muscoli più o meno deboli. Tendono ad avere testa piccola, volto ampio e piatto con occhi inclinati e naso corto. Tuttavia, alcuni neonati appaiono normali alla nascita e sviluppano in seguito, nel corso dell’infanzia, i caratteristici tratti somatici. Talvolta, la lingua è grande. Spesso, la lingua più grande e il tono muscolare del volto ridotto fanno sì che i bambini tengano la bocca aperta. Nella parte posteriore del collo può essere presente un eccesso di cute (pieghe nucali). Le orecchie sono piccole e arrotondate e hanno un impianto basso nella testa.

Di solito le mani sono corte e larghe, con un’unica piega palmare. Le dita sono corte; il dito mignolo, che spesso ha due falangi invece di tre, è flesso. Inoltre lo spazio tra l’alluce e il secondo dito del piede può essere ampio (segno del sandalo). Spesso i bambini con sindrome di Down sono di bassa statura e a maggior rischio di diventare obesi.

Il 50% circa dei bambini con sindrome di Down nasce con difetti cardiaci, i più comuni dei quali sono difetto del setto interventricolare e difetto del setto atrioventricolare. Circa il 5% presenta problemi gastrointestinali. La malattia di Hirschsprung e la celiachia sono anch’essi più comuni in questi bambini. Possono presentare perdita dell’udito e sono soggetti a otiti ricorrenti. Inoltre sono soggetti a problemi della vista e possono avere la cataratta. Le articolazioni del collo possono essere instabili, determinando una compressione del midollo spinale, che può portare a cambiamenti nell’andatura, nell’uso delle braccia e delle mani, nella funzione intestinale e vescicale o debolezza. Molte persone con sindrome di Down sviluppano malattie della tiroide (come l’ipotiroidismo) e il diabete. Sono soggetti a un rischio maggiore di infezioni e leucemia.

Sviluppo mentale

Il quoziente intellettivo (QI) nei bambini con sindrome di Down è variabile, ma raggiunge in media un valore pari a 50, paragonato a quello dei bambini normali, il cui QI mediamente è pari a 100. I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante. Nel corso dell’infanzia si riscontra spesso un comportamento che indica disturbo da deficit di attenzione/iperattività. I bambini affetti dalla sindrome di Down sono più a rischio di comportamenti autistici, soprattutto quelli con grave deficit intellettivo. Sia negli adulti ({blank} Depressione) che nei bambini ({blank} Disturbo depressivo e da disregolazione dell’umore nei bambini e negli adolescenti) si osserva un aumento del rischio di depressione. Un intervento tempestivo con sistemi educativi e altre forme di assistenza migliora le capacità dei bambini piccoli con sindrome di Down.

Diagnosi

  • Prima della nascita, ecografia del feto o esami del sangue della madre

  • Prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi

  • Dopo la nascita, aspetto ed esami del sangue del neonato

La sindrome di Down può essere sospettata prima della nascita sulla base degli esiti di un’ecografia fetale o di livelli anomali di determinate proteine nel sangue della madre nelle prime 15-16 settimane di gravidanza. Talvolta i medici possono eseguire un esame per individuare acido desossiribonucleico (DNA) del feto nel sangue della madre e lo usano per diagnosticare un maggior rischio di sindrome di Down. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (NIPS) o test del DNA fetale libero circolante. Se si sospetta la sindrome di Down in base a questi esami, spesso la diagnosi viene confermata mediante un prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi ({blank} Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche).

Indipendentemente dall’età, a tutte le gestanti è consigliato l’esame per la sindrome di Down prima della 20ª settimana di gestazione.

Dopo la nascita, il tipico aspetto fisico di un neonato affetto da sindrome di Down suggerisce la diagnosi, che viene confermata con un esame del sangue del neonato.

Una volta formulata la diagnosi, oltre alle visite specialistiche i medici eseguono dei test, come l’ecografia cardiaca e gli esami del sangue, per rilevare le anomalie associate alla sindrome di Down. Il trattamento delle anomalie rilevate può spesso prevenire il peggioramento delle condizioni di salute. Di conseguenza, i bambini dovrebbero essere sottoposti a esami regolari della tiroide, della vista e dell’udito.

Le misurazioni di altezza, peso e circonferenza cranica vengono registrate a ogni visita utilizzando un grafico della crescita creato specificamente per i bambini con sindrome di Down. I bambini vengono visitati anche per rilevare eventuale apnea ostruttiva notturna. I bambini con dolore al collo o ai nervi, debolezza o altri sintomi neurologici devono essere sottoposti a radiografia delle articolazioni del collo per rilevare eventuale instabilità. Anche i bambini e gli adulti che desiderano partecipare alle paralimpiadi o ad altri eventi sportivi possono avere bisogno di un esame radiografico delle articolazioni del collo.

Prognosi

La sindrome di Down ha una prognosi migliore rispetto ad altri disturbi causati da un cromosoma supplementare, come la trisomia 18 o la trisomia 13.

Il processo di invecchiamento appare accelerato, anche se la maggior parte dei pazienti con la sindrome di Down raggiunge l’età adulta. L’aspettativa di vita media è di circa 60 anni, e alcuni soggetti superano gli 80 anni. Sintomi simili all’Alzheimer, quali demenza, amnesia, peggioramento delle capacità intellettive e alterazioni della personalità possono svilupparsi in giovane età. Le anomalie cardiache sono spesso trattabili con farmaci o intervento chirurgico. La maggior parte dei decessi dei soggetti con sindrome di Down è dovuta a malattie cardiache e leucemie.

Dati recenti indicano che i pazienti di colore con sindrome di Down hanno una vita significativamente più breve rispetto a quelli bianchi. Questi dati possono essere il risultato di scarso accesso a servizi medici, educativi e ad altri servizi di assistenza.

Trattamento

  • Trattamento di specifici sintomi e problemi

  • Consulenza genetica

Non esiste una cura per la sindrome di Down. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. I medici possono riparare chirurgicamente alcuni difetti cardiaci e gastrointestinali e somministrare una terapia di sostituzione dell’ormone della crescita ai pazienti con ipotiroidismo.

L’assistenza per i pazienti con sindrome di Down deve includere anche consulenza genetica per la famiglia, assistenza sociale e programmi scolastici appropriati al livello di funzioni intellettive (vedere Trattamento della disabilità intellettiva).

Per ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

I seguenti siti offrono informazioni dettagliate su tutto, dagli aggiornamenti sulla ricerca e iniziative per la ricerca di fondi alla formazione per i professionisti e il pubblico in generale, materiale didattico e collegamenti rapidi ad argomenti correlati:

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