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Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona.

Ogni cellula umana normale, ad eccezione di spermatozoi e ovuli, comprende 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46. Spermatozoi e ovuli hanno la metà dei cromosomi, per un totale di 23. Ogni cromosoma contiene da centinaia a migliaia di geni.

I cromosomi sessuali Cromosomi sessuali I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Cromosomi sessuali costituiscono una di queste 23 coppie di cromosomi. I 2 cromosomi sessuali sono X e Y. Le donne tipicamente possiedono due cromosomi X (XX) mentre i maschi di solito hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).

Struttura del DNA

Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico della cellula, contenuto nei cromosomi all’interno del nucleo cellulare e dei mitocondri.

Fatta eccezione per alcune cellule (per esempio, sperma e ovociti e globuli rossi), il nucleo cellulare contiene 23 coppie di cromosomi. Un cromosoma contiene molti geni. Il gene è un segmento di DNA che fornisce il codice per costruire una proteina.

Ogni molecola di DNA è composta da una lunga doppia elica che ricorda la forma di una scala a chiocciola. In essa, due filamenti formati da uno zucchero (desossiribosio) e da molecole di fosfato sono connessi da coppie di quattro molecole dette basi, che formano i gradini della scala. Nei gradini, l’adenina è accoppiata con la timina e la guanina con la citosina. Ogni coppia di basi è tenuta insieme da un legame idrogeno. Il gene è formato da una sequenza di basi. Sequenze di tre basi codificano per un amminoacido (gli amminoacidi sono i blocchi di costruzione delle proteine) o altre informazioni.

Struttura del DNA

Anomalie dei cromosomi

  • il numero di cromosomi

  • la struttura dei cromosomi

Le anomalie cromosomiche più grandi possono essere visibili al microscopio, con un test denominato analisi cromosomica o cariotipizzazione. Anomalie più piccole possono essere identificate utilizzando un test genetico speciale che esamina i cromosomi di una persona per individuare parti supplementari o mancanti. I test comprendono l’analisi con microarray cromosomico (chromosomal microarray analysis, CMA) e l’ibridazione fluorescente in situ (fluorescent in situ hybridization, FISH). (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Le tecnologie di diagnostica genetica sono metodi scientifici utilizzati per comprendere e valutare i geni di un individuo. (vedere anche Geni e cromosomi.) I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico... maggiori informazioni .)

Il rischio di concepire un feto con un cromosoma supplementare o un cromosoma mancante aumenta con l’età della gestante ( Qual è il rischio di generare un figlio con anomalia cromosomica*? Qual è il rischio di generare un figlio con anomalia cromosomica*? Le patologie genetiche sono disturbi causati da anomalie di uno o più geni o cromosomi. Alcuni disturbi genetici sono ereditari mentre altri sono spontanei. (Vedere anche Panoramica sulle malattie... maggiori informazioni ). Ciò non vale per gli uomini. Per gli uomini, infatti, il rischio di concepire feti con anomalie cromosomiche aumenta solo di poco con l’età.

Le anomalie strutturali si presentano quando parte di un cromosoma risulta anomala. Talvolta un cromosoma, per intero o in parte, si unisce in modo errato con un altro (traslocazione). In altri casi, parti di cromosomi risultano mancanti (delezione, Panoramica delle sindromi da delezione cromosomica Panoramica delle sindromi da delezione cromosomica Le sindromi da delezione cromosomica si verificano quando manca una parte di un cromosoma. (Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche). I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule... maggiori informazioni ) o duplicate.

Anomalie genetiche

In un gene specifico possono verificarsi piccole alterazioni (mutazioni Mutazione I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Mutazione ). Tali mutazioni non influiscono sulla struttura dei cromosomi, pertanto non si possono osservare durante l’analisi del cariotipo o in altri esami cromosomici, sono necessari test genetici più specifici. Alcune mutazioni genetiche non causano problemi, altre causano pochi problemi o solo problemi poco rilevanti. Altre provocano disturbi gravi, quali anemia falciforme Anemia falciforme L’anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi... maggiori informazioni Anemia falciforme , fibrosi cistica Fibrosi cistica (FC) La fibrosi cistica è una patologia ereditaria che determina l’alterazione della secrezione di alcune ghiandole, con conseguente danno a organi e tessuti, soprattutto ai polmoni e al tratto digerente... maggiori informazioni e distrofia muscolare Introduzione al capitolo Distrofie muscolari e disturbi correlati Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente... maggiori informazioni . La scienza medica sta portando alla luce sempre più cause genetiche specifiche alla base delle patologie infantili,

Rimane da chiarire come si verifichi la maggior parte delle mutazioni. Si ritiene che gran parte avvengano spontaneamente. Alcune sostanze o agenti ambientali sono in grado di danneggiare e provocare mutazioni nei geni. Tali sostanze sono dette mutagene. I mutageni, come le radiazioni, la luce ultravioletta e alcuni farmaci e sostanze chimiche, possono causare alcuni tipi di tumore e difetti congeniti Panoramica sui difetti congeniti Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale; Di solito sono evidenti nei primi anni di vita. Le cause di molti difetti congeniti sono... maggiori informazioni .

Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche

I cromosomi e i geni di un soggetto possono essere valutati analizzando un campione di sangue. Inoltre, i medici possono utilizzare cellule prelevate mediante l’amniocentesi Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Le tecnologie di diagnostica genetica sono metodi scientifici utilizzati per comprendere e valutare i geni di un individuo. (vedere anche Geni e cromosomi.) I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico... maggiori informazioni o la villocentesi Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni per individuare alcune anomalie cromosomiche o genetiche nel feto. In caso di anomalia, possono essere eseguiti altri esami per rilevare specifici difetti congeniti. Recentemente è stato messo a punto un test di screening nel quale l’analisi di un campione di sangue della gestante consente di determinare la presenza di alcune malattie genetiche nel feto. Il test si basa sul fatto che il sangue della madre contiene una piccolissima quantità di DNA del feto. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (noninvasive prenatal screening, NIPS) o test del DNA fetale libero circolante. Il NIPS consente di individuare un rischio maggiore di trisomia 21 (sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia... maggiori informazioni Sindrome di Down (trisomia 21) ), trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 è una malattia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave disabilità intellettiva e anomalie fisiche. La trisomia 13 è causata da... maggiori informazioni Trisomia 13 o trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina disabilità intellettiva e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare... maggiori informazioni Trisomia 18 e alcuni altri disturbi cromosomici, ma non ha valore diagnostico. Se viene rilevato un rischio maggiore di anomalie cromosomiche, i medici di solito raccomandano altri esami.

Prevenzione

Sebbene le anomalie cromosomiche e geniche non possano essere corrette, talvolta è possibile prevenire alcuni difetti congeniti (ad esempio assumendo folato [acido folico] per prevenire difetti del tubo neurale Difetti del tubo neurale e spina bifida I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale. I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà... maggiori informazioni o sottoponendo i genitori a screening per stabilire lo stato di portatore Screening dei portatori Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni di determinate anomalie genetiche). Anche un embrione concepito mediante fecondazione in vitro (in provetta) Fecondazione in vitro (provetta) (FIVET) Le tecniche di procreazione assistita comportano la manipolazione degli spermatozoi e degli ovuli o degli embrioni in laboratorio (in vitro) con lo scopo di procurare la gravidanza. (Vedere... maggiori informazioni Fecondazione in vitro (provetta) (FIVET) (FIV) può essere testato per anomalie genetiche prima di essere trasferito nell’utero della madre (vedere Diagnosi genetica pre-impianto Test genetici preimpianto Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni ).

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Microcefalia
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