Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Caricamento in corso

Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa nov 2018| Ultima modifica dei contenuti nov 2018
per accedere alla Versione per i professionisti
I fatti in Breve
NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Risorse sull’argomento

I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona.

Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi).

Ogni cellula umana normale, ad eccezione di spermatozoi e ovuli, comprende 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46. Spermatozoi e ovuli hanno la metà dei cromosomi, per un totale di 23. Ogni cromosoma contiene da centinaia a migliaia di geni.

I cromosomi sessuali costituiscono una di queste 23 coppie di cromosomi. I cromosomi sessuali sono due, X e Y. Le donne tipicamente possiedono due cromosomi X (XX) mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y (XY).

Struttura del DNA

Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico della cellula, contenuto nei cromosomi all’interno del nucleo cellulare e dei mitocondri.

Fatta eccezione per alcune cellule (per esempio, sperma e ovociti e globuli rossi), il nucleo cellulare contiene 23 coppie di cromosomi. Un cromosoma contiene molti geni. Il gene è un segmento di DNA che fornisce il codice per costruire una proteina.

Ogni molecola di DNA è composta da una lunga doppia elica che ricorda la forma di una scala a chiocciola. In essa, due filamenti formati da uno zucchero (desossiribosio) e da molecole di fosfato sono connessi da coppie di quattro molecole dette basi, che formano i gradini della scala. Nei gradini, l’adenina è accoppiata con la timina e la guanina con la citosina. Ogni coppia di basi è tenuta insieme da un legame idrogeno. Il gene è formato da una sequenza di basi. Sequenze di tre basi codificano per un amminoacido (gli amminoacidi sono i blocchi di costruzione delle proteine) o altre informazioni.

Struttura del DNA

Anomalie dei cromosomi

(Vedere anche Anomalie cromosomiche.)

Le anomalie cromosomiche possono riguardare qualsiasi cromosoma, compresi i cromosomi sessuali. Le anomalie cromosomiche riguardano

  • il numero di cromosomi

  • la struttura dei cromosomi

Le anomalie cromosomiche più grandi possono essere visibili al microscopio, con un test denominato analisi cromosomica o cariotipizzazione. Anomalie più piccole possono essere identificate utilizzando un test genetico speciale che esamina i cromosomi di una persona per individuare parti supplementari o mancanti. Si tratta dell’analisi con microarray cromosomico e l’ibridizzazione fluorescente in situ (FISH).

Le anomalie numeriche si presentano quando un soggetto ha una o più copie di un cromosoma (se una si parla di trisomia, se due si parla di tetrasomia) o un cromosoma mancante (monosomia). La trisomia può colpire uno qualsiasi dei 23 cromosomi, ma le più comuni sono la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 13 e la trisomia 18. Queste anomalie sono visibili al microscopio mediante la cariotipizzazione.

Il rischio di concepire un feto con un cromosoma supplementare o un cromosoma mancante aumenta con l’età della gestante ( Qual è il rischio di generare un figlio con anomalia cromosomica*?). Ciò non vale per gli uomini. Per gli uomini, infatti, il rischio di concepire feti con anomalie cromosomiche aumenta solo di poco con l’età.

Le anomalie strutturali si presentano quando parte di un cromosoma risulta anomala. Talvolta un cromosoma, per intero o in parte, si unisce in modo errato con un altro (traslocazione). In altri casi, parti di cromosomi risultano mancanti (delezione, Sindromi da delezione cromosomica) o duplicate.

Alcune anomalie cromosomiche causano la morte dell’embrione o del feto prima della nascita. Altre causano problemi quali deficit intellettivo, statura ridotta, convulsioni, problemi cardiaci o palatoschisi.

Anomalie genetiche

In un gene specifico possono verificarsi piccole alterazioni (mutazioni). Tali mutazioni non influiscono sulla struttura dei cromosomi, pertanto non si possono osservare durante l’analisi del cariotipo o in altri esami cromosomici, sono necessari test genetici più specifici. Alcune mutazioni genetiche non causano problemi, altre causano pochi problemi o solo problemi poco rilevanti. Altre provocano disturbi gravi, quali anemia falciforme, fibrosi cistica e distrofia muscolare. La scienza medica sta portando alla luce sempre più cause genetiche specifiche alla base delle patologie infantili,

Rimane da chiarire come si verifichi la maggior parte delle mutazioni. Si ritiene che gran parte avvengano spontaneamente. Alcune sostanze o agenti ambientali sono in grado di danneggiare e provocare mutazioni nei geni. Tali sostanze sono dette mutagene. I mutageni, come le radiazioni, la luce ultravioletta e alcuni farmaci e sostanze chimiche, possono causare alcuni tipi di tumore e difetti congeniti.

Una mutazione a carico dei geni nello sperma o negli ovuli può essere trasmessa dai genitori ai figli. Una mutazione a carico di geni in altre cellule può provocare malattie che non vengono trasmesse alla prole (perché non interessano sperma o ovuli). Due copie di un gene anomalo possono provocare gravi patologie, quali fibrosi cistica o malattia di Tay-Sachs.

Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche

I cromosomi e i geni di un soggetto possono essere valutati analizzando un campione di sangue. Inoltre, i medici possono utilizzare cellule ottenute con l’amniocentesi o con il prelievo di villi coriali per individuare eventuali anomalie cromosomiche o genetiche nel feto. In caso di anomalia, possono essere eseguiti altri esami per rilevare specifici difetti congeniti. Recentemente è stato messo a punto un test di screening nel quale l’analisi di un campione di sangue della gestante consente di determinare la presenza di alcune malattie genetiche nel feto. Il test si basa sul fatto che il sangue della madre contiene una piccolissima quantità di DNA del feto. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (noninvasive prenatal screening, NIPS). Il NIPS consente di individuare un rischio maggiore di trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 13 o trisomia 18 e alcuni altri disturbi cromosomici, ma non ha valore diagnostico. Se viene rilevato un rischio maggiore di anomalie genetiche, i medici di solito raccomandano altri esami.

Prevenzione

Sebbene le anomalie cromosomiche e genetiche non possano essere corrette, alcuni difetti congeniti possono talvolta essere prevenuti. Per esempio, assumere folato [acido folico] previene i difetti del tubo neurale o i genitori possono essere sottoposti a screening dello stato di portatore di alcune anomalie genetiche. Anche un embrione concepito mediante fecondazione in vitro (in provetta) (FIV) può essere testato per anomalie genetiche prima di essere trasferito nell’utero della madre (vedere Diagnosi genetica pre-impianto).

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Allattamento al seno
Video
Allattamento al seno
La parte esterna della mammella comprende il capezzolo e l’areola. La punta del capezzolo...
Modelli 3D
Vedi Tutto
Fibrosi cistica nei polmoni
Modello 3D
Fibrosi cistica nei polmoni

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE