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I fatti in Breve

Sindrome di Down (trisomia 21)

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The Manual's Editorial Staff

Ultima revisione/verifica completa mar 2018| Ultima modifica dei contenuti mar 2018
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Risorse sull’argomento

I cromosomi sono le strutture che contengono i geni all’interno di ogni cellula. I geni contengono i codici del DNA che ci rendono quello che siamo. Le cellule contengono 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. Per ogni coppia di cromosomi, uno viene trasmesso dalla madre e l’altro dal padre. Gli errori nei cromosomi e nei geni causano varie patologie mediche.

Che cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una malattia genetica nella quale una persona possiede una copia supplementare di un cromosoma chiamato cromosoma 21. Questo cromosoma supplementare causa molti problemi di salute.

  • La sindrome di Down è una malattia che si manifesta fin dalla nascita; si può individuare mediante un test che può essere eseguito durante la gravidanza oppure viene diagnosticata dopo la nascita

  • Si sospetta la sindrome di Down in base all’aspetto del bambino, ma per confermarla si esegue un esame del sangue per osservare i cromosomi del bambino

  • Le persone con sindrome di Down hanno un aspetto fisico diverso e presentano difficoltà mentali

  • Inoltre possono sviluppare problemi in alcuni organi, come cuore, occhi, orecchie, apparato digerente e sangue

  • Trattamenti speciali avviati precocemente possono aiutare i bambini ad apprendere al massimo delle loro capacità

  • I soggetti con sindrome di Down di norma raggiungono l’età adulta, ma la loro aspettativa di vita non è come quella delle altre persone

Quali sono le cause della sindrome di Down?

La sindrome di Down è causata da anomalie in uno dei cromosomi, possiedono un cromosoma 21 supplementare. Invece di avere 2 di questi cromosomi, ne hanno 3. (La sindrome di Down è chiamata trisomia 21, dove il termine “trisomia” significa avere 3 copie di un cromosoma.)

La sindrome di Down colpisce circa 1 bambino su 700. Le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down aumentano nei seguenti casi:

  • Madri di età più avanzata, sopra i 35 anni

  • Presenza della patologia nella famiglia

  • Fratello o sorella con sindrome di Down

Quali sono i sintomi della sindrome di Down?

La sindrome di Down influisce sullo sviluppo sia fisico che mentale. Alcuni bambini presentano sintomi lievi. Altri possono avere sintomi più gravi.

Le caratteristiche fisiche dei bambini con sindrome di Down possono includere:

  • Muscoli fiacchi

  • Bassa statura

  • Testa piccola e viso schiacciato

  • Collo corto

  • Viso largo con occhi a mandorla

  • Minuscole macchie bianche sull’iride

  • Talvolta, una lingua insolitamente grande

  • Eccesso di pelle sulla nuca (pieghe nucali)

  • Orecchie basse e piccole

  • Mani piccole con una singola piega sul palmo

  • Mignoli curvati all’interno

Fra le caratteristiche mentali, di sviluppo e di apprendimento vi sono:

  • QI più basso

  • Ritardi dell’apprendimento

  • Comportamenti simile ad ADHD

I bambini e gli adulti con sindrome di Down hanno una maggiore probabilità di essere in sovrappeso e di avere:

  • Difetti cardiaci

  • Problemi della digestione

  • Perdita dell’udito e infezioni auricolari

  • Disturbi alla vista

  • Problemi di tiroide

  • Problemi del sistema immunitario

  • Problemi alla colonna vertebrale

Come viene diagnosticata la sindrome di Down?

Prima della nascita:

  • Gli esami per individuare la sindrome di Down sono l’ecografia ed esami del sangue

  • Per la conferma, si procede a un esame che consiste nell’inserire un ago nell’utero per prelevare sangue dalla placenta (prelievo dei villi coriali) o del liquido che circonda il feto (amniocentesi) allo scopo di eseguire esami sui cromosomi del bambino

Dopo la nascita:

  • Si sospetta sindrome di Down in base all’aspetto del bambino

  • Per la conferma si esegue un esame del sangue per ricercare un cromosoma supplementare

  • Vengono poi eseguiti altri esami per stabilire se la causa della sindrome di Down siano altri problemi di salute come problemi cardiaci, digestivi, visivi o uditivi

Come si tratta la sindrome di Down?

La sindrome di Down non può essere curata. I medici e altri componenti dell’équipe sanitaria trattano eventuali problemi di salute correlati alla sindrome di Down, fra cui:

  • Trattamento chirurgico per risolvere problemi cardiaci o digestivi

  • Farmaci per migliorare problemi tiroidei

  • Sostegno sociale per la famiglia

  • Programmi educativi per il bambino

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