Il deficit di ormone della crescita si verifica quando l'ipofisi non produce una quantità sufficiente di ormone.
Si tratta del più comune deficit di ormoni ipofisari ed è accompagnato da una scarsa crescita complessiva e da bassa statura.
Altri sintomi di deficit di ormone della crescita dipendono dall'età del bambino e dalla causa della carenza.
Nella maggioranza dei casi la causa del deficit è sconosciuta, ma a volte può trattarsi di una malattia congenita o di un tumore cerebrale.
La diagnosi si basa su esame obiettivo, revisione delle curve di crescita del bambino e da analisi che possono comprendere radiografie, esami del sangue, esami genetici, test di stimolazione ed esami di diagnostica per immagini.
Il trattamento generalmente consiste nell’ormone tiroideo sostitutivo.
Gli ormoni sono sostanze chimiche che influenzano l’attività di un’altra parte del corpo. L’ormone della crescita regola la crescita e lo sviluppo fisico ed è prodotto dall’ipofisi, una ghiandola che si trova alla base del cervello.
Ipofisi: la ghiandola maestra
L’ipofisi, una ghiandola delle dimensioni di un pisello situata alla base del cervello, produce diversi ormoni, ciascuno dei quali influenza una specifica zona dell’organismo (organo o tessuto bersaglio). Dato che l’ipofisi controlla la funzionalità della maggior parte delle altre ghiandole endocrine, viene spesso chiamata la ghiandola maestra. | |
Ormone | Organo o tessuto bersaglio |
Ormone adrenocorticotropo (ACTH) | Ghiandole surrenali |
Ormone stimolante i beta-melanociti | Cute |
Endorfine | Cervello e sistema immunitario |
Encefaline | Cervello |
Ormone follicolo stimolante | Ovaie o testicoli |
Ormone della crescita | Muscoli e ossa |
Ormone luteinizzante | Ovaie o testicoli |
Ossitocina* | Utero e ghiandole mammarie |
Prolattina | Ghiandole mammarie |
Ormone tireostimolante | Ghiandola tiroide |
Vasopressina (ormone antidiuretico)* | Reni |
* Questi ormoni sono prodotti dall’ipotalamo, ma sono immagazzinati e rilasciati dall’ipofisi. | |
Se l’ipofisi non produce ormone della crescita in quantità sufficiente, la crescita può risultare rallentata, con conseguente bassa statura. I bambini con deficit di ormone della crescita possono essere anche carenti in altri ormoni ipofisari, come l'ormone tireostimolante, l'ormone adrenocorticotropo, l'ormone follicolo-stimolante e l'ormone luteinizzante (un disturbo chiamato ipopituitarismo).
La bassa statura corrisponde a un’altezza inferiore al terzo percentile dell’età del bambino (in base alle curve di crescita standard per età e altezza). Oltre che da un deficit di ormone della crescita, la bassa statura può dipendere da altri fattori. Nella maggior parte dei bambini e degli adolescenti la bassa statura è una caratteristica dei loro familiari oppure è dovuta a un picco di crescita che si verifica al termine del normale intervallo di tempo per tale sviluppo. Alcuni bambini sono bassi a causa di uno scarso aumento ponderale e una scarsa nutrizione oppure per la presenza di alcune malattie croniche che colpiscono tiroide, cuore, polmoni, reni o intestino. Altri bambini presentano disturbi genetici che influenzano la crescita ossea, come la sindrome di Turner o la displasia scheletrica.
Una carenza della produzione di ormone della crescita senza altre anomalie ormonali spesso ha una causa sconosciuta. Tuttavia, in circa il 25% dei casi c’è una causa identificabile, tra cui
Un difetto genetico
Anomalie cerebrali, tumori, infezioni (come la meningite) o traumi
Radioterapia
Istiocitosi (una patologia polmonare)
Sintomi del deficit di ormone della crescita
I sintomi legati al deficit di ormone della crescita dipendono da diversi fattori, come l’età del bambino e la causa.
I bambini presentano tassi di crescita complessivi scarsi. Di solito crescono meno di 6 centimetri all’anno prima dei 4 anni, meno di 5 centimetri all’anno dai 4 agli 8 anni e meno di 4 centimetri all’anno prima della pubertà. La maggior parte presenta bassa statura, ma proporzioni normali del corpo superiore e inferiore. In alcuni casi si può verificare un ritardo nello sviluppo della dentizione.
La presenza di altre anomalie è possibile, in funzione della causa che genera il deficit dell’ormone della crescita. I neonati con deficit di ormone della crescita possono avere bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia), ittero (iperbilirubinemia) o altre anomalie congenite come un pene piccolo (micropenia) nei maschi o difetti facciali (come la palatoschisi). I bambini possono non andare incontro alla pubertà o possono avere ritardo della pubertà e l’aumento di peso può essere sproporzionato rispetto alla crescita, con conseguente obesità. I bambini possono anche presentare sintomi di altri deficit ormonali come l’ipotiroidismo centrale.
Diagnosi di deficit di ormone della crescita
Valutazione medica dei parametri di crescita e anamnesi dei disturbi riconosciuti come causa del rallentamento della crescita
Radiografie
Esami del sangue e altri esami di laboratorio
A volte test genetici
Risonanza magnetica per immagini
Di solito test di stimolazione
I livelli dell’ormone della crescita nel sangue sono molto variabili e non sono utili quanto altri livelli ormonali per determinare la causa del calo della crescita di un bambino. Pertanto, i medici fanno la diagnosi basandosi sui riscontri disponibili.
Per prima cosa, i medici misurano la statura e il peso del bambino rapportandoli alle curve di crescita in base all’età, per stabilire se il bambino ha una crescita ridotta. Quindi, spesso eseguono la radiografia delle ossa della mano (radiografia per la valutazione dell’età ossea), che rivela se il loro sviluppo è nella norma rispetto all’età del bambino. I bambini semplicemente bassi di statura hanno crescita ossea normale per la loro età. Quelli con deficit dell’ormone della crescita presentano ritardi dello sviluppo osseo, anche se ciò può accadere anche per altre condizioni, come ipotiroidismo e ritardo della pubertà.
Per i medici è difficile valutare la produzione dell’ormone della crescita, a causa delle sue fluttuazioni durante la giornata; di conseguenza, misurarne i livelli così variabili risulta spesso inutile. Al contrario, con gli esami del sangue i medici misurano i livelli di altre sostanze presenti nel sangue che sono stimolate dall’ormone della crescita. Tra queste ci sono il fattore di crescita insulino-simile 1 e la proteina legante il fattore di crescita insulino-simile 3. Tuttavia, queste sostanze possono essere influenzate da altre condizioni, come ipotiroidismo, celiachia e denutrizione, pertanto i medici conducono test per escludere queste condizioni.
Si eseguono anche esami di laboratorio alla ricerca di altre cause della scarsa crescita (ad esempio disturbi di tiroide, sangue, reni, infiammatori e del sistema immunitario). I test genetici possono essere fatti se i medici temono che il bambino sia affetto da una sindrome specifica (come la sindrome di Turner).
Se il test suggerisce che il bambino è affetto da un disturbo dell’ipofisi, si può procedere con esami di diagnostica per immagini del cervello mediante risonanza magnetica per immagini (RMI) per ricercare anomalie strutturali dell’ipofisi e tumori.
Se il bambino non presenta altre cause per la scarsa crescita e i livelli dell’ormone della crescita sono bassi, i medici di solito eseguono un test di stimolazione, che prevede la somministrazione di farmaci che stimolano la produzione dell’ormone della crescita, misurandone quindi i livelli nel corso di varie ore.
Trattamento del deficit di ormone della crescita
Terapia sostitutiva dell’ormone della crescita
Talvolta, terapia sostitutiva di altri ormoni
Al bambino vengono somministrate iniezioni di ormone della crescita sintetico. Le iniezioni vengono tradizionalmente somministrate una volta al giorno, ma formulazioni più recenti di ormone della crescita vengono iniettate una volta alla settimana. Gli ormoni vengono somministrati al bambino sino a che raggiunge una statura accettabile o sino a che la sua crescita non supera i 2,5 cm all’anno. Durante il primo anno di trattamento il bambino può crescere fino a 10-12 cm, ma la risposta è soggettiva.
Solitamente la terapia a base di ormone della crescita non provoca effetti collaterali nei bambini, sebbene alcuni sviluppino un lieve gonfiore degli arti che in genere si risolve rapidamente oppure, raramente, effetti collaterali più gravi, come aumento della pressione cerebrale (ipertensione intracranica idiopatica) o un problema nella parte superiore del femore, che può manifestarsi come dolore al ginocchio o all’anca oppure andatura zoppicante (slittamento dell’epifisi femorale capitale)).
L’ormone della crescita inoltre può essere utilizzato per aumentare la statura dei bambini bassi che però hanno normale funzionamento dell’ipofisi, ma l’uso in tali casi è controverso. Alcuni genitori considerano la bassa statura una sorta di disturbo, mentre molti medici non approvano l’uso dell’ormone della crescita in questi bambini. Indipendentemente dalla causa associata alla bassa statura, l’ormone della crescita è efficace solo se somministrato prima che le ossa smettano di crescere.
Gli eventuali tumori cerebrali possono essere asportati chirurgicamente, ma i bambini sono ad alto rischio di ipopituitarismo poiché l’intervento potrebbe danneggiare l’ipofisi. Ai bambini affetti da ipopituitarismo vengono somministrati ormoni per compensare quelli mancanti (vedere Trattamento dell’ipopituitarismo).
