La malattia di Hirschsprung è un difetto congenito nel quale una porzione dell’intestino crasso è priva dei nervi che controllano le contrazioni ritmiche dell’intestino. Si osservano sintomi di ostruzione intestinale.
Questo difetto interessa parti dell’intestino crasso e fa sì che in tali porzioni non avvengano le normali contrazioni intestinali.
Sintomi tipici includono passaggio ritardato del meconio nel neonato, vomito, rifiuto del cibo e addome gonfio nell’infanzia avanzata.
La diagnosi si basa su biopsia rettale e misurazione della pressione all’interno del retto.
Per ripristinare il normale passaggio del cibo negli intestini, viene eseguito un intervento chirurgico.
Questo difetto congenito avviene quando i nervi intestinali non si formano correttamente durante lo sviluppo del bambino nell’utero. Anche alcune mutazioni genetiche possono rivestire un ruolo nella malattia di Hirschsprung. Questo difetto può essere ereditario.
Alcuni bambini con malattia di Hirschsprung presentano altre anomalie congenite.
L’intestino crasso dipende da una rete di nervi presenti all’interno delle sue pareti per sincronizzare le contrazioni ritmiche e spingere il materiale digerito verso l’ano, dove viene espulso sotto forma di feci. Nella malattia di Hirschsprung, il tratto dell’intestino colpito non riesce a contrarsi normalmente. Senza le normali contrazioni il materiale si accumula nell’intestino. Talvolta la malattia di Hirschsprung può determinare un’infiammazione dell’intestino crasso (colon) potenzialmente letale chiamata enterocolite.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente.)
Sintomi della malattia di Hirschsprung
La maggior parte dei neonati con malattia di Hirschsprung sviluppa sintomi molto presto. Se è colpita solo una piccola porzione dell’intestino, il bambino può presentare sintomi più lievi e si può giungere a una diagnosi solo successivamente durante l’infanzia o, raramente, in età adulta.
Normalmente, quasi tutti i neonati espellono il meconio (un materiale di colore verde scuro che viene considerato il primo movimento intestinale) nelle prime 24 ore di vita. La maggior parte dei neonati con malattia di Hirschsprung non elimina il meconio nelle prime 48 ore di vita. I neonati colpiti presentano gonfiore addominale e vomito. I bambini possono non aumentare di peso e non crescere come previsto. L’enterocolite associata a malattia di Hirschsprung può anche causare febbre improvvisa, gonfiore addominale, diarrea esplosiva e, talvolta, sanguinolenta.
Nei lattanti più grandi e nei bambini, i sintomi possono includere rifiuto di mangiare, assenza dello stimolo a defecare e stipsi.
Diagnosi di malattia di Hirschsprung
Clistere baritato
Biopsia rettale
Misurazione della pressione del retto
Inizialmente viene eseguito un clistere baritato per valutare il difetto. Con il clisma baritato, il medico infonde bario e aria nel retto del bambino e poi esegue delle radiografie. Il bario è un mezzo di contrasto che appare bianco nelle radiografie e delinea il tratto digerente, facilitando la visualizzazione dell’intestino da parte del medico. (I medici non eseguono clisteri al bario se sospettano che il bambino sia affetto da enterocolite associata a malattia di Hirschprung.)
La biopsia rettale (il prelievo di un pezzo di tessuto dal retto per l’esame al microscopio) e la misurazione della pressione all’interno del retto (manometria) sono altri esami che possono essere utilizzati per diagnosticare la malattia di Hirschsprung.
I medici possono eseguire esami del sangue se sospettano una mutazione genetica.
Trattamento della malattia di Hirschsprung
Trattamento chirurgico
In genere la malattia di Hirschsprung è trattata chirurgicamente per asportare la porzione alterata dell’intestino e collegare l’intestino normale con retto e ano. La tempistica dell’intervento dipende dall’entità dell’interessamento intestinale.
Una forma grave di malattia di Hirschsprung deve essere trattata rapidamente, per ridurre il rischio di enterocolite associata a malattia di Hirschprung.
I bambini che sviluppano enterocolite associata a malattia di Hirschsprung vengono ricoverati in ospedale per dare all’intestino il tempo di riposare e ricevono liquidi e antibiotici per via endovenosa. Una sonda lunga e sottile viene poi fatta passare attraverso il naso e posizionata nello stomaco o nell’intestino (sondino nasogastrico) e un altro tubicino viene inserito nel retto (sonda rettale). Lo scopo principale di queste sonde è alleviare la pressione accumulatasi rimuovendo liquidi e gas. Talvolta viene introdotta soluzione salina nel retto del bambino per eliminare le feci accumulate nell’intestino (irrigazione rettale). Il trattamento chirurgico rimuove la sezione dell’intestino non funzionante.
