सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस (CF)

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस तब होता है जब किसी व्यक्ति को एक विशेष जीन की 2 दोषपूर्ण कॉपी (वेरिएंट), प्रत्येक अभिभावक से आनुवंशिक रूप से प्राप्त होती हैं। इस जीन को सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस ट्रांसमेंबरेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) कहा जाता है। CFTR जीन कई प्रकार का होता है। उदाहरण के लिए, सबसे आम प्रकार को F508del कहते हैं। CFTR जीन से एक प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है, जो सेल मेंबरेन में क्लोराइड, बाइकार्बोनेट और सोडियम (नमक) की गति को रेग्युलेट करता है। CFTR जीन के प्रकारों की वजह से, प्रोटीन काम करना बंद कर देता है। अगर प्रोटीन सही तरीके से काम नहीं करता है, तो क्लोराइड, बाइकार्बोनेट और सोडियम की मूवमेंट में रुकावट आ जाती है, जिसकी वजह से पूरे शरीर में स्राव का गाढ़ा हो जाने और चिपचिपापन बढ़ने की समस्या पैदा हो सकती है। 

दुनियाभर में, लगभग 4% श्‍वेत लोगों में CFTR जीन की एक खराब कॉपी होती है। जिन लोगों में एक खराब कॉपी होती है वे कैरियर बनते हैं, लेकिन वे खुद बीमार नहीं पड़ते। जब लोगों को जीन की 2 दोषपूर्ण कॉपी आनुवंशिक रूप से प्राप्त होती हैं, तो उनमें सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस विकसित हो जाता है।

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस: थिकनिंग म्युकस

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सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पूरे शरीर के कई अंगों और नलियों (एग्ज़ोक्राइन ग्रंथियों) में द्रव का रिसाव करने वाली लगभग सभी ग्रंथियों पर असर पड़ता है।

जिन अंगों पर सबसे ज़्यादा असर पड़ता है वे हैं:

• फेफड़े

• अग्नाशय

• आंतें

• लिवर और पित्ताशय

• प्रजनन अंग

जन्म के समय फेफड़े सामान्य होते हैं, लेकिन गाढ़े द्रव के रिसाव से छोटी वायु नलियों में ब्लॉकेज होने (म्युकस प्लगिंग) की वजह से, बाद में कभी भी समस्याएं पैदा हो सकती हैं। प्लगिंग से क्रोनिक बैक्टीरियल इंफ़ेक्शन और सूजन होती है, जिससे वायु नलियों (ब्रोंकाइएक्टेसिस) को स्थायी नुकसान पहुंचता है। इन समस्याओं से सांस लेने में बहुत मुश्किल होती है और फेफड़ों की ब्लड में ऑक्सीजन पहुंचाने की क्षमता कम हो जाती है। लोगों को बार-बार बैक्टीरियल श्वसन तंत्र इंफ़ेक्शन भी हो सकता है, जिससे साइनस पर प्रभाव पड़ता है।

अग्नाशय में, नलिकाओं की रुकावट पाचन एंज़ाइम को छोटी आंत तक पहुंचने से रोकती है। इन एंजाइमों की कमी से फ़ैट, प्रोटीन और विटामिन का अवशोषण अच्छे से नहीं होता (अपावशोषण)। खराब अवशोषण की वजह से, न्युट्रिशन से जुड़ी कमियां और ठीक से विकास होने में समस्या हो सकती है। आखिरकार, अग्नाशय पर घाव हो सकते हैं और हो सकता है कि वह पर्याप्त इंसुलिन न बना पाए, जिससे कुछ लोगों को डायबिटीज हो सकता है। हालांकि, कुछ ही प्रतिशत लोग जिन्हें सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस है और जो खास वेरिएंट से प्रभावित हैं, उनमें पैंक्रियाटिक डाइजेस्टिव समस्याएं विकसित नहीं होती हैं।

गाढ़े रिसाव की वजह से आंतों में ब्लॉकेज हो सकता है। जन्म के तुरंत बाद यह ब्लॉकेज होना आम है, क्योंकि भ्रूण के पाचन तंत्र के कॉन्टेंट (जिसे मैकोनियम कहते हैं) में असामान्य गाढ़ापन होता है। छोटी आंत में इस तरह की ब्लॉकेज को मेकोनियम इलियस कहते हैं और बड़ी आंत में मेकोनियम प्लग सिंड्रोम कहते हैं। बड़े बच्चों और वयस्कों को कब्ज और आंतों में ब्लॉकेज (डिस्टल इंटेस्टाइनल ऑब्सट्रक्शन सिंड्रोम) की समस्या भी हो सकती है।

गाढ़े रिसाव की वजह से, लिवर और पित्ताशय में ब्लॉकेज हो सकती है, जिससे आखिर में लिवर में घाव (फ़ाइब्रोसिस) हो सकते हैं। गॉल ब्लैडर में पथरी हो सकती है।

प्रजनन अंगों में गाढ़े द्रव के रिसाव से ब्लॉकेज हो सकता है, जिससे बच्चा पैदा करने की क्षमता खो सकती है। लगभग सभी पुरुषों की बच्चा पैदा करने की क्षमता खो जाती है, लेकिन यह समस्या महिलाओं में आम नहीं है।

पसीने की ग्रंथियों त्वचा में सामान्य से ज़्यादा नमक जैसे द्रव का रिसाव करती है, जिससे डिहाइड्रेशन हो सकता है।

फेफड़ों में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस

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लगभग 20% नवजात शिशुओं जिनमें सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस है, उनमें मेकोनियम इलियस होता है, जिसकी वजह से उल्टी, पेट की सूजन (डिस्टेंशन) और मल त्याग न करने की स्थिति बनती है। मेकोनियम इलियस कभी-कभी आंत के परफ़ोरेशन से जटिल होता है, जो कि एक खतरनाक स्थिति है जिसकी वजह से संक्रमण और पेरिटोनाइटिस (एब्डॉमिनल कैविटी और एब्डॉमिनल के अंगों की लाइनिंग करने वाले ऊतक की सूजन) और अगर इसका उपचार नहीं किया जाता है, तो सदमा लग सकता है और मृत्यु हो जाती है। कुछ नवजात शिशुओं की आंत अपने-आप मुड़ जाती है (वॉल्वुलस) या आंत का पूरी तरह विकास नहीं हो पाता। मेकोनियम इलियस वाले नवजात शिशुओं में लगभग हमेशा सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के अन्य लक्षण विकसित होते हैं।

जिस शिशु को मेकोनियम इलियस नहीं होता उसमें सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का पहला लक्षण अक्सर जन्म के समय का सही वज़न पाने में देरी या 4 से 6 हफ़्ते की उम्र में वज़न बढ़ने में समस्या होना है। वज़न न बढ़ने की यह समस्या, पैनक्रियाज़ से कम मात्रा में निकलने वाले एनज़ाइम की वजह से, पोषक तत्वों को अवशोषित न कर पाने के कारण होती है। शिशु को बार-बार भारी, बदबूदार, तैलीय मल (जिसे स्टीटोरिया कहा जाता है) होता है और उसका पेट फूला हुआ (फैला हुआ) हो सकता है। बिना इलाज के, शिशुओं और बड़े बच्चों का वज़न धीरे-धीरे बढ़ सकता है, फिर भले ही उन्हें सामान्य या बहुत भूख लगे।

अगर नवजात स्क्रीनिंग से निदान नहीं किया जाता, तो सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित लगभग आधे बच्चों को खांसी, घरघराहट और श्वसन तंत्र के इंफ़ेक्शन की वजह से, पहले डॉक्टर के पास ले जाया जाता है। सबसे ज़्यादा पता लगने वाले लक्षण खांसी के साथ-साथ गैगिंग, उल्टी आना और नींद आने में समस्या होना आम है। बच्चों में सांस लेने में समस्या, घरघराहट या दोनों हो सकते हैं। जैसे-जैसे रोग बढ़ता जाता है, बच्चों में कसरत करने को लेकर घटती हुई सहनशक्ति विकसित होने लगती है, फेफड़े के संक्रमण जल्दी-जल्दी होने लगते हैं, छाती बैरल के आकार की हो जाती है और ऑक्सीजन की कमी से उंगलियां आपस में जुड़ सकती हैं (क्लबिंग देखें) और नाखूनों के अंदर वाली परत नीली पड़ सकती है। नाक में पॉलिपस भी बन सकता है। साइनस मोटे स्राव से भर सकते हैं और संक्रमित हो सकते हैं, जिससे क्रोनिक या बार-बार होने वाला साइनुसाइटिस हो सकता है।

बड़े बच्चों और व्यस्कों को बार-बार कब्ज़ हो सकते हैं या आंतों में बार-बार होने वाली और कभी-कभी क्रोनिक ब्लॉकेज हो सकता है। इसके लक्षणों में मल के पैटर्न में बदलाव, पेट में मरोड़ वाला दर्द, भूख में कमी और कभी-कभी उल्टी शामिल हैं। बच्चों और व्यस्कों में गैस्ट्रोएसोफेगल रीफ्लक्स आम है।

जब सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित किसी बच्चे या व्यस्क को गर्मी या बुखार की वजह से पसीना आता है, तो बहुत सारा नमक और पानी बहने की वजह से डिहाइड्रेशन हो सकता है। माता-पिता बच्चे की त्वचा पर नमक के क्रिस्टल या नमकीन स्वाद महसूस कर सकते हैं।

किशोरों का विकास देरी से होता है और यौवन देर से आता है।

जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, फेफड़ों में बार-बार होने वाला संक्रमण एक बड़ी चिंता का विषय बन जाता है और फेफड़ों को स्थायी क्षति पहुंचाता है।

अमेरिका और विश्व के अन्य क्षेत्रों में, जहां इस प्रकार के परीक्षण उपलब्ध हैं, सभी नवजात शिशुओं पर सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट किए जाते हैं। एक फ़िल्टर पेपर पर खून की बूंद ली जाती है और उसमें ट्रिप्सिन (अग्नाशय का पाचन एंज़ाइम) के लेवल की जांच की जाती है। अगर खून में ट्रिप्सिन का स्तर अधिक हो तो अमेरिका के कुछ राज्यों में दोबारा परीक्षण की आवश्यकता होती है। सभी मामलों में, जिन नवजात शिशुओं का ट्रिप्सिन परीक्षण सकारात्मक होता है, उन्हें पुष्टिकरण परीक्षण से गुजरना पड़ता है, जिसमें पसीना परीक्षण और आनुवंशिक (DNA) परीक्षण शामिल होता है। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के अधिकांश मामलों की पहचान नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों द्वारा की जाती है।

अगर नवजात शिशु की स्क्रीनिंग नहीं की गई हो, तो सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का निदान आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बाल्यावस्था में ही हो जाता है, लेकिन कभी-कभी किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता तक सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का पता नहीं चल पाता है।

पसीने का टेस्ट उन नवजात शिशुओं में किया जाता है जिनका नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट पॉजिटिव आया है और उन नवजात शिशुओं, बच्चों और वयस्कों में जिनमें ऐसे लक्षण होते हैं जो सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का संकेत देते हैं। आउटपेशेंट मानकर किए जाने वाले इस टेस्ट से पसीने में नमक की मात्रा का पता चलता है। पिलोकार्पिन नाम की दवा को त्वचा पर रखकर पसीने को उत्तेजित किया जाता है और फ़िल्टर पेपर या पतली ट्यूब को त्वचा से लगाकर पसीना इकट्ठा किया जाता है। पसीने में नमक की मात्रा को मापा जाता है। जिन लोगों में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के लक्षण हैं या जिनके भाई-बहन में इसके लक्षण हैं उनके पसीने में नमक की मात्रा सामान्य से ज़्यादा होने पर, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के निदान की पुष्टि हो जाती है। हालांकि, यह परीक्षण नवजात शिशु के 48 घंटे का होने के बाद कभी भी किया जा सकता है, लेकिन 2 सप्ताह से कम आय के नवजात शिशु से पर्याप्त मात्रा में पसीने का नमूना एकत्र करना कठिन हो सकता है।

असामान्य CFTR जीन के लिए आनुवंशिक परीक्षण किसी नवजात शिशु, जिसका न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग टेस्ट रिज़ल्ट पॉज़िटिव है, उसके सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का निदान करने में मदद कर सकता है। साथ ही, यह टेस्ट एक या ज़्यादा विशिष्ट लक्षण दिखाने वाले व्यक्ति या सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित भाई-बहन वाले व्यक्ति के मामले में भी मदद कर सकता है। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के निदान के साथ ही, 2 असामान्य सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस जीन (वेरिएंट) का पता भी लगाया जाता है। हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए पसीने का टेस्ट करना ही पड़ता है। इसके अलावा, क्योंकि विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण 2,000 से ज़्यादा अलग-अलग सभी सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के वेरिएंट की तलाश नहीं करता, इसलिए 2 वेरिएंट का पता लगाने की नाकामी इस बात की गारंटी नहीं है कि व्यक्ति को सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस नहीं है (हालांकि, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस होने की संभावना बहुत कम है)। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एम्नियोसेंटेसिस की मदद से, भ्रूण का आनुवंशिक टेस्ट करके, जन्म से पहले भी इस बीमारी का निदान किया जा सकता है।

कुछ शिशुओं के नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का पता चलने पर भी उनके बारे में बताना मुश्किल होता है, भले ही पसीने का टेस्ट और आनुवंशिक टेस्ट कर लिए जाएं। इन शिशुओं में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का कोई लक्षण नहीं होता, पसीने के टेस्ट के नतीजे पॉजिटिव और निगेटिव के बीच में होते हैं और उनमें सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस जीन का एक या कोई प्रकार नहीं पाया जाता। डॉक्टर इस ग्रुप का निदान CFTR से संबंधित मैटाबोलिक सिंड्रोम (CRMS) के रूप में करते हैं, जिसे सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस स्क्रीन पॉज़िटिव, नतीजा न दे पाने वाला निदान (CFSPID) भी कहा जाता है। हालांकि इनमें से अधिकांश शिशु स्वस्थ रहते हैं, लेकिन बाद में जीवन में कुछ (10% से कम) में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से संबंधित लक्षण विकसित होते हैं और उनमें सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस या सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से संबंधित विकार का निदान किया जाता है। इस तरह, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस केयर सेंटर में इन सभी बच्चों पर निगरानी रखी जानी चाहिए।

कुछ लोगों, ज़्यादातर वयस्कों में ऐसे लक्षण विकसित हो जाते हैं जो सिर्फ़ एक ही अंग को प्रभावित करते हैं, ऐसा अक्सर बीच-बीच में किए जाने वाले पसीने के टेस्ट के नतीजे के साथ और 2 सिस्टिक-फ़ाइब्रोसिस की वजह बनने वाले वेरिएंट के बिना होता है। उदाहरण के तौर पर, लक्षणों से सिर्फ़ अग्नाशय (जिससे पैन्क्रियाटाइटिस होता है), फेफड़ों (जिससे ब्रोंकाइएक्टेसिस होता है) या पुरुष प्रजनन अंगों (जिससे बांझपन आता है) पर असर पड़ सकता है। उनका निदान CFTR से संबंधित बीमारियों के लिए किया जाता है।

कैरियर टेस्टिंग उन लोगों के लिए की जा सकती है जो माता-पिता बनना चाहते हैं या प्रीनेटल केयर की तलाश कर रहे हैं। विशेष रूप से, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले व्यक्ति के रिश्तेदार जानना चाह सकते हैं कि क्या उनके होने वाले बच्चों में बीमारी होने का खतरा है और उनकी आनुवंशिक काउंसलिंग और टेस्ट कराया जाना चाहिए। यह जानने के लिए ब्लड सैंपल लेने से मदद मिल सकती है कि क्या किसी व्यक्ति में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस जीन का खराब प्रकार (वेरिएंट) मौजूद है।

जब तक माता-पिता में से एक में ऐसा एक प्रकार मौजूद न हो, तब तक बच्चों को सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस होने का खतरना नहीं होता। अगर माता-पिता दोनों में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का खराब प्रकार मौजूद है, तो 25% संभावना है कि पैदा हुए बच्चे को सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस हो, 50% संभावना है कि बच्चा कैरियर हो और 25% संभावना है कि बच्चे में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का कोई खराब जीन मौजूद न हो।

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से दूसरे अंगों पर भी असर पड़ सकता है, इसलिए टेस्ट करने से मदद मिल सकती है। अग्नाशय के एंज़ाइम का लेवल आमतौर पर कम हो जाता है और व्यक्ति के मल का टेस्ट करके, पाचन एंज़ाइम इलास्टेस (अग्नाश्य से बहने वाले) के कम या पता न लगने वाले और फ़ैट के बढ़े हुए लेवल का पता चल सकता है। भले ही अग्नाशयी एंज़ाइम का स्तर शुरू में सामान्य हो, लेकिन सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस बढ़ने पर स्तर बदल सकता है, इसलिए एंज़ाइम के स्तर को समय-समय पर मापा जाता है।

इंसुलिन के रिसाव और ब्लड शुगर के बढ़े हुए लेवल का पता लगाने के लिए, ब्लड टेस्ट किए जाते हैं। लिवर में हुई समस्याओं का पता लगाने और फ़ैट-सॉल्युबल विटामिन लेवल को मापने के लिए ब्लड टेस्ट किए जाते हैं।

डॉक्टर नियमित तौर पर, गले में से या खांसी के साथ फेफड़ों से निकले मैटीरियल के नमूने लेते हैं और उन्हें बढ़ाते हैं, ताकि वायु नली में पाए जाने वाले बैक्टीरिया का पता लगा सकें और यह जान सकें कि कौन से एंटीबायोटिक्स की ज़रूरत है।

पल्मोनरी फ़ंक्शन टेस्ट से पता लग सकता है कि क्या सांस लेने में कोई समस्या हो रही है और इससे यह भी पता लगा सकते हैं कि फेफड़े अच्छे से काम कर रहे हैं या नहीं। ये परीक्षण आमतौर पर एक वर्ष में कई बार किए जाते हैं और जब भी किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य में गिरावट होती है।

छाती का एक्स-रे और कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) से फेफड़ों के इंफ़ेक्शन और उनमें आने वाली समस्या की हद का पता लगाने में मदद मिल सकती है। जिन लोगों को गंभीर साइनस के लक्षण हों उनके साइनस का CT किया जाता है, खासतौर पर तब अगर उन्हें नेज़ल पॉलीप हो या उनकी साइनस सर्जरी की जानी हो।

फेफड़ों की समस्याओं के उपचार का फ़ोकस इन चीज़ों पर होता है:

• वायु नलियों की ब्लॉकेज से बचाव

• इंफ़ेक्शन को नियंत्रित करना

व्यक्ति को सभी नियमित इम्युनाइज़ेशन लेने चाहिए, खास तौर पर उन संक्रमणों के लिए जिनसे श्वसन तंत्र समस्याएं हो सकती हैं, जैसे कि हीमोफ़ाइलस इन्फ़्लूएंज़ा, इन्फ़्लूएंज़ा, खसरा, काली खांसी, न्यूमोकोकस, चेचक और कोविड-19।

हवा की नली को साफ़ करने की तकनीकें, जिनमें पोस्टुरल ड्रेनेज, चेस्ट परकशन, चेस्ट वॉल के ऊपर हाथ का कंपन और खांसी को बढ़ावा मिलना (चेस्ट फिजिकल थेरेपी देखें) शामिल है, तब शुरू की जाती हैं जब सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का पहली बार पता चलता है। एक छोटे बच्चे के माता-पिता ये तकनीकें और हर रोज़ इन्हें घर पर करने का तरीका सीख सकते हैं। बड़े बच्चों और व्यस्कों को अपने-आप सांस लेने वाले डिवाइसों से वायु नली को साफ़ करने की तकनीकें घर पर आज़माने का तरीका सीखना चाहिए, इन डिवाइसों में हाई-फ़्रीक्वेंसी पर वाइब्रेट करने वाले इन्फ़्लैटेबल वेस्ट (हाई-फ़्रीक्वेंसी ओसिलेशन वेस्ट) या सांस लेने वाले खास तरीके शामिल हैं। अगर एरोबिक एक्सरसाइज़ रोज़ की जाए, तो इससे भी वायु नलियों को साफ़ रखने में मदद मिल सकती है।

ब्रोंकोडाइलेटर ऐसी दवाइयाँ हैं जो हवा की नलियों को सिकुड़ने से बचाती हैं। आमतौर पर, लोग ब्रोंकोडाइलेटर इनहेल करके लेते हैं।

फेफड़ों की गंभीर समस्या और खून में ऑक्सीजन के कम स्तर वाले लोगों को सप्लीमेंटल ऑक्सीजन थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।

वेंटिलेटर (सांस लेने की मशीन) आमतौर पर सांस लेने में क्रोनिक रेस्पिरेटरी फ़ेलियर से पीड़ित लोगों की मदद नहीं करता। हालांकि, इंफ़ेक्शन बहुत बढ़ जाने पर, सर्जरी के बाद या फेफड़े ट्रांसप्लांट से पहले, कभी-कभी हॉस्पिटल में थोड़े समय के लिए वेंटिलेशन से मदद मिल सकती है। कुछ लोगों का नाक या नाक और मुंह पर कसकर बधें मास्क लगाकर इलाज किया जाता है। मास्क का इस्तेमाल करके से ऑक्सीजन और हवा के मिक्सचर को प्रेशर के साथ मुंह तक पहुंचाया जाता है। बाइलेवल पॉज़िटिव एयरवे प्रेशर (BiPAP) या कंटीन्यूअस पॉज़िटिव एयरवे प्रेशर (CPAP) नाम की इस तकनीक से सोते समय, ऑक्सीजन लेवल सामान्य बनाए रखने में लोगों को मदद मिल सकती है।

हवा की नलियों में जमा गाढ़े म्युकस को पतला करने में मदद करने वाली दवाइयाँ, डॉर्नेस अल्फ़ा या हाइपरटॉनिक सेलाइन (बहुत ही गाढ़ा सॉल्ट सोल्युशन) बहुत ज़्यादा इस्तेमाल की जाती हैं। इन दवाइयों को नेब्युलाइज़र की मदद से इन्हेल किया जाता है। इनसे थूक आसानी से बाहर आ जाता है, फेफड़े अच्छे से काम करते हैं और श्वसन तंत्र नली से जुड़े गंभीर इंफ़ेक्शन बार-बार होने के मामलों में कमी आ सकती है।

स्टेरॉइड (जिसे कभी-कभी ग्लूकोकॉर्टिकॉइड या कॉर्टिकोस्टेरॉइड कहा जाता है) जैसे कि प्रेडनिसोन या डेक्सामेथासोन, मुंह से दिए जाने पर गंभीर ब्रोन्कियल सूजन वाले शिशुओं में, उन लोगों में जिनके वायुमार्ग संकुचित हो गए हैं और जिन्हें ब्रोन्कोडायलेटर्स से नहीं खोला जा सकता है, और उन लोगों में जिन्हें एक प्रकार के फंगस (एलर्जिक ब्रोंकोपल्मोनरी एस्परगिलोसिस) के कारण फेफड़ों में एलर्जी की प्रतिक्रिया होती है, लक्षणों से राहत मिल सकती है। एलर्जिक ब्रोंकोपल्मोनरी एस्परगिलोसिस का इलाज मुंह से, शिरा से या दोनों से दवाई देकर किया जा सकता है।

एंटी-इन्फ़्लेमेटरी दवाइयां, जैसे कि बिना स्टेरॉइड वाली एंटी-इन्फ़्लेमेटरी दवाई (NSAID) या एज़िथ्रोमाइसिन, एक मैक्रोलाइड एंटीबायोटिक, कभी-कभी फेफड़े की कार्यप्रणाली के बिगड़ने को धीमा करने के लिए उपयोग की जाती हैं।

एंटीबायोटिक्स का उपयोग अक्सर सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों में एक्यूट और क्रोनिक, दोनों तरह के श्वसन तंत्र से जुड़े संक्रमणों के इलाज में किया जाता है। खांसी वाले थूक का एक सैंपल या गले और टॉन्सिल के पीछे से एक सैंपल लिया जाता है और स्वास्थ्य स्थिर होने के दौरान और बढ़ते लक्षणों की अवधि के दौरान नियमित अंतराल पर इसे टेस्ट किया जाता है, ताकि संक्रमित करने वाले जीव की पहचान की जा सके और डॉक्टर इसे नियंत्रित करने के लिए सबसे ज़्यादा संभावना वाली दवाइयाँ चुन सकते हैं। आमतौर पर, स्टेफ़ाइलोकोकस ऑरियस, मैथिसिलिन-रेसिस्टेंट या मैथिसिलिन-सेंसिटिव स्ट्रेन को मिलाकर, और स्यूडोमोनास प्रजातियां पाई जाती हैं। स्टेफ़ाइलोकोकल इंफ़ेक्शन का इलाज करने के लिए, मुंह से कई अलग-अलग एंटीबायोटिक्स दी जाती हैं। स्यूडोमोनास संक्रमण का इलाज करने के लिए, लोगों को 4 हफ़्तों तक टोब्रामाइसिन, एस्ट्रियोनेम या कोलिस्टिन इन्हेल करने के लिए दी जाती हैं।

हालांकि, यदि लक्षण गंभीर है या लक्षणों या फेफड़े का कामकाज काफ़ी ज़्यादा बिगड़ रहा है, तो एंटीबायोटिक्स शिरा (इंट्रावीनस तरीके से) देने की ज़रूरत पड़ सकती है। इस इलाज के लिए, एमिनोग्लाइकोसाइड टोब्रामाइसिन (या कभी-कभी अमिकासिन), दूसरी एंटीबायोटिक्स के साथ मिलाकर दी जाती है, जो खासतौर पर स्यूडोमोनास के लिए दी जाती हैं। इन अन्य एंटीबायोटिक्स में सैफ़ेलोस्पोरिन, पेनिसिलिन, फ़्लोरोक्विनोलोन और मोनोबैक्टामस शामिल हैं। इस इलाज में अक्सर हॉस्पिटल में भर्ती होने की ज़रूरत पड़ सकती है, लेकिन कुछ हद तक इलाज घर पर दिया जा सकता है।

लंबे समय तक हर महीने इन्हेल की जाने वाली टोब्रामाइसिन या एस्ट्रियोनेम लेने और मुंह से लगातार हर हफ़्ते 3 बार एज़िथ्रोमाइसिन एंटीबायोटिक्स लेने से क्रोनिक स्यूडोमोनास संक्रमण को नियंत्रित करने और फेफड़ों के काम करने में आने वाली गिरावट को धीमा करने में मदद मिल सकती है।

CFTR मॉड्युलेटर लंबे समय तक मुंह से ली जाने वाली दवाइयां हैं, जो CFTR जीन में भिन्नताओं से निर्मित दोषपूर्ण प्रोटीन के कार्य में सुधार करती हैं।

जिन लोगों में खास तरह के लक्षण होते हैं, उनके लिए कई CFTR मॉड्युलेटर या संयोजन उपलब्ध हैं। इन दवाइयों का उपयोग सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित लगभग 90% लोगों के इलाज के लिए किया जा सकता है। डॉक्टर ये दवाइयाँ लोगों को उनकी उम्र और उनमें पाए जाने वाले वेरिएंट के आधार पर देते हैं।

इवाकाफ़्टर 1 महीने या उससे ज़्यादा उम्र के लोगों को दी जाती है, जिनमें सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के किसी खास वेरिएंट की 1 कॉपी होती है।

ल्यूमाकाफ़्टर और इवाकाफ़्टर का कॉम्बिनेशन, 1 साल या उससे ज़्यादा की उम्र के लोगों को दिया जा सकता है, जिनमें F508del वेरिएंट की 2 कॉपी पाई जाती हैं।

तेज़ाकाफ़्टर और इवाकाफ़्टर का कॉम्बिनेशन 6 साल या उससे ज़्यादा की उम्र के लोगों को दिया जा सकता है, जिनमें F508del वेरिएंट या दूसरे खास वेरिएंट की 2 कॉपी पाई जाती हैं।

इलेक्साकाफ़्टर, तेज़ाकाफ़्टर और इवाकाफ़्टर का कॉम्बिनेशन 2 साल या उससे ज़्यादा की उम्र के लोगों को दिया जा सकता है, जिनमें F508del वेरिएंट की 1 कॉपी या बहुत कम पाए जाने वाले वेरिएंट की 1 कॉपी मिलती है।

वेन्ज़ाकाफ्टर, तेज़ाकाफ़्टर और इवाकाफ़्टर का संयोजन 6 वर्ष या इससे अधिक आयु के लोगों को दिया जा सकता है जिनके शरीर में F508del वेरिएंट की कम से कम 1 कॉपी या कुछ दुर्लभ वेरिएंट की 1 कॉपी हो।

CFTR मॉड्यूलर से फेफड़े और अग्नाशय बेहतर तरीके से काम कर सकते हैं और ज़िदंगी में सुधार हो सकता है; वज़न बढ़ सकता है; और पसीने में नमक की मात्रा कम हो सकती है और फेफड़ों के इंफ़ेक्शन और हॉस्पिटल में भर्ती होने की ज़रूरत कम पड़ती है।

डॉक्टर ऐसी दवाएं बना रहे हैं जिनसे सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के दूसरे वेरिएंट से पीड़ित लोगों को मदद मिले।

जिन नवजातों की आंतों में ब्लॉकेज आ जाती है उनका इलाज खास तरह के एनीमा सॉल्यूशन से किया जा सकता है, लेकिन अक्सर सर्जरी की ज़रूरत पड़ती है।

जिन बड़े बच्चों और व्यस्कों को कब्ज़ या आंतों के कुछ हिस्से में ब्लॉकेज होता है उनका इलाज स्टूल सॉफ़्टनर, एनीमा और खास तरह के सॉल्यूशन से किया जा सकता है, इन सॉल्यूशन को मुंह से या एक छोटी, लचीली प्लास्टिक ट्यूब (नैसोगैस्ट्रिक ट्यूब) से दिया जाता है, जिसे नाक के रास्ते, मुंह से होते हुए पेट तक पहुंचाया जाता है।

डाइट से सामान्य वृद्धि के लिए पर्याप्त कैलोरी और प्रोटीन मिलता है। अग्नाशय के एंज़ाइम सप्लीमेंट इस्तेमाल करने के बावजूद, पाचन और एब्ज़ॉर्बशन असामान्य हो सकता है, विकास सही गति से हो, इसके लिए कुछ बच्चों को सुझाई गई सामान्य मात्रा से 30 से 50% कैलोरी ज़्यादा लेनी पड़ती है। फ़ैट का अनुपात सामान्य से ज़्यादा होना चाहिए। ज़्यादा-कैलोरी वाले मुंह से लिए जाने वाले सप्लीमेंट से बच्चों और व्यस्कों की कैलोरी की मात्रा बढ़ाई जा सकती है।

जो लोग खाने से पर्याप्त न्युट्रिएंट नहीं ले पाते उन्हें सप्लीमेंट के तौर पर खाना दिया जाता है, जिसके लिए एक छोटी-सी ट्यूब उनके पेट या छोटी आंत तक डाली जाती है।

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले लोगों को फैट-सॉल्युबल विटामिन (A, D, E और K) की सामान्य सुझाई गई दैनिक मात्रा को दोगुनी मात्रा में एक विशेष फॉर्मूला के साथ लेना चाहिए जिसे पचाना अधिक आसान हो।

भूख को तेजी से बढ़ाने वाली दवाइयाँ मददगार हो सकती हैं (हालांकि, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित कई लोगों को ऐसी किसी भी दवाई के बिना भी तेज भूख लगती है)। जब लोग एक्सरसाइज़ करते हैं, उन्हें बुखार होता है या वे बहुत गर्म मौसम के संपर्क में आते हैं, तो उन्हें तरल पदार्थ और नमक का सेवन बढ़ा देना चाहिए।

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस की वजह से, जिन लोगों के अग्नाशय पर असर पड़ा है उन्हें हर खाने और स्नैक्स के साथ अग्नाश्य के एंज़ाइम वाले सप्लीमेंट का कैप्सूल लेनी चाहिए। शिशुओं के लिए, माता-पिता को कैप्सूल खोलकर उसके अंदर की सामग्री को किसी एसिड वाले खाने के साथ देना चाहिए, जैसे एप्पलसॉस, ताकि अग्नाश्य के एंज़ाइम वाले सप्लीमेंट की खास परत आंतों तक पहुंचने से पहले घुल न जाए। कुछ लोगों के लिए, पेट का एसिड कम करने वाली दवाइयाँ जैसे कि हिस्टामाइन-2 ब्लॉकर या प्रोटोन पंप इन्हिबिटर से अग्नाशय के एंज़ाइम का असर बढ़ सकता है। दूध के जिन खास फ़ॉर्म्युला में प्रोटीन और आसानी से पचने वाले फ़ैट होते हैं उनसे शिशुओं की अग्नाशय और विकास से जुड़ी समस्याएं ठीक हो सकती हैं।

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित जिन लोगों को डायबिटीज है उन्हें इंसुलिन का इंजेक्शन लगवाना पड़ सकता है। डायबिटीज के लिए मुंह से ली जाने वाली दवाइयाँ पर्याप्त इलाज नहीं हैं।

इंसुलिन के अलावा, मैनेजमेंट में आहार-पोषण की काउंसलिंग, खुद से मैनेज किया जाने वाला डायबिटीज प्रोग्राम के साथ-साथ आँख और किडनी की जटिलताओं पर निगरानी शामिल हैं। लोगों को आहार-पोषण की खास काउंसलिंग की भी ज़रूरत है, क्योंकि सिर्फ़ डायबिटीज या सिर्फ़ सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों के लिए मानक डाइट्री सलाह काफ़ी नहीं है।

कभी-कभी खराब फेफड़े, क्रोनिक साइनस इंफ़ेक्शन, फेफड़े के एक हिस्से में हुए गंभीर क्रोनिक इंफ़ेक्शन, इसोफ़ेगस में ब्लड-वेसल से ब्लीडिंग, पित्ताशय की बीमारी या आंत में रुकावट के इलाज के लिए सर्जरी की ज़रूरत पड़ सकती है। फेफड़ों में बड़े पैमाने पर या बार-बार होने वाली ब्लीडिंग का इलाज एम्बोलाइज़ेशन नाम की एक प्रक्रिया द्वारा किया जा सकता है, जिससे धमनी में हो रही ब्लीडिंग बंद हो जाती है।

लिवर ट्रांसप्लांटेशन उन लोगों में सफल रहा है जिन्हें इसोफ़ेजियल वैरिस या लिवर में गंभीर खराबी की वजह से ब्लीडिंग होती है।

कुछ मामलों में फेफड़ों की गंभीर बीमारी के लिए दोहरे लंग ट्रांसप्लांटेशन (यानी दाएं और बाएं दोनों फेफड़ों के ट्रांसप्लांटेशन) की ज़रूरत पड़ सकती है। जिन वयस्कों को सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस है, उनके लिए डबल लंग ट्रांसप्लांटेशन के बाद औसत जीवन अवधि लगभग 9.5 वर्ष है।

साइनस (साइनुसाइटिस) की क्रोनिक सूजन का इलाज करने वाली दवाइयों की ज़रूरत पड़ती है, क्योंकि यह समस्या बहुत आम है। इलाज के विकल्पों में नमकीन पानी को नाक के रास्ते निकालना (नेज़ल सेलाइन इरिगेशन), नेब्युलाइज़र का इस्तेमाल करके डॉर्नेस अल्फ़ा को इनहेल करना और एंटीबायोटिक्स की मदद से, नाक और साइनस को साफ़ करना शामिल है। नाक की श्लेष्मा झिल्ली की सूजन और जलन (एलर्जिक राइनाइटिस) के उपचार के लिए स्टेरॉइड नेज़ल स्प्रे की सिफ़ारिश की जाती है।

जिन लोगों का हार्ट फेलियर होता है, उन्हें शरीर में रुकने वाले फ़्लूड की मात्रा कम करने वाली दवाइयाँ (डाइयुरेटिक्स) दी जाती हैं। डायुरेटिक किडनी के रास्ते निकलने वाले शरीर के पानी की मात्रा को बढ़ाते हैं। लोगों को सामान्य नमक और नमकीन खाद्य पदार्थों का सेवन भी सीमित करना चाहिए।

मानव विकास हार्मोन के इंजेक्शन फेफड़ों की कार्यक्षमता में सुधार कर सकते हैं, ऊंचाई और वज़न बढ़ा सकते हैं और हॉस्पिटल में भर्ती होने की दर को कम कर सकते हैं। हालांकि, यह दवाई महंगी है और लोगों को मिलना मुश्किल है, इसलिए डॉक्टर इसे आमतौर पर नहीं लिखते हैं।

जिन लोगों को सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस है और उनके परिवार के सदस्यों को अपने डॉक्टर और देखभाल करने वाली टीम के साथ उनके पूर्वानुमान और वे किस तरह के इलाज कराना चाहते हैं, इसके बारे में चर्चा करनी चाहिए। इस तरह की बातचीत उन लोगों के लिए ज़रूरी है जिनके फेफड़ों के काम करना बिगड़ रहा है। लोगों को आने वाले समय के लिए तैयार रहने की ज़रूरत है और यह जानने की ज़रूरत है कि जीवनकाल को बढ़ाने के लिए क्या इलाज किए जा सकते हैं। एडवांस सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के साथ, लोगों और उनके परिवारों को फेफड़ों के ट्रांसप्लांटेशन के संभावित फायदों और समस्याओं पर चर्चा करनी चाहिए।

डॉक्टरों को सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों को देखभाल के विकल्प चुनने के लिए आवश्यक जानकारी देनी चाहिए। इसमें उनके पूर्वानुमान को समझने की जटिल प्रक्रिया के माध्यम से उनका मार्गदर्शन करना, जीवन के अंत की प्राथमिकताओं पर चर्चा करना और संवेदनशील तथा समयबद्ध तरीके से योजना बनाना शामिल है। जब बहुत ज़्यादा इलाज से फ़ायदा नहीं होता, तो डॉक्टर लोगों को ऐसे इलाज देना शुरू कर सकते हैं जिनका उद्देश्य केवल लक्षणों को कम करना होता है (जिसे पैलिटिव केयर कहा जाता है)। आमतौर पर, जब लोग ज़िंदगी खत्म होने के समय पर देखभाल के लिए निर्णय पहले ही ले लेते हैं, तब बहुत अच्छा रहता है। शुरुआत में ही ऐसी बातें करना बहुत ज़रूरी है, क्योंकि बीमारी में अक्सर लोग अपनी इच्छाएं नहीं बता पाते। अंत समय की देखभाल के लिए पहले ही निर्णय लेने की इस प्रक्रिया को एडवांस केयर प्लानिंग कहते हैं। इस प्लानिंग में उपयुक्त कानूनी दस्तावेज़ बनाना शामिल है, जिसमें अंत समय में व्यक्ति की इच्छाओं की जानकारी होती है।