आनुवंशिक विकार एक या ज़्यादा जीन या क्रोमोसोम में असामान्यताओं के कारण होने वाले विकार हैं। कुछ आनुवंशिक विकार वंशानुगत होते हैं और अन्य सहज होते हैं।
वंशानुगत आनुवंशिक विकार पीढ़ी-दर-पीढ़ी होते हैं।
सहज आनुवंशिक विकार एक से दूसरी पीढ़ी में नहीं जाते हैं, लेकिन वे तब होते हैं जब पिता के शुक्राणु या मां के अंडे की कोशिकाओं में या विकासशील भ्रूण की कोशिकाओं में आनुवंशिक सामग्री संयोग से या दवाओं, रसायनों या अन्य हानिकारक पदार्थों (जैसे कि रेडिएशन) से क्षतिग्रस्त हो जाती है।
गर्भावस्था से पहले, संभावित माता-पिता को आनुवंशिक विकार के साथ बच्चा होने के अपने जोखिम के बारे में अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से बात कर लेनी चाहिए।
जोखिम कारकों में महिला या पुरुष की अधिक उम्र, आनुवंशिक असामान्यताओं का पारिवारिक इतिहास, भावी माता-पिता में से किसी एक में क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता, पिछला गर्भपात या जन्म के समय मृत्यु या जन्म दोष वाला पिछला बच्चा शामिल है।
आनुवंशिक विकारों के लिए जाँच सभी महिलाओं को दी जाती है, लेकिन यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण तब है अगर एक दंपत्ति का जोखिम सामान्य से ज़्यादा है।
(यह भी देखें क्रोमोज़ोम और जीन विकारों का अवलोकन और जन्म दोषों का अवलोकन)
ऐसे संभावित माता-पिता जो बच्चा पैदा करने की सोच रहे हैं, उन्हें अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से आनुवंशिक असामान्यताओं (प्रसवपूर्व आनुवंशिक परामर्श) के जोखिमों के बारे में बात करनी चाहिए। संभावित माता-पिता अपने पारिवारिक इतिहास और दूसरे चिकित्सा इतिहास के बारे में अपने डॉक्टर या किसी आनुवंशिक काउंसलर से समीक्षा करवाकर यह पता लगा सकते है कि कहीं वंशानुगत आनुवंशिक असामान्यता वाला बच्चा होने का उनका जोखिम औसत से अधिक तो नहीं है। अगर हाँ, तो जोखिमों का ज़्यादा सटीक आकलन करने में मदद के लिए परीक्षण (आनुवंशिक कैरियर स्क्रीनिंग) किए जा सकते हैं। अगर आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षणों में संभावित माता-पिता में आनुवंशिक असामान्यता होने का पता चलता है, तो वह जोड़ा और डॉक्टर उस असामान्यता से प्रभावित बच्चे में जाने से रोकने के विकल्पों पर चर्चा कर सकते हैं।
गर्भवती होने से पहले डॉक्टर से बात करना इस बारे में जानने का एक अवसर होता है कि दूसरे प्रकार के जन्मजात दोषों से बचने के क्या तरीके हैं। उदाहरण के लिए, महिलाएँ मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड में जन्म दोष जैसे कि स्पाइना बिफिडा (एक न्यूरल ट्यूब दोष) को रोकने और ज़हरीली दवाओं, पदार्थों और रेडिएशन के संपर्क से बचने के लिए फ़ोलिक एसिड सप्लीमेंट ले सकती हैं।
आनुवंशिक विकारों के प्रकार और जोखिम कारक
मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) होता है। जीन, DNA के ऐसे सेगमेंट होते हैं, जिनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह की कोशिकाओं या राइबोन्यूक्लिक एसिड (RNA) वाले अणुओं के कोड के लिए काम करता है। क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की ऐसी संरचनाओं को कहते हैं, जिनमें किसी व्यक्ति के जीन होते हैं।
आनुवंशिक विकार किसी एक जीन, एक से अधिक जीन या किसी पूरे क्रोमोसोम या उसके अंश में असामान्यता होने के कारण हो सकते हैं। सभी शिशुओं के निम्नलिखित प्रतिशत में असामान्यता होती है:
0.5% में क्रोमोसोमल विकार होता है।
1% में सिंगल-जीन विकार होता है।
1% में कई जीनों में दोष के कारण विकार होता है।
सभी गर्भधारण में आनुवंशिक असामान्यताओं के कुछ जोखिम शामिल होते हैं। माता-पिता में कुछ स्थितियों का होना जोखिम बढ़ा सकता है, जैसे कि उन्नत आयु।
क्रोमोसोमल असामान्यताएं
क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताएँ, जिनमें से कई में क्रोमोसोम की असामान्य संख्या या क्रोमोसोम की संरचना में असामान्यता होना शामिल है, अमेरिका में होने वाले 200 जीवित जन्मों में से करीब 1 में होता है। क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताएँ गर्भस्थ शिशु के लिए गंभीर हो सकती हैं और सामान्य रूप से गर्भस्थ शिशु में तब मिलती हैं जब गर्भावस्था के बाद गर्भपात या शिशु की मृत्यु हो जाती है। जीवित शिशुओं में, डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) सबसे आम क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता है।
कई कारक क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने के जोखिम को बढ़ाते हैं:
माँ की उम्र:डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा होने का जोखिम महिला की उम्र के साथ बढ़ता जाता है—35 साल की उम्र के बाद ऐसा तेज़ी से होता है। डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा होने की संभावना 35 की उम्र से पहले 590 में करीब 1 होती है और 35 की उम्र के बाद 100 में से 1 होती है।
पिता की उम्र: अगर किसी पुरुष की उम्र 50 साल से ज़्यादा हो, तो भ्रूण में कुछ प्रकार की आनुवंशिक असामान्यताओं का जोखिम बढ़ जाता है।
पारिवारिक इतिहास: क्रोमोसोम संबंधी असमान्यता का पारिवारिक इतिहास होने से जोखिम बढ़ जाता है। अगर किसी दंपत्ति का एक बच्चा है जिसे सबसे सामान्य प्रकार का डाउन सिंड्रोम है, तो भविष्य की गर्भावस्थाओं के लिए जोखिम बढ़ जाता है।
पिछले बच्चे में जन्म दोष:जन्म दोष वाला एक जीवित बच्चा होने या मृत शिशु होने पर—तब भी जब कोई यह नहीं जानता कि बच्चे में क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता थी या नहीं—क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता से प्रभावित बच्चा होने का जोखिम बढ़ जाता है। करीब 15% बच्चे जन्म दोष के साथ पैदा होते हैं और करीब 8 से 16% सामान्य दिखने वाले मृत बच्चों में क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता होती है।
पिछले गर्भपात: क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताओं के कारण पहली तिमाही में अनुमानित रूप से 50 से 80% गर्भपात होते हैं। ये गर्भपात आमतौर पर सहज आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण होते हैं। अगर किसी महिला के 2 या इससे ज़्यादा गर्भपात हुए हैं, तो एक और बच्चा होने की कोशिश करने से पहले संभावित माता-पिता के क्रोमोसोम का विश्लेषण करके सांख्यिक या संरचनात्मक असामान्यताओं का पता लगाया जाना चाहिए।
होने वाले माता-पिता में क्रोमोसोमल असामान्यता: कभी-कभार, एक भावी माता-पिता में एक संरचनात्मक क्रोमोसोम असामान्यता होती है जो संरचनात्मक क्रोमोसोम असामान्यता से प्रभावित बच्चा होने के जोखिम को बढ़ाती है। एक या दोनों माता-पिता में एक क्रोमोज़ोम असामान्यता होने से जोखिम बढ़ता है, भले ही प्रभावित माता-पिता स्वस्थ हों और असामान्यता का कोई शारीरिक संकेत न हो।
क्रोमोसोम संबंधी कुछ असामान्यताओं का पता केवल विशेष परीक्षण से ही चल सकता है। इनमें से अधिकांश असामान्यताएं माइक्रोस्कोप से देखने में बहुत छोटी होती हैं, इसलिए उन्हें कभी-कभी सबमाइक्रोस्कोपिक असामान्यताएं (या कॉपी-नंबर वेरिएंट) कहा जाता है। उदाहरण के लिए, क्रोमोज़ोम का एक बहुत छोटा हिस्सा गायब हो सकता है (जिसे माइक्रोडेलीशन कहा जाता है), या क्रोमोज़ोम में बहुत छोटा अतिरिक्त हिस्सा हो सकता है (जिसे माइक्रोडुप्लिकेशन कहा जाता है)। अनुमानित रूप से जन्म दोषों वाले 6% बच्चों में सबमाइक्रोस्कोपिक असामान्यताओं के ये प्रकार होते हैं। क्रोमोसोमल माइक्रोएरे टैस्टिंग नामक जांच से माइक्रोडेलेशन और माइक्रोडुप्लिकेशंस का पता लगा सकता है। डॉक्टर कुछ परिस्थितियों में जन्म से पहले माइक्रोएरे टैस्टिंग की सलाह दे सकते हैं—उदाहरण के लिए, जब भ्रूण में जन्म दोष का संदेह होता है।
क्या आप जानते हैं...
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किसी क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता के साथ बच्चा होने की मातृत्व उम्र और जोखिम*
स्त्री की आयु | किसी भी क्रोमोज़ोमल असामान्यता का खतरा | |
|---|---|---|
20 | 0.2% | |
30 | 0.3% | |
35 | 0.6% | |
40 | 1.6% | |
45 | 5.4% | |
49 | 15% | |
* इस टेबल में केवल क्रोमोसोमल असामान्यताएं शामिल हैं जिन्हें स्टैंडर्ड क्रोमोज़ोमल टैस्टिंग द्वारा पता लगाया जा सकता है। सबमाइक्रोस्कोपिक क्रोमोसोमल असामान्यताओं (जिन्हें केवल विशेष जांच द्वारा पता लगाया जा सकता है) वाला बच्चा होने के जोखिम शामिल नहीं हैं। हुक EB। अलग-अलग मातृत्व उम्र में क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताओं की दरें। ऑब्स्टेट गायनेकॉल। 1981 सितं.;58(3):282–285। | ||
सिंगल-जीन विकार
सिंगल-जीन विकारों में, जीन की केवल एक जोड़ी शामिल होती है। एक जीन में एक म्युटेशन हो सकता है, जो इसके सामान्य कामकाज में हस्तक्षेप करता है और इससे रोग या जन्म दोष हो सकते हैं। इस तरह के विकारों का जोखिम इस बात पर निर्भर करता है कि क्या विकार तब होता है जब जोड़ी में केवल एक जीन में म्युटेशन होता है (ऐसे जीन डोमिनेंट होते हैं) या जब दोनों जीनों में म्युटेशन हो (ऐसे जीन रिसेसिव होते हैं)। (एकल-जीन विकारों का वंशानुक्रम भी देखें।)
जोखिम इस बात पर भी निर्भर करता है कि जीन एक्स क्रोमोज़ोम पर स्थित है या नहीं। क्रोमोज़ोम के 23 जोड़े होते हैं। एक जोड़ी, एक्स और वाई क्रोमोसोम (सेक्स क्रोमोसोम), सेक्स का निर्धारण करती है। बाकी सभी क्रोमोज़ोम को ऑटोसोमल क्रोमोज़ोम कहा जाता है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोज़ोम होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स क्रोमोज़ोम और एक वाई क्रोमोज़ोम होता है। अगर असामान्य जीन एक्स क्रोमोज़ोम पर स्थित है, तो इसके कारण होने वाले विकार को एक्स-लिंक्ड (सेक्स-लिंक्ड) विकार कहा जाता है।
अगर लड़कों को एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर (एक्स क्रोमोसोम पर) के लिए एक असामान्य जीन विरासत में मिलता है, तो उन्हें जीन रिसेसिव होने पर भी विकार होता है, क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है जिसमें एक असामान्य जीन है। असामान्य जीन वाले क्रोमोसोम को ओवरराइड करने के लिए उनके पास सामान्य एक्स क्रोमोसोम नहीं होता है। अगर किसी पुरुष भ्रूण को एक डोमिनेंट एक्स-लिंक्ड जीन विरासत में मिलता है, तो गर्भावस्था आमतौरगर्भपात पर समाप्त होती है।
हालांकि, लड़कियों को एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर विकसित करने के लिए दो असामान्य जीन विरासत में मिलने चाहिए अगर जीन रिसेसिव है। अगर असामान्य जीन डोमिनेंट हैं, तो विकार को विकसित होने के लिए केवल एक असामान्य जीन की आवश्यकता होती है।
अगर होने वाले माता और पिता आपस में रिश्तेदार हैं, तो वे एक या ज़्यादा जीनों में एक ही म्युटेशन होने की ज़्यादा संभावना होती है जिसके कारण ऑटोसोमल रिसेसिव विकार होते हैं। इस तरह, ऐसे विकारों का खतरा बढ़ जाता है।
जब माता-पिता में असामान्य जीन होता है
वंशानुक्रम पैटर्न | विकार विरासत में मिलने की संभावना | कैरियर होने की संभावना* |
|---|---|---|
ऑटोसोमल डोमिनेंट | बेटों और बेटियों के लिए 50% | 0% |
ऑटोसोमल रिसेसिव | बेटों और बेटियों के लिए 25% यदि माता-पिता दोनों कैरियर हैं (प्रत्येक माता-पिता में एक असामान्य जीन है)* 0% अगर केवल 1 अभिभावक कैरियर हो | 50% लड़कों और लड़कियों के लिए, अगर दोनों अभिभावक या केवल 1 अभिभावक कैरियर हो* |
एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट | 50% जब मां में जीन होता है, आमतौर पर केवल बेटियों में क्योंकि असामान्य जीन अक्सर बेटों में जानलेवा होता है | 0% |
एक्स-लिंक्ड रिसेसिव | बेटों के लिए 50% जब मां के पास जीन होता है | बेटियों के लिए 50% जब मां के पास जीन होता है बेटियों के लिए 100% जब पिता के पास जीन होता है |
* कैरियर्स में केवल एक असामान्य जीन होता है और आमतौर पर उस विकार के कोई लक्षण नहीं होते हैं जो जीन के कारण होते हैं। | ||
यह भी देखें कैरियर स्क्रीनिंग और सिंगल-जीन विकारों की विरासत. | ||
न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट
न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी के जन्म दोष हैं। (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी भ्रूण के एक हिस्से से विकसित होती है जिसे न्यूरल ट्यूब कहा जाता है)। इसके उदाहरण हैं स्पाइना बिफिडा (जिसमें रीढ़ की हड्डी पूरी तरह से बंद नहीं होती है, कभी-कभी स्पाइनल कॉर्ड बाहर दिखती है) और एनेन्सेफ़ेली (जिसमें मस्तिष्क और खोपड़ी का एक हिस्सा गायब होता है)। इनमें से ज़्यादातर दोषों के लिए, असामान्य जीन और अन्य कारकों का संयोजन ही कारण होता है। अन्य कारकों में शामिल हैं
पारिवारिक इतिहास: न्यूरल ट्यूब दोष से प्रभावित बच्चा होने का जोखिम ऐसे दोष का पारिवारिक इतिहास होने पर बढ़ जाता है। अगर किसी भी संभावित अभिभावक को स्पाइना बिफिडा या एनेन्सेफ़ेली से पीड़ित बच्चा हो चुका है, तो इनमें से किसी एक दोष से पीड़ित एक और बच्चा होने का जोखिम ज़्यादा होता है। अगर किसी अभिभावक को इन दोषों से पीड़ित दो बच्चे हुए हों, तो यह जोखिम और भी बढ़ जाता है।
फोलेट की कमी: फोलेट, एक विटामिन, की कमी वाले आहार से भी जोखिम बढ़ सकता है। फ़ॉलिक एसिड (फ़ोलेट) सप्लीमेंट से न्यूरल ट्यूब से जुड़े दोषों की रोकथाम करने में मदद मिलती है। इसलिए, जो महिलाएँ गर्भवती हैं या गर्भवती होने वाली हैं उन्हें अब नियमित रूप से हर रोज़ फ़ॉलिक एसिड सप्लीमेंट लेने की सलाह दी जाती है। फोलेट को आमतौर पर प्रसवपूर्व विटामिन की ख़ुराक में शामिल किया जाता है।
न्यूरल ट्यूब से जुड़े कुछ दोष किसी एक जीन में वंशानुगत असामान्यताओं के परिणामस्वरूप, क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताओं से या कुछ दवाइयों या रसायनों के संपर्क में आने से होते हैं।
एम्नियोसेंटेसिस और अल्ट्रासाउंड द्वारा प्रसव पूर्व निदान के बारे में काउंसलिंग उन महिलाओं के लिए सुझाई जाती है जिन्हें न्यूरल ट्यूब के दोष से प्रभावित बच्चा होने का कम से कम 1% जोखिम हो।
कई कारकों के कारण असामान्यताएं
कुछ जन्मजात दोष, जैसे कि कटा होंठ या तालू, एक या इससे ज़्यादा जीन में असामान्यताओं के साथ ही कुछ अन्य कारकों से संपर्क के परिणामस्वरूप होते हैं, जिनमें वातावरण में मौजूद पदार्थ शामिल हैं। असामान्य जीन से गर्भस्थ शिशु में जन्मजात दोष विकसित होने की अधिक संभावना बनती है, लेकिन ऐसा दोष आमतौर पर तब तक विकसित नहीं होता है, जब तक कि गर्भस्थ शिशु विशिष्ट पदार्थों, जैसे कि कुछ अवैध दवाओं या अल्कोहल के संपर्क में न आए। कई सामान्य जन्म दोष, जैसे हृदय की विकृतियां, इस तरह से विरासत में मिलती हैं।
परिवार के इतिहास का आकलन
कोई भी संभावित अभिभावक आनुवंशिक स्क्रीनिंग का अनुरोध कर सकता है, लेकिन स्क्रीनिंग का विशेष रूप से सुझाव तब दिया जाता है, जब
एक या दोनों साथी जानते हैं कि उनमें आनुवंशिक असामान्यता है।
परिवार के सदस्यों में आनुवंशिक असामान्यता होती है।
माता-पिता की नस्लीय या जातीय वंशावली होने से कुछ विकारों का खतरा बढ़ जाता है।
क्योंकि माता-पिता की जातीयता या नस्ल अक्सर जटिल होती है और अच्छी तरह से परिभाषित नहीं होती और क्योंकि जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण बहुत कम महंगा और तेज होता जा रहा है, इसलिए कुछ स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर जातीयता की परवाह किए बिना सभी संभावित (और अपेक्षित) माता-पिता की स्क्रीनिंग करना शुरू कर रहे हैं।
कुछ आनुवंशिक विकार वंशानुगत नहीं होते हैं और इसलिए माता-पिता की स्क्रीनिंग से उनकी पहचान नहीं की जा सकती।
यह निर्धारित करने के लिए कि क्या दंपत्ति को आनुवंशिक विकार वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ गया है, डॉक्टर दंपति से निम्नलिखित के बारे में पूछते हैं:
विकार जो परिवार के सदस्यों को हुआ है
परिवार के सदस्यों में मौत का कारण
सभी जीवित प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों (माता-पिता, भाई-बहन और बच्चे) और दूसरी डिग्री के रिश्तेदारों (चाची, चाचा और दादा-दादी) का स्वास्थ्य
गर्भपात, मरे हुए बच्चे, या दंपति या परिवार के सदस्यों के ऐसे बच्चे जिनकी जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो गई हो
जन्म दोष वाले बच्चे जो दंपत्ति या परिवार के सदस्यों को पैदा हुए हों
माता-पिता जो दूसरे चचेरे भाई-बहन हैं या एक-दूसरे से अधिक निकटता से संबंधित हैं (जिससे समान असामान्य जीन होने का खतरा बढ़ जाता है)
जातीय या नस्लीय पृष्ठभूमि (कुछ समूहों में कुछ विकारों का खतरा अधिक होता है)
तीन पीढ़ियों के बारे में जानकारी लेना आमतौर पर आवश्यक है। अगर परिवार का इतिहास जटिल है, तो ज़्यादा दूर के रिश्तेदारों के बारे में जानकारी की आवश्यकता हो सकती है। कभी-कभी डॉक्टर उन रिश्तेदारों के मेडिकल रिकॉर्ड की समीक्षा करते हैं जिन्हें आनुवंशिक विकार हो सकता है।
आनुवंशिक कैरियर स्क्रीनिंग
कैरियर वे लोग होते हैं जिनमें विकार वाला एक असामान्य जीन मौजूद होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते या विकार होने का कोई पुख्ता सबूत नहीं होता।
कैरियर में, असामान्य जीन आमतौर पर रिसेसिव होता है—अर्थात, विकार विकसित करने के लिए जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है (देखें रिसेसिव विकार). ऐसे कैरियर्स में विकार विकसित के लिए एक सामान्य जीन और एक असामान्य जीन होता है।
परंपरागत रूप से, कुछ विकारों, जैसे कि सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया, टे-सैक रोग और सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के एसिम्टोमैटिक वाहक होने के जोखिम वाले माता-पिता को स्क्रीनिंग परीक्षण की पेशकश की जाती है। कुछ स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर जोखिम की परवाह किए बिना सभी संभावित (और अपेक्षित) माता-पिता की स्क्रीनिंग करना शुरू कर रहे हैं (जिसे यूनिवर्सल कैरियर स्क्रीनिंग कहा जाता है)।
कैरियर स्क्रीनिंग में आमतौर पर रक्त के सैंपल से DNA का विश्लेषण होता है। लेकिन कभी-कभी गाल के अंदर से कोशिकाओं के एक सैंपल का विश्लेषण किया जाता है। लोग अपने मुंह में एक विशेष तरल पदार्थ को गुल्ली करने जैसे घुमाकर इसे एक सैंपल कंटेनर में थूक कर, या अपने गाल के अंदर एक रुई का फाहा लगाकर सैंपल देते हैं।
आदर्श रूप से, महिला के गर्भवती होने से पहले कैरियर स्क्रीनिंग की जाती है। अगर यह बाद में किया जाता है और अगर यह इंगित करता है कि दोनों साथियों में एक ही विकार के लिए एक रिसेसिव जीन है, तो वे प्रीनेटल डायग्नोस्टिक टैस्टिंग कराने पर विचार कर सकते हैं। यानी जन्म से पहले विकार के लिए भ्रूण की जांच की जा सकती है।
आनुवंशिक जांच कराने का विचार किसे करना चाहिए?
समूह | विकार* | आनुवंशिक कैरियर स्क्रीनिंग परीक्षण |
|---|---|---|
सभी | गाल के अंदर से रक्त या कोशिकाओं के सैंपल का DNA विश्लेषण | |
अशकेनाज़ी यहूदी† | कैनावन रोग | गाल के अंदर से रक्त या कोशिकाओं के सैंपल का DNA विश्लेषण |
पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (ऑटोनोमिक नर्वस सिस्टम का हेरेडीटेरी डिसफंक्शन) | गाल के अंदर से रक्त या कोशिकाओं के सैंपल का DNA विश्लेषण | |
इस विकार में जिस एंजाइम (हेक्सोसामिनिडेस ए) की कमी होती है उसे मापने के लिए रक्त जांच DNA विश्लेषण | ||
अफ्रीकी | असामान्य हीमोग्लोबिन की जांच के लिए रक्त जांच | |
काजुन | ताई-सैक्स रोग | इस विकार में जिस एंजाइम (हेक्सोसामिनिडेस ए) की कमी होती है उसे मापने के लिए रक्त जांच DNA विश्लेषण |
भूमध्यसागरीय, दक्षिण पूर्व एशियाई, एशियाई भारतीय और मध्य पूर्वी | लाल रक्त कोशिकाओं के औसत आकार को मापने के लिए रक्त जांच (मीन कॉर्पसकुलर वॉल्यूम) अगर औसत आकार छोटा है, तो असामान्य हीमोग्लोबिन का पता लगाने के लिए रक्त जांच DNA विश्लेषण | |
दक्षिण पूर्व एशियाई, कम्बोडियन, चीनी, फिलिपिनो, लाओटियन और वियतनामी | लाल रक्त कोशिकाओं के औसत आकार को मापने के लिए रक्त जांच अगर औसत आकार छोटा है, तो असामान्य हीमोग्लोबिन की जांच के लिए रक्त जांच DNA विश्लेषण | |
* यह सूची व्यापक नहीं है। अन्य विकारों के लिए स्क्रीनिंग का अनुरोध किया जा सकता है। | ||
† अधिकांश (90%) यहूदी लोग अशकेनाज़ी हैं। इसलिए, जो यहूदी लोग नहीं जानते कि वे अशकेनाज़ी हैं या नहीं, उनकी जांच की जानी चाहिए। कुछ विशेषज्ञ अन्य विकारों जैसे गौशर रोग, नीमन-पिक रोग टाइप ए, और फैंकोनी एनीमिया (सिंड्रोम) ग्रुप सी के लिए भी स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं। | ||
आनुवंशिक कैरियर परीक्षण के असामान्य परिणाम
अगर आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षण गंभीर आनुवंशिक असामान्यता से गुज़रने का उच्च जोखिम दिखाते हैं, तो दंपति इन चीज़ों पर विचार कर सकते हैं:
अगर आदमी में असामान्य जीन है तो दूसरे आदमी के शुक्राणु का उपयोग करना
अगर महिला में असामान्य जीन है तो दूसरी महिला के अंडे का उपयोग करना
गर्भावस्था के दौरान भ्रूण या गर्भस्थ शिशु का आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए प्रसवपूर्व निदान परीक्षण करना
गर्भवती न होना चुनना
गर्भवती होने की प्रक्रिया के दौरान या गर्भावस्था के दौरान, आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए किसी भ्रूण या गर्भस्थ शिशु का परीक्षण करने के कई विकल्प होते हैं (आनुवंशिक विकारों और जन्मजात दोषों के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण देखें)। विकल्पों में शामिल हैं:
इंप्लांट करने से पहले आनुवंशिक निदान: भ्रूण को महिला के गर्भाशय में स्थानांतरित करने से पहले भ्रूण से कुछ कोशिकाएं निकाली जाती हैं और उनका परीक्षण किया जाता है, यह केवल तभी किया जा सकता है, जब महिला इन विट्रो (टेस्ट ट्यूब) फ़र्टिलाइजेशन का उपयोग करके गर्भवती हो जाती है
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग: कोरियोनिक विलाई (गर्भाशय का हिस्सा) का एक सैंपल निकाला जाता है और उसका परीक्षण किया जाता है, यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है
एम्नियोसेंटेसिस: गर्भस्थ शिशु के चारों ओर मौजूद तरल पदार्थ (एम्नियोटिक फ़्लूड) का एक सैंपल निकाला जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है, यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 15 सप्ताह या उसके बाद किया जाता है
अगर किसी असामान्यता का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर बताते हैं कि उस विशेष आनुवंशिक असामान्यता या जन्मजात दोष वाले गर्भस्थ शिशु के साथ क्या होने की संभावना है। कभी-कभी दंपति को समस्याओं पर चर्चा करने के लिए एक आनुवंशिक विशेषज्ञ के पास भेजा जाता है। कुछ मामलों में, असामान्यता का इलाज किया जा सकता है । दूसरे मामलों में, यह संभव है कि गर्भस्थ शिशु की जन्म से पहले ही मृत्यु हो जाएगी या जन्म के बाद उसके जीवित रहने की प्रत्याशा कम होगी। कुछ असामान्यताओं के लिए, बच्चे की बौद्धिक अक्षमता, शारीरिक अक्षमता या चिकित्सा संबंधी अन्य समस्याएँ हो सकती हैं।
डॉक्टर विकल्पों के बारे में बताएँगे और फिर भावी माता-पिता गर्भावस्था जारी रखने या गर्भावस्था खत्म करने का फ़ैसला ले सकते हैं। डॉक्टर महिला को एक ऐसे केंद्र में प्रसव पूर्व देखभाल करने की सलाह दे सकते हैं जो नवजात शिशुओं के लिए ज़्यादा बेहतर सेवाएँ उपलब्ध कराता है।
माता-पिता को जानकारी को समझने के लिए समय लेना चाहिए और अपने सवाल भी पूछने चाहिए।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
American College of Obstetricians and Gynecologists: Genetic Disorders: यह वेबसाइट जीन और क्रोमोज़ोम की परिभाषा और वंशानुक्रम, जन्म दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम और आनुवंशिक और क्रोमोज़ोम असामान्यताओं के लिए जांच के बारे में बुनियादी जानकारी प्रदान करती है।
