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Colestasi nel neonato

Di

William J. Cochran

, MD, Geisinger Clinic

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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La colestasi consiste nella riduzione o nell’arresto del flusso biliare. La conseguenza è un accumulo di bilirubina nel circolo ematico (iperbilirubinemia), che determina una colorazione gialla del bianco degli occhi e della pelle chiamata ittero.

  • La colestasi ha varie cause, fra cui infezioni, problemi metabolici, difetti genetici e blocchi.

  • I sintomi più comuni sono ittero e urina scura.

  • La diagnosi si basa su esami del sangue, successivamente altri esami del sangue, esami di diagnostica per immagini e talvolta una biopsia epatica per determinare la causa specifica.

  • Il trattamento dipende dalla causa.

La bilirubina è una sostanza gialla che si forma quando l’emoglobina (la componente dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno) viene scomposta (catabolizzata) nel normale processo di riciclo dei globuli rossi vecchi o danneggiati. Attraverso la circolazione sanguigna la bilirubina viene trasportata al fegato, dove viene elaborata in modo da poter essere escreta dal fegato nella bile (il liquido digerente prodotto dal fegato). La bile viene riversata attraverso i dotti biliari nella parte iniziale dell’intestino tenue (duodeno). Se non viene metabolizzata ed escreta dal fegato e dai dotti biliari abbastanza rapidamente, la bilirubina si accumula nel sangue (iperbilirubinemia). La bilirubina in eccesso si deposita nella pelle, nel bianco degli occhi e in altri tessuti, causandone una colorazione gialla (ittero).

Nella colestasi le cellule epatiche metabolizzano la bilirubina correttamente, ma il flusso di bile è compromesso in qualche punto tra le cellule epatiche e il duodeno. Ne conseguono un aumento della bilirubina nel sangue e una riduzione della bile che arriva nell’intestino tenue.

Un altro effetto dell’escrezione anomala della bile nell’intestino tenue è una compromissione della digestione. La bile è importante per la digestione, perché aiuta l’organismo ad assorbire i grassi e le vitamine liposolubili A, D, E e K. Se l’intestino non contiene bile a sufficienza, l’assorbimento dei grassi viene compromesso, con possibile conseguente carenza di vitamine, malnutrizione, arresto della crescita e aumento di peso.

Vista del fegato

Vista del fegato

Cause

La colestasi nel neonato può essere causata da

  • Atresia biliare (blocco dei dotti biliari)

  • Infezione

  • Malattie immunitarie

  • Disturbi metabolici

  • Difetti genetici

  • Cause tossiche

L’atresia biliare consiste nel blocco dei dotti biliari che insorge nel feto verso la fine della gravidanza o nelle prime settimane di vita. È più comune nei neonati a termine rispetto a quelli prematuri. I bambini colpiti di norma sviluppano ittero nelle prime settimane di vita.

Le infezioni possono provocare colestasi nel neonato. Alcuni organismi infettivi sono

L’epatopatia alloimmune gestazionale è un disturbo che insorge prima della nascita. In questa malattia gli anticorpi della madre attraversano la placenta e attaccano il fegato del feto.

I disturbi metabolici che causano la colestasi sono numerosi e comprendono carenza di alfa-1-antitripsina, galattosemia, tirosinemia, difetti dei sali biliari e disturbi da ossidazione degli acidi grassi. Questi disturbi si verificano quando al neonato manca un enzima necessario per degradare una determinata sostanza, consentendo alle sostanze tossiche di accumularsi e danneggiare il fegato.

Difetti genetici come la sindrome di Alagille e la fibrosi cistica possono causare colestasi nel neonato. I difetti genetici e altre mutazioni genetiche possono danneggiare la normale produzione e rimozione di bile, con conseguente colestasi.

Le cause tossiche includono l’uso di nutrizione endovenosa (parenterale) in neonati e lattanti. Di recente alcuni centri hanno iniziato a usare un tipo diverso di grassi nella nutrizione endovenosa, che sembra ridurre il rischio di colestasi.

Sindrome da epatite neonatale è il termine usato per descrivere l’infiammazione epatica del neonato senza cause identificate. La diagnosi è diventata meno frequente grazie ai progressi nei test che possono stabilire la causa esatta.

Sintomi

I sintomi della colestasi si sviluppano in genere durante le prime 2 settimane di vita del neonato. I lattanti con colestasi presentano ittero e spesso urina scura, feci chiare e/o fegato ingrossato. La bilirubina presente nella pelle può causare prurito, rendendo i bambini irritabili. Dato che i lattanti con colestasi possono non assorbire correttamente grassi e vitamine, è possibile che non crescano bene.

Possono svilupparsi altri problemi, come gonfiore addominale causato dai liquidi nell’addome (asciti) e sanguinamento nel tratto digerente superiore a causa delle vene esofagee dilatate (varici esofagee), man mano che la malattia del fegato progredisce.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Esami di diagnostica per immagini

  • Talvolta biopsia del fegato

Quasi tutti i neonati presentano un eccesso di bilirubina nel sangue (iperbilirubinemia) nella prima settimana di vita. Questo ittero normale (ittero fisiologico) si risolve entro una o due settimane. Nei neonati che rimangono itterici dopo due settimane di vita i medici controllano la presenza di colestasi mediante un esame del sangue. In caso di presenza del problema, vengono condotti ulteriori esami del sangue per stabilire se il fegato del neonato sia infiammato o non funzioni normalmente (vedere Test di funzionalità epatica). I medici conducono inoltre altri esami per determinare la causa della colestasi.

Un’ecografia addominale consente di valutare le dimensioni del fegato e visualizzare la cistifellea e il dotto biliare maggiore. Un altro tipo di esame di diagnostica per immagini chiamato colescintigrafia (scintigrafia epatobiliare) consiste nell’iniettare una sostanza radioattiva in una vena del bambino e quindi seguire il movimento della sostanza radioattiva mentre viene secreta dal fegato e passa nella cistifellea, e poi dai dotti biliari fino al duodeno.

Se non è possibile diagnosticare la causa, viene prelevato un campione del fegato del bambino per ulteriori valutazioni (biopsia). La biopsia può essere eseguita con o senza colangiografia operatoria, che comporta l’iniezione di una sostanza visibile ai raggi X direttamente nella colecisti per determinare meglio se i dotti biliari siano normali.

Prognosi

La prognosi varia notevolmente. A seconda della causa, i bambini possono guarire completamente o sviluppare insufficienza epatica o cirrosi epatica (cicatrizzazione del fegato).

L’atresia biliare può determinare un peggioramento progressivo della malattia epatica anche se viene diagnosticata e trattata correttamente. I bambini non trattati spesso muoiono a causa di insufficienza epatica entro il primo anno di vita.

La colestasi causata dalla nutrizione endovenosa si corregge spontaneamente se la nutrizione viene interrotta prima che il bambino sviluppi una malattia epatica grave.

La malattia epatica alloimmune gestazionale non trattata precocemente di norma ha una prognosi infausta.

Trattamento

  • Trattamento della causa specifica

  • Cure di supporto, compresa una corretta alimentazione

Trattamento della causa

I bambini con atresia biliare sono trattati chirurgicamente con un intervento chiamato portoenterostomia (procedura di Kasai). Idealmente questo intervento deve essere condotto nei primi 1-2 mesi di vita. L’intervento prevede il collegamento di parte dell’intestino tenue a un’area del fegato in modo da consentire alla bile di drenare nell’intestino tenue. I bambini che non rispondono bene all’intervento in definitiva necessitano di un trapianto di fegato.

Alcune malattie metaboliche come la galattosemia possono essere curate. Il trattamento della galattosemia consiste nell’eliminazione di latte e derivati (che contengono uno zucchero detto galattosio) dalla dieta del bambino. Di solito ai lattanti si somministra latte artificiale a base di soia.

I lattanti con malattia epatica autoimmune gestazionale possono essere trattati con immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario normale) somministrate per via endovenosa o prelevando una grossa quantità del sangue del bambino e sostituendolo con sangue trasfuso (exsanguinotrasfusione).

Cure di supporto

È importante favorire un’alimentazione corretta e somministrare integratori per eventuali carenze di vitamina A, D, E e K. I lattanti con colestasi di solito non assorbono bene i grassi, pertanto usare formule artificiali che contengono grassi speciali (trigliceridi a catena media) ne migliora l’assorbimento e la crescita. Alcuni bambini non sono in grado di bere abbastanza latte artificiale da consentire una crescita normale e possono necessitare di latte artificiale concentrato più calorico.

I neonati senza atresia biliare possono ricevere acido ursodeossicolico per aumentare il flusso biliare e migliorare la malattia epatica.

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