), che determina una colorazione da gialla a giallo-verdastra del bianco degli occhi e della pelle chiamata ittero Ittero del neonato L’ittero è una colorazione gialla della pelle e/o degli occhi causata da un aumento della bilirubina nel torrente ematico. La bilirubina è una sostanza gialla che si forma quando l’emoglobina... maggiori informazioni . La colestasi ha varie cause, fra cui infezioni, problemi metabolici, difetti genetici e blocchi.
I sintomi più comuni sono ittero e urina scura.
La diagnosi si basa su esami del sangue e poi altri esami del sangue, esami di diagnostica per immagini e talvolta una biopsia epatica per determinare la causa specifica.
Il trattamento dipende dalla causa.
La bilirubina è una sostanza gialla che si forma quando l’emoglobina (la componente dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno) viene scomposta (catabolizzata) nel normale processo di riciclo dei globuli rossi vecchi o danneggiati. Attraverso la circolazione sanguigna la bilirubina viene trasportata al fegato, dove viene elaborata in modo da poter essere escreta dal fegato nella bile (il liquido digerente prodotto dal fegato). Il metabolismo della bilirubina nel fegato ne comporta il legame a un’altra sostanza chimica in un processo chiamato coniugazione.
Pertanto la bilirubina presente nella bile è chiamata bilirubina coniugata.
La bilirubina non metabolizzata è chiamata bilirubina non coniugata.
La bile viene riversata attraverso i dotti biliari nella parte iniziale dell’intestino tenue (duodeno). Se non viene metabolizzata ed escreta dal fegato e dai dotti biliari abbastanza rapidamente, la bilirubina si accumula nel sangue (iperbilirubinemia Ittero del neonato L’ittero è una colorazione gialla della pelle e/o degli occhi causata da un aumento della bilirubina nel torrente ematico. La bilirubina è una sostanza gialla che si forma quando l’emoglobina... maggiori informazioni ). La bilirubina in eccesso si deposita nella pelle, nel bianco degli occhi e in altri tessuti, causando una colorazione gialla (ittero Ittero del neonato L’ittero è una colorazione gialla della pelle e/o degli occhi causata da un aumento della bilirubina nel torrente ematico. La bilirubina è una sostanza gialla che si forma quando l’emoglobina... maggiori informazioni ).
Nella colestasi, le cellule del fegato metabolizzano la bilirubina correttamente, ma l’escrezione di bile è compromessa in qualche un punto tra le cellule del fegato e il duodeno. Ne conseguono un aumento della bilirubina coniugata nel sangue e una riduzione della bile che arriva nell’intestino tenue.
Un altro effetto dell’escrezione anomala della bile nell’intestino tenue è una compromissione della digestione. La bile è importante per la digestione, perché aiuta l’organismo ad assorbire i grassi e le vitamine liposolubili Panoramica sulle vitamine Le vitamine rappresentano un componente fondamentale di una dieta sana. Per la maggior parte delle vitamine è stato stabilito un apporto dietetico raccomandato (Recommended Dietary Allowance... maggiori informazioni A, D, E e K. Se l’intestino non contiene bile a sufficienza, l’assorbimento dei grassi viene compromesso, con possibile conseguente carenza di vitamine, malnutrizione, arresto della crescita e aumento di peso.
Vista del fegato
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Cause della colestasi del neonato
La colestasi nel neonato può essere causata da
Atresia biliare (blocco dei dotti biliari)
Cisti biliari
Infezione
Malattie immunitarie
Disturbi metabolici
Difetti genetici
Cause tossiche
L’ atresia biliare Atresia biliare L’atresia biliare è un difetto congenito nel quale i dotti biliari si restringono progressivamente e si bloccano subito dopo la nascita, impedendo alla bile di raggiungere l’intestino. Questo... maggiori informazioni consiste nel blocco dei dotti biliari che insorge nel feto verso la fine della gravidanza o nelle prime settimane di vita. È più comune nei neonati a termine rispetto ai prematuri. I bambini colpiti di norma sviluppano ittero nelle prime settimane di vita.
Le cisti biliari o cisti del dotto biliare sono ingrossamenti di parti dei dotti biliari. Queste rare cisti solitamente sono causate da un difetto congenito nella zona in cui convergono dotti biliari e dotto pancreatico (vedere la figura Vista del fegato Vista del fegato 
). Le cisti biliari sono più comuni nei bambini affetti da malattia del rene policistico Malattia del rene policistico (PKD) La malattia del rene policistico è un disturbo ereditario in cui si formano numerose sacche piene di liquido (cisti) in entrambi i reni. I reni si ingrossano, ma il tessuto funzionale è minore... maggiori informazioni (polycystic kidney disease, PKD). La PKD è una malattia ereditaria che provoca la formazione di cisti nei reni.
Le infezioni possono provocare colestasi nel neonato. Alcuni organismi infettivi sono
Virus: compresi citomegalovirus Infezione da citomegalovirus (CMV) L’infezione da citomegalovirus è una comune infezione da herpesvirus e presenta una vasta sintomatologia; i sintomi possono essere assenti oppure si può sviluppare febbre e affaticamento (come... maggiori informazioni , virus herpes simplex Infezioni da virus herpes simplex (HSV) L’infezione da virus herpes simplex causa episodi ricorrenti di vescicole piccole, dolorose e piene di liquido su pelle, bocca, labbra (ulcere da raffreddore), occhi o genitali. Questa infezione... maggiori informazioni
e rosolia Rosolia La rosolia è un’infezione virale contagiosa che causa in genere sintomi lievi, come dolore articolare ed eruzione cutanea, ma può provocare gravi difetti congeniti se la madre contrae l'infezione... maggiori informazioni 
Batteri: più spesso infezioni delle vie urinarie Infezione delle vie urinarie (IVU) nei bambini Si definisce infezione delle vie urinarie un'infezione batterica della vescica ( cistite), dei reni ( pielonefrite) o di entrambi. Le infezioni delle vie urinarie sono causate da batteri. I... maggiori informazioni e/o infezioni del torrente ematico (sepsi Sepsi e shock settico La sepsi costituisce una grave risposta sistemica dell’organismo alla batteriemia o a un’altra infezione, ed è associata alla disfunzione o all’insufficienza di organi vitali. Lo shock settico... maggiori informazioni ) causate da Escherichia coli Infezioni da Escherichia coli Con il nome Escherichia coli (E. coli) si definisce un gruppo di batteri Gram-negativi che risiedono normalmente nell’intestino delle persone sane; tuttavia, alcuni ceppi possono... maggiori informazioni o streptococchi Infezioni da streptococco Le infezioni da streptococco sono causate da una qualsiasi delle diverse specie di batteri del genere Streptococcus. Questi batteri Gram-positivi di forma sferica (cocchi; vedere la figura... maggiori informazioni del gruppo B
L’epatopatia alloimmune gestazionale è un disturbo che insorge prima della nascita. In questa malattia gli anticorpi della madre attraversano la placenta e attaccano il fegato del feto.
I disturbi metabolici Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è la trasmissione dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i... maggiori informazioni che causano la colestasi sono numerosi e comprendono carenza di alfa-1-antitripsina Carenza di alfa 1-antitripsina Il deficit di alfa 1-antitripsina è una patologia ereditaria in cui la mancanza dell’enzima alfa 1-antitripsina può causare malattia polmonare ed epatica. Si tratta di una condizione causata... maggiori informazioni 
, galattosemia Galattosemia La galattosemia (un alto livello di galattosio) è un disturbo del metabolismo dei carboidrati causato dalla mancanza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare il galattosio, uno zucchero... maggiori informazioni , tirosinemia Tirosinemia La tirosinemia è un disturbo del metabolismo degli aminoacidi causato dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare la tirosina. La forma più comune di questa malattia colpisce principalmente... maggiori informazioni , difetti degli acidi biliari e disturbi da ossidazione degli acidi grassi Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono patologie del metabolismo dei lipidi causate dalla mancanza o dalla carenza degli enzimi necessari per decomporre i grassi, con conseguente... maggiori informazioni . Questi disturbi si verificano quando al neonato manca un enzima necessario per degradare una determinata sostanza, consentendo alle sostanze tossiche di accumularsi e danneggiare il fegato.
Difetti genetici come la sindrome di Alagille e la fibrosi cistica Fibrosi cistica (FC) La fibrosi cistica è una patologia ereditaria che provoca la produzione anomal di secrezioni dense da parte di alcune ghiandole, con conseguente danno a organi e tessuti, soprattutto nei polmoni... maggiori informazioni possono causare colestasi nel neonato. I difetti genetici e altre mutazioni genetiche possono danneggiare la normale produzione e rimozione di bile, con conseguente colestasi.
Fra le cause tossiche vi sono il ricorso all’ alimentazione per via endovenosa Alimentazione per via endovenosa L’alimentazione per via endovenosa viene utilizzata quando l’apparato digerente non è in grado di assorbire adeguatamente i nutrienti, come nel caso delle malattie da malassorbimento gravi.... maggiori informazioni (nutrizione parenterale) nei neonati estremamente prematuri o nei lattanti che soffrono di sindrome dell’intestino corto Sindrome dell’intestino corto Con sindrome dell’intestino corto si denota un disturbo che provoca diarrea e cattivo assorbimento delle sostanze nutritive ( malassorbimento), che spesso si sviluppa dopo l’asportazione chirurgica... maggiori informazioni . Negli ultimi anni alcuni centri hanno iniziato a usare un grasso di tipo diverso nella formulazione endovenosa Formulazioni L’alimentazione per via endovenosa viene utilizzata quando l’apparato digerente non è in grado di assorbire adeguatamente i nutrienti, come nel caso delle malattie da malassorbimento gravi.... maggiori informazioni , che sembra ridurre il rischio di colestasi.
Sindrome da epatite neonatale è il termine usato per descrivere l’infiammazione epatica del neonato senza cause identificate. La diagnosi è diventata meno frequente grazie ai progressi nei test che possono stabilire la causa esatta.
Sintomi della colestasi del neonato
I sintomi della colestasi si sviluppano in genere durante le prime 2 settimane di vita del neonato. I lattanti con colestasi presentano ittero e spesso urina scura, feci chiare e/o fegato ingrossato. La bilirubina presente nella pelle può causare prurito, rendendo i bambini irritabili. Dato che i lattanti con colestasi possono non assorbire correttamente grassi e vitamine, è possibile che non crescano bene.
Possono svilupparsi altri problemi, come gonfiore addominale causato dalla presenza di liquidi nell’addome (ascite Ascite L’ascite è l’accumulo di liquido contenente proteine (ascitico) nella cavità addominale. Molti disturbi possono essere causa di ascite, ma il più comune è l’ipertensione nelle vene che trasportano... maggiori informazioni ) e sanguinamento nel tratto digerente superiore a causa di vene esofagee dilatate (varici esofagee Varici esofagee Le varici esofagee sono vene dilatate nell'esofago che possono causare gravi emorragie. Sono causate da alta pressione nei vasi sanguigni all'interno e intorno al fegato (ipertensione portale)... maggiori informazioni 
), man mano che la malattia del fegato progredisce.
Diagnosi di colestasi del neonato
Esami del sangue
Esami di diagnostica per immagini
Talvolta biopsia del fegato
Quasi tutti i neonati presentano alti livelli di bilirubina nel sangue (iperbilirubinemia) durante la prima settimana di vita rispetto ai periodi successivi. Questo ittero normale (ittero fisiologico) si risolve entro una o due settimane e i livelli di bilirubina ritornano nella norma. Se i neonati rimangono itterici dopo 2 settimane di vita, i medici controllano se la bilirubina in eccesso sia coniugata o non coniugata. Un livello elevato di bilirubina coniugata indica una disfunzione epatica e un’eventuale colestasi. Un livello elevato di bilirubina non coniugata non è dovuto a disfunzione epatica. Se il test indica la presenza di colestasi, vengono eseguiti ulteriori esami del sangue per stabilire se il fegato del neonato sia infiammato o non funzioni normalmente (vedere Test di funzionalità epatica Test di funzionalità epatica I test epatici sono esami del sangue che rappresentano un modo non invasivo per individuare la presenza di una patologia epatica (ad esempio l’ epatite in caso di donazioni di sangue), per stabilirne... maggiori informazioni ). I medici conducono inoltre altri esami per determinare la causa della colestasi.
Un’ ecografia Ecografia Gli esami di diagnostica per immagini del fegato, della cistifellea e delle vie biliari includono: ecografia, scintigrafia, tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica per immagini ... maggiori informazioni addominale consente di valutare le dimensioni del fegato e visualizzare la cistifellea e il dotto biliare maggiore. Un altro tipo di esame di diagnostica per immagini chiamato colescintigrafia Scintigrafia con radionuclidi (radioisotopi) (scintigrafia epatobiliare) prevede l’iniezione di una sostanza radioattiva in una vena del bambino e quindi seguire il movimento della sostanza radioattiva mentre viene secreta dal fegato e passa nella cistifellea, e poi dai dotti biliari fino al duodeno.
Se non è possibile diagnosticare la causa, viene prelevato un campione del fegato del bambino per ulteriori valutazioni (biopsia Biopsia del fegato Un campione di tessuto epatico può essere ottenuto durante un intervento chirurgico esplorativo, ma il prelievo viene più spesso effettuato inserendo un ago cavo attraverso la cute fino al fegato... maggiori informazioni ). La biopsia può essere eseguita con o senza colangiografia operatoria Colangiografia intraoperatoria Gli esami di diagnostica per immagini del fegato, della cistifellea e delle vie biliari includono: ecografia, scintigrafia, tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica per immagini ... maggiori informazioni , che comporta l’iniezione di una sostanza visibile ai raggi X direttamente nella colecisti per determinare meglio se i dotti biliari siano normali.
Prognosi della colestasi del neonato
La prognosi varia notevolmente. A seconda della causa, i bambini possono guarire completamente o sviluppare insufficienza epatica Insufficienza epatica L’insufficienza epatica è una grave compromissione della funzione epatica. è causata da una patologia o una sostanza che danneggia il fegato. La maggior parte delle persone affette presenta... maggiori informazioni o cirrosi epatica Cirrosi epatica La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da tessuto... maggiori informazioni 
(cicatrizzazione del fegato).
L’ atresia biliare Atresia biliare L’atresia biliare è un difetto congenito nel quale i dotti biliari si restringono progressivamente e si bloccano subito dopo la nascita, impedendo alla bile di raggiungere l’intestino. Questo... maggiori informazioni può determinare un peggioramento progressivo della malattia epatica anche se viene diagnosticata e trattata correttamente. I bambini non trattati spesso muoiono a causa di insufficienza epatica entro il primo anno di vita.
La colestasi causata dalla nutrizione endovenosa si corregge spontaneamente se la nutrizione viene interrotta prima che il bambino sviluppi una malattia epatica grave. Se la nutrizione endovenosa non può essere interrotta, si può usare una formulazione diversa contenente olio di pesce per alleviare la colestasi.
La malattia epatica alloimmune gestazionale non trattata precocemente di norma ha una prognosi infausta.
Trattamento della colestasi del neonato
Trattamento della causa specifica
Cure di supporto, compresa una corretta alimentazione
Trattamento della causa
I bambini con atresia biliare sono trattati chirurgicamente con un intervento chiamato portoenterostomia (procedura di Kasai). Idealmente questo intervento deve essere condotto nei primi 1-2 mesi di vita. L’intervento prevede il collegamento di parte dell’intestino tenue a un’area del fegato in modo da consentire alla bile di drenare nell’intestino tenue. I bambini che non rispondono bene a questo intervento in definitiva necessitano di un trapianto di fegato Trapianto di fegato Il trapianto di fegato consiste nell’asportazione chirurgica di un fegato sano, o talvolta di una parte del fegato, da un soggetto vivo e nel suo successivo trasferimento in un soggetto con... maggiori informazioni .
Alcune malattie metaboliche come la galattosemia possono essere curate. Il trattamento della galattosemia Trattamento La galattosemia (un alto livello di galattosio) è un disturbo del metabolismo dei carboidrati causato dalla mancanza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare il galattosio, uno zucchero... maggiori informazioni consiste nell’eliminazione di latte e derivati (che contengono uno zucchero detto galattosio) dalla dieta del bambino. Di solito ai lattanti si somministra latte artificiale a base di soia.
I lattanti con malattia epatica alloimmune gestazionale possono essere trattati con immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario normale) somministrate per via endovenosa o prelevando una grossa quantità di sangue del bambino e sostituendolo con sangue trasfuso (exsanguinotrasfusione).
Cure di supporto
È importante favorire un’alimentazione corretta e somministrare integratori per eventuali carenze di vitamina A, D, E e K. I lattanti con colestasi di solito non assorbono bene i grassi, pertanto usare formule artificiali che contengono grassi speciali (trigliceridi a catena media) ne migliora l’assorbimento e la crescita. Alcuni bambini non sono in grado di bere abbastanza latte artificiale da consentire una crescita normale e possono necessitare di latte artificiale concentrato più calorico.
I neonati senza atresia biliare possono ricevere acido ursodeossicolico per aumentare il flusso biliare e migliorare la malattia epatica.
