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Galattosemia

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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La galattosemia (un alto livello di galattosio) è un disturbo del metabolismo dei carboidrati Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati I disturbi del metabolismo dei carboidrati sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie... maggiori informazioni causato dalla mancanza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare il galattosio, uno zucchero parte di uno zucchero più complesso chiamato lattosio (zucchero del latte). Vi è accumulo di un metabolita tossico per il fegato e i reni. Il metabolita danneggia anche il cristallino degli occhi, causando cataratte. La galattosemia si verifica quando i genitori trasmettono alla prole un gene Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Geni difettoso che causa il disturbo.

  • La galattosemia è provocata dall’assenza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare lo zucchero presente nel latte.

  • I sintomi includono vomito, ittero, diarrea e anomalie della crescita.

  • La diagnosi si basa su esami del sangue e delle urine.

  • Anche con un trattamento adeguato, i bambini colpiti sviluppano problemi fisici e mentali.

  • Il trattamento implica l’eliminazione completa del latte e dei prodotti caseari dalla dieta.

Il galattosio è uno zucchero presente nel latte come parte del lattosio e in alcuni frutti e ortaggi. La carenza di un certo enzima può alterare la degradazione (metabolizzazione) del galattosio, che può portare ad alti livelli di galattosio nel sangue (galattosemia). Ci sono varie forme di galattosemia, ma la più comune e grave è detta galattosemia classica.

Sintomi della galattosemia

Il neonato con galattosemia sembra sano ma, entro pochi giorni o settimane dal consumo di latte materno o di latte artificiale contenente lattosio, perde l’appetito, vomita, diventa itterico, ha diarrea e va incontro a un arresto della normale crescita. Viene alterata la funzione dei globuli bianchi e possono svilupparsi gravi infezioni.

Molti bambini sviluppano anche cataratte. Le ragazze spesso hanno ovaie non funzionali e solo alcune possono concepire naturalmente. I ragazzi, comunque, hanno una funzione testicolare normale.

Diagnosi di galattosemia

  • Esami del sangue e delle urine

La galattosemia può essere rilevata con un esame del sangue. Questo esame viene effettuato nell’ambito dei test di screening neonatale Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... maggiori informazioni di routine in tutti gli Stati degli Stati Uniti. Prima del concepimento, gli adulti con un fratello/sorella o un figlio affetto da questo disturbo possono essere sottoposti a un test per scoprire se sono portatori del gene che causa la malattia. Se due portatori concepiscono un figlio, quel bambino avrà 1 possibilità su 4 di nascere con la malattia. I portatori Screening dei portatori Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili.

Un altro esame consente di valutare livelli innalzati di galattosio nelle urine.

Prognosi della galattosemia

Se la galattosemia è riconosciuta alla nascita e adeguatamente trattata, i problemi al fegato e ai reni non si sviluppano e lo sviluppo mentale iniziale è normale. Tuttavia, anche con un trattamento appropriato, i bambini con galattosemia possono avere un quoziente intellettivo (QI) più basso rispetto ai loro fratelli e spesso presentano problemi di linguaggio e di equilibrio durante l’adolescenza.

Trattamento della galattosemia

  • Eliminazione del galattosio dalla dieta

La galattosemia viene trattata eliminando completamente il latte e i latticini, la principale fonte di galattosio, dalla dieta del bambino malato. Dato che il galattosio è presente sia nel latte materno umano che nel latte artificiale a base di latte vaccino, dopo la diagnosi i neonati di norma consumano latte artificiale a base di soia. I soggetti con la malattia devono limitare l’assunzione di galattosio per tutta la vita. Il galattosio è presente in misura inferiore in alcuni frutti, verdure e prodotti marini come le alghe, ma i medici non hanno rilevato miglioramenti evitando questi cibi. Viene anche utilizzato come dolcificante in molti alimenti. In molti casi sarà necessario assumere integratori di calcio e vitamine.

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