La galattosemia (un alto livello di galattosio) è un disturbo del metabolismo dei carboidrati causato dalla mancanza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare il galattosio, uno zucchero parte di uno zucchero più complesso chiamato lattosio (zucchero del latte). Vi è accumulo di un metabolita tossico per il fegato e i reni. Il metabolita danneggia anche il cristallino degli occhi, causando cataratte. La galattosemia si verifica quando i genitori trasmettono alla prole il gene difettoso che la causa.
La galattosemia è provocata dall’assenza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare lo zucchero presente nel latte.
I sintomi includono vomito, ittero, diarrea e anomalie della crescita.
La diagnosi si basa su esami del sangue e delle urine.
Il trattamento implica l’eliminazione completa del latte e dei prodotti caseari dalla dieta.
Anche con un trattamento adeguato, i bambini colpiti sviluppano problemi fisici e mentali.
Il galattosio è uno zucchero presente nel latte come parte del lattosio e in alcuni frutti e ortaggi. La carenza di un certo enzima può alterare la degradazione (metabolizzazione) del galattosio, che può portare ad alti livelli di galattosio nel sangue (galattosemia). Ci sono varie forme di galattosemia, ma la più comune e grave è detta galattosemia classica.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella galattosemia, entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di 1 copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie 2 copie del gene anomalo (recessivo) affinché insorga il disturbo, di norma nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Sintomi della galattosemia
Il neonato con galattosemia sembra inizialmente normale ma, dopo pochi giorni o settimane di consumo di latte materno o di latte artificiale contenente lattosio, perde l’appetito, vomita, diventa itterico (pelle e occhi giallastri, vedere Ittero del neonato), ha diarrea e va incontro a un arresto della normale crescita. Viene alterata la funzione dei globuli bianchi e possono svilupparsi gravi infezioni.
Molti bambini sviluppano anche cataratte. Le ragazze spesso hanno ovaie non funzionali e solo alcune possono concepire senza ricorrere all’assistenza. I ragazzi, comunque, hanno una funzione testicolare normale.
Se non si interviene subito, i bambini affetti rimangono bassi di statura, sviluppano deficit intellettivo o possono morire.
Diagnosi di galattosemia
Esami del sangue e delle urine
La galattosemia può essere rilevata con un esame del sangue. Questo esame viene effettuato nell’ambito dei test di screening neonatale di routine in tutti gli Stati degli Stati Uniti.
Prima del concepimento, gli adulti con un fratello/sorella o un figlio affetto da questo disturbo possono essere sottoposti a un test per scoprire se sono portatori del gene che causa il disturbo. Se 2 portatori concepiscono un figlio, quel bambino avrà 1 possibilità su 4 di nascere con il disturbo. I portatori sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili.
Un altro esame consente di valutare livelli innalzati di galattosio nelle urine.
Trattamento della galattosemia
Eliminazione del galattosio dalla dieta
La galattosemia viene trattata eliminando completamente il latte e i latticini, le principali fonti di galattosio, dalla dieta del bambino malato. Dato che il galattosio è presente sia nel latte materno umano che nel latte artificiale a base di latte vaccino, dopo la diagnosi i neonati di norma consumano latte artificiale a base di soia. Il galattosio è presente in misura inferiore in alcuni frutti, verdure e prodotti marini come le alghe, ma i medici non hanno rilevato miglioramenti evitando questi cibi. Viene anche utilizzato come dolcificante in molti alimenti.
I soggetti con la malattia devono limitare l’assunzione di galattosio per tutta la vita. In molti casi sarà necessario assumere integratori di calcio e vitamine.
Prognosi della galattosemia
Se la galattosemia è riconosciuta alla nascita e adeguatamente trattata, i problemi al fegato e ai reni non si sviluppano e lo sviluppo mentale iniziale è normale. Tuttavia, anche con un trattamento appropriato, i bambini con galattosemia possono avere un quoziente intellettivo (QI) più basso rispetto ai loro fratelli e spesso presentano problemi di linguaggio e di equilibrio durante l’adolescenza.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
