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Malattia del rene policistico (PKD)

(Malattia policistica renale autosomica dominante; ADPKD)

Di

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
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Risorse sull’argomento

La malattia del rene policistico è un disturbo ereditario in cui si formano numerose sacche piene di liquido (cisti) in entrambi i reni. I reni si ingrossano, ma il tessuto funzionale è minore.

Esistono diversi difetti genetici che causano la malattia del rene policistico (PKD). Molti tipi derivano da geni dominanti e un tipo raro è causato da un gene recessivo. Un soggetto affetto da questa malattia può, quindi, avere ereditato una sola copia del gene dominante o due copie del gene recessivo, una da ciascun genitore. Le persone che hanno ereditato il gene dominante sono asintomatiche fino all’età adulta. I soggetti con gene recessivo sviluppano malattia grave durante l’infanzia.

Malattia del rene policistico

Nella malattia del rene policistico si formano numerose cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano gradualmente di volume, distruggendo parti più o meno estese di tessuto renale sano.

Malattia del rene policistico

Questo difetto genetico porta alla formazione di numerose cisti nei reni. Il graduale aumento di volume delle cisti con l’età è associato a una riduzione dell’apporto di sangue e alla formazione di cicatrici all’interno dei reni. Le cisti possono infettarsi o sanguinare. Possono svilupparsi calcoli renali Calcoli delle vie urinarie I calcoli sono masse di consistenza dura che si formano nelle vie urinarie e provocano dolore, sanguinamento, infezione oppure ostruzione del flusso urinario. I calcoli di piccole dimensioni... maggiori informazioni Calcoli delle vie urinarie . Può eventualmente insorgere malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni . Il difetto genetico può anche causare lo sviluppo di cisti in altre parti dell’organismo, come nel fegato e nel pancreas.

Sintomi della PKD

Nella forma recessiva della malattia, rara, che inizia durante l’infanzia, le cisti diventano molto grandi e causano protrusione addominale. I neonati gravemente affetti da tale malattia possono morire subito dopo la nascita, poiché l’insufficienza renale può svilupparsi nel feto, inducendo un’alterata maturazione dei polmoni. Anche il fegato è interessato e, tra i 5 e i 10 anni di età, il bambino affetto da tale patologia tende a sviluppare ipertensione portale Ipertensione portale Si definisce ipertensione portale una pressione sanguigna eccessivamente elevata nella vena porta (la vena di grosso calibro che porta il sangue dall’intestino al fegato) e nelle sue diramazioni... maggiori informazioni o un aumento della pressione nei vasi sanguigni che collegano l’intestino al fegato (sistema portale). Possono infine insorgere insufficienza epatica Insufficienza epatica L’insufficienza epatica è una grave compromissione della funzione epatica. è causata da una patologia o una sostanza che danneggia il fegato. La maggior parte delle persone affette presenta... maggiori informazioni e malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni .

Nella forma dominante della malattia renale policistica, la più comune, le cisti si sviluppano lentamente in numero e dimensioni. Tipicamente, i sintomi iniziano durante la prima età adulta o in mezza età, per la maggior parte attorno ai 20 anni. Talvolta i sintomi sono così lievi che i soggetti ammalati non si accorgeranno mai di avere la malattia.

I sintomi solitamente comprendono: malessere o dolore al fianco Dolore al fianco Il dolore causato da disturbi renali in genere viene avvertito al fianco o in sede lombare. Talvolta, il dolore si irradia verso la parte centrale dell’addome e di norma si presenta perché il... maggiori informazioni o addominale, presenza di sangue nelle urine Urine, sangue nelle La presenza di sangue nelle urine (ematuria) può conferire all’urina un colore rosa, rosso o bruno, in base alla quantità di sangue, alla durata del suo ristagno e al livello di acidità dell’urina... maggiori informazioni , minzione frequente Minzione, eccessiva o frequente La maggior parte delle persone urina circa 4-6 volte al giorno e per lo più durante le ore diurne. Di norma, gli adulti producono da 700 millilitri a 3 litri di urina al giorno. Un’eccessiva... maggiori informazioni e intensi crampi dolorosi (coliche) causati da calcoli renali Calcoli delle vie urinarie I calcoli sono masse di consistenza dura che si formano nelle vie urinarie e provocano dolore, sanguinamento, infezione oppure ostruzione del flusso urinario. I calcoli di piccole dimensioni... maggiori informazioni Calcoli delle vie urinarie . In altri casi possono comparire astenia, nausea o altre conseguenze dell’insufficienza renale cronica, poiché il soggetto presenta ridotta funzionalità renale. Talvolta le cisti possono rompersi, causando febbre che può durare anche settimane. Ripetute infezioni delle vie urinarie Panoramica sulle infezioni delle vie urinarie (IVU) Nel soggetto sano, l’urina presente nella vescica è sterile e non contiene batteri né altri microrganismi. Il dotto che trasporta l’urina dalla vescica all’esterno (uretra) non contiene batteri... maggiori informazioni possono peggiorare l’insufficienza renale cronica. Almeno la metà dei soggetti con malattia policistica renale presenta ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa maggiori informazioni al momento della diagnosi.

Complicanze

Diagnosi di PKD

  • Esami di diagnostica per immagini

  • Test genetici

Il sospetto della malattia si fonda sull’anamnesi familiare o sulla presenza, in un esame di diagnostica per immagini Esami di diagnostica per immagini delle vie urinarie Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni ottenuto per altri motivi, di reni ingrossati e cisti renali. La presenza caratteristica di cisti renali ed epatiche è confermata dall’ecografia e dalla tomografia computerizzata (TC) o dalla risonanza magnetica per immagini (RMI). Anche in presenza di un soggetto con anamnesi familiare caratterizzata da malattia renale policistica (PKD), il medico potrebbe sconsigliare l’esecuzione di test diagnostici fino alla comparsa dei sintomi, poiché non esistono trattamenti efficaci per la malattia asintomatica e la procedura diagnostica comporta dei gravi rischi (ad esempio difficoltà a ottenere un’assicurazione sulla vita).

È possibile effettuare un’analisi genetica per aiutare i soggetti affetti dalla PKD a valutare la probabilità di avere figli con tale condizione.

Trattamento della PKD

  • Trattamento delle complicanze e dei sintomi

Il trattamento efficace delle infezioni delle vie urinarie Trattamento La cistite è l’infezione della vescica. Generalmente la cistite è di origine batterica. I sintomi più comuni sono un bisogno frequente di urinare e dolore o bruciore alla minzione. Il medico... maggiori informazioni Trattamento e dell’ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa maggiori informazioni rallenta la velocità di distruzione renale. Generalmente, per controllare la pressione arteriosa si usano inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina Inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina L’ipertensione è molto comune. Spesso è asintomatica; tuttavia, l'ipertensione può aumentare il rischio di ictus, attacco cardiaco e insufficienza cardiaca. Pertanto, è importante trattarla... maggiori informazioni e bloccanti del recettore dell’angiotensina Bloccanti dei recettori dell’angiotensina II L’ipertensione è molto comune. Spesso è asintomatica; tuttavia, l'ipertensione può aumentare il rischio di ictus, attacco cardiaco e insufficienza cardiaca. Pertanto, è importante trattarla... maggiori informazioni . Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti da tale malattia sviluppa insufficienza renale cronica con nefropatia allo stadio terminale (insufficienza renale terminale) Panoramica sull’insufficienza renale L’insufficienza renale è l’incapacità dei reni di filtrare adeguatamente le scorie metaboliche dal sangue. L’insufficienza renale è legata a diverse cause. Alcune determinano un rapido declino... maggiori informazioni nel corso della vita e deve essere sottoposta a dialisi Dialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni Dialisi o trapianto di rene Trapianto di rene Il trapianto renale è l’asportazione di un rene sano da un soggetto vivo o deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento in un soggetto con insufficienza renale terminale. (Vedere... maggiori informazioni Trapianto di rene .

Qualora le cisti provochino dolore intenso, il medico può provare a drenare i liquidi dalla cisti (aspirazione). Questa procedura può attenuare il dolore, ma non influisce sulla prognosi a lungo termine del soggetto. Se i sintomi sono molto gravi potrebbe essere necessario asportare il rene.

Un nuova classe di farmaci, gli inibitori bersaglio della rapamicina nei mammiferi (mammalian target of rapamycin, mTOR) possono rallentare l’aumento delle dimensioni della cisti, ma questi farmaci non sembrano rallentare il declino della funzionalità renale. Per questo motivo di solito non vengono usati.

Il tolvaptan, un altro nuovo farmaco, può essere utile per gli adulti affetti da malattia renale policistica autosomica dominante che potrebbe progredire rapidamente. Poiché è stato segnalato che tolvaptan può causare gravi danni al fegato, il medico si consulta con uno specialista prima di prescriverlo.

Ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tali risorse.

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