L’atresia biliare è un difetto congenito nel quale i dotti biliari si restringono progressivamente e si bloccano subito dopo la nascita, impedendo alla bile di raggiungere l’intestino.
Questo difetto provoca l’accumulo di bile nel fegato e può determinare danni epatici irreversibili.
I sintomi tipici includono una colorazione giallastra della pelle e del bianco degli occhi (ittero), urina scura, feci pallide e fegato ingrossato.
La diagnosi si basa su esami del sangue, ecografia, scintigrafia ed esame del fegato e dei dotti biliari durante un intervento chirurgico.
L’intervento chirurgico è necessario per creare una via attraverso cui la bile sia drenata dal fegato.
La bile, un liquido digestivo prodotto dal fegato, trasporta i prodotti di scarto del fegato e contribuisce alla digestione dei grassi nell’intestino tenue. I dotti biliari trasportano la bile dal fegato all’intestino.
L’atresia biliare inizia da qualche settimana a qualche mese dopo la nascita. Con questo difetto i dotti biliari si restringono progressivamente e si ostruiscono, impedendo pertanto alla bile di raggiungere l’intestino. Si accumula invece nel fegato e quindi passa nel sangue, causando un’anomala colorazione giallastra della cute e del bianco degli occhi (ittero). Se il difetto non viene trattato, la cicatrizzazione progressiva e irreversibile del fegato, chiamata cirrosi, può iniziare già a 2 mesi di vita e peggiora.
I medici non conoscono le cause dello sviluppo dell’atresia biliare, ma potrebbero essere coinvolti alcuni organismi che causano infezioni e difetti genetici. Molti neonati con atresia biliare presentano altri difetti congeniti.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente.)
Sintomi dell’atresia biliare
I neonati con atresia biliare presentano ittero e spesso urina scura, feci chiare e fegato e milza ingrossati. L’ittero che si sviluppa in un neonato altrimenti sano 2 settimane dopo la nascita deve essere valutato da un medico.
Entro i 2-3 mesi di età, i lattanti non trattati potrebbero non aver acquistato peso e non essere cresciuti come previsto. Possono soffrire di prurito ed essere irritabili e presentare grosse vene visibili sull’addome, oltre a una milza ingrossata.
Diagnosi dell’atresia biliare
Esami del sangue
Scintigrafia
Ecografia
Biopsia epatica e colangiografia
Per diagnosticare l’atresia biliare, viene eseguita una serie di esami del sangue.
Il medico esegue anche un esame di diagnostica per immagini chiamato scintigrafia epatobiliare (un tipo di scintigrafia). Questo esame prevede l’iniezione di un tracciante radioattivo nel braccio del neonato e l’uso di uno speciale scanner per seguire il flusso del tracciante dal fegato alla cistifellea e all’intestino tenue.
Può anche essere eseguita un’ecografie addominale per valutare ulteriormente il fegato e la cistifellea.
Per confermare la diagnosi, si esegue una biopsia epatica e una colangiografia. Nella biopsia, il medico preleva chirurgicamente un campione di tessuto dal fegato per analizzarlo ed esaminarlo. Nella colangiografia, il medico inietta un mezzo di contrasto direttamente nei dotti biliari durante l’intervento chirurgico, per evidenziare i dotti nella radiografia e consentire di identificare ostruzioni o altre anomalie.
Trattamento dell’atresia biliare
Trattamento chirurgico
Spesso, trapianto di fegato
L’intervento chirurgico è necessario per creare una via attraverso cui la bile sia drenata dal fegato. Questo intervento viene chiamato portodigiunostomia o intervento di Kasai. Prevede la creazione di una via suturando un’ansa intestinale al fegato nel punto in cui fuoriesce il dotto biliare. L’intervento deve essere eseguito nel primo mese di vita, prima che il fegato subisca cicatrizzazione (cirrosi).
Dopo l’intervento i neonati ricevono spesso antibiotici per un anno al fine di prevenire l’infiammazione dei dotti biliari. Può anche essere somministrato un farmaco chiamato ursodiolo, che aumenta il flusso della bile e aiuta a mantenere aperta la via di drenaggio biliare. Poiché una buona nutrizione è importante, i neonati ricevono anche integratori a base di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E e K).
Se la bile continua a non fluire correttamente 3 o più mesi dopo l’intervento (o se il bambino non può essere sottoposto all’intervento), può essere necessario un trapianto di fegato.
Prognosi dell’atresia biliare
L’atresia biliare peggiora progressivamente. Se non trattata, causa una cicatrizzazione irreversibile del fegato (cirrosi) già dopo qualche mese di vita, quindi insufficienza epatica e la morte entro 1 anno di vita.
In alcuni neonati l’intervento chirurgico per l’atresia biliare non ha successo e nella maggior parte ottiene solo un alleviamento de sintomi. Dopo l’intervento, il 30% dei bambini ha bisogno di un trapianto di fegato a circa 6 anni, mentre fino all’80% ha bisogno di un trapianto di fegato entro i 20 anni. Circa l’80% dei pazienti sopravvive per lungo tempo dopo il trapianto di fegato.
