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Tirosinemia

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa feb 2018| Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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La tirosinemia è un disturbo del metabolismo degli aminoacidi causato dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare la tirosina. La forma più comune di questa malattia colpisce principalmente fegato e reni. La tirosinemia si verifica quando i genitori trasmettono alla prole un gene difettoso che causa il disturbo.

  • La tirosinemia è causata dall’assenza dell’enzima necessario per metabolizzare l’aminoacido tirosina.

  • I sintomi includono deficit intellettivo, epatopatia e nefropatia e liquidi corporei che odorano di cavolo bollito.

  • La diagnosi si basa su un esame del sangue.

  • In alcuni casi una dieta speciale e certi farmaci possono essere efficaci.

I bambini con tirosinemia non riescono a metabolizzare completamente l’aminoacido tirosina. I sottoprodotti di questo aminoacido si accumulano, provocando una varietà di sintomi. Questi sottoprodotti fanno anche sì che i liquidi del corpo, come le urine e il sudore, odorino di cavolo bollito.

In alcuni Stati, tale malattia è diagnosticata mediante test di screening neonatale.

Esistono due tipi principali di tirosinemia e una terza forma non comune:

  • Tipo I

  • Tipo II

  • Tipo III (raro)

Tirosinemia di tipo I

La tirosinemia di tipo I è più frequente in bambini di origine franco-canadese o scandinava. I neonati possono evidenziare insufficienza epatica. I lattanti e i bambini più grandi presentano disfunzione epatica, renale e nervosa, che determina irritabilità, rachitismo o persino insufficienza epatica e morte.

Tutti gli Stati degli Stati Uniti richiedono la valutazione di tutti i neonati per la tirosinemia di tipo I con un esame del sangue. Possono essere eseguiti altri esami del sangue e delle urine e una biopsia epatica.

È raccomandata la limitazione degli aminoacidi tirosina e fenilalanina nella dieta. Un farmaco chiamato nitisinone (noto anche come NTBC), che blocca la produzione di metaboliti tossici, può essere di aiuto nei bambini con tirosinemia di tipo I. Spesso, i bambini con tirosinemia di tipo I necessitano di trapianto di fegato.

Tirosinemia di tipo II

La tirosinemia di tipo II è meno frequente. I bambini colpiti a volte presentano deficit intellettivo e sviluppano spesso piaghe sulla cute e negli occhi.

Per la diagnosi di tirosinemia di tipo II è necessario un esame del sangue. Possono essere eseguiti altri esami del sangue e delle urine e una biopsia epatica.

Il trattamento della tirosinemia di tipo II richiede la limitazione della tirosina e della fenilalanina mediante la dieta.

Tirosinemia di tipo III

La tirosinemia di tipo III è molto rara. I sintomi più comuni sono lieve deficit intellettivo, convulsioni e perdita dell’equilibrio e della coordinazione.

Per la diagnosi di tirosinemia di tipo III è necessario un test di screening neonatale sul sangue. Possono essere eseguiti anche esami delle urine e del sangue se lo screening risulta anomalo.

Il trattamento della tirosinemia di tipo III richiede la limitazione della tirosina e della fenilalanina mediante la dieta.

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