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Tirosinemia

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisione completa dic 2021
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  • La tirosinemia è causata dall’assenza dell’enzima necessario per metabolizzare l’aminoacido tirosina.

  • I sintomi includono deficit intellettivo, epatopatia e nefropatia e liquidi corporei che odorano di cavolo bollito.

  • La diagnosi si basa su un esame del sangue.

  • In alcuni bambini un’apposita dieta e determinati farmaci possono essere efficaci.

Gli aminoacidi Aminoacidi a catena ramificata Le patologie del metabolismo degli aminoacidi sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali... Common.TooltipReadMore sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. L’organismo produce alcuni degli aminoacidi di cui necessita, mentre altri vengono introdotti con l’alimentazione. I bambini con tirosinemia non riescono a metabolizzare completamente l’aminoacido tirosina. I sottoprodotti di questo aminoacido si accumulano, provocando una varietà di sintomi. Questi sottoprodotti fanno anche sì che i liquidi del corpo, come le urine e il sudore, odorino di cavolo bollito.

Esistono due tipi principali di tirosinemia e una terza forma non comune:

  • Tipo I

  • Tipo II

  • Tipo III (raro)

Tirosinemia di tipo I

La tirosinemia di tipo I è più frequente in bambini di origine franco-canadese o scandinava.

Tutti gli Stati degli Stati Uniti richiedono la valutazione di tutti i neonati per la tirosinemia di tipo I con un esame del sangue. Per confermare la diagnosi, vengono effettuati test genetici o altre analisi del sangue e delle urine e una biopsia del fegato.

È raccomandata la limitazione degli aminoacidi tirosina e fenilalanina nella dieta. Un farmaco chiamato nitisinone (noto anche come NTBC), che blocca la produzione di metaboliti tossici, può essere di aiuto nei bambini con tirosinemia di tipo I. Spesso, i bambini con tirosinemia di tipo I necessitano di trapianto di fegato Trapianto di fegato Il trapianto di fegato consiste nell’asportazione chirurgica di un fegato sano, o talvolta di una parte del fegato, da un soggetto vivo e nel suo successivo trasferimento in un soggetto con... Common.TooltipReadMore .

Tirosinemia di tipo II

Per la diagnosi di tirosinemia di tipo II è necessario un esame del sangue. Possono essere eseguiti altri esami del sangue e delle urine e una biopsia epatica.

Il trattamento della tirosinemia di tipo II richiede la limitazione della tirosina e della fenilalanina mediante la dieta.

Tirosinemia di tipo III

Per la diagnosi di tirosinemia di tipo III è necessario un test di screening neonatale sul sangue. Possono essere eseguiti anche esami delle urine e del sangue se lo screening risulta anomalo.

Il trattamento della tirosinemia di tipo III richiede la limitazione della tirosina e della fenilalanina mediante la dieta.

Ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI CONSULTA LA VERSIONE PER I PROFESSIONISTI
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