La tirosinemia è un disturbo del metabolismo degli aminoacidi causato dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare la tirosina. La forma più comune di questa malattia colpisce principalmente fegato e reni. La tirosinemia si verifica quando i genitori trasmettono alla prole un gene difettoso che causa il disturbo.
La tirosinemia è causata dall’assenza dell’enzima necessario per metabolizzare l’aminoacido tirosina.
I sintomi includono deficit intellettivo, epatopatia e nefropatia e liquidi corporei che odorano di cavolo bollito.
La diagnosi si basa su un esame del sangue.
In alcuni bambini un’apposita dieta e determinati farmaci possono essere efficaci.
Gli aminoacidi sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. L’organismo produce alcuni degli aminoacidi di cui necessita, mentre altri vengono introdotti con l’alimentazione. I bambini con tirosinemia non riescono a metabolizzare completamente l’aminoacido tirosina. I sottoprodotti di questo aminoacido si accumulano, provocando una varietà di sintomi. Questi sottoprodotti fanno anche sì che i liquidi del corpo, come le urine e il sudore, odorino di cavolo bollito.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella tirosinemia entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
In alcuni Stati, tale malattia è diagnosticata mediante test di screening neonatale.
Esistono due tipi principali di tirosinemia e una terza forma non comune:
Tipo I
Tipo II
Tipo III (raro)
Tirosinemia di tipo I
La tirosinemia di tipo I è più frequente in bambini di origine franco-canadese o scandinava.
I neonati possono evidenziare insufficienza epatica. I lattanti e i bambini più grandi presentano disfunzione epatica, renale e nervosa, che determina irritabilità, rachitismo o persino insufficienza epatica e morte.
Tutti gli Stati degli Stati Uniti richiedono la valutazione di tutti i neonati per la tirosinemia di tipo I con un esame del sangue. Per confermare la diagnosi, vengono effettuati test genetici o altre analisi del sangue e delle urine e una biopsia del fegato.
È raccomandata la limitazione degli aminoacidi tirosina e fenilalanina nella dieta. Un farmaco chiamato nitisinone (noto anche come NTBC), che blocca la produzione di metaboliti tossici, può essere di aiuto nei bambini con tirosinemia di tipo I. Spesso, i bambini con tirosinemia di tipo I necessitano di trapianto di fegato.
Tirosinemia di tipo II
La tirosinemia di tipo II è meno frequente. I bambini colpiti a volte presentano deficit intellettivo e sviluppano spesso piaghe sulla cute e negli occhi.
Per la diagnosi di tirosinemia di tipo II è necessario un esame del sangue. Possono essere eseguiti altri esami del sangue e delle urine e una biopsia epatica.
Il trattamento della tirosinemia di tipo II richiede la limitazione della tirosina e della fenilalanina mediante la dieta.
Tirosinemia di tipo III
La tirosinemia di tipo III è molto rara. I sintomi più comuni sono lieve deficit intellettivo, convulsioni e perdita dell’equilibrio e della coordinazione.
Per la diagnosi di tirosinemia di tipo III è necessario un test di screening neonatale sul sangue. Possono essere eseguiti anche esami delle urine e del sangue se lo screening risulta anomalo.
Il trattamento della tirosinemia di tipo III richiede la limitazione della tirosina e della fenilalanina mediante la dieta.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.