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Panoramica sui disturbi metabolici ereditari

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisione completa dic 2021
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I fatti in Breve

I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici.

L’ereditarietà è la trasmissione dei geni Disordini recessivi legati al cromosoma X Disordini recessivi legati al cromosoma X da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i geni dai propri genitori. I disturbi metabolici ereditari si sviluppano quando un bambino eredita geni difettosi che controllano il metabolismo. Esistono diversi tipi di disturbi ereditari Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore . Nella maggior parte dei disturbi metabolici ereditari entrambi i genitori del bambino interessato sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X Disordini recessivi legati al cromosoma X Disordini recessivi legati al cromosoma X , il che significa che una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi.

Esistono centinaia di malattie metaboliche e la maggior parte è estremamente rara.

Metabolismo

La maggior parte dei cibi e delle bevande ingeriti è costituita da materiali complessi che l’organismo deve scindere dando origine a sostanze più semplici. Questo processo può coinvolgere varie fasi. Le sostanze più semplici sono poi usate come blocchi di costruzione, assemblati nei materiali di cui l’organismo necessita per vivere. Anche il processo di creazione di questi materiali può richiedere alcune fasi. I principali blocchi di costruzione sono

Il metabolismo è un processo complicato di degradazione e conversione delle sostanze ingerite

ad opera di sostanze chimiche chiamate enzimi, prodotti dalle cellule dell’organismo. Se un’anomalia genetica altera la funzione di un enzima o ne causa la carenza o l’assenza completa, possono svilupparsi varie patologie metaboliche. Questi disturbi derivano solitamente da una o entrambe le seguenti situazioni:

  • Incapacità di degradare una sostanza che dovrebbe essere degradata, consentendo l’accumulo di una sostanza intermedia tossica

  • Incapacità di produrre alcune sostanze essenziali

I disturbi del metabolismo vengono classificati in base al particolare componente interessato.

Diagnosi di disturbi metabolici ereditari

  • Test di screening prenatale

  • Test di screening neonatale

Dopo la nascita, molte di queste patologie vengono individuate mediante test di screening neonatale Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... Common.TooltipReadMore di routine. Per un elenco completo dei test di screening neonatali di routine per Stato, si veda Patologie sottoposte a screening per Stato. Tuttavia, i neonati non sono sottoposti a screening per molte delle patologie metaboliche ereditarie meno comuni, e i test per tali malattie vengono eseguiti solo quando si sospetta un problema.

Ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

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