Le patologie da accumulo di glicogeno sono disturbi del metabolismo dei carboidrati che compaiono in caso di difetto degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno e causano spesso anomalie della crescita, debolezza, fegato ingrossato, ipoglicemia e confusione. Le malattie da accumulo di glicogeno si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie.
Le malattie da accumulo di glicogeno sono causate dall’assenza dell’enzima necessario per trasformare il glucosio in glicogeno e degradare il glicogeno a glucosio.
I sintomi tipici includono debolezza, sudorazione, confusione, calcoli renali, fegato ingrossato, ipoglicemia e crescita ridotta.
La diagnosi viene formulata mediante esami del sangue, analisi di un campione di tessuto al microscopio (biopsia) ed esami di risonanza magnetica per immagini.
Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno e in genere implica la regolazione dell’apporto di carboidrati.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Il glicogeno (un carboidrato) è costituito da molte molecole di glucosio collegate tra loro. Il glucosio è, nel corpo, la principale fonte di energia per i muscoli (cuore compreso) e il cervello. Tutto il glucosio che non viene immediatamente utilizzato per la produzione di energia è tenuto in riserva nel fegato, nei muscoli e nei reni sotto forma di glicogeno e viene rilasciato quando il corpo ne ha necessità.
Nei bambini affetti da una patologia da accumulo di glicogeno
Manca uno degli enzimi essenziali per trasformare il glucosio in glicogeno
Manca uno degli enzimi essenziali per la degradazione (metabolismo) del glicogeno a glucosio
Circa 1 bambino su 25.000 ha qualche forma di patologia da accumulo di glicogeno.
Vi sono molte patologie diverse da accumulo di glicogeno (definite anche glicogenosi). Ognuna è identificata mediante un numero romano.
Sintomi delle patologie da accumulo di glicogeno
Alcune di queste patologie causano pochi sintomi, mentre altre sono letali. I sintomi specifici, l’età in cui si manifestano e la loro gravità variano notevolmente tra queste malattie. Per i tipi II, V e VII, il sintomo principale è di solito la debolezza (miopatia). Per i tipi I, III e VI, i sintomi sono bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) e protrusione dell’addome (poiché il glicogeno in eccesso o anomalo può ingrossare il fegato). Bassi livelli di zucchero nel sangue provocano sudorazione, confusione e, talvolta, convulsioni e coma. Altre conseguenze per i bambini possono comprendere crescita ridotta, infezioni frequenti o ulcere nella bocca e nell’intestino.
Le patologie da accumulo di glicogeno tendono a far sì che l’acido urico (un prodotto di scarto) si accumuli nelle articolazioni (causando la gotta) e nei reni (causando calcoli renali). Nella malattia da accumulo di glicogeno di tipo I, l'insufficienza renale è comune tra gli 11 e i 20 anni o successivamente.
Diagnosi di patologie da accumulo di glicogeno
Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini
La malattia da accumulo di glicogeno viene diagnosticata esaminando un campione di muscolo o di tessuto epatico al microscopio (biopsia) e mediante un esame di risonanza magnetica per immagini (RMI) per rilevare il glicogeno nel tessuto. I medici confermano la diagnosi analizzando il DNA. Attualmente la malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompe) è inclusa nel test di screening neonatale in molti Stati. Altri esami, come esami del fegato, della pelle, del muscolo e del sangue, servono a determinare il tipo specifico di malattia da accumulo di glicogeno. Sono disponibili anche test genetici per stabilire se una coppia presenta un rischio più alto di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Vedere anche diagnosi dei disturbi ereditari del metabolismo.
Trattamento delle patologie da accumulo di glicogeno
Dieta ricca di carboidrati
Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua
Trattamento di specifiche complicanze
Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno.
Per la maggior parte dei tipi, l’assunzione di molti pasti moderati, ma ricchi di carboidrati, ogni giorno, previene il calo dei livelli ematici di zucchero.
Per pazienti con patologie da accumulo di glicogeno che causano ipoglicemia, i livelli vengono mantenuti somministrando amido di mais crudo ogni 4-6 ore di continuo, anche di notte.
A volte vengono somministrate soluzioni di carboidrati attraverso un sondino gastrico per tutta la notte per prevenire la riduzione dei livelli ematici di zucchero nelle ore notturne.
Le persone con una patologia da accumulo di glicogeno che colpisce i muscoli devono evitare eccessiva attività fisica.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.