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Malattie da accumulo di glicogeno

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa feb 2018| Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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Risorse sull’argomento

Le patologie da accumulo di glicogeno sono disturbi del metabolismo dei carboidrati che compaiono in caso di difetto degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno e causano spesso anomalie della crescita, debolezza, fegato ingrossato, ipoglicemia e confusione. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie.

  • Le malattie da accumulo di glicogeno sono causate dall’assenza dell’enzima necessario per trasformare il glucosio in glicogeno e degradare il glicogeno a glucosio.

  • I sintomi tipici includono debolezza, sudorazione, confusione, calcoli renali, fegato ingrossato, ipoglicemia e crescita ridotta.

  • La diagnosi viene formulata mediante esami del sangue, analisi di un campione di tessuto al microscopio (biopsia) ed esami di risonanza magnetica per immagini.

  • Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno e in genere implica la regolazione dell’apporto di carboidrati.

Il glicogeno (un carboidrato) è costituito da molte molecole di glucosio collegate tra loro. Il glucosio è, nel corpo, la principale fonte di energia per i muscoli (cuore compreso) e il cervello. Tutto il glucosio che non viene immediatamente utilizzato per la produzione di energia è tenuto in riserva nel fegato, nei muscoli e nei reni sotto forma di glicogeno e viene rilasciato quando il corpo ne ha necessità.

I bambini con una malattia da accumulo di glicogeno sono privi di uno degli enzimi essenziali per il processo di trasformazione del glucosio in glicogeno o di degradazione (metabolizzazione) del glicogeno a glucosio. Circa 1 bambino su 20.000 ha qualche forma di patologia da accumulo di glicogeno.

Vi sono molte patologie diverse da accumulo di glicogeno (definite anche glicogenosi). Ognuna è identificata mediante un numero romano.

Sintomi

Alcune di queste patologie causano pochi sintomi, mentre altre sono letali. I sintomi specifici, l’età in cui si manifestano e la loro gravità variano notevolmente tra queste malattie. Per i tipi II, V e VII, il sintomo principale è di solito la debolezza (miopatia). Per i tipi I, III e VI, i sintomi sono bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) e protrusione dell’addome (poiché il glicogeno in eccesso o anomalo può ingrossare il fegato). Bassi livelli di zucchero nel sangue provocano sudorazione, confusione e, talvolta, convulsioni e coma. Altre conseguenze per i bambini possono comprendere crescita ridotta, infezioni frequenti o ulcere nella bocca e nell’intestino.

Le patologie da accumulo di glicogeno tendono a far sì che l’acido urico (un prodotto di scarto) si accumuli nelle articolazioni (causando la gotta) e nei reni (causando calcoli renali). Nella patologia da accumulo di glicogeno di tipo I, è frequente l’insufficienza renale nel secondo decennio di vita o più avanti.

Diagnosi

  • Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini

La malattia da accumulo di glicogeno viene diagnosticata esaminando un campione di muscolo o di tessuto epatico al microscopio (biopsia) e mediante un esame di risonanza magnetica per immagini (RMI) per rilevare il glicogeno nel tessuto. Altri esami, come esami della pelle e del sangue, servono a determinare il tipo specifico di malattia da accumulo di glicogeno. Sono disponibili anche test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Vedere anche diagnosi dei disturbi ereditari del metabolismo.

Tabella
icon

Tipi e caratteristiche delle patologie da accumulo di glicogeno

Nome

Organi, tessuti o cellule colpiti

Sintomi

Gruppo O

Fegato o muscolo

Episodi di bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) a digiuno se è interessato il fegato

Malattia di von Gierke (tipo Ia)

Fegato e reni

Fegato e reni ingrossati, crescita rallentata, livelli di zucchero nel sangue molto bassi e livelli eccessivamente elevati di acidi, grassi e acido urico nel sangue

Tipo Ib

Fegato e globuli bianchi

Come nella malattia di von Gierke

Conta bassa dei globuli bianchi, infezioni ricorrenti e disturbo infiammatorio intestinale

Malattia di Pompe (tipo II)

Tutti gli organi

Fegato e cuore ingrossati e debolezza muscolare

Malattia di Cori/Forbes (tipo III)

Fegato, muscoli e cuore

Fegato ingrossato o cirrosi, livelli bassi di zucchero nel sangue, lesione muscolare, lesione cardiaca e in alcuni soggetti, indebolimento delle ossa

Malattia di Andersen (tipo IV)

Fegato, muscoli e gran parte dei tessuti

Cirrosi, lesione muscolare e rallentamento della crescita e dello sviluppo

Malattia di McArdle (tipo V)

Muscolo

Crampi muscolari o debolezza durante l’attività fisica

Malattia di Hers (tipo VI)

Fegato

Fegato ingrossato

Episodi di ipoglicemia a digiuno

Spesso, asintomatica

Malattia di Tarui (tipo VII)

Muscolo scheletrico e globuli rossi

Crampi muscolari durante l’attività fisica e distruzione dei globuli rossi (emolisi)

Sindrome di Fanconi-Bickel (tipo XI)

Fegato

Reni

Fegato ingrossato

Ipoglicemia

Problemi renali

Bassa statura

Rachitismo, ossa deboli

Trattamento

  • Dieta ricca di carboidrati

  • Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua

  • Trattamento di specifiche complicanze

Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno.

Per la maggior parte dei tipi, l’assunzione di molti pasti moderati, ma ricchi di carboidrati, ogni giorno, previene il calo dei livelli ematici di zucchero.

Per pazienti con patologie da accumulo di glicogeno che causano ipoglicemia, i livelli vengono mantenuti somministrando amido di mais crudo ogni 4-6 ore di continuo, anche di notte.

A volte vengono somministrate soluzioni di carboidrati attraverso un sondino gastrico per tutta la notte per prevenire la riduzione dei livelli ematici di zucchero nelle ore notturne.

Le persone con una patologia da accumulo di glicogeno che colpisce i muscoli devono evitare eccessiva attività fisica.

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