Malattie da accumulo di glicogeno
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Le malattie da accumulo di glicogeno sono causate dall’assenza dell’enzima necessario per trasformare il glucosio in glicogeno e degradare il glicogeno a glucosio.
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I sintomi tipici includono debolezza, sudorazione, confusione, calcoli renali, fegato ingrossato, ipoglicemia e crescita ridotta.
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La diagnosi viene formulata mediante esami del sangue, analisi di un campione di tessuto al microscopio (biopsia) ed esami di risonanza magnetica per immagini.
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Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno e in genere implica la regolazione dell’apporto di carboidrati.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Il glicogeno (un carboidrato) è costituito da molte molecole di glucosio collegate tra loro. Il glucosio è, nel corpo, la principale fonte di energia per i muscoli (cuore compreso) e il cervello. Tutto il glucosio che non viene immediatamente utilizzato per la produzione di energia è tenuto in riserva nel fegato, nei muscoli e nei reni sotto forma di glicogeno e viene rilasciato quando il corpo ne ha necessità.
I bambini con una malattia da accumulo di glicogeno sono privi di uno degli enzimi essenziali per il processo di trasformazione del glucosio in glicogeno o di degradazione (metabolizzazione) del glicogeno a glucosio. Circa 1 bambino su 20.000 ha qualche forma di patologia da accumulo di glicogeno.
Vi sono molte patologie diverse da accumulo di glicogeno (definite anche glicogenosi). Ognuna è identificata mediante un numero romano.
Sintomi
Alcune di queste patologie causano pochi sintomi, mentre altre sono letali. I sintomi specifici, l’età in cui si manifestano e la loro gravità variano notevolmente tra queste malattie. Per i tipi II, V e VII, il sintomo principale è di solito la debolezza (miopatia). Per i tipi I, III e VI, i sintomi sono bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) e protrusione dell’addome (poiché il glicogeno in eccesso o anomalo può ingrossare il fegato). Bassi livelli di zucchero nel sangue provocano sudorazione, confusione e, talvolta, convulsioni e coma. Altre conseguenze per i bambini possono comprendere crescita ridotta, infezioni frequenti o ulcere nella bocca e nell’intestino.
Le patologie da accumulo di glicogeno tendono a far sì che l’acido urico (un prodotto di scarto) si accumuli nelle articolazioni (causando la gotta) e nei reni (causando calcoli renali). Nella patologia da accumulo di glicogeno di tipo I, è frequente l’insufficienza renale nel secondo decennio di vita o più avanti.
Diagnosi
La malattia da accumulo di glicogeno viene diagnosticata esaminando un campione di muscolo o di tessuto epatico al microscopio (biopsia) e mediante un esame di risonanza magnetica per immagini (RMI) per rilevare il glicogeno nel tessuto. Altri esami, come esami della pelle e del sangue, servono a determinare il tipo specifico di malattia da accumulo di glicogeno. Sono disponibili anche test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Vedere anche diagnosi dei disturbi ereditari del metabolismo.
Tipi e caratteristiche delle patologie da accumulo di glicogeno
Trattamento
Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno.
Per la maggior parte dei tipi, l’assunzione di molti pasti moderati, ma ricchi di carboidrati, ogni giorno, previene il calo dei livelli ematici di zucchero.
Per pazienti con patologie da accumulo di glicogeno che causano ipoglicemia, i livelli vengono mantenuti somministrando amido di mais crudo ogni 4-6 ore di continuo, anche di notte.
A volte vengono somministrate soluzioni di carboidrati attraverso un sondino gastrico per tutta la notte per prevenire la riduzione dei livelli ematici di zucchero nelle ore notturne.
Le persone con una patologia da accumulo di glicogeno che colpisce i muscoli devono evitare eccessiva attività fisica.
