difettosi che causano tali patologie.Le malattie da accumulo di glicogeno sono causate dall’assenza dell’enzima necessario per trasformare il glucosio in glicogeno e degradare il glicogeno a glucosio.
I sintomi tipici includono debolezza, sudorazione, confusione, calcoli renali, fegato ingrossato, ipoglicemia e crescita ridotta.
La diagnosi viene formulata mediante esami del sangue, analisi di un campione di tessuto al microscopio (biopsia) ed esami di risonanza magnetica per immagini.
Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno e in genere implica la regolazione dell’apporto di carboidrati.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore . In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è la trasmissione dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i... Common.TooltipReadMore .)
Il glicogeno (un carboidrato Carboidrati Carboidrati, proteine e grassi sono i tipi principali di macronutrienti nel cibo (sostanze nutritive che sono necessarie quotidianamente in grandi quantità). Questi apportano il 90% del peso... Common.TooltipReadMore ) è costituito da molte molecole di glucosio collegate tra loro. Il glucosio è, nel corpo, la principale fonte di energia per i muscoli (cuore compreso) e il cervello. Tutto il glucosio che non viene immediatamente utilizzato per la produzione di energia è tenuto in riserva nel fegato, nei muscoli e nei reni sotto forma di glicogeno e viene rilasciato quando il corpo ne ha necessità.
Nei bambini affetti da una patologia da accumulo di glicogeno
Manca uno degli enzimi essenziali per trasformare il glucosio in glicogeno
Manca uno degli enzimi essenziali per la degradazione (metabolismo) del glicogeno a glucosio
Circa 1 bambino su 25.000 ha qualche forma di patologia da accumulo di glicogeno.
Vi sono molte patologie diverse da accumulo di glicogeno (definite anche glicogenosi). Ognuna è identificata mediante un numero romano.
Sintomi delle patologie da accumulo di glicogeno
Alcune di queste patologie causano pochi sintomi, mentre altre sono letali. I sintomi specifici, l’età in cui si manifestano e la loro gravità variano notevolmente tra queste malattie. Per i tipi II, V e VII, il sintomo principale è di solito la debolezza (miopatia). Per i tipi I, III e VI, i sintomi sono bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. L’ipoglicemia è il più delle volte causata dai farmaci assunti per controllare il diabete. Le... Common.TooltipReadMore ) e protrusione dell’addome (poiché il glicogeno in eccesso o anomalo può ingrossare il fegato). Bassi livelli di zucchero nel sangue provocano sudorazione, confusione e, talvolta, convulsioni e coma. Altre conseguenze per i bambini possono comprendere crescita ridotta, infezioni frequenti o ulcere nella bocca e nell’intestino.
Le patologie da accumulo di glicogeno tendono a far sì che l’acido urico (un prodotto di scarto) si accumuli nelle articolazioni (causando la gotta Gotta La gotta è una malattia in cui depositi di cristalli di acido urico si accumulano nelle articolazioni a causa degli elevati livelli ematici di acido urico (iperuricemia). L’accumulo di cristalli... Common.TooltipReadMore 
) e nei reni (causando calcoli renali Calcoli delle vie urinarie I calcoli sono masse di consistenza dura che si formano nelle vie urinarie e provocano dolore, sanguinamento, infezione oppure ostruzione del flusso urinario. I calcoli di piccole dimensioni... Common.TooltipReadMore 
). Nella malattia da accumulo di glicogeno di tipo I, l'insufficienza renale è comune tra gli 11 e i 20 anni o successivamente.
Diagnosi di patologie da accumulo di glicogeno
Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini
La malattia da accumulo di glicogeno viene diagnosticata esaminando un campione di muscolo o di tessuto epatico al microscopio (biopsia) e mediante un esame di risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... Common.TooltipReadMore 
(RMI) per rilevare il glicogeno nel tessuto. I medici confermano la diagnosi analizzando il DNA. Attualmente la malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompe) è inclusa nel test di screening neonatale Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... Common.TooltipReadMore in molti Stati. Altri esami, come esami del fegato, della pelle, del muscolo e del sangue, servono a determinare il tipo specifico di malattia da accumulo di glicogeno. Sono disponibili anche test genetici Screening genetico prima della gravidanza Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... Common.TooltipReadMore per stabilire se una coppia presenta un rischio più alto di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Vedere anche diagnosi dei disturbi ereditari del metabolismo Diagnosi I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è la trasmissione dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i... Common.TooltipReadMore .
Trattamento delle patologie da accumulo di glicogeno
Dieta ricca di carboidrati
Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua
Trattamento di specifiche complicanze
Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno.
Per la maggior parte dei tipi, l’assunzione di molti pasti moderati, ma ricchi di carboidrati, ogni giorno, previene il calo dei livelli ematici di zucchero.
Per pazienti con patologie da accumulo di glicogeno che causano ipoglicemia, i livelli vengono mantenuti somministrando amido di mais crudo ogni 4-6 ore di continuo, anche di notte.
A volte vengono somministrate soluzioni di carboidrati attraverso un sondino gastrico per tutta la notte per prevenire la riduzione dei livelli ematici di zucchero nelle ore notturne.
Le persone con una patologia da accumulo di glicogeno che colpisce i muscoli devono evitare eccessiva attività fisica.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
